Judesių koordinacijos sutrikimai nustatomi sergant įvairiomis centrinės nervų sistemos ligomis. Visi jie yra susiję su smegenėlių struktūros sutrikimais. Dažniausiai tokios patologijos yra genetinės prigimties ir yra paveldimos. Viena iš tokių anomalijų yra Friedreicho liga. Ši patologija laikoma gana dažna, palyginti su kitais chromosomų defektais. Be nervų sistemos, jis apima ir kitus organus. Visų pirma, tai taikoma širdžiai ir raumenims. Palyginti su kitomis ataksijomis, šios ligos negalima diagnozuoti ankstyvame amžiuje, nes ji išryškėja tik sulaukus 20 metų.
Friedreicho patologija – kas tai?
Friedreicho liga yra neurologinis sutrikimas, priklausantis genetinėms patologijoms. Labai sunku iš anksto įtarti šią anomaliją, nes vaikystėje ji niekaip nepasireiškia. Liga dažnai plinta šeimose. Todėl, esant tokiems sutrikimams, nėščioms moterims reikia atlikti išsamų genetinį tyrimą.
Patologijos istorija ir plitimas
Friedreicho ataksijaPirmą kartą kaip savarankiška liga buvo išskirta XIX amžiaus 60-aisiais. Kartu buvo nustatyta, kad šios anomalijos epidemiologija yra netolygi. Taip pat galite atsekti ryšį tarp ligos ir pacientų etninės priklausomybės. Dažniausiai ši patologija atsiranda žmonėms, gimusiems iš giminingų santuokų. Dėl tos pačios priežasties jis labiau paplitęs tarp mažų etninių grupių. Palyginti su kitomis ataksijomis, Friedreicho liga yra gana dažna. Tai pasitaiko 1-7 žmonėms iš 100 000 žmonių. Šiuo metu jau žinoma, kokie genetiniai sutrikimai lemia šią patologiją, todėl, turint apsunkintą paveldimą istoriją, ją galima diagnozuoti vaisiaus intrauterinio vystymosi stadijoje.
Friedreicho ligos priežastys
Norint suprasti, iš kur atsiranda Friedreicho liga, kaip ji perduodama ir plinta, būtina žinoti šios anomalijos etiologiją. Ši patologija reiškia paveldimus chromosomų defektus. Jis perduodamas autosominiu recesyviniu būdu iš kartos į kartą. Todėl liga dažnai gali būti nustatyta keliems šeimos nariams. Sulaukus vaikų iš giminingų santuokų, šios patologijos atsiradimo dažnis didėja. Todėl planuojant vaiką tokioms šeimoms reikia kruopštesnio ištyrimo. Mokslininkai nustatė, kad visi šia liga sergantys pacientai turi genetinį devintosios chromosomos defektą. Jei vienas iš tėvų turi tokią anomaliją, tada tikimybė, kad vaikas susirgs, yra 50%. Nepaisant paveldimos ligos pobūdžio, yraprovokuojančius aplinkos veiksnius, galinčius sukelti chromosomų mutacijas embriogenezės metu. Tai apima: blogus įpročius (priklausomybę nuo narkotikų, alkoholizmo), radiaciją, stresines situacijas.
Friedreicho anomalijos patogenezė
Pagrindinis ligos pasireiškimas yra smegenėlių ataksija. Tai atsiranda dėl laipsniško nervų sistemos ląstelių degeneracijos. Pažeidimo mechanizmas yra tas, kad dėl mutanto geno, esančio 9-oje chromosomoje, organizmas nustoja gaminti medžiagą - frataksiną. Dėl to ląstelės kaupia padidėjusį geležies kiekį. Tai sukelia kitą patologinį procesą – laisvųjų radikalų kaupimąsi ir lipidų peroksidaciją. Dėl to sunaikinamos ląstelių membranos ir nervinis audinys. Dažniausiai šis procesas pažeidžia nugaros smegenų užpakalinius ragus ir piramidinę sistemą. Šios struktūros yra atsakingos už motorinę kūno funkciją, todėl sutrinka koordinacija. Kai kuriais atvejais pažeidžiamos ir kitos smegenų struktūros: priekiniai ragai, periferinės skaidulos, centrinė nervų sistema. Dažniausiai degeneracija neapima galvinių nervų ir gyvybinių centrų (kvėpavimo, kraujagyslių). Retais atvejais pastebimi regėjimo ir klausos sutrikimai.
