Šiuolaikinė medicina pasiekė aukščiausią lygį. Tam tikri pasisekimai užfiksuoti ir kovojant su paveldimomis ligomis. Tačiau, kad ir koks svarbus būtų šių negalavimų gydymas, prioritetas yra prevencija. Šis procesas vykdomas dviem kryptimis: užkertant kelią naujų ligų atsiradimui ir užkertant kelią vaikų gimimui tose šeimose, kuriose yra paveldimų problemų. Daugelis žmonių juos tapatina su įgimtomis ligomis. Tačiau tarp jų yra esminis skirtumas. Įgimtas ligas lemia keli veiksniai. Be paveldimų problemų, ligos aktyvatoriais gali būti ir išorinės aplinkybės, pvz., vaistų poveikis, radiacija ir kt.. Bet kuriuo atveju, norint išvengti rimtų pasekmių, būtina atlikti paveldimų ligų prevenciją. ateitis.
Genetikos prasmė
Verta atkreipti dėmesį, kad prieš užsiimant prevencija, būtina išsiaiškinti, ar konkrečioje šeimoje nėra problemų. Šiuo atveju didelę reikšmę turi genetiniai veiksniai. Pavyzdžiui, buvo nustatyta, kad keli visuomenės ląstelės nariai sirgo paveldima liga. Tada kiti šeimos nariai turi atlikti specialų tyrimą. Tai padės nustatyti žmones, kurie turi polinkį į šią ligą. Savalaikė paveldimų ligų prevencija ir gydymas išgelbės jus nuo daugelio problemų ateityje.
Šiuo metu mokslininkai tyrinėja genus, linkusius sirgti lėtinėmis ligomis. Jei viskas klostysis gerai, bus galima suformuoti tam tikras pacientų grupes ir pradėti vykdyti prevencines priemones.
Genetinis pasas
Kaip jau minėta, šiuolaikinė medicina tobulėja kiekvieną dieną. Tai taip pat taikoma paveldimų ligų prevencijai. Specialistai dabar rimtai galvoja apie genetinio paso įvedimą. Tai yra informacija, atspindinti tam tikro individo genų grupės ir žymenų lokusų būklę. Verta paminėti, kad šis projektas jau buvo iš anksto patvirtintas, o tokios šalys kaip JAV ir Suomija skiria investicijas idėjai plėtoti.
Atrodo, kad genetinio paso įvedimas yra rimtas žingsnis plėtojant paveldimų ligų diagnostiką ir prevenciją. Galų gale, su jo pagalba bus lengva nustatyti polinkį į patologiją ir pradėti su ja kovoti.
Ligos polinkio aptikimas
Pradžioje verta pasakyti, kad kiekviena šeima turėtų stebėti savo sveikatą ir žinoti apie savo paveldimus negalavimus. Jeiguteisingai sudaryti ir išanalizuoti kilmės dokumentą, galima nustatyti šeimos polinkį į tam tikrą patologiją. Tada, taikydami įvairius metodus, specialistai nustato atskirų visuomenės ląstelės narių polinkį į ligą.
Mūsų laikais atrandami polinkio sirgti alergijomis, miokardo infarktu, cukriniu diabetu, astma, onkologinėmis, ginekologinėmis ligomis genai ir kt. Kartais gydytojas įvertina paciento imuniteto lygį ir nustato pakitusių genų buvimą. Pažymėtina, kad paveldimos ir įgimtos ligos bei jų profilaktika yra gana sudėtingas dalykas. Todėl pirmiausia turite atlikti išsamiausią tyrimą, kad susidarytumėte supratimą apie problemą. Medicininiai tyrimai turėtų būti atliekami tik gavus asmens sutikimą, o specialistas privalo išlaikyti informacijos konfidencialumą.
Gavęs rezultatą specialistas, taip pat pagal susitarimą, gali juos nusiųsti pas Jūsų gydytoją. Ir tada gydytojas pradės dirbti su paveldimų ligų prevencija.
Paveldimų patologijų tipai
Kaip ir bet kuri kita liga, ši liga turi savo klasifikaciją. Paveldimos problemos skirstomos į tris pagrindinius tipus:
- Genetinės ligos. Ši liga atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygiu.
- Chromosomų ligos. Ši patologija atsiranda dėl netinkamo chromosomų skaičiaus. Dažniausia šios rūšies paveldima liga yra Dauno sindromas.
- Paveldimos ligospolinkis. Tai diabetas, hipertenzija, šizofrenija ir kt.
Kalbant apie paveldimų ligų prevencijos metodus, yra keletas veiksmingiausių, kurie bus aptarti toliau.
Ligos nustatymas prieš gimstant kūdikiui
Šiuo metu tokie tyrimai yra labai veiksmingi. Taip yra dėl naujausių prenatalinės diagnostikos metodų įdiegimo. Šių metodų dėka atsirado galimybė rekomenduoti negimdyti šeimose vaikų ir net nutraukti nėštumą. Neįmanoma apsieiti be kraštutinių priemonių, nes nustačius paveldimą patologiją būtina imtis priemonių. Priešingu atveju gali susidaryti neišsprendžiamų situacijų, kurios sukels rimtų pasekmių.
Prenatalinės diagnostikos pagalba galima numatyti nėštumo su tam tikra patologija baigtį. Atliekant įvairius tyrimus, su didele tikimybe galima nustatyti vaisiaus vystymosi problemas, taip pat apie pusę tūkstančio paveldimų negalavimų.
Diagnostikos pradžios priežastis gali būti:
- konkrečios šeimos ligos nustatymas;
- tam tikros abiejų tėvų arba tik mamos ligos;
- moters amžius (vyresnė nei 35 m.).
