Daugeliui neišmanančių žmonių hemofilija yra vadinamoji karališkoji liga, jie apie tai žino tik iš istorijos: sako, kad ja sirgo Carevičius Aleksejus. Dėl žinių stokos žmonės dažnai mano, kad paprasti žmonės negali susirgti hemofilija. Yra nuomonė, kad tai veikia tik senovės gentis. Toks pat požiūris ilgą laiką buvo ir į „aristokratišką“podagrą. Tačiau jei podagra yra mitybos liga ir dabar ja gali sirgti bet kas, vadinasi, hemofilija yra paveldima liga, ir bet kuris vaikas, kurio protėviai sirgo tokia liga, gali ja susirgti.
Kas yra hemofilija?
Liga žmonės vadina „skystu krauju“. Iš tiesų, jo sudėtis yra patologinė, dėl kurios sutrinka gebėjimas krešėti. Menkiausias įbrėžimas – ir kraujavimą sunku sustabdyti. Tačiau tai yra išorinės apraiškos. Daug sunkesnė vidinė, pasireiškianti sąnariuose, skrandyje, inkstuose. Kraujavimas vidujejie gali būti vadinami net ir be pašalinės įtakos ir sukelti pavojingų pasekmių.
Už kraujo krešėjimą atsakingi dvylika specialių b altymų, kurių kraujyje turi būti tam tikra koncentracija. Hemofilija diagnozuojama, kai vieno iš šių b altymų nėra arba jo koncentracija yra nepakankama.
Hemofilijos tipai
Medicinoje yra trys šios ligos rūšys.
- Hemofilija A. Sukelia VIII krešėjimo faktoriaus nebuvimas arba trūkumas. Dažniausias ligos tipas, pagal statistiką, yra 85 procentai visų susirgimų. Vidutiniškai vienas iš 10 000 kūdikių serga šio tipo hemofilija.
- Hemofilija B. Su ja kyla problemų dėl IX faktoriaus. Į sąrašą įtraukta daug rečiau, su šešis kartus mažesne rizika nei A.
- Hemofilija C. Trūksta XI faktoriaus. Ši veislė išskirtinė: būdinga ir vyrams, ir moterims. Be to, aškenaziai žydai dažniausiai serga (kas apskritai nebūdinga jokiems negalavimams: jie dažniausiai tarptautiniai ir vienodai „dėmesingi“visoms rasėms, tautybėms ir tautybėms). Hemofilijos C apraiškos taip pat nepatenka į bendrą klinikinį vaizdą, todėl pastaraisiais metais ji buvo išbraukta iš hemofilijų sąrašo.
Verta pažymėti, kad trečdalyje šeimų ši liga suserga (arba diagnozuojama) pirmą kartą, o tai tampa smūgiu nepasiruošusiems tėvams.
Kodėl atsiranda liga?
Jį sukelia įgimtos hemofilijos genas, esantis X chromosomoje. Jo nešiotoja – moteris, o ji pati – ne pacientė, išskyrus tai, kad gali būti dažni kraujavimai iš nosies, per gausios mėnesinės ar lėčiau gyjančios smulkios žaizdelės (pavyzdžiui, po ištraukto danties). Genas yra recesyvinis, todėl suserga ne visi, kurių motina yra ligos nešiotoja. Paprastai tikimybė paskirstoma 50:50. Jis kyla, jei šeimoje serga ir tėvas. Merginos be jokios abejonės tampa geno nešiotojomis.
Kodėl hemofilija yra vyrų liga
Kaip jau minėta, hemofilijos genas yra recesyvinis ir yra prijungtas prie chromosomos, žymimos X. Moterys turi dvi tokias chromosomas. Jei vienas yra paveiktas tokio geno, jis pasirodo silpnesnis ir jį nuslopina antrasis, dominuojantis, ko pasekoje mergina lieka tik nešiotoja, per kurią užsikrečiama hemofilija, tačiau ji pati išlieka sveika. Tikėtina, kad pastojimo metu abiejose X chromosomose gali būti atitinkamas genas. Tačiau kai vaisius susiformuoja savo kraujotakos sistemai (o tai atsitinka ketvirtą nėštumo savaitę), jis tampa nebegyvybingas, įvyksta savaiminis persileidimas (persileidimas). Kadangi šį reiškinį gali lemti įvairios priežastys, dažniausiai savaime nutrauktos medžiagos tyrimai neatliekami, todėl statistikos šiuo klausimu nėra.
Kitas dalykas – vyrai. Jie neturi antrosios X chromosomos, ją pakeičia Y. Nėra dominuojančios „X“,todėl jei pasireiškia recesyvas, tai prasideda ligos eiga, o ne latentinė būsena. Tačiau kadangi vis dar yra dvi chromosomos, tokio siužeto išsivystymo tikimybė yra lygiai pusė visų galimybių.
Hemofilijos simptomai
Jos gali atsirasti jau gimus vaikui, jei atitinkamo faktoriaus organizme praktiškai nėra, ir gali pasijusti tik laikui bėgant, jei jo trūksta.
- Kraujavimas be aiškios priežasties. Neretai kūdikis gimsta su kraujo dryžiais iš nosies, akių, bambos ir sunku sustabdyti kraujavimą.
- Hemofilija (tai rodo nuotraukos) pasireiškia didelių edeminių hematomų susidarymu nuo visiškai nereikšmingo poveikio (pavyzdžiui, paspaudus pirštu).
- Pakartotinis kraujavimas iš iš pažiūros užgijusios žaizdos.
- Padidėjęs kraujavimas buityje: iš nosies, iš dantenų net ir valant dantis.
- Sąnarių kraujavimas.
- Kraujo pėdsakai šlapime ir išmatose.
Tačiau tokie „ženklai“nebūtinai rodo hemofiliją. Pavyzdžiui, kraujavimas iš nosies gali rodyti kraujagyslių sienelių silpnumą, kraujas šlapime – apie inkstų ligas, o išmatose – apie opą. Todėl reikia atlikti papildomus tyrimus.
Hemofilijos aptikimas
Be paciento istorijos tyrimo ir jo apžiūros, laboratorinius tyrimus atlieka įvairūs specialistai. Visų pirma, nustatomas visų krešėjimo faktorių buvimas kraujyje ir jų koncentracija. Įdiegtalaikas, per kurį kraujo mėginys sukrešėjo. Dažnai šiuos tyrimus lydi DNR tyrimai. Norint nustatyti tikslesnę diagnozę, gali reikėti apibrėžties:
- trombino laikas;
- mišrus;
- protrombino indeksas;
- fibrinogeno lygis.
Kartais reikalaujama labiau specializuotų duomenų. Žinoma, ne kiekviena ligoninė aprūpinta atitinkama įranga, todėl asmenys, kuriems įtariama hemofilija, siunčiami į kraujo laboratoriją.
Liga, kuri lydi hemofilija (nuotrauka)
Hemofilijai būdingiausias yra kraujavimas iš sąnarių. Medicininis pavadinimas yra hemoartritas. Jis vystosi gana greitai, nors labiausiai būdingas pacientams, sergantiems sunkiomis hemofilijos formomis. Jiems atsiranda kraujavimas į sąnarius be jokios išorinės įtakos, spontaniškai. Lengvomis formomis hemoartritui išprovokuoti reikalinga trauma. Sąnariai pirmiausia kenčia tie, kurie patiria stresą, tai yra kelio, šlaunikaulio ir parietaliniai. Antrieji eilėje yra petys, po jų - alkūnė. Pirmieji hemoartrito simptomai pasireiškia jau aštuonerių metų vaikams. Dėl sąnarių pažeidimų dauguma pacientų yra neįgalūs.
Pažeidžiamas organas: inkstai
Liga dėl hemofilija labai dažnai sukelia kraują šlapime. Tai vadinama hematurija; gali vykti neskausmingai, nors simptomas vis tiek kelia nerimą. Maždaug pusei atvejų hematuriją lydi ūmus, užsitęsęs skausmas. Inkstųdiegliai, atsirandantys dėl kraujo krešulių stūmimo per šlapimtakius. Sergantiesiems hemofilija dažniausia yra pielonefritas, po jo pagal pasireiškimų dažnį seka hidronefrozė, o paskutinę vietą užima kapiliarinė sklerozė. Visų inkstų ligų gydymą apsunkina tam tikri vaistų apribojimai: negalima vartoti nieko, kas skystintų kraują.
Hemofilijos gydymas
Deja, hemofilija yra nepagydoma liga, lydinti žmogų visą gyvenimą. Dar nėra sugalvotas būdas, kuris gali priversti organizmą gaminti reikiamus b altymus, jei jis to nežino, kaip tai padaryti nuo gimimo. Tačiau šiuolaikinės medicinos pasiekimai leidžia išlaikyti organizmą tokio lygio, kad hemofilija sergantys pacientai, ypač ne itin sunkia forma, galėtų gyventi beveik normaliai. Norint išvengti mėlynių ir kraujavimo, reikia reguliariai infuzuoti trūkstamų krešėjimo faktorių tirpalus. Jie išskiriami iš donorų žmonių ir donorystei auginamų gyvūnų kraujo. Vaistų įvedimas yra nuolatinis pagrindas kaip prevencinė ir gydomoji priemonė artėjančios operacijos ar traumos atveju.
Be to, hemofilija sergantys pacientai turi nuolat taikyti fizinę terapiją, kad išlaikytų sąnarių veiklą. Esant per didelėms, pavojingoms tapusioms hematomoms, chirurgai atlieka operacijas joms pašalinti.
Kadangi reikia perpilti vaistus, pagamintus iš paaukoto kraujo, hemofilija padidina virusinio hepatito, citomegalovirusinių infekcijų, herpeso ir, kas blogiausia, ŽIV riziką. Be jokios abejonės, visi aukotojaiyra tikrinami dėl jų kraujo naudojimo saugumo, tačiau niekas negali suteikti garantijų.
Įgyta hemofilija
Daugeliu atvejų hemofilija yra paveldima. Tačiau yra tam tikra statistika apie atvejus, kai tai pasireiškė suaugusiems, kurie anksčiau ja nebuvo sirgę. Laimei, tokie atvejai itin reti – vienas ar du žmonės milijonui. Dauguma šia liga suserga būdami vyresni nei 60 metų. Visais atvejais įgyta hemofilija yra A tipo. Pažymėtina, kad priežastys, dėl kurių ji atsirado, buvo nustatytos mažiau nei pusei pacientų. Tarp jų – vėžiniai navikai, vartojant tam tikrus vaistus, autoimuninės ligos, labai retai – patologinės, sunkios eigos, vėlyvas nėštumas. Kodėl likusieji susirgo, gydytojai negalėjo nustatyti.
Viktorijos laikų liga
Pirmasis įgytos ligos atvejis aprašytas karalienės Viktorijos atveju. Ilgą laiką ji buvo laikoma vienintele tokio pobūdžio, nes nei prieš, nei praėjus beveik pusei amžiaus po jos hemofilija nebuvo pastebėta moterims. Tačiau XX amžiuje, atsiradus statistikai apie karališkosios ligos įgijimą, negalima laikyti unikalios karalienės: hemofilija, atsiradusi po gimimo, yra nepaveldima, nepriklauso nuo paciento lyties.
