Žmogaus kūnas yra sudėtinga daugialypė sistema, veikianti įvairiais lygiais. Kad organai ir ląstelės veiktų tinkamu režimu, tam tikros medžiagos turi dalyvauti specifiniuose biocheminiuose procesuose. Tam reikia tvirto pagrindo, tai yra teisingo genetinio kodo perdavimo. Tai yra padėta paveldima medžiaga, kuri kontroliuoja embriono vystymąsi.
Tačiau kartais atsiranda paveldimos informacijos pokyčių, kurie atsiranda didelėmis asociacijomis arba yra susiję su atskirais genais. Tokios klaidos vadinamos genų mutacijomis. Kai kuriais atvejais ši problema susijusi su ląstelės struktūriniais vienetais, tai yra, ištisomis chromosomomis. Atitinkamai, šiuo atveju klaida vadinama chromosomos mutacija.
Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra tiek pat chromosomų. Jie turi tuos pačius genus. Visą rinkinį sudaro 23 poros chromosomų, tačiau lytinėse ląstelėse jų yra 2 kartus mažiau. Taip yra dėl to, kad apvaisinimo metu susilieja spermatozoidaio kiaušinėlis turi atstovauti visišką visų būtinų genų derinį. Jų pasiskirstymas vyksta ne atsitiktinai, o griežtai apibrėžta tvarka, ir tokia tiesinė seka yra visiškai vienoda visiems žmonėms.
Chromosomų mutacijos prisideda prie jų skaičiaus ir struktūros pasikeitimo. Taigi gali atsirasti papildoma chromosoma arba, atvirkščiai, jos nebus. Šis disbalansas gali sukelti persileidimą arba prisidėti prie chromosomų sutrikimų.
Chromosomų tipai ir jų anomalijos
Chromosoma yra paveldimos informacijos nešėja ląstelėje. Tai dviguba DNR molekulė komplekse su histonais. Chromosomų susidarymas vyksta profazėje (iki ląstelių dalijimosi laiko). Tačiau metafazės laikotarpiu juos tyrinėti patogiau. Chromosomos, susidedančios iš dviejų chromatidžių, tai yra, sujungtų pirminiu susiaurėjimu, yra ląstelės pusiaujoje. Pirminis susiaurėjimas padalija chromosomą į 2 vienodo arba skirtingo ilgio dalis.
Išskiriami šie chromosomų tipai:
- metacentrinis – vienodo ilgio rankomis;
- submetacentrinis – su nevienodo ilgio rankomis;
- akrocentrinis (lazdelės formos) – su viena trumpa, kita ilga ranka.
Anomalijos yra palyginti didelės ir mažos. Tyrimo metodai skiriasi priklausomai nuo šio parametro. Kai kurių neįmanoma aptikti mikroskopu. Tokiais atvejais naudojamas diferencinio dažymo metodas, tačiau tik tada, kai paveikta sritis matuojama milijonais nukleotidų. Tik ačiūNukleotidų sekos nustatymas gali atskleisti mažas mutacijas. O didesni pažeidimai daro ryškų poveikį žmogaus organizmui.
Jei vienos iš chromosomų trūksta, anomalija vadinama monosomija. Papildoma chromosoma organizme yra trisomija.
Chromosomų ligos
Chromosomų ligos yra genetinės patologijos, atsirandančios dėl nenormalių chromosomų. Jie atsiranda dėl chromosomų skaičiaus pokyčių arba didelių pertvarkymų
Kai medicina dar buvo toli nuo šiuolaikinio išsivystymo lygio, buvo manoma, kad žmogus turi 48 chromosomas. Ir tik 1956 m. jie sugebėjo teisingai suskaičiuoti, suskaičiuoti ir nustatyti ryšį tarp chromosomų skaičiaus pažeidimo ir kai kurių paveldimų ligų.
Po 3 metų prancūzų mokslininkas J. Lejeune'as nustatė, kad žmonių psichikos sutrikimai ir atsparumas infekcijoms yra tiesiogiai susiję su genomo mutacija. Tai buvo papildoma 21 chromosoma. Ji – viena mažiausių, tačiau joje susitelkę labai daug genų. Papildoma chromosoma buvo pastebėta 1 iš 1000 naujagimių. Ši chromosomų liga iki šiol yra labiausiai ištirta ir vadinama Dauno sindromu.