Prenatalinės diagnostikos metodai
Paveldimų ligų prevencijos priemonės apima negalavimų prenatalinio nustatymo metodus. Tarp jų yra:
- Amniocentezė. Jo esmė slypi vaisiaus vandenų ištraukime. Šis procesasatliekama 20 nėštumo savaitę, punkcija į pilvo sieną.
- Choriono biopsija. Šis metodas susideda iš chorioninio audinio gavimo. Jis turėtų būti vartojamas anksčiau, būtent 8-9 nėštumo savaitę. Rezultatas pasiekiamas pradūrus pilvo sieną arba priėjus prie gimdos kaklelio.
- Placentocentezė. Tokiu atveju turite gauti placentos gaureles. Šis metodas naudojamas bet kuriuo nėštumo metu. Kaip ir ankstesniais atvejais, gaureles galima gauti pradūrus pilvo sieną.
- Kordocentezė. Ekspertai šį metodą laiko efektyviausiu. Jo esmė – gauti kraują pradūrus virkštelę. Taikykite metodą 24–25 nėštumo savaitę.
Nėštumo tyrimas
Gimusių vaikų su defektais paveldimų ligų diagnostika, profilaktika ir gydymas atliekamas naudojant nėščiųjų patikrą. Šis procesas atliekamas dviem etapais: kraujo b altymų kiekio nustatymas ir vaisiaus ultragarsas.
Pirmąją procedūrą atlieka kvalifikuoti akušeriai ar ginekologai, turintys reikiamą įrangą. B altymų kiekis tikrinamas du kartus: 16 ir 23 nėštumo savaitę.
Antrasis etapas aktualus tik tuomet, jei kyla įtarimų, kad būsimas vaikas turi problemų. Ultragarsinį tyrimą geriausia atlikti specialiose įstaigose. Po to atliekama genetiko konsultacija, kurios pagrindu parenkamas metodas.prenatalinė diagnostika. Atlikus visus reikiamus tyrimus, tolesnį nėštumo likimą spręs specialistai.
Naujagimių apžiūra
Kas yra paveldimų ligų prevencija? Šį klausimą užduoda daugelis žmonių, nes mano, kad to negalima išvengti, tačiau jie klysta. Laiku diagnozavus ir gydant, paveldimi negalavimai nesukels komplikacijų, kurios gali baigtis mirtimi.
Atranka yra gana populiarus ir efektyvus ligos nustatymo metodas. Buvo sukurta daugybė tokių programų. Jie padeda atlikti tam tikrų ligų ikiklinikinio vaizdo tyrimą. Jie atsiranda, jei liga yra sunki. Tuomet, anksti ir laiku diagnozavus, ligą galima išgydyti.
Rusijoje dabar tokia praktika. Kai kurios klinikos įdiegė hipotirozės ir fenilketonurijos diagnostikos ir gydymo programas. Kaip tyrimas, kraujas imamas iš vaikų 5-6 gyvenimo dieną. Tie, kuriems nustatyti pažeidimai, priklauso tam tikrai rizikos grupei. Šiems vaikams skiriamas gydymas, kuris žymiai sumažina komplikacijų tikimybę.
Genetinis konsultavimas
Genetinis konsultavimas – tai specializuota medicininė pagalba, kurios tikslas – užkirsti kelią sergančių vaikų gimimui. Žmogaus paveldimos ligos ir jų profilaktika tarp kitų negalavimų užima ypatingą vietą. Juk kalbame apie vaikus.kurie dar net negimė.
Konsultuoti gali tik aukštos kvalifikacijos genetikos srities specialistas. Šis metodas puikiai tinka norint išvengti vaikų, sergančių sunkiai gydomomis paveldimomis ligomis, gimimo. Konsultavimo tikslas – nustatyti riziką, kad vaikas gims sergantis paveldima liga. Be to, gydytojas turėtų paaiškinti tėvams šios procedūros prasmę ir padėti apsispręsti.
Pagrindas konsultuotis
Paveldimų ligų prevencija išplėtota aukštu lygiu dėl naujų metodų ir metodų. Genetinė konsultacija teikiama šiais atvejais:
- vaikas gimsta su įgimta vystymosi patologija;
- įtarimas ar nustatyta paveldima liga šeimoje;
- santuokos tarp giminaičių;
- jei buvo abortų ar negyvagimių atvejų;
- nėščiasis amžius (vyresnis nei 35 m.);
- nėštumas sunkus ir su komplikacijomis.
Gydytojas prisiima didžiulę atsakomybę, duodamas patarimus, nuo ko priklauso neįgalaus vaiko, pasmerkto fizinėms ir psichinėms kančioms, gimimo prevencija. Todėl reikia remtis ne įspūdžiais, o tiksliais tikimybės susilaukti vaiko skaičiavimais.
Išvada
Dažnai būna atvejų, kai patys tėvai bijo pagimdyti sergantį kūdikį ir atsisako tai daryti. Šios baimės ne visada yra pagrįstos, o jei gydytojas to nepateisinaĮtikinkite juos, tada visiškai sveikos šeimos gali ir nebūti.
Paveldimų ligų profilaktika prasideda gydytojo kabinete. Specialistas, atlikęs reikiamus tyrimus, turi paaiškinti tėvams visus niuansus, kol jie priims galutinį sprendimą. Bet kokiu atveju jie turi paskutinį žodį. Gydytojas savo ruožtu turi padaryti viską, kas įmanoma, kad vaikas gimtų sveikas ir sukurtų sveiką šeimą.
