Dauno liga – tai ligos pavadinimas, žinomas visiems, tačiau tuo pačiu retas kuris tikrai žino, koks jos ypatumas ir kokie žmonės ja serga. Pirmą kartą ligos simptomus 1866 metais aprašė anglų mokslininkas Johnas Lengdonas Daunas. Tiesą sakant, sindromas buvo pavadintas jo vardu, nors pats tyrėjas įvardijo defektą kaip „mongolizmą“. Downas nukrypimą suvokė kaip tam tikrą psichikos sutrikimą. Vėlesni šios srities tyrimai atskleidė ne tik išorinius panašumus ir vystymosi sunkumus, bet ir sugedusio geno buvimą DNR. Taigi iš psichikos sutrikimų kategorijos Dauno sindromas persikėlė į patologijų skyrių.
Dauno liga, priežastys
Visos moterys be išimties gali pagimdyti vaiką su šiuo sindromu, nepaisant amžiaus, socialinės klasės ir rasės. Genetinis defektas atsiranda dėl chromosomų išsiskyrimo gametų formavimosi procese, dėl kurio 21-oje poroje atsiranda papildoma trečioji chromosoma. Nedidelei daliai tų, kurie kenčia nuo šio nukrypimo, vietoj visos papildomos chromosomos gali būti tik ji.atskiri fragmentai.
Pagal PSO statistiką, kiekvienam 800 vaikų, gimusių visame pasaulyje, vienas turi Dauno sindromą. Kuo vyresni moteris ir vyras, tuo didesnė jų rizika susilaukti neįgalaus vaiko. Įtakos turi ir močiutės amžius iš motinos pusės. Kuo vėliau ji pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė, kad ji pagimdys vaiką su šiuo sindromu.
Medicinos galimybių dėka šiandien galima nustatyti ankstyvojo nėštumo vystymosi problemas. Remiantis statistika, 9 iš 10 moterų sutinka abortui esant vaisiaus vystymosi anomalijai. Dar liūdnesnė statistika apie gimusius vaikus. Rusijoje tokie naujagimiai 80% atvejų paliekami tiesiai gimdymo namuose. Skandinavijos šalyse nebuvo užfiksuotas nei vienas oficialus tokių vaikų atsisakymas. JAV piliečiai įvaikina kitų žmonių paliktus vaikus, juos augina ir suteikia jiems galimybę normaliai ateičiai.
Dauno ligos simptomai
Išorinės anomalijos pasireiškia vadinamuoju plokščiu veidu ir pakaušiu, kaukolė neįprastai sutrumpėjusi ir suplokštėjusi, epikantas (odos raukšlė aplink akis), trumpos galūnės, įskaitant kaklą. Dauno liga taip pat paveikia burnos raumenų silpnumą, dėl kurio ji yra atvira. Labai dažnai pakinta pats gomurys, yra dantų anomalijų. 66 % atvejų katarakta nustatoma pacientams aštuntaisiais gyvenimo metais.
Tokių žmonių imunitetas nusilpęs, jie linkę į dažnas ligas, kurios yra labai sunkios. Dėl šios priežasties praeityje dauguma pacientų mirdavokūdikystė. Šiandien Dauno liga kontroliuojama, žmonės gali gyventi iki 55 metų ar daugiau.
Kiekvieno gimusio su šiuo sindromu vystymosi atsilikimas yra skirtingas, vieni pradeda vaikščioti būdami dvejų metų, kiti – gerokai vėliau. Su tinkama medicinine priežiūra kiekvienas gimęs vaikas gali užaugti visaverčiu visuomenės nariu. Jei jam pasiseks su tėvais, kurie jo ne tik nepalieka, bet ir deda visas pastangas jį auginti, tai su papildoma chromosoma gimęs kūdikis bus ne tik laimingas žmogus, socialiai aktyvus individas, bet ir sugebės sukurti savo šeimą.