Be neurologinių simptomų, yra ir skeleto sistemos pokyčių. Dažnai pacientams, sergantiems Friedreicho anomalija, yra stuburo išlinkimas ir pėdų deformacija. Be to, patologinis procesas užfiksuoja širdies raumenį. Šiuo atveju normalius kardiomiocitus pakeičia pluoštiniai ir riebaliniaiaudinys.
Klinikinis ligos vaizdas
Remiantis ligos patogeneze, klinikinis vaizdas priklauso nuo nugaros smegenų ir galvos smegenų struktūrų pažeidimo masto. Tipiškas sindromas yra ataksija. Tačiau kai kuriais atvejais yra ir kitų pažeidimų. Jei diagnozuojama Friedreicho liga, patologijos simptomai yra tokie:
- Smegenėlių ataksija. Šis sindromas pasireiškia maždaug 20 metų amžiaus pacientams. Pagrindinės jo apraiškos yra eisenos pasikeitimas, nestabilumas, nistagmas. Neurologinio tyrimo metu pacientai negali atlikti kulno ir kelio testo ir yra nestabilūs Rombergo padėtyje.
- Raumenų hipotenzija. Kartu su eisenos pasikeitimu atsiranda laipsniškas kojų silpnumas. Vėliau procesas pereina ir į viršutinės pečių juostos raumenis. Pacientams sunku išlaikyti galūnes tam tikroje padėtyje. Dėl to atsiranda sąnarių silpnumas ir patologinis galūnių išsiplėtimas ("Friedreicho pėda"). Kai kuriems pacientams stebimas priešingas reiškinys – raumenų spazmas, parezė.
- Hiperkinezė. Dėl Frydricho liga sergančių pacientų smegenų piramidinės sistemos pažeidimo pastebimas galvos ir galūnių tremoras. Kartais gali būti veido mimikos pažeidimų – tikų.
- Raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai. Pacientai dažnai serga skolioze ir kitais stuburo išlinkimais. Dėl apatinių galūnių sąnarių „laisvumo“atsiranda šiai patologijai būdinga pėdos deformacija. Tuo pačiu metu jo arka gilėja, o proksimalinės pirštakauliai išsiskleidžia.
- Laipsnis sausgyslių refleksų mažėjimas.
- Rašysenos pakeitimas.
- Hipertrofinė kardiomiopatija. Šis sindromas stebimas beveik visiems pacientams (90 proc. atvejų). Kliniškai tai pasireiškia širdies garsų kurtumu auskultacijos metu, širdies apimties padidėjimu ir sistolinio ūžesio atsiradimu. Tuo pačiu metu žmogus skundžiasi skausmu krūtinės srityje, dusuliu.
Mažiau tipiški simptomai yra jutimo sutrikimas, oftalmoplegija, ptozė. Kartais degeneraciniai procesai užfiksuoja klausos ir regos nervą. Tai sukelia klausos praradimą, aklumą.
Friedreicho ataksijos diagnostikos kriterijai
Įtarti Friedreicho ligą patyrusiam neurologui nesunku. Visų pirma gydytojas atkreipia dėmesį į tai, kad pažeidimai prasideda tam tikrame amžiuje. Paprastai vaikystėje ir paauglystėje skundų visiškai nėra. Be to, renkant anamnezę, dažnai nustatomas ryšys tarp ligos ir paveldimų veiksnių (santuokos tarp giminaičių, vieno iš šeimos narių ataksija). Nustačius Friedreicho ligą, neurologas diagnozuos pagal šią schemą (punktai, į kuriuos gydytojas atkreipia dėmesį):
- Raumenų silpnumas (dažnai apatinėse galūnėse).
