Naujagimių patikra ir jos svarba ankstyvam paveldimų patologijų nustatymui

Naujagimių patikra ir jos svarba ankstyvam paveldimų patologijų nustatymui
Naujagimių patikra ir jos svarba ankstyvam paveldimų patologijų nustatymui

Video: Naujagimių patikra ir jos svarba ankstyvam paveldimų patologijų nustatymui

Video: Naujagimių patikra ir jos svarba ankstyvam paveldimų patologijų nustatymui
Video: Sanatorija Thermia Palace, Pieštianai, Slovakija. Išsamus atsiliepimas 2024, Liepa
Anonim

Laikas nuo gimimo iki 28 gyvenimo dienų yra naujagimių laikotarpis. Jis skirstomas į ankstyvą ir vėlyvą. Ankstyvasis laikotarpis trunka iki 8 dienų po gimimo. Šiam laikui būdingas aktyvių adaptacinių reakcijų perėjimas į sąlygas, esančias už motinos kūno ribų. Taigi iš esmės keičiasi mitybos tipas, kvėpavimas ir kraujotaka. Vėlyvojo naujagimio laikotarpiu adaptacinės reakcijos tęsiasi.

naujagimių laikotarpis
naujagimių laikotarpis

Atsižvelgiant į rimtus naujagimio kūno pokyčius, pirmąjį gyvenimo mėnesį jis turi būti atidžiai stebimas. Šiuo metu atliekama naujagimių patikra – privalomų tyrimų rinkinys, kuris atliekamas siekiant anksti nustatyti įgimtas ir paveldimas ligas.

Nuo kiekvieno naujagimio kulno paimamas lašelis kraujo ant specialių formų, kurios siunčiamos į medicinos genetikos centrus nemokamai tirti. Nustačius kraujyje tam tikros ligos žymenį, vaikas siunčiamas konsultacijai pas genetiką, kuris paskiria pakartotinius tyrimus ir tinkamą gydymą esantdiagnozės patvirtinimas.

naujagimių patikra
naujagimių patikra

Naujagimių patikra yra itin svarbi, nes padeda laiku nustatyti sunkius naujagimių organizmo sutrikimus ir operatyviai atlikti gydomąsias priemones.

Šis tyrimas gali aptikti:

• Įgimta hipotirozė yra viena iš labiausiai paplitusių patologijų. Liga atsiranda dėl nepakankamo skydliaukės išsivystymo, taip pat kai nėra arba trūksta hipofizės skydliaukę stimuliuojančio hormono. Be to, skydliaukės sutrikimus lemia antitiroidiniai antikūnai ir kai kurie vaistai, kurie nėštumo metu galėtų cirkuliuoti motinos kraujyje. Laiku nenustačius šios patologijos, vaikams išsivysto sunkūs smegenų sutrikimai, protinis atsilikimas. Įgimtos hipotirozės simptomai gana „neryškūs“– gelta, hipotermija, blogas apetitas ir vangus krūtų čiulpimas, bambos išvarža ir užkimęs verksmas, odos sausumas, didelis liežuvis, plačios kaukolės siūlės. Toks klinikinis vaizdas yra nespecifinis, todėl nustatyti teisingą diagnozę gana sunku. Ir būtent naujagimių patikra leidžia laiku diagnozuoti;

• fenilketonurija, tai įgimtas aminorūgščių apykaitos sutrikimas, kai sutrinka tirozino susidarymas, dėl ko atsiranda protinis atsilikimas. Laiku nustačius šią patologiją galima paskirti specialią dietą ir išvengti rimtų komplikacijų;

naujagimių sepsis
naujagimių sepsis

• adrenogenitalinis sindromas – pasireiškiaįgimta antinksčių žievės disfunkcija;

• galaktozemija – paveldima fermentinė patologija, kai sutrinka galaktozės apykaita ir jau antrą ligos savaitę pasireiškia sunki klinika – silpnumas, vėmimas, kepenų pažeidimas ir dvišalės kataraktos išsivystymas. Naujagimių patikra padeda nustatyti šią ligą ir paskirti sojos produktų pieno pakaitalo dietą, kuri padeda normalizuoti kūdikio būklę;

• cistinė fibrozė.

Atidus naujagimio stebėjimas taip pat padeda diagnozuoti naujagimių sepsį, kuris negydomas sukelia daugybinį organų nepakankamumą ir vaikų mirtį, taip pat klausos patologiją.

Rekomenduojamas: