Dauno sindromas, dar vadinamas trisomija 21, yra genetinis sutrikimas, sukeliantis pažinimo sutrikimus. Patologija pasireiškia vidutiniškai vienam iš aštuonių šimtų naujagimių. Dauno sindromo požymiai pasireiškia vystymosi atsilikimu, kuris gali būti lengvas arba vidutinio sunkumo, būdingų veido bruožų formavimasis, žemas raumenų tonusas. Žmonės, kenčiantys nuo patologijų, dažnai turi virškinimo trakto ligų, širdies ydų ir kitų problemų.
Dauno sindromo priežastys
Patologijos pavadinimas suteiktas Lengdono Dauno, gydytojo, kuris pirmą kartą aprašė šį sutrikimą 1866 m., garbei. Gydytojas galėjo įvardyti esminius jo simptomus, tačiau jam nepavyko teisingai nustatyti patologijos priežasties. Tai įvyko tik 1959 m., kai mokslininkai išsiaiškino, kad Dauno sindromas yra genetinės kilmės. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 poros chromosomų, kuriose yra genų, būtinų normaliam kūno vystymuisi. 23 chromosomos paveldimos per kiaušinėlį iš motinos, o jų poros sudaro 23 chromosomas, paveldėtas pertėvo sperma. Tačiau būna, kad vaikas iš vieno iš tėvų paveldi papildomų chromosomų. Kai iš mamos jis gauna dvi, o ne vieną 21-ą chromosomą, iš viso (atsižvelgiant į 21-ąją iš tėvo gautą chromosomą) jų yra trys. Tai sukelia Dauno sindromą.
Dauno sindromo požymiai
Sutrikimo pasireiškimas gali skirtis nuo lengvos iki sunkios formos, tačiau daugumai patologiją turinčių žmonių yra ryškių išorinių požymių. Taigi, išoriniai Dauno sindromo požymiai yra:
- išlygintas veidas, maža burna, mažos ausys, trumpas kaklas, įstrižos akys;
- plačios ir trumpos rankos trumpais pirštais;
- lenktas dangus, kreivi dantys, plokščias nosies tiltelis;
- krūtinės išlinkimas ir kt.
Kognityvinis sutrikimas
Šį sutrikimą turintys vaikai turi bendravimo problemų. Tai pasireiškia tuo, kad jie beveik nėra mokomi. Be to, ši problema išlieka visą gyvenimą. Vis dar nėra visiškai aišku, kaip papildoma 21 chromosoma gali paveikti pažinimo vystymąsi. Dauno sindromu sergančio žmogaus smegenys yra beveik tokio pat dydžio kaip sveiko žmogaus smegenys. Tačiau atskirų jo sričių – smegenėlių ir hipokampo – struktūra kiek pasikeitusi. Tai ypač pasakytina apie hipokampą, kuris yra atsakingas už atmintį.
Širdies ydos ir virškinimo trakto ligos
Aukščiau išvardyti Dauno sindromo požymiai yra apiepusę vaikų taip pat lydi įgimtos širdies ydos. Kai kuriais atvejais, norint ištaisyti defektus, iškart po gimimo prireikia operacijos. Be to, šiuo sutrikimu sergantiems vaikams būdingos daugelis virškinimo trakto ligų, ypač tracheosofaginės fistulės ir stemplės atrezijos.
Kiti pažeidimai
Vaikai, sergantys patologija, yra linkę sirgti tokiomis ligomis kaip:
- hipotireozė;
- kūdikiški spazmai, traukuliai;
- vidurinės ausies uždegimas;
- klausos ir regos sutrikimai;
- stuburo nestabilumas kakle;
- nutukimas;
- hiperreaktyvumas ir dėmesio trūkumas;
- depresija.
Dauno sindromo gydymas
Iki šiol nėra šio sutrikimo gydymo. Galima atlikti tik gretutinių sutrikimų, pavyzdžiui, širdies ar virškinimo trakto ligų, gydymą. Tačiau vaikų, sergančių šia patologija, gyvenimo kokybę dar galima pagerinti. Tam naudojami įvairūs metodai, įskaitant kalbos terapiją, fizinę terapiją, darbo terapiją.