- Sumažėję sausgyslių refleksai.
- Shaky Romberg pozicija.
- Horizontalus nistagmas.
- Nepavyko atlikti kulno ir kelio testo.
- Parezė ir paralyžius (retai).
- Hiperkinezė.
Be to, reikalingas chirurgo tyrimas. Gydytojas nustato apatinių galūnių osteoartikulinės sistemos pažeidimus, stuburo kreivumą. Įtarus šią patologiją, būtinas ir oftalmologo bei kardiologo tyrimas.
Pagrindinis diagnostikos metodas – genetinė analizė, kurios metu nustatoma chromosomų anomalija. Taip pat atliekamas smegenų MRT.
Friedreicho liga: TLK kodas 10
Nepaisant klinikinės diagnozės, kiekviena patologija turi būti užregistruota pagal tarptautinę nomenklatūrą. Friedreicho liga pagal TLK-10 turi kodą G11.1. Tai reiškia, kad tarptautiniu mastu ši patologija turi tokį pavadinimą: ankstyva smegenėlių ataksija.
Friedreicho liga: patologijos gydymas
Nepaisant to, kad neurologija kaip mokslas dabar yra gana gerai išvystytas, šios ligos negalima visiškai išgydyti. Taip yra dėl to, kad jo priežastis yra genetinė mutacija, kurios negalima paveikti. Nepaisant to, gydytojai koreguoja neurologinius sutrikimus, palengvindami pacientų gyvenimą. Naudojami antioksidantai (vaistas „Mexidol“), smegenų kraujotaką gerinančios priemonės (vaistai „Piracetamas“, „Cerebrolizinas“). Šios vaistinės medžiagos gali sulėtinti degeneracinius procesus. Motorinei funkcijai pagerinti atliekama fizioterapija, ortopedinė korekcija, masažas. Kai kuriais atvejais būtinas chirurginis gydymas (esant dideliam pėdų kreivumui).
Ligų prevencija irkomplikacijos
Deja, iš anksto numatyti Friedreicho ligos išsivystymo neįmanoma. Tačiau patologija netaikoma labai retoms anomalijoms. Todėl, jei nėščia moteris turi paveldimą istoriją, būtina atlikti genetinę vaisiaus analizę.
Siekiant užkirsti kelią komplikacijoms pacientams, sergantiems Friedreicho patologija, būtina nuolatinė gydytojų priežiūra. Nepaisant to, kad sutrikimas susijęs su neurologinėmis problemomis, chirurgo, kardiologo, oftalmologo ir genetiko priežiūra taip pat yra svarbi. Siekiant išvengti greito ligos progresavimo, atliekama palaikomoji terapija. Pacientams taip pat reikia ypatingos priežiūros ir artimųjų paramos.
Friedreicho ligos prognozė
Atsižvelgiant į tai, kad patologija susijusi su lėtai progresuojančiais chromosomų anomalijomis, pacientai vidutiniškai gyvena 30–40 metų. Dažniausiai neurologiniai sutrikimai neturi įtakos protiniams gebėjimams ir gyvybinėms smegenų struktūroms. Tačiau pacientams reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Taip pat pacientai turėtų užsiimti fizioterapiniais pratimais, kad palaikytų raumenų tonusą. Dažniausia mirties priežastis yra širdies ir kraujagyslių ligos. Hipertrofinė kardiomiopatija bėgant metams sukelia stazinį širdies nepakankamumą, dėl kurio atsiranda Friedreicho liga. Pacientų, sergančių šia patologija, nuotraukas galite pamatyti šiame straipsnyje ir specialioje literatūroje.
