Kiekvienas vaikas, kad ir kokios problemos kiltų, turėtų būti mylimas ir geidžiamas savo tėvų. Šiame straipsnyje norėčiau pakalbėti apie tai, kaip vyksta Dauno sindromu sergančio vaiko nėštumas ir kokių sunkumų gali kilti.
Keli žodžiai apie ligą
Ši liga pavadinta ją tyrusio gydytojo Johno Lengdono Dauno garbei. Gydytojas savo darbą pradėjo dar 1882 m., tačiau rezultatus paskelbė po 4 metų. Ką galima pasakyti apie pačią ligą? Taigi, tai yra patologija, turinti chromosominį pobūdį: ląstelių dalijimosi procese atsiranda gedimas. Mokslininkai įrodė, kad vaikai, gimę su Dauno sindromu, turi papildomą, 47-ąją chromosomą (sveikų žmonių kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos, pernešančios svarbią genetinę informaciją). Paprasčiau tariant, žmonės, turintys šią diagnozę, laikomi protiškai atsilikusiais (nors pagal moralės ir etikos standartus jų taip vadinti nederėtų).
Faktai
Pagrindiniai faktai apie šią ligą:
- Dauno sindromas nėštumo metuvienodai veikia berniukus ir mergaites.
- Statistika: 1 šiuo sindromu sergantis kūdikis gimsta 1100 sveikų kūdikių.
- Kovo 21-oji – solidarumo su Dauno sindromą turinčiais žmonėmis diena. Įdomu tai, kad data pasirinkta neatsitiktinai. Juk ligos priežastis – trisomija 21 chromosomoje (skaičius 21, mėnesio eilės skaičius 3).
- Žmonės su šia diagnoze gali gyventi iki 60 metų. Ir dėl šiuolaikinių pokyčių jie gali gyventi visiškai įprastą visavertį gyvenimą (gali skaityti, rašyti, dalyvauti viešajame gyvenime).
- Liga neturi ribų ar rizikos grupių. Tokį vaiką gali pagimdyti moteris, nepaisant išsilavinimo, socialinės padėties, odos spalvos ar sveikatos būklės.
Priežastys
Toliau svarstome temą: „Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu“. Kokios priežastys gali prisidėti prie šios ligos atsiradimo? Taigi, kaip jau minėta aukščiau, už viską atsakinga papildoma 47-oji chromosoma. Visi procesai, lemiantys sindromo atsiradimą, vyksta vaisiaus intrauterinio formavimosi metu, ląstelių dalijimosi laikotarpiu. Šiuolaikiniai ekspertai teigia, kad tai yra atsitiktinės chromosomų mutacijos, visiškai nepriklausomos nuo išorinių veiksnių.
Rizikos grupės ir statistika
Dauno sindromo rizika nėštumo metu skirtingoms moterų grupėms skiriasi:
- 20–25 m. Šio simptomo rizika vaikui yra 1/1562.
- 25–35 m. Rizikos padidėjimas: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Vyresni nei 45 metų. Rizika yra didžiausia. Šiuo atveju 19 vaikų vienas kūdikis gimsta su Dauno sindromu.
Kalbant apie tėčius, gydytojų išvados nėra tokios vienareikšmės. Tačiau dauguma ekspertų teigia, kad vyresni nei 42 metų tėvai turi didesnę galimybę susilaukti „saulėto vaiko“.
Testai
Šiuolaikiniai mokslininkai išrado specialius testus, kurie gali pašalinti Dauno sindromo riziką nėštumo metu. Tokiu atveju moteris turės atsakyti į šiuos svarbius klausimus:
- Amžius.
- Etniškumas.
- Blogi įpročiai (rūkymas).
- Kūno svoris.
- Cabeto buvimas.
- Nėštumų skaičius.
- Pastojimas: ar buvo atlikta IVF.
Tačiau vis tiek verta pasakyti, kad vien tik testų programos dėka visiškai pašalinti rizikos, kad kūdikis susirgs šiuo sindromu, neįmanoma. Norėdami tai padaryti, turite naudoti papildomų lėšų.
Kaip man žinoti?
Tęsiame pokalbį tema: „Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu“. Kaip minėta pirmiau, ši patologija yra genetinio pobūdžio. Todėl apie tai galite sužinoti net tuo metu, kai kūdikis yra intrauterinio vystymosi procese. Kokie tyrimai bus svarbūs šiuo atveju?
- Ultragarsas. Pirmą kartą reikia atlikti nuo 11 iki 13 savaičių. Tokiu atveju busištiriamas kūdikio apykaklės tarpas, kuris leis pasakyti, ar vaikas turi šią patologiją (ultragarso tyrimo metu gali būti matoma papildoma raukšlė arba leistinas apykaklės zonos storis bus didesnis nei 3 mm)
- Mamos kraujo tyrimas. Norėdami tai padaryti, turėsite paaukoti kraują iš venos. Jei vaisius turi patologiją, motinos β-CHG subvieneto kiekis bus didesnis (ji bus daugiau nei 2 MoM).
- Plazmos analizė. Sindromo rizika negimusiam vaikui gali būti, jei PAPP-A rodiklis yra mažesnis nei 0,5 MoM.
Verta paminėti, kad šis tyrimas vadinamas „kombinuota atrankos analize“(arba pirmuoju atrankos testu). Tik kartu galite gauti rezultatus, kurie bus 86 % teisingi.
