Ataksija – ligos, pasireiškiančios judesių nekoordinavimu, motorinių įgūdžių sutrikimu ir nežymiu galūnių jėgos sumažėjimu. Vienas iš jų yra Friedreicho šeiminė ataksija, dažniausia paveldimos ataksijos forma. Tai pasitaiko nuo 2 iki 7 žmonių iš 100 000.
Ši liga dažniausiai prasideda vaikystėje, 1-2 gyvenimo dešimtmetyje (nors pasitaiko atvejų, kai ji nustatoma po 20 metų). Dažniausiai ataksija kenčia keli šeimos nariai – broliai, seserys, dažniausiai ji pasitaiko giminingų santuokų šeimose. Simptomai atsiranda nepastebimai, liga progresuoja lėtai, trunka dešimtmečius ir sukelia didelį diskomfortą be medicininės pagalbos.
Ligos požymiai
Pagrindinis Friedreicho ataksijos simptomas yra netvirta paciento eisena. Jis vaikšto nepatogiai, plačiai ištiesia kojas ir šluojanukrypsta nuo centro į šonus. Ligai progresuojant rankos, taip pat krūtinės ir veido raumenys pažeidžiami dėl koordinacijos sutrikimų. Keičiasi veido išraiškos, kalba sulėtėja, tampa trūkčiojanti. Sumažėja arba išnyksta sausgyslių ir periostealiniai refleksai (iš pradžių ant kojų, vėliau galima plisti į rankas). Dažnai sutrinka klausa. Skoliozė progresuoja.
Ligos priežastys
Šis ataksijos tipas yra paveldimas, lėtinis, progresuojantis. Priklauso spinocerebellar ataksijai, kuri yra panašiai simptominių ligų, kurias sukelia smegenėlių, smegenų kamieno, nugaros smegenų ir stuburo nervų pažeidimai, kurie dažnai trukdo nustatyti teisingą diagnozę, grupei. Tačiau tarp smegenėlių ataksijų Friedreicho liga išsiskiria recesyvine forma, o kiti tipai perduodami autosominiu dominuojančiu būdu. Tai yra, sergantis vaikas gimsta porai, kurios tėvai yra ligos sukėlėjo nešiotojai, bet yra kliniškai sveiki.
Ši ataksija pasireiškia kombinuota nugaros smegenų šoninės ir užpakalinės dalies degeneracija, kurią sukelia nepaaiškinamo pobūdžio fermentinė-cheminė anomalija, paveldima. Kai liga pažeidžia Golio ryšulius, Clarko stulpų ląsteles ir užpakalinį nugaros smegenų taką.
Atvejų istorija
Friedreicho ligą į savarankišką formą daugiau nei prieš 100 metų išskyrė vokiečių medicinos profesorius N. Friedreichas. Nuo 1860-ųjų liga buvo aktyviai tiriama. Po to, kai 1982 m. buvo pasiūlyta, kad šios ataksijos priežastisyra mitochondrijų sutrikimai. Dėl to vietoj visuotinai priimto pavadinimo „Friedreicho ataksija“buvo pasiūlytas terminas „Friedreicho liga“, tiksliau atspindintis ligų – tiek neurologinių, tiek išorinių – pasireiškimų įvairovę.
Neurologiniai simptomai
Jei pacientas serga Friedreicho ataksija, simptomai, kurie dažniausiai pastebimi pirmiausia, yra nepatogumas ir netikrumas vaikštant, ypač tamsoje, svirdulys, suklupimas. Tada prie šio simptomo prisijungia viršutinių galūnių koordinacijos sutrikimas, kojų raumenų silpnumas. Ligos pradžioje galimas rašysenos pakitimas, dizartrija, kalboje – sprogumo, staccato charakteris.
Refleksų (sausgyslių ir periostų) slopinimas gali būti stebimas ir pasireiškus kitiems simptomams, ir gerokai prieš juos. Progresuojant ataksijai, paprastai galima pastebėti visišką arefleksiją. Taip pat svarbus simptomas yra Babinskio simptomas, raumenų hipotenzija, vėliau kojų raumenys silpnėja, atrofuojasi.
Išorinės apraiškos ir kiti ataksijos simptomai
Friedreicho ligai būdingi skeleto deformacijos. Pacientai yra linkę į skoliozę, kifoskoliozę, rankų ir kojų pirštų deformacijas. Vadinamoji Friedreicho pėda (arba Friedreicho pėda) yra Friedreicho ataksijos ligos požymis. Tokių pėdų nuotraukos leidžia aiškiai suprasti, kad sveikam kūnui tokia deformacija nebūdinga: pirštai perlenkti pagrindinėse pirštakaulėse ir sulenkti tarpfalanginiuose sąnariuose su aukštu įgaubtu pėdos skliautu. Tas patsšepečiai gali pasikeisti.