Tais pačiais 1959 m. buvo ištirta ir įrodyta, kad papildomos X chromosomos buvimas vyrams sukelia Klinefelterio ligą, kuria sergantis žmogus kenčia nuo protinio atsilikimo ir nevaisingumo.
Tačiau, nepaisant to, kad chromosomų anomalijos buvo stebimos ir tiriamos ilgą laiką, net šiuolaikinė medicina to nedarogali gydyti genetines ligas. Tačiau tokių mutacijų diagnozavimo metodai buvo gana modernizuoti.
Papildomos chromosomos priežastys
Anomalija yra vienintelė priežastis, dėl kurios atsiranda 47 chromosomos, o ne paskirtos 46. Medicinos ekspertai įrodė, kad pagrindinė papildomos chromosomos atsiradimo priežastis yra būsimos motinos amžius. Kuo vyresnė nėščia moteris, tuo didesnė chromosomų nesusijungimo tikimybė. Vien dėl šios priežasties moterims patariama gimdyti iki 35 metų. Jei pastojote po šio amžiaus, turėtumėte pasitikrinti.
Veiksniai, prisidedantys prie papildomos chromosomos atsiradimo, yra anomalijų lygis, kuris padidėjo visame pasaulyje, aplinkos užterštumo laipsnis ir daug daugiau.
Egzistuoja nuomonė, kad jei šeimoje buvo panašių atvejų, atsiranda papildoma chromosoma. Tai tik mitas: tyrimai parodė, kad tėvų, kurių vaikai serga chromosomų liga, kariotipas yra visiškai sveikas.
Vaiko su chromosomų anomalijomis diagnozė
Nenormalaus chromosomų skaičiaus atpažinimas, vadinamasis aneuploidijos patikrinimas, atskleidžia chromosomų trūkumą arba perteklių embrione. Vyresnėms nei 35 metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti vaisiaus vandenų mėginio paėmimo procedūrą. Jei bus nustatytas kariotipo pažeidimas, būsimoji motina turės nutraukti nėštumą, nes gimęs vaikas visą gyvenimą sirgs sunkia liga, nesant veiksmingų gydymo metodų.
Chromosomų sutrikimai daugiausia yra motinos kilmės, todėl būtina analizuoti ne tik embriono ląsteles, bet ir subrendimo metu susidarančias medžiagas. Ši procedūra vadinama poliarinių kūnų genetinių sutrikimų diagnostika.
Dauno sindromas
Mokslininkas, pirmą kartą aprašęs mongolizmą, yra Daunas. Plačiai ištirta papildoma chromosoma, kuriai esant būtinai išsivysto genų liga. Sergant mongolizmu, trisomija atsiranda 21 chromosomoje. Tai yra, sergančiam žmogui vietoj nustatytų 46 gaunamos 47 chromosomos. Pagrindinis simptomas yra vystymosi sulėtėjimas.
Vaikai, turintys papildomą chromosomą, mokykloje patiria rimtų mokymosi sunkumų, todėl jiems reikia alternatyvaus mokymo metodo. Be psichikos, yra ir fizinio išsivystymo nukrypimų, būtent: pasvirusios akys, plokščias veidas, plačios lūpos, plokščias liežuvis, sutrumpėjusios ar išsiplėtusios galūnės ir pėdos, didelis odos susikaupimas kakle. Vidutinė gyvenimo trukmė siekia 50 metų.
Patau sindromas
Trisomija taip pat apima Patau sindromą, kai stebimos 3 13 chromosomos kopijos. Išskirtinis bruožas yra centrinės nervų sistemos veiklos pažeidimas arba jos nepakankamas išsivystymas. Pacientai turi daugybę apsigimimų, įskaitant įgimtą širdies ligą. Daugiau nei 90 % žmonių, sergančių Patau sindromu, miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Edwardso sindromas
Ši anomalija, kaip ir ankstesnės,susiję su trisomija. Šiuo atveju kalbame apie 18 chromosomą. Edvardso sindromui būdingi įvairūs sutrikimai. Iš esmės pacientai turi kaulų deformaciją, pakitusią kaukolės formą, kvėpavimo sistemos ir širdies ir kraujagyslių sistemos problemų. Vidutinė gyvenimo trukmė paprastai yra apie 3 mėnesius, tačiau kai kurie kūdikiai gyvena iki metų.
