Regėjimo organų formavimasis prasideda ankstyviausiose embriono vystymosi stadijose. Jau trečią nėštumo savaitę pagrindiniame vaisiaus nervinio vamzdelio gale galima pastebėti akių pūsles.
Regos organų vystymosi procesas yra gana sudėtingas ir ilgas, trunka visą kūdikio nėštumo laikotarpį. Toli gražu ne visada formavimas baigiasi iki gimimo – dažnai jis fiksuoja net pirmąsias vaiko gyvenimo savaites.
Deja, viskas ne visada klostosi taip, kaip turėtų: žalingos aplinkos sąlygos, paveldimi defektai, atsitiktinės anomalijos lemia apsigimimus. Viena iš labiausiai paplitusių yra koloboma. Toks reiškinys šiuolaikinėje realybėje yra gana dažnas.
Aprašymas
Koloboma yra kai kurių pačios akies dalių ir jos priedų audinių dalių nebuvimas. Dažniausiai tai įvyksta intrauterinio formavimosi laikotarpiu. Dažna kolobomos priežastis yra sutrikęs delnų uždarymas, atsirandantis maždaug 4–5 vaisiaus vystymosi savaitę.
Sužalota gali būti bet kuri regos sistemos dalis: nuo nervo iki vokų. Dažnai patologiją lydi mikroftalmas - staigus akies obuolio parametrų sumažėjimas irdidėjantis slėgis.
Trauminė koloboma yra gana reta patologija ir nėra tokia dažna kaip apsigimimas. Šią ligos formą išprovokuoja mechaniniai regos sistemos pažeidimai. Kartais tai yra operacijos pasekmė, kurios metu buvo išpjauti pažeisti akies audiniai.
Anomalijų įvairovė
- Rainelės koloboma yra labiausiai paplitęs defektų tipas. Įgimto defekto atveju vyzdys, kaip taisyklė, yra lašo arba rakto skylutės formos. Kartu išsaugomi visi akies gebėjimai: funkcionuoja raumenys, normaliai reaguoja į šviesą, todėl esant nedideliam defektui, regėjimas išlieka pilnas. Tačiau įgytos kolobomos atveju sfinkteris dažnai nustoja veikti.
- Grindų patologija – gyslainės dalies nebuvimas.
- Ciliarinio kūno anomalija neigiamai veikia akomodacijos sistemos veiklą ir sukelia regėjimo pablogėjimą.
- Regos nervo ir lęšiuko koloboma yra daug retesnė nei kitų veislių. Ši anomalija neigiamai veikia regėjimą, dažnai sukelia žvairumą.
- Akių vokų defektas, kaip taisyklė, pažeidžia apatinę organo dalį. Jei defektas yra įspūdingo dydžio, akies obuolys gali išsausėti, o tai išprovokuoja ragenos opą ir kitas antrines ligas.
Įvairios kolobomos formos dažnai pasireiškia lygiagrečiai. Jis gali būti ir vienpusis, ir dvipusis.
Kadaį plyšį panašus rainelės ir kitų akies dalių defektas yra žemiau, arčiau nosies, tada koloboma vadinama tipine, bet jei jos vieta kitokia – netipinė.
Anomalijos priežastys
Coloboma yra gana retas (našlaičių) defektas, pasireiškiantis vienam kūdikiui iš 10 tūkst. Patologijos priežastis nėra nei tėvų amžius, nei rasė.
Trauminės patologijos priežastis – audinių pažeidimas. Tačiau įgimta koloboma gali išsivystyti dėl daugelio skirtingų veiksnių.
- Sisteminės raidos anomalijos. Rainelės koloboma reguliariai pasireiškia Edvardso, Patau, Dauno sindromų, epitelio hipoplazijos, bazinės encefalocelės, dalinių trisomijų, patologijų, vadinamų COACH ir CHARGE, atvejais.
- Žalingas poveikis vaisiui. Tikimybė pagimdyti kūdikį, sergantį koloboma, yra daug didesnė motinoms, kurios ankstyvose nėštumo stadijose piktnaudžiavo alkoholiu, narkotikais arba buvo užsikrėtusios citomegaloviruso patologija.
- Genetinė mutacija. Viena iš rainelės kolobomos priežasčių – iš tėvų paveldėta raidos anomalija arba atsiradusi anomalija. Tokia liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu, kitaip tariant, patologijai atsirasti pakanka vienos pažeisto geno kopijos.
Etiologija
Ypatingai reta anomalija, kai transmisijos tipas siejamas su X. Jos genas iš sergančio tėvo perduodamas sveikai dukrai, kuri, pasirodo, yra nešiotoja. Dėl to jos sūnūs gali susirgti50 % tikimybė.
