Žodis „žemyn“šiuolaikinėje visuomenėje dažniau vartojamas kaip įžeidimas. Šiuo atžvilgiu daugelis motinų su sulaikytu kvapu laukia ultragarso rezultatų, bijodamos nerimą keliančių simptomų. Juk vaikas šeimoje – sunkus išbandymas, reikalaujantis fizinės ir psichologinės įtampos. Taigi, kas yra Dauno sindromas? Kokie jo požymiai ir simptomai?
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra genetinė patologija, įgimta chromosomų anomalija. Jį lydi kai kurių medicininių rodiklių nukrypimas ir normalaus fizinio vystymosi pažeidimas. Svarbu pažymėti, kad žodis „liga“čia netaikytinas, nes kalbame apie būdingų požymių visumą ir tam tikrus požymius, t.y. apie sindromą.
Pirmasis sindromo paminėjimas tariamai buvo pastebėtas prieš 1500 metų. Būtent toks amžius priskiriamas Dauno sindromo požymius turinčio vaiko palaikai, rasti Prancūzijos Chalons-sur-Saone miesto nekropolyje. Laidotuvės niekuo nesiskyrė nuo įprastų, iš to galima spręsti, kad žmonės su panašiaisnukrypimams nebuvo daromas visuomenės spaudimas.
Dauno sindromą 1866 m. pirmą kartą aprašė britų gydytojas Johnas Lengdonas Daunas. Tada mokslininkas šį reiškinį pavadino „mongolizmu“. Po kurio laiko patologija buvo pavadinta atradėjo vardu.
Kokios priežastys?
Vaikų, sergančių Dauno sindromu, atsiradimo priežastys tapo žinomos tik 1959 m. Tada prancūzų mokslininkas Gerardas Lejeune'as įrodė genetinę šios patologijos būklę.
Paaiškėjo, kad tikroji sindromo priežastis yra papildomos chromosomų poros atsiradimas. Jis susidaro apvaisinimo stadijoje. Įprastai sveiko žmogaus kiekvienoje ląstelėje yra 46 poros chromosomų, lytinėse ląstelėse (kiaušidėse ir spermatozoiduose) lygiai pusė jų – 23. Tačiau apvaisinimo metu kiaušinėlis ir spermatozoidas susilieja, jų genetiniai rinkiniai susijungia ir susidaro nauja ląstelė – zigota.
Netrukus zigota pradeda dalytis. Šio proceso metu ateina taškas, kai chromosomų skaičius ląstelėje, pasiruošęs dalytis, padvigubėja. Bet jie iš karto nukrypsta į priešingus ląstelės polius, po kurių ji yra padalinta per pusę. Čia ir atsiranda klaida. Kai 21-oji chromosomų pora išsiskiria, ji gali su savimi „patraukti“dar vieną. Zigota ir toliau daug kartų dalijasi, formuojasi embrionas. Taip atsiranda vaikai su Dauno sindromu.
Sindromo formos
Yra trys Dauno sindromo formos, atsižvelgiant į jų genetinių mechanizmų ypatybesįvykis:
- Trisomija. Tai klasikinis atvejis, jo atsiradimas – 94 proc. Atsiranda, kai dalijimosi metu pažeidžiamas 21 chromosomų poros išsiskyrimas.
- Perkėlimas. Šis Dauno sindromo tipas yra rečiau paplitęs, tik 5% atvejų. Tokiu atveju chromosomos dalis arba visas genas perkeliamas į kitą vietą. Genetinė medžiaga gali „peršokti“iš vienos chromosomos į kitą arba toje pačioje chromosomoje. Atsiradus tokiam sindromui, lemiamą vaidmenį atlieka tėvo genetinė medžiaga.
- Mozaicizmas. Rečiausia sindromo forma pasireiškia tik 1-2% atvejų. Esant tokiam pažeidimui, dalyje kūno ląstelių yra normalus chromosomų rinkinys – 46, o kita dalis yra padidėjusi, t.y. 47. Dauno vaikai, turintys mozaikos sindromą, gali mažai skirtis nuo savo bendraamžių, bet šiek tiek atsilieka nuo protinio išsivystymo. Paprastai tokią diagnozę sunku patvirtinti.
