Įgimta antinksčių disfunkcija – tai įvairios paveldimos ligos, atsirandančios dėl b altymų tranzito jungčių defektų. Šiame straipsnyje kalbėsime apie tai, kas yra šios ligos, taip pat apie jų diagnozavimo ir gydymo metodus.
Keli žodžiai apie pačią ligą
Antinksčiai išskiria specialius hormonus, kurie aktyviai dalyvauja viso organizmo vystymesi ir augime. Kitaip tariant, įgimta antinksčių žievės disfunkcija vadinama adrenogenitaliniu sindromu arba antinksčių žievės hiperplazija.
Taigi, šios grupės antinksčių patologijų atsiradimas dažniausiai yra susijęs su kortizolio gamybos sumažėjimu. O tai, savo ruožtu, yra padidėjusios adrenokortikotropinio hormono sekrecijos priežastis. Taigi pacientams labai sustorėja antinksčių žievė.
Ligos problemašiuolaikinis pasaulis
Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas yra paveldima liga. Be to, ši patologija vienodai dažnai stebima tiek moterims, tiek vyrams. Yra keletas kiekvienos ligos klinikinių atmainų, ir beveik kiekviena iš jų yra nesuderinama su gyvybe. Štai kodėl šia liga sergantys kūdikiai labai dažnai miršta gimę.
Kaip rodo medicininė statistika, įgimta antinksčių žievės disfunkcija dažniausiai atsiranda dėl dvidešimt pirmosios hidroksilazės defektų nustatymo. Be to, šios ligos paplitimas priklauso nuo rasės. Pavyzdžiui, jei imtume b altosios rasės atstovus, tai ši liga bus pastebėta vienam kūdikiui iš 14 tūkst. Nors tarp eskimų sirgs kas 280-as kūdikis.
Laimei, šiandien kovos su šiais negalavimais problema yra visiškai išsprendžiama, tačiau tik labiausiai išsivysčiusiose pasaulio šalyse. Jei ši patologija nustatoma dar kūdikystėje, sveikatos darbuotojai atlieka specialius tyrimus, padedančius kuo anksčiau nustatyti įgimtą ligą. Taigi, pradėti tinkamai parinktą hormoninį gydymą galima dar nepasireiškus pirmiesiems antinksčių nepakankamumo simptomams.
Riziką didinantys veiksniai
Dažniausiai įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas atsiranda, jei liga buvo nustatyta bent vienam iš tėvų arba jei tėvai yra tiesioginiai už tranzitą atsakingo geno nešiotojai.b altymų, reikalingų antinksčių hormonų gamybai. Jei toks genas buvo rastas abiem tėvams, yra dvidešimt penkių procentų tikimybė, kad kūdikis turės šią patologiją.
Kas sukelia disfunkciją
Labai svarbu tiksliai suprasti, kaip veikia antinksčių žievės disfunkcijos vystymosi mechanizmas. Verta manyti, kad dėl netinkamo b altymų pernešimo sumažės aldosterono ir kortizolio kiekis antinksčiuose. Ir tai yra priežastis, dėl kurios padidėja adrenokortikotropinio hormono gamyba hipofizėje. Šis hormonas yra atsakingas už tinkamo pačių antinksčių veikimo reguliavimą.
Jei adrenokortikotropiniai hormonai gaminami per dideliais kiekiais, tai sukelia tokį reiškinį kaip hiperplazija. Taip pat bus pastebėtas padidėjęs vyriškų hormonų išsiskyrimas. Didelė androgenų koncentracija sukelia lytinių organų deformaciją, taip pat per didelį veido ir viso kūno plaukų augimą.
Ligos formos
Medicinos praktikoje yra trys šios ligos formos:
- Nesudėtinga arba virusinė forma. Ši forma dažniausiai atsiranda esant nedideliam dvidešimt pirmos hidroksilazės b altymo trūkumui.
- Įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo druskos eikvojimo formai būdingas didesnis šio fermento trūkumas.
- Hipertoninė įvairovė atsiranda dėl didelio fermento 11b-hidrolaktazės trūkumo.
Ligos simptomai
Pirmąją formą dažniausiai lydi tokie simptomai kaip varpos formos klitoris, didelės kapšelio lytinės lūpos ar urogenitalinis sinusas mergaitėms. Tiek vyrų, tiek moterų individų labai spartus vystymasis pastebimas ne tik fizinėje, bet ir seksualinėje srityje. Tuo pačiu metu berniukai turi izoseksualų raidos tipą, o mergaičių – heteroseksualų.