Papildoma studija
Taigi, Dauno sindromas, nėštumo požymiai. Tiksliai diagnozei nustatyti ultragarso – kaip tyrimo metodo – tiesiog nepakaks. Jei per pirmąją patikrą paaiškės, kad kūdikis turi šio sidro, gydytojas gali patarti besilaukiančiai mamai pasidaryti dar vieną tyrimą (to prireiks, jei moteris nuspręs dėl aborto). Tai yra transcervikinė amnioskopija. Šios procedūros metu bus paimti choriono gaurelių mėginiai, kurie bus siunčiami į laboratoriją kruopščiam apdorojimui. Rezultatai šiuo atveju yra 100% teisingi. Svarbus momentas: ši procedūra gali būti pavojinga vaiko gyvybei, todėl priimdami sprendimą tėvai turėtų gerai apie tai pagalvoti. Jėgos gydytojasmoteriai neleidžiama dalyvauti šiame tyrime.
Antras seansas
Toliau nagrinėjame temą: „Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu“. Taigi, antrasis patikrinimas taip pat bus svarbus kūdikio gimdymo metu. Jis atliekamas antrąjį trimestrą tarp 16 ir 18 nėštumo savaičių. Sindromo požymiai tiriant motinos kraują:
- HCG virš 2 mamos.
- AFP mažiau nei 0,5 mamos.
- Nemokamas estriolis – mažiau nei 0,5 mamos.
- Inhibinas A – daugiau nei 2 mama.
Ultragarsinė diagnostika taip pat bus svarbi:
- Vaisiaus dydis mažesnis nei įprastai.
- Kūdikio nosies kaulo sutrumpėjimas arba jo nebuvimas.
- Šlaunikaulio ir žastikaulio sutrumpėjimas.
- Kūdikio viršutinis žandikaulis bus mažesnis nei įprastai.
- Kūdikio virkštelė turės vieną arteriją, o ne dvi.
- Vaisiaus šlapimo pūslė bus padidinta.
- Vaikams dažniausia širdies plakimas.
- Moteris gali turėti oligohidramnioną. Arba gali visai nebūti vaisiaus vandenų.
Abortas
Ką dar turėtų žinoti moterys, kurios svarsto temą: „Dauno sindromas: nėštumo požymiai“? Taigi, niekas negali įtikinti jų nutraukti nėštumo. Tai turi būti gerai atsimenama. Gydytojas gali patarti atlikti tik šiuos veiksmus:
- Nėštumo nutraukimas ir vaisiaus su patologija sunaikinimas.
- Pagimdyti, nepaisant visko, specialiųjų poreikių turintį kūdikį (tokiu atveju reikės ne tik papildomų jėgų, bet ir lėšų).
PriimtiSprendimą, kaip įvykiai vystysis toliau, gali priimti tik vaiko tėvai.
Apie mamą
Taigi, Dauno sindromas. Ženklai nėštumo metu, tarkime, pažodžiui, yra visi, kurie aptinkami šioje patologijoje. Ką jausis besilaukianti mama, nešiodama tokį ypatingą kūdikį? Nieko neįprasto. Tai visiškai neturės įtakos išorinei moters būklei ir sveikatai. Tie. viskas, kas nutinka kitoms nėščiosioms, nutiks ir mamai, kurios dar negimusiam vaikui yra patologija. Taigi, tik pagal vieną išorinį požymį arba tam tikrų simptomų buvimą, moteris negalės pasakyti, ar jos kūdikis turi sutrikimų.
Tikimybės
Mes toliau svarstome tokią patologiją kaip Dauno sindromą. Nėštumo metu, ypač jei nustatoma konkreti diagnozė, daugelis tėvų domisi: jei vienas vaikas gimė su patologija, ar yra tikimybė, kad antras vaikas gims be nukrypimų? Čia yra dvi parinktys:
- Jei vaikui būdingiausias 21 chromosomos patrigubėjimas, tada vėlesnio nėštumo su ta pačia patologija tikimybė yra 1%.
- Jei tai translokacijos forma, paveldėta iš mamos ar tėčio, tikimybė didesnė. Tačiau gydytojai neturi tikslių skaičių.
Apie vaikus
Turbūt ne visi žino, kad šią patologiją turintys vaikai vadinami „saulėtais kūdikiais“. Šie žmonės turi protinį atsilikimą (gali būti nuo lengvo ikiį sudėtingesnes formas). Bet tai nėra sakinys. Dėl šiuolaikinių edukacinių programų ir mokslininkų tobulėjimo tokie vaikai gali gyventi visiškai įprastą gyvenimą. Jei viskas daroma teisingai, vaikas ne tik moka, bet ir gana geba išmokti rašyti ir skaityti. Tokie vaikai, kaip ir visi kiti, mėgsta „išeiti“, vaikščioti, pažiūrėti ką nors naujo, šviesaus ir gražaus. Didžiuosiuose miestuose yra specialūs centrai, kuriuose dirbama su tokia diagnoze turinčiais kūdikiais. Yra net tam tikros mokyklos pacientams, sergantiems Dauno sindromu. Be jokios abejonės, žmogus, turintis šią diagnozę, kartais neapsieina be pašalinės pagalbos, tai reikia atsiminti. Todėl, jei vaisiui diagnozuojamas Dauno sindromas nėštumo metu, tėvai turėtų atidžiai pasverti privalumus ir trūkumus, kad priimtų teisingą sprendimą.