Sindromo pasireiškimas
Vaiką, sergantį Dauno sindromu, lengva atpažinti iškart po gimimo. Turite atkreipti dėmesį į šiuos ženklus:
- maža galva, plokščia nugara;
- plokščias veidas, išlygintas nosies tiltelis;
- mažas smakras, burna, ausys;
- akys su būdingomis raukšlėmis ir įstrižu pjūviu;
- dažnai atveria burną;
- trumpos galūnės, pirštai, kaklas;
- susilpnėjęs raumenų tonusas;
- delnai platūs su skersine odos (beždžionės) raukšle.
Dažniausiai naujagimiai su Dauno sindromuatpažįstami pagal šias savybes. Jas gali nustatyti ne tik specialistas, bet ir paprastas žmogus. Tada diagnozė patvirtinama atlikus išsamesnį tyrimą ir atlikus daugybę tyrimų.
Kaip pavojingas sindromas?
Jei šeimoje gimė pūkas, turite su ja elgtis atsargiai. Paprastai tokie vaikai, be išorinių požymių, išsivysto rimtų patologijų:
- susilpnėjęs imunitetas;
- įgimtos širdies ydos;
- netinkamas krūtinės vystymasis.
Dėl šių priežasčių pūkuotas vaikas vaikystėje dažniau serga infekcijomis, serga plaučių ligomis. Be to, jo augimas yra susijęs su protinio ir fizinio vystymosi atsilikimu. Dėl lėto virškinimo sistemos formavimosi gali sumažėti fermentų aktyvumas ir gali būti sunku virškinti maistą. Dažnai kūdikiui prireikia sudėtingos širdies operacijos. Be to, jam gali sutrikti kitų vidaus organų veikla.
Kartais laiku imtos priemonės padeda išvengti nemalonių pasekmių. Todėl laiku atlikti tyrimai yra svarbūs net ir negimusio vaiko intrauterinio vystymosi stadijoje.
Rizikos grupės
Vidutinis Dauno sindromo dažnis yra 1:600 (1 vaikas iš 600). Tačiau šie skaičiai skiriasi priklausomai nuo daugelio veiksnių. Pūkuotukus vaikus moterys dažnai gimdo po 35 metų. Kuo moteris vyresnė, tuo didesnė rizika susilaukti neįgalaus vaiko. Todėl vyresnėms nei 35 metų mamoms labai svarbu atlikti visus būtinus medicininius tyrimus įvairiais nėštumo etapais.
Tačiau vaikai su Dauno sindromu gimstamamos iki 25 metų. Nustatyta, kad tėvo amžius, glaudžiai susijusių santuokų buvimas ir, kaip bebūtų keista, močiutės amžius taip pat gali būti to priežastys.
Diagnostika
Šiandien Dauno sindromą galima diagnozuoti jau nėštumo stadijoje. Vadinamoji „žemyn analizė“apima daugybę tyrimų. Visi diagnostikos metodai prieš gimdymą vadinami prenataliniais ir paprastai skirstomi į dvi grupes:
- invazinis – apimantis chirurginę amniono invaziją;
- neinvazinis – neįsiskverbia į kūną.
Pirmoji metodų grupė apima:
- Amniocentezė. Vaisiaus vandenys imami specialia adata. Šiame skystyje esančioms ląstelėms atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti chromosomų anomalijas. Teoriškai metodas gali kelti pavojų negimusiam vaisiui, todėl jis skiriamas ne visiems.
-
Nedidelio audinio, sudarančio vaisiaus membraną (chorioną), kiekio paėmimas (biopsija). Manoma, kad gauta medžiaga suteikia patikimesnį genetinių tyrimų rezultatą.