Be to, pacientai yra linkę sirgti endokrininėmis ligomis: dažnai serga cukriniu diabetu, kiaušidžių disfunkcija, infantilumu, hipogonadizmu ir kt. Galima katarakta iš regos organų.
Jei diagnozuojama Friedreicho ataksija, 90 procentų atvejų ją lydės širdies pažeidimas, progresuojančios kardiomiopatijos, daugiausia hipertrofinės, išsivystymas. Pacientai skundžiasi skausmu širdyje, širdies plakimu, dusuliu fizinio krūvio metu ir kt. Beveik 50 procentų pacientų kardiomiopatija sukelia mirtį.
Vėlyvoje ligos stadijoje pacientams pasireiškia amiotrofija, parezė, sutrinka rankų jautrumas. Galimas klausos praradimas, regos nervų atrofija, nistagmas, kartais sutrinka dubens organų funkcijos ir ligonis susilaiko nuo šlapimo arba atvirkščiai – šlapimo nelaikymo. Laikui bėgant pacientai praranda galimybę vaikščioti ir apsitarnauti be pagalbos. Tačiau nepastebėta paralyžiaus dėl bet kokios rūšies ataksijos, įskaitant Friedreicho ligą.
Kalbant apie demenciją, tai sergant tokia liga, kaip Friedreicho smegenėlių ataksija, tikslių duomenų apie ją kol kas nėra: demencija pasireiškia suaugusiems, ji aprašyta, tačiau vaikams ji itin reta, taip pat protinis atsilikimas.
Ataksijos komplikacijos
Friedreicho paveldima ataksija daugeliu atvejų komplikuojasi lėtiniu širdies nepakankamumu, taip pat visų tipų kvėpavimo nepakankamumu. Be to, pacientai turi labai aukštąpakartotinio užsikrėtimo rizika.
Friedreicho ataksijos diagnozavimo kriterijai
Pagrindiniai ligos diagnostikos kriterijai yra aiškiai nurodyti:
- ligos paveldėjimas yra recesyvinis;
- liga prasideda iki 25 metų amžiaus, dažniau vaikystėje;
- progresuojanti ataksija;
- sausgyslių arefleksija, kojų, vėliau ir rankų raumenų silpnumas ir atrofija;
- gilaus jutimo praradimas pirmiausia apatinėse, paskui viršutinėse galūnėse;
- neaiški kalba;
- skeleto deformacijos;
- endokrininiai sutrikimai;
- kardiomiopatija;
- katarakta;
- nugaros smegenų atrofija.
Tuo pačiu metu DNR diagnostika patvirtina, kad yra sugedęs genas.
Diagnostika
Kalbant apie tokią ligą kaip Friedreicho ataksija, diagnozė turėtų apimti anamnezės rinkimą, išsamų medicininį patikrinimą ir paciento bei jo šeimos ligos istorijos tyrimą. Ypatingas dėmesys apžiūros metu skiriamas nervų sistemos problemoms, ypač blogai pusiausvyrai, kai tiriama vaiko eisena ir statika, refleksų ir pojūčių nebuvimas sąnariuose. Pacientas negali alkūne paliesti priešingo kelio, neatlieka piršto ir nosies tyrimo ir gali patirti drebėjimą ištiestomis rankomis.
Laboratorinių tyrimų metu nustatytas aminorūgščių metabolizmo pažeidimas.
Smegenų elektroencefalograma su Friedreicho ataksija atskleidžia difuzinę delta irteta aktyvumas, alfa ritmo mažinimas. Elektromiografija atskleidžia periferinių nervų jutimo skaidulų aksoninius-demielinizuojančius pažeidimus.
Genetinis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti sugedusį geną. DNR diagnostikos pagalba nustatoma galimybė ligos sukėlėją paveldėti kitiems šeimos vaikams. Taip pat gali būti atliekama visapusiška DNR diagnostika visai šeimai. Kai kuriais atvejais reikia atlikti prenatalinį DNR tyrimą.
Nustatydamas diagnozę ir ateityje po diagnozės pacientas turi reguliariai daryti galvos, stuburo, krūtinės ląstos rentgenogramas. Jei reikia, skiriamas kompiuterinis ir magnetinio rezonanso tomografija. Smegenų MRT šiuo atveju galima pastebėti nugaros smegenų ir smegenų kamienų, viršutinių smegenėlių vermio dalių, atrofiją. Taip pat būtinas tyrimas naudojant EKG ir EchoEG.