Įgimta antinksčių funkcijos sutrikimo forma, kuri netenka druskos, dažniausiai stebima vaikams. Be aukščiau išvardytų simptomų, taip pat pridedami pirmieji rimti pačios antinksčių žievės pažeidimai. Tuo pačiu metu žymiai pablogėja apetitas, elektrolitų apykaita, o kūno svoris nedidėja. Be to, labai dažnai išsivysto hipotenzija ir organizmo dehidratacija. Jei požymių nepavyko atpažinti net pirmosiomis ligos stadijomis, tada, esant kolapso reiškiniams, kyla didžiulė mirties rizika. Jei nuo pat pradžių buvo pasirinktas tinkamas gydymas, su amžiumi tokie reiškiniai gali būti visiškai pašalinti.
Įgimta antinksčių žievės disfunkcija moterims lemia išorinių lytinių organų struktūros pokyčius. Tuo pačiu metu išsiskiriantis didžiulis vyriškų hormonų androgenų kiekis neturi įtakos vidinių moterų lytinių organų diferenciacijai. Paprastai kiaušidžių ir gimdos vystymosi eiga yra visiškai normali. Išoriniai lytiniai organai netaisyklingos formos jau mergaitei gimus. Medicinos praktikoje buvo daug atvejų, kai, gimus mergaitei, jai buvo priskirta vyriškoji lytis.
Dėl neigiamo androgenų poveikio pacientai nuo gimimo pradeda labai greitai augti. Jiems labai anksti išsivysto antrinės seksualinės savybės. Be to, visi pacientai yra žemo ūgio ir gana neproporcingo kūno sudėjimo. Dubuo lieka labai siauras, o pečiai pernelyg platūs. Tuo pačiu metu patelių pieno liaukos nepradeda augti, o mėnesinės neatsiranda. Tuo pačiu metu keičiasi išoriniai lytiniai organai, ant viso kūno atsiranda plaukų, o balsas tampa vis žemesnis.
Pacientai vyrai vystosi pagal izoseksualų tipą. Jau kūdikystėje galite pastebėti varpos hipertrofiją, o sėklidės dažniausiai būna mažos. Paauglystėje pacientams ant sėklidžių dažnai susidaro į auglį panašūs dariniai. Labai dažnai šia patologija sergantys vyrai kenčia nuo nevaisingumo.
Šios ligos hipertenzinei formai taip pat būdingi visi aukščiau išvardyti simptomai, tačiau kartu yra ir aukštas kraujospūdis. Atlikdami specialius tyrimus, gydytojai pastebi šiuos rodiklius: b altymo buvimas šlapime, išsiplečia širdies ribos, pakinta dugno kraujagyslės.
Neklasikinė ligos forma
Neklasikinė įgimto antinksčių funkcijos sutrikimo forma laikoma paprasčiausia ir lengviausia šios ligos forma. Šiuo atveju 21-hidroksilazės gaminamas kiek mažesnis nei įprastas kiekis. Šiuo atveju paprastaitiek vyrų, tiek moterų lytiniai organai vystosi teisingai, o pirmieji ligos požymiai gali būti pastebimi tik sulaukus paauglystės. Dažniausiai neklasikinė įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo forma pastebima tokiomis problemomis susirūpinusioms moterims:
- nuolatiniai menstruacijų ciklo sutrikimai;
- vidutinio ar stipraus spuogai;
- negaliu pastoti;
- Kai kurios kūno vietos tampa vyriško tipo plaukų linija.
Dažniausiai nukrypimai yra nežymūs, todėl neturi jokios įtakos gimdymo funkcijai. Moterys, bandydamos pastoti, atranda ligą „įgimtą antinksčių žievės disfunkciją“. Neklasikinė forma, kurios gydymas atliekamas tik moterims, dažniausiai nesukelia rimtų vyrų neramumų. Todėl gydytis nepatartina.
Ligos diagnozė
Vaikystėje labai svarbu nustatyti, ar nėra tokios ligos kaip įgimtas antinksčių žievės funkcijos sutrikimas. Diagnozė leidžia nustatyti ligos formą ir padeda susidoroti su tolesniu gydymu.
Visiems kūdikiams, gimusiems su pastebimais išorinių lytinių organų struktūros sutrikimais, gydytojai atlieka specialią diagnozę, kuri leidžia nustatyti lytinį chromatiną, taip pat nustatyti kariotipą. Dažniausiai, esant įgimtai šios patologijos formai jauniems pacientams, kraujyje pastebimas pernelyg didelis vyriško hormono kiekis. Norėdami nustatyti jo lygį, turite atlikti atrankos testą. Paprastai tokie tyrimai rodo, kad šio hormono koncentracija kraujyje viršija kelis kartus.
Kaip žinote, įgimtą antinksčių žievės disfunkciją vaikams lydi labai greitas kaulinio audinio augimas. Norėdami ištirti jo struktūrą ir struktūrą, gydytojai naudoja instrumentinės diagnostikos metodą. Tokiu atveju daroma rentgeno nuotrauka, ir jau iš nuotraukų galima nustatyti paciento kaulų amžių. Jei yra patologijų, paprastai visų sąnarių ir kaulų būklė pagal amžių gerokai lenkia paties paciento amžių.
