Pfeifferio sindromas yra itin reta genetinė liga, kuri pasireiškia vidutiniškai vienam iš 100 000 naujagimių. Vienodai dažnai paveikia berniukus ir mergaites. Pagrindinis ligos simptomas yra ankstyvas kaukolės kaulų susiliejimas embriogenezės metu, dėl kurio smegenys negali normaliai vystytis ateityje.
Bendra informacija
Šią ligą atrado garsus vokiečių genetikas Rudolfas Pfeifferis. 1964 metais jis aprašė anksčiau nežinomos ligos simptomus, kurių pagrindiniai požymiai buvo kaukolės struktūros anomalijos ir pirštų susiliejimas ant pėdų ar plaštakų (sindaktilija). Sindromas buvo pastebėtas aštuoniems pacientams iš tos pačios šeimos, o tai parodė genetinį ligos pobūdį. Tolesni tyrimai parodė, kad Pfeiffer sindromas perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu.
Ištyrus ultragarsu, šią vaisiaus ligą galima nustatyti jau antrąjį nėštumo trimestrą. Ultragarsas rodo kaukolės, vidaus organų ir galūnių vystymosi anomalijas.
simptomai
1993 m. amerikiečių genetikas Michaelas Cohenas pasiūlėsuskirstyti Pfeiffer sindromą į tris tipus pagal simptomų sunkumą. Dabar jo klasifikacija yra visuotinai priimta ir plačiai naudojama medicinos literatūroje.
1 tipo Pfeiffer sindromo simptomai yra kaukolės sinostozė, būklė, kai vienas ar daugiau kaukolės siūlų per anksti susilieja ir susidaro nepažeistas kaulas. Dėl to pakinta kaukolės forma ir nenormalūs veido bruožai – hipertelorizmas, žemai nuleistos ausys. Gali sutrikti regėjimas, padidėti intrakranijinis spaudimas, suskilti gomurys. Klausos praradimas pasireiškia 50% pacientų. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, turi normalų intelekto lygį ir neturi neurologinių sutrikimų.
Vaikai, sergantys 1 tipo Pfeiffer sindromu, beveik visada turi išorinių požymių, tokių kaip platūs trumpi rankų ir kojų pirštai. Sindaktilija yra galimas, bet neprivalomas šio tipo patologijos simptomas.
Šis sindromas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.
Žemiau yra Pfeifferio sindromo nuotrauka. Šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė Rusijoje viršija 60 metų.
2 tipo sutrikimui būdinga trefoil formos kaukolė, slankstelių susiliejimas, sindaktila ir akių obuolių poslinkis į priekį (proptozė). Sunkūs neurologiniai sutrikimai atsiranda nuo pirmųjų gyvenimo dienų.
3-ajam ligos tipui būdingas dar ankstesniskraniosinostozė. Kaukolė yra neįprastai pailga ir nesudaro „švepalo“. Yra dantų anomalijos, hipertelorizmas, protinis atsilikimas, vidaus organų apsigimimai.
Gyvenimo trukmė sergant 2 ir 3 tipo ligomis svyruoja nuo kelių dienų iki kelių mėnesių – vidaus organų apsigimimai ir neurologiniai sutrikimai nesuderinami su gyvybe. Mutacijos, atsakingos už šiuos du Pfeifferio sindromo tipus, atsiranda sporadiškai ir nėra genetiškai paveldimos.
Priežastys
Pfeifferio sindromas yra susijęs su 8 chromosomoje esančio fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus 1 (FGFR1) arba 10 chromosomos fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus 2 (FGFR2) mutacijomis. Genai, kurie veikia mutacijas, yra atsakingi už normalų augimą. fibroblastai, kurie atlieka pagrindinį vaidmenį organizmo kaulų vystymuisi.
Manoma, kad vienas iš 2 ir 3 tipo sindromo rizikos veiksnių yra tėvo amžius, nes bėgant metams daugėja spermos mutacijų.
Gydymas
Šiuolaikinė medicina dar neleidžia pašalinti žmogaus genomo mutacijų, net jei žinoma, kuriuose genuose įvyko persitvarkymas. Todėl Pfeifferio sindromo, kaip ir daugelio kitų genetinių ligų, gydymas yra simptominis. Pacientams, sergantiems 2 ir 3 tipo liga, prognozė yra nepalanki: daugelio vystymosi anomalijų negalima ištaisyti nei medicininiu, nei chirurginiu būdu.
Pfeiffer 1 tipo sindromas yra suderinamas su gyvenimu. Pagrindinis ligos simptomas yra priešlaikinis kaulų susiliejimaskaukolė – gali būti koreguojama chirurginiu būdu. Operacija rekomenduojama vaikams iki trijų mėnesių.
Be to, operacija yra veiksminga paprastos sindaktilijos atvejais. Gydymą geriausia pradėti nuo 18 iki 24 mėnesių amžiaus, kai rankų ir kojų pirštai aktyviai auga.