Diferencialinė diagnozė
Nustatant diagnozę, būtina atskirti Friedreicho ligą nuo išsėtinės sklerozės, nervinės amiotrofijos, šeiminės paraplegijos ir kitų ataksijos rūšių, pirmiausia Louis-Bar ligos, antros pagal dažnumą ataksijos. Louis-Bahr liga arba telangiektazija taip pat prasideda vaikystėje ir kliniškai skiriasi nuo Friedreicho ligos tuo, kad yra labai išsiplėtę maži kraujagyslės, nesant skeleto anomalijų.
Taip pat būtina atskirti ligą nuo Bassen-Kornzweig sindromo ir vitamino E trūkumo sukeltos ataksijos. Tokiu atveju diagnozė turi būti nustatyta kraujyjevitamino E kiekis, akantocitozės buvimas / nebuvimas ir jo lipidų spektro tyrimas.
Diagnozės metu būtina išskirti medžiagų apykaitos ligas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kartu su kitomis spino-smegenėlių ataksijos formomis.
Skirtumas tarp išsėtinės sklerozės ir Friedreicho ligos yra tai, kad nėra sausgyslių arefleksijos, nes nėra raumenų hipotenzijos ir amiotrofijos. Be to, sergant skleroze, išorinių apraiškų nepastebima, KT ir MRT pokyčių nėra.
Axia gydymas
Pacientus, kuriems diagnozuota Friedreicho ataksija, turėtų gydyti neurologas. Didesniu mastu gydymas yra simptominis, kurio tikslas - maksimaliai pašalinti ligos apraiškas. Tai apima bendrą stiprinimo terapiją, įskaitant ATP preparatų, cerebrolizino, B grupės vitaminų ir anticholinesterazės preparatų skyrimą. Be to, gydant šią ataksiją svarbų vaidmenį atlieka vaistai, turintys mitochondrijų palaikymo funkciją, pvz., gintaro rūgštis, riboflavinas, vitaminas E. Miokardo metabolizmui gerinti skiriami riboksinai, kokarboksilazės ir kt.
Sutvirtinantis gydymas vitaminais. Gydymas turi būti kartojamas periodiškai.
Kadangi pagrindinė skausmo priežastis sergant liga yra progresuojanti skoliozė, pacientai parodomi dėvintys ortopedinį korsetą. Jei korsetas nepadeda, atliekama eilė chirurginių operacijų (į stuburą įdedami titano strypai, kad būtų išvengta tolesnio skoliozės išsivystymo).
Visos šios priemonės yra skirtoskuo ilgiau išlaikyti paciento būklę ir sustabdyti ligos progresavimą.
Axia prognozė
Tokių ligų prognozė paprastai yra nepalanki. Neuropsichiatriniai sutrikimai progresuoja lėtai, ligos trukmė labai įvairi, tačiau dažniausiai 63 proc. vyrų neviršija 20 metų (moterims prognozė palankesnė – prasidėjus ligai, beveik 100 proc. gyvena ilgiau nei 20 metų).
Dažniausios mirties priežastys – širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinių ligų komplikacijos. Jei pacientas neserga diabetu ir širdies ligomis, jo gyvenimas gali trukti iki pažengusių metų, tačiau tokie atvejai gana reti. Nepaisant to, dėl simptominio gydymo pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė gali pailgėti.
Prevencija
Friedreicho ligos prevencija pagrįsta medicininiu genetiniu konsultavimu.
Sergantiesiems ataksija parodomas kineziterapijos kompleksas, kurio dėka stiprinami raumenys, sumažėja koordinacijos sutrikimas. Pratimai pirmiausia turėtų būti skirti treniruoti pusiausvyrą ir raumenų jėgą. Fizinė terapija ir korekciniai pratimai leidžia pacientams būti aktyviems kuo ilgiau, be to, tokiu atveju užkertamas kelias kardiomiopatijos išsivystymui.
Be to, pacientai gali naudoti pagalbines priemones, kad pagerintų savo gyvenimo kokybę – lazdas, vaikštynes, vežimėlius.
Mityboje būtina sumažinti angliavandenių suvartojimą iki 10 g / kg, kad nebūtų provokuojamasenergijos apykaitos defekto stiprinimas.
Taip pat būtina vengti infekcinių ligų, traumų ir apsinuodijimo.
Vienas iš svarbių ligos prevencijos veiksnių yra ataksijos perdavimo paveldėjimo būdu prevencija. Jei įmanoma, reikėtų vengti vaikų gimimo, jei šeimoje buvo Friedreicho ataksijos atvejai, taip pat santuoka tarp giminaičių.