Jei gimus mergaitėms pasireiškė hermafroditizmo požymiai, gydytojai atlieka moters lytinių organų ultragarsinį tyrimą. Šiuo atveju jų struktūra paprastai nesiskiria nuo įprastos.
Be to, pirmaisiais gyvenimo metais gydytojai atlieka diferencinę diagnostiką. Tai leidžia nustatyti, ar hermafroditizmas yra klaidingas, ar tikras. Šiuo atveju diagnostikos metodas yra kariotipų nustatymas. Ir, žinoma, būtinai nustatomas vyriško hormono androgeno lygis.
Be aukščiau išvardytų metodų, analizuojami ir anamneziniai duomenys. Pagrindinis ir svarbiausias kriterijus gali būti vadinamas 17-hidroksiprogesterono lygiu.
Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas vaikams gali būti nustatytas jau ketvirtą ar penktą dieną po gimimo atliekant tokią procedūrą kaip naujagimių patikra. Ši analizė apima patikrinimą17-hidroksiprogesteronas kraujyje, paimtame iš kulno. Tokia analizė padės išsiaiškinti patologijos buvimą pirmosiomis gyvenimo dienomis. Tai padės laiku pradėti gydymą.
Gydymo metodai
Įgimta antinksčių žievės disfunkcija, kurios simptomai aprašyti aukščiau, dėl jos įgimto pobūdžio turi būti gydomi nuolatine pakaitine terapija tokiu vaistu kaip prednizolonas, taip pat visokiais jo analogais. Labiausiai teigiamą poveikį jam turi nuolatinis gliukokortikoidų suvartojimas organizme. Viena vertus, šios medžiagos gali pašalinti įgimtos kilmės antinksčių nepakankamumą. Kita vertus, hormonų turintys preparatai gali slopinti per didelę adrenokortikotropinio hormono sekreciją. Be to, pradeda reguliuoti grįžtamojo ryšio mechanizmas, o tai reiškia, kad vandens generavimo lygis sumažinamas iki maksimumo.
Jei liga turi druskų netekimo formą, tai yra, jai taip pat būdingas mineralokortikoidų trūkumas, tada į gydymą taip pat pridedami druskos tirpalai ir deoksikortikosterono acetatas. Be to, visoms merginoms taip pat reikia operacijos hipertrofuotam klitoriui pašalinti.
Konservatyvaus gydymo metodas
Įgimta antinksčių žievės disfunkcija, kurios gydymas tikrai gali susidoroti su šia patologija, turi būti pradėtas dar vaikystėje. Tai reikia padaryti iš karto po to, kai nustatoma liga.
Dažniausiai pakaitinės terapijos tikslais gydytojai pataria vartoti vaistą"Prednizolonas". Jis turi visas reikiamas savybes šiai ligai gydyti, o tinkamai dozuodamas neturės neigiamo poveikio žmogaus organizmui.
Pats gydymo procesas turi prasidėti diagnostiniu tyrimu. Tokiu atveju gydytojai skiria šį vaistą savaitei po 15–20 mg per parą arba du–keturis miligramus deksametazono, kurį reikia vartoti dvi–tris dienas. Jei šis tyrimas parodė gerus rezultatus, galite pradėti nuolatinį gydymą Prednizolonu. Dažniausiai paros dozė yra apie 10-15 mg per parą. Tačiau kiekvienas atvejis yra visiškai individualus, todėl straipsnyje pateikiamos tik bendros rekomendacijos. Tai priklauso nuo vaiko amžiaus, taip pat nuo hormonų kiekio kraujyje ir nuo virilizacijos laipsnio.
Dozė laikui bėgant palaipsniui mažinama. Tai daroma 2-2,5 mg per savaitę. Galutinę dozę galima nustatyti praėjus vienam ar dviem mėnesiams nuo gydymo pradžios. Specialistų teigimu, paros dozė vaikams iki vienerių metų turėtų būti parenkama tik individualiai, daugiau dėmesio skiriant klinikiniams, o ne hormoniniams rodikliams. Tiesą sakant, parinkti optimalią dozę kūdikiui yra gana sunku. Norint pašalinti perdozavimo riziką, būtina atlikti nuolatinius tyrimus. Minimali paros norma yra tik 2,5 mg, o didžiausia - 15 mg.
Žinokite, ką imtisšio vaisto reikia nuolat. Geriausia tai daryti ryte ir po pietų, po valgio. Jei reikėjo pakeisti vaistą, būtinai turite atsižvelgti į jo fiziologinį aktyvumą.