žemyn analizė
Antrai metodų grupei priklauso saugesni, pavyzdžiui, ultragarsiniai ir biocheminiai tyrimai. Dauno sindromas ultragarsu nustatomas nuo 12 nėštumo savaitės. Paprastai toks tyrimas derinamas su kraujo tyrimais. Jei yra pavojus, kad moteris pagimdys kūdikį, jai reikia atlikti daugybę tyrimų.
Ar galima to išvengti?
Užkirsti keliąVaiko, sergančio Dauno sindromu, atsiradimas įmanomas tik prieš pastojimą atlikus motinos ir tėvo genetinį tyrimą. Specialūs tyrimai parodys negimusio vaisiaus chromosomų patologijos rizikos laipsnį. Tai atsižvelgiama į daugelį veiksnių - motinos, tėvo, močiutės amžių, santuokų su kraujo giminaičiais buvimą, vaikų gimimo atvejus, kai šeimoje buvo sunku.
Ankstyvoje stadijoje sužinojusi apie problemą, moteris turi teisę savarankiškai nuspręsti dėl vaisiaus likimo. Vaiko, sergančio Dauno sindromu, auginimas yra labai sudėtingas ir daug laiko reikalaujantis procesas. Visą gyvenimą tokiam vaikui reikės kokybiškos medicininės priežiūros. Tačiau neturėtume pamiršti, kad net vaikai su tokia negalia gali visapusiškai mokytis mokykloje ir pasiekti sėkmės gyvenime.
Ar yra gydymas?
Manoma, kad Dauno sindromas yra neišgydomas, nes tai genetinis sutrikimas. Tačiau yra būdų, kaip sumažinti jo apraiškas.
Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia papildomos priežiūros. Kartu su aukštos kvalifikacijos medicinine priežiūra jiems reikia tinkamo išsilavinimo. Ilgą laiką jie negali išmokti patys savimi pasirūpinti, todėl šiuos įgūdžius būtina jiems įdiegti. Be to, jiems reikia nuolatinių logopedo ir kineziterapeuto užsiėmimų. Šiems vaikams yra specialiai sukurtos reabilitacijos programos, padedančios jiems vystytis ir prisitaikyti prie visuomenės.
Tokia šiuolaikinė mokslo raida, kaip kamieninių ląstelių terapija, gali kompensuoti fizinio vaiko vystymosi atsilikimą. Terapija gali normalizuoti kaulų augimą, smegenų vystymąsi, nustatyti tinkamą vidaus organų mitybą, sustiprinti imunitetą. Kamieninių ląstelių patekimas į vaiko organizmą prasideda iškart po gimimo.
Yra ilgalaikio gydymo kai kuriais vaistais veiksmingumo įrodymų. Jie gerina medžiagų apykaitą ir teigiamai veikia Dauno sindromą turinčio vaiko vystymąsi.
Down and Society
Vaikams su Dauno sindromu labai sunku adaptuotis visuomenėje. Tačiau tuo pat metu jiems labai reikia bendravimo. Vaikai yra labai draugiški, lengvai bendraujantys, pozityvūs, nepaisant nuotaikų kaitos. Dėl šių savybių jie dažnai vadinami „saulės vaikais“.
Rusijoje požiūris į vaikus, sergančius chromosomų anomalijomis, nesiskiria geranoriškumu. Sulėtėjęs vystymasis vaikas gali tapti pajuokos objektu tarp bendraamžių, o tai neigiamai paveiks jo psichologinę raidą.
Žmonės, turintys Dauno sindromą, visą gyvenimą patirs sunkumų. Jiems nelengva patekti į darželį, mokyklą. Jiems sunku gauti darbą. Kurti šeimą jiems nėra lengva, tačiau net jei pavyksta, kyla problemų dėl galimybės susilaukti vaikų. Sergantys vyrai yra nevaisingi, o moterys turi didesnę riziką susilaukti sergančių palikuonių.
Tačiau Dauno sindromą turintys žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą. Jie sugeba mokytis, nepaisant to, kad šis procesas jiems vyksta daug lėčiau. Tarp tokių žmonių yra daug talentingų aktorių, kuriems 1999 mNek altųjų teatras Maskvoje.