Endokrininės ligos su chromosomų anomalijomis
Be išvardytų chromosomų anomalijos sindromų, yra ir kitų sindromų, kuriuose taip pat yra skaitinė ir struktūrinė anomalija. Šios ligos apima šias ligas:
- Triploidija yra gana retas chromosomų sutrikimas, kai jų modalinis skaičius yra 69. Nėštumas dažniausiai baigiasi ankstyvu persileidimu, tačiau jei vaikas išgyvena ne ilgiau kaip 5 mėnesius, pastebima daugybė apsigimimų.
- Wolf-Hirschhorn sindromas taip pat yra viena iš rečiausių chromosomų anomalijų, atsirandančių dėl trumposios chromosomos rankos distalinio galo ištrynimo. Kritinė šio sutrikimo sritis yra 16,3 4p chromosomoje. Būdingos yra vystymosi problemos, sulėtėjimas, traukuliai ir tipiški veido bruožai
- Prader-Willi sindromas – liga labai reta. Esant tokiai chromosomų anomalijai, 7 genai arba kai kurios jų dalys 15-oje tėvo chromosomoje nefunkcionuoja arba visiškai pašalinamos. Požymiai: skoliozė, žvairumas, sulėtėjęs fizinis ir intelektinis vystymasis, nuovargis.
Kaip užauginti vaiką, turintį chromosomų sutrikimų?
Auginti vaiką, sergantį įgimtomis chromosomų ligomis, nėra lengva. Norėdami palengvinti savo gyvenimą, turite laikytis tam tikrų taisyklių. Pirma, jūs turėtumėte nedelsdami įveikti neviltį ir baimę. Antra, nereikia gaišti laiko ieškant k altininko, jo tiesiog nėra. Trečia, svarbu apsispręsti, kokios pagalbos reikia vaikui ir šeimai, o tada kreiptis į specialistus medicininės ir psichologinės bei pedagoginės pagalbos.
Pirmaisiais gyvenimo metais diagnozė yra nepaprastai svarbi, nes šiuo laikotarpiu vystosi motorinė funkcija. Profesionalų pagalba vaikas greitai įgis motorinius įgūdžius. Būtina objektyviai ištirti kūdikį dėl regėjimo ir klausos patologijos. Be to, vaiką turėtų stebėti pediatras, psichoneurologas ir endokrinologas.
Tėvai raginami prisijungti prie specialios asociacijos, kad gautų vertingų praktinių patarimų iš žmonių, kurie įveikė panašią situaciją ir yra pasirengę pasidalinti.
Papildomos chromosomos nešiotojas dažniausiai yra draugiškas, todėl jį lengviau auginti, be to, jis visomis išgalėmis stengiasi pelnyti suaugusio žmogaus pritarimą. Ypatingo kūdikio išsivystymo lygis priklausys nuo to, kaip sunku jį išmokyti pagrindinių įgūdžių. Sergantys vaikai, nors ir atsilieka nuo kitų, reikalauja daug dėmesio. Visada reikia skatinti vaiko savarankiškumą. Rūpinimosi savimi įgūdžių reikėtų mokyti pavyzdžiu, tada rezultatas netruks laukti.
Vaikai, turintys chromosomų sutrikimų, yra apdovanoti ypatingais gabumais,kurį reikia atskleisti. Tai gali būti muzika ar tapyba. Svarbu lavinti mažylio kalbą, žaisti judrius motoriką lavinančius žaidimus, skaityti, taip pat pratinti prie režimo ir tikslumo. Jei parodysite vaikui visą savo švelnumą, rūpestingumą, dėmesingumą ir meilę, jis atsakys tuo pačiu.
Ar ją galima išgydyti?
Iki šiol neįmanoma išgydyti chromosomų ligų; kiekvienas siūlomas metodas yra eksperimentinis, o jų klinikinis veiksmingumas neįrodytas. Sisteminga medicininė ir pedagoginė pagalba padeda sėkmingai tobulėti, socializuotis ir įgyti įgūdžių.
Sergantį vaiką turėtų nuolat stebėti specialistai, nes medicina yra pasiekusi tokį lygį, kad gali suteikti reikiamą įrangą ir įvairias terapijas. Mokytojai mokydami ir reabilituodami kūdikį taikys šiuolaikinius metodus.
