Šiandien yra daug įvairių ligų, su kuriomis specialistai susiduria retai. Viena iš tokių problemų yra Pompe liga. Kas tai? Štai apie ką dabar noriu pakalbėti.
Terminologija
Iš pradžių turite suprasti pagrindinius terminus. Taigi, Pompe liga yra retas medžiagų apykaitos sutrikimas, turintis genetinę kilmę. Tai įgimtas specialaus fermento, kurio reikia kiekvienam žmogui, nebuvimas, nes jis prisideda prie glikogeno (jėgos ir energijos š altinio) naikinimo. Jei šio elemento nėra, pacientas kaupia per daug jau minėto glikogeno, todėl kyla įvairių problemų. Taip pat svarbu pažymėti, kad sergant šia liga pažeidžiamos paciento raumenų skaidulos.
Pagrindinės žinios apie ligą
Iš pradžių reikia pažymėti, kad šios ligos simptomai gali pasireikšti bet kuriuo metu ir bet kuriame amžiuje – nuo kūdikystės iki pilnametystės. Tačiau visi pacientai eina tuo pačiu keliu: laipsniškas glikogeno kaupimasis organizme, kuris visada sukelia raumenų distrofiją. Šiuo atveju ligos sunkumas gali būti skirtingas. Viskas priklauso nuo jo pasireiškimo amžiaus, taip patnuo įsitraukimo į įvairių organų ir sistemų patogeninį procesą (dažniausiai būna kvėpavimo, širdies ir skeleto pažeidimai).
Taip pat svarbu pažymėti, kad yra įvairių Pompe ligos tipų. Taigi gydytojai kalba apie klasikinę ir neklasikinę jo eigos formą.
Klasikinės Pompe ligos simptomai
Iš pradžių reikia pasakyti, kad tai pati sunkiausia ir labiausiai gyvybei pavojinga ligos forma. Dažniausiai tai pasireiškia pačioje žmogaus gyvenimo pradžioje, ypač pirmuosius šešis mėnesius. Šiuo atveju įprasta kalbėti apie tokius simptomus:
- Miopatija yra ryškus raumenų silpnumas.
- Hipotonija – žemas raumenų tonusas. Tokie vaikai dažniausiai net negali pakelti galvos.
- Kardiomegalija – padidėjusi širdis.
- Hepatomegalija – padidėjusios kepenys.
- Makroglosija yra išsiplėtęs liežuvis.
- Šią problemą turintys vaikai blogai priauga svorio, turi fizinio vystymosi problemų.
- Kvėpavimo problemos.
Verta pažymėti, kad šiuo atveju Pompe liga vaikams yra sunkiausia. Ir dažnai net pirmaisiais gyvenimo metais šie kūdikiai miršta. Iš pradžių jie negali pakelti galvų ir atrodyti kaip varlės. Visus motorinius įgūdžius jie įgyja labai lėtai, po tam tikro laiko taip pat gali juos prarasti. Dažnai tokie trupiniai negali išmokti sėdėti, ropoti ir vaikščioti. Dėl raumenų silpnumo jiems palaipsniui išsivysto širdies ir plaučių nepakankamumas. Jei nesiekiant laiku suteikti tokiam kūdikiui pagalbą ir nepradėti tinkamo gydymo, vaikas dažniausiai miršta nesulaukęs pirmojo gimtadienio.
Neklasikinė ligos forma
Kaip Pompe liga pasireiškia ne klasikine forma? Taigi, iš pradžių reikia pažymėti, kad tai pasireiškia dar nesulaukus vienerių metų amžiaus. Šie vaikai dažniausiai stebėjo:
- Vėlinimas vystytis ir įgyti motorinius įgūdžius.
- Raumenų silpnumas, kuris tik blogėja.
- Kardiomegalija, taip pat gali pasireikšti širdies nepakankamumas.
Ši ligos forma skiriasi tuo, kad ji nevyksta taip greitai. Pirmieji simptomai gali būti visai nepastebėti, nes tai pasireiškia tik raumenų silpnumu. Svarbu pažymėti, kad tokiu atveju taip pat būtina pradėti gydymą kuo anksčiau. Iš tiesų, esant kitokiam scenarijui, vaikas rizikuoja mirti ankstyvame amžiuje.
Ligos eiga suaugusiems
Atsižvelgdami į tai, kaip Pompe liga pasireiškia vaikams (straipsnyje pateikiamos šia liga sergančių kūdikių nuotraukos), taip pat turime kalbėti apie šios problemos simptomus suaugusiems. Taigi, iš pradžių reikia pastebėti, kad pirmieji ligos požymiai išryškėja arčiau paauglystės pabaigos, o kartais ir vėliau. Suaugusiųjų Pompe liga yra daug lengvesnė nei kūdikių, tačiau gydymą reikia pradėti kuo anksčiau. Pagrindiniai simptomai šiuo atveju:
- Raumenų silpnumas,daugiausia liemens ir kojų.
- Sutrinka kvėpavimas, pažeidžiama diafragma.
- Eisena pasikeičia, tampa svyranti ir netvirta.
- Raumenų skausmas.
- Pavargau nuo sunkaus fizinio krūvio ir net lipimo laiptais.
- Padidėja kepenys ir širdis.
Gydymas
Svarstant Pompe ligą, taip pat reikia ištirti gydymą. Verta paminėti, kad susidoroti su šia problema nėra taip paprasta, jūs negalite tiesiog nueiti į vaistinę ir nusipirkti vieną vaistą. Jums reikės pakaitinės terapijos, kai reikės pakeisti fermentą, vadinamą miozimu. Po to ligoniams ligos progresavimas sustoja, prasideda santykinės ramybės laikotarpis. Svarbu pažymėti, kad ši palaikomoji terapija padeda išlaikyti žvalumą ir jėgą normaliam gyvenimui.