Tačiau dėl to, kad defekto parametrai kiekvienam žmogui yra individualūs, kolobomos nešiotojas gali net nežinoti apie patologijos egzistavimą. Dažnai miniatiūrinė įpjova akies audiniuose be specialaus tyrimo nesimato ir neturi sunkių simptomų.
Ligos požymiai
Rainelės koloboma yra patologija, kuri dažniausiai matoma plika akimi, taip pat vokų defektai. Tačiau kiti jo tipai gali išsivystyti ne taip aiškiai, imituodami panašias akių ligas. Tačiau koloboma vis dar turi tam tikrų simptomų.
- Kai pažeidžiama rainelė, kosmetinis defektas, pasikeitęs vyzdžiui, dažnai lieka vieninteliu anomalijos požymiu. Pastebėtina, kad esant nedideliam defektui, pažeistas organas visai nenukenčia. Tačiau esant didelei patologijai, kuri užfiksuoja vyzdžio raumenis, tamsoje ir ryškioje šviesoje paciento regėjimas labai pablogėja. Rainelės kolobomos nuotrauka tiksliai parodys, kaip atrodo toks defektas, kad būtų galima jį laiku aptikti.
- Kai choroidas yra nenormalus, sutrinka tinklainės aprūpinimas maistinėmis medžiagomis, todėl atsiranda akloji dėmelė. Jo parametrai visiškai priklauso nuo trūkstamo audinio gabalo dydžio.
- Ciliarinės kūno ligos prisideda prie apgyvendinimo sutrikimų ir toliaregystės. Pacientui daug lengviau sutelkti dėmesį į tolimus objektus nei į netoliese esančius objektus.
- Jei kalbame apie regos nervo kolobomą, tai čia greičiausiai bussimptomai, tokie kaip žvairumas ir akomodacijos sutrikimas.
- Lęšiuko anomalija turi tokius pačius simptomus kaip astigmatizmas dėl natūralios kūno sferinės formos praradimo.
Diagnostika
Kolobomos nustatymo metodai priklauso nuo patologijos tipo. Pavyzdžiui, rainelės liga tampa kosmetiniu defektu, kuris pastebimas net atlikus paprastą tyrimą. Tačiau norint nustatyti giliųjų audinių anomalijas, reikia atlikti išsamų tyrimą, kuris apima refraktometriją, oftalmoskopiją ir biomikroskopiją.
Kolobomos gydymas
Vienintelis būdas pašalinti patologiją yra operacija. Audinio defektą pašalinti naudojant specialius vaistus ar fizioterapiją yra nerealu.
Tačiau operacija ne visada būtina: esant mažai rainelės kolobomai, kuri neturi įtakos paciento regėjimui, regos aparato nereikia daryti tokio sudėtingo ir traumuojančio proceso.
Kad pacientas nesijaudintų dėl esamo kosmetinio defekto, galite naudoti įvairiaspalvius lęšius. O nuo lengvos fotofobijos pacientui padės tamsūs akiniai.
Tais atvejais, kai plyšio parametrai yra gana įspūdingi, jo kraštai išpjaunami, o po to suveržiami ir susiuvami, kad susidarytų normalaus dydžio vyzdys.
Akių vokų koloboma pašalinama tokiu pačiu būdu. Po paprastos chirurginės intervencijos visos organo funkcijosstabilizuojasi.
Esant lęšiuko anomalijai, kaip ir bet kuriai kitai jo patologijai, jis pakeičiamas dirbtiniu lęšiu. Šiuolaikiniai prietaisai savo kokybe jokiu būdu nenusileidžia natūraliems organams.
Colobomos gyslainės ir regos nervo negalima gydyti: atkurti šių patologijų pažeistus audinius yra nerealu.
Jei ligą lydi kiti akių negalavimai, gydymas turi būti visapusiškas.
Kai dėl kolobomos atsiranda sausų akių sindromas, pacientui reikia specialių lašų. Išsivysčius glaukomai, būtina vartoti vaistus, kurie sumažins akispūdį. Jei paciento regėjimas labai pablogėjo, oftalmologas turi paskirti lęšius arba akinius su tinkamu dioptrijų skaičiumi.
Prevencija
Siekiant išvengti įgimtų būsimos motinos formavimosi ydų, pirmiausia reikėtų atsisakyti teratogeninių medžiagų. Tik ši stadija jau gali žymiai sumažinti riziką, kad jos kūdikis susirgs tiek savarankiška liga, tiek ligų kompleksu. Bet, žinoma, tai neapsaugos vaiko nuo atsitiktinės genų mutacijos ar paveldimos patologijos.
Prognozė
Apskritai klinikinis kolobomos vaizdas yra palankus. Pati liga jokiu būdu nekelia pavojaus paciento gyvybei ir sveikatai. Tiesa, kitos patologijos, kurios gali lydėti kolobomos, yra pavojingos.