Kai kuriais atvejais kortizonas vartojamas šiai ligai gydyti. Tačiau jis gali turėti silpnesnį ir trumpesnį poveikį adrenokortikotropinių hormonų gamybos slopinimui. Šis vaistas yra daugiau nei penkis kartus silpnesnis už prednizoloną, todėl jam reikia gana didelės dozės. Kūdikiams šie vaistai dažniausiai leidžiami į raumenis ryte.
Vienas veiksmingiausių gliukokortikoidų yra „Deksametazonas“. Jis gali dešimt kartų veiksmingiau slopinti adrenokortikotropinių hormonų gamybą nei prednizolonas. Tačiau reikia turėti omenyje, kad jis praktiškai neturi įtakos druskų apykaitai ir labai dažnai prisideda prie perdozavimo. Šios medžiagos paros norma paprastai yra 0,25–0,5 mg.
Visi aukščiau išvardinti vaistai neigiamai paveiks organizmą tik tada, jei bus pasirinkta netinkama dozė. Tai rodo, kad vartojant didesnį vaisto kiekį, nei reikalauja organizmas, jis turės žalingą poveikį. Pernelyg vartojant bet kurį iš šių vaistų, pacientas patirs paraudimą ir veido apvalėjimą, padidėjusį apetitą, o kartais ir augimo bei vystymosi sustabdymą. Tačiau visi perdozavimo padariniai labai greitai išnyks, jei jis bus šiek tiek sumažintas arba jei pereitumėte prie silpnesnio vaisto.
Chirurginis metodasgydymas
Paprastai įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Visiškai nesvarbu, kokia ligos forma.
Vienas iš tinkamo mergaičių gydymo etapų yra plastinė chirurgija. Dažniausiai atliekama chirurginė intervencija siekiant suformuoti taisyklingą mažųjų lytinių lūpų formą, klitorio rezekciją ir urogenitalinio sinuso atidarymą. Tokios operacijos atlikimas yra privalomas, nes padeda atkurti visas teisingas fiziologines mergaitės kūno funkcijas, taip pat turi socialinę ir psichologinę reikšmę. Taigi mažylis nejaučia savo nepilnavertiškumo, todėl gali būti siunčiamas į darželį ar sporto skyrių. Tačiau atkreipkite dėmesį, kad operacija turi būti atlikta praėjus mažiausiai vieneriems metams nuo hormoninio gydymo pradžios.
Labai svarbu ištirti visus ligos aspektus, pvz., įgimtą antinksčių funkcijos sutrikimą. TLK 10 yra tarptautinė ligų klasifikacija, kurioje ši liga turi kodą E.25.0
Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas ir nėštumas
Jei pacientas serga šios ligos forma po brendimo, yra didelė tikimybė, kad vaisius nesivys, persileidimai, persileidimai ir medicininiai abortai. Labai dažnai nėščios moterys skundžiasi prastu gyvybingumu ir visišku apetito praradimu. Neatmetama ir elektrolitų disbalanso galimybė. Paprastai nuo dvidešimt aštuntos nėštumo savaitės pacientės būklė gerokai pagerėja. Atkreipkite dėmesį, kad net jeigimdant kūdikį neturėtų būti leidžiama nustoti vartoti hormoninius vaistus. Turėsite tai daryti visą gyvenimą.
Pats gimdymas ir laikotarpis po jo yra labai didelis stresas visam organizmui, taip pat ir antinksčių žievei. Todėl, sergant „įgimta antinksčių žievės disfunkcija“, sveikatos būklės analizę reikės atlikti nuolat. Moteris turi kontroliuoti savo hormonų lygį.
Ateities prognozės
Virusinė įgimto antinksčių funkcijos sutrikimo forma, kaip ir bet kuri kita forma, gali duoti gerą prognozę tik laiku ir tinkamai pradėjus gydymą. Žinoma, labai svarbu nustatyti absoliučiai teisingą diagnozę.
Dažnai laiku pradėjus gydymą galima išvengti išorinių moters lytinių organų struktūros pažeidimų. Labai svarbu pasirinkti tinkamą dozę. Jei tai bus padaryta neteisingai, kūno augimas sustos, o moterų figūra taps vyriška.
Įgimta antinksčių žievės disfunkcija, neklasikinė, nėra tokia pavojinga ligos forma, tačiau, ignoruojant gydymo procesą, moteris rizikuoja tapti bevaike.
Tačiau, tinkamai gydant, net moterys, kenčiančios nuo druskos eikvojančios ligos formos, turi visas galimybes pastoti. Svarbiausia nepaleisti savęs, nuolat vartoti gydytojo paskirtus vaistus ir vadovautis geru gyvenimo būdu. Ir tada nebijosi jokių ligų. Likite sveiki.
