Mitochondrijų ligos, ypač mitochondrijų sindromas, kuris gali pasireikšti centrinės nervų sistemos pažeidimais, širdies ir griaučių raumenų patologijomis, šiandien yra viena iš svarbiausių neuropediatrijos skyrių.
Mitochondrijos – kas tai?
Kaip daugelis prisimena iš mokyklos biologijos kurso, mitochondrijos yra viena iš ląstelių organelių, kurios pagrindinė funkcija yra ATP molekulės susidarymas ląstelinio kvėpavimo metu. Be to, jame oksiduojasi riebalų rūgštys, vyksta trikarboksirūgščių ciklas ir daug kitų procesų. XX amžiaus pabaigoje atlikti tyrimai atskleidė pagrindinį mitochondrijų vaidmenį tokiuose procesuose kaip jautrumas vaistams, ląstelių senėjimas ir apoptozė (užprogramuota ląstelių mirtis). Atitinkamai, jų funkcijų pažeidimas sukelia energijos mainų trūkumą ir dėl to ląstelės pažeidimą bei mirtį. Šie sutrikimai ypač ryškūs nervų sistemos ir skeleto raumenų ląstelėse.
Mitochondriologija
Genetinių tyrimų metu nustatyta, kad mitochondrijos turisavo genomą, kuris skiriasi nuo ląstelės branduolio genomo, o jo veikimo sutrikimai dažniausiai siejami su ten vykstančiomis mutacijomis. Visa tai leido išskirti mokslinę kryptį, tiriančią ligas, susijusias su mitochondrijų funkcijomis – mitochondrijų citopatijas. Jie gali būti atsitiktiniai arba įgimti, paveldėti per motiną.
Simptomatika
Mitochondrijų sindromas gali pasireikšti įvairiose žmogaus sistemose, tačiau ryškiausios apraiškos yra neurologiniai simptomai. Taip yra dėl to, kad nervinis audinys yra stipriausiai paveiktas hipoksijos. Būdingi požymiai, leidžiantys įtarti mitochondrijų sindromą pažeidus griaučių raumenis, yra hipotenzija, negalėjimas tinkamai toleruoti fizinio krūvio, įvairios miopatijos, oftalmoparezė (akių motorinių raumenų paralyžius), ptozė. Iš nervų sistemos pusės gali būti į insultą panašių apraiškų, traukulių, piramidinių sutrikimų, psichikos sutrikimų. Paprastai mitochondrijų sindromas vaikui visada pasireiškia vystymosi vėlavimu arba jau įgytų įgūdžių praradimu, psichomotoriniais sutrikimais. Iš endokrininės sistemos neatmetama diabeto išsivystymas, skydliaukės ir kasos funkcijos sutrikimai, augimo sulėtėjimas ir brendimas. Širdies pažeidimai gali išsivystyti tiek kitų organų patologijų fone, tiek atskirai. Mitochondrijų sindromui šiuo atveju būdinga kardiomiopatija.
Diagnostika
Mitochondrijų ligos dažniaudaugiausia randama naujagimio laikotarpiu arba pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Užsienio tyrimų duomenimis, ši patologija diagnozuojama vienam naujagimiui iš 5 tūkst. Diagnozei atlikti atliekamas išsamus klinikinis, genetinis, instrumentinis, biocheminis ir molekulinis tyrimas. Iki šiol yra keletas šios patologijos nustatymo metodų.
- Elektromiografija – esant normaliam rezultatui esant ryškiam paciento raumenų silpnumui, galima įtarti mitochondrijų patologijas.
- Labai dažnai mitochondrijų ligas lydi pieno rūgšties acidozė. Žinoma, vien jo buvimo nepakanka diagnozei nustatyti, tačiau pieno rūgšties kiekio kraujyje matavimas po treniruotės gali būti labai informatyvus.
- Skeleto raumenų biopsija ir gautos biopsijos histocheminis tyrimas yra informatyviausias.
- Geri rezultatai rodo, kad skeleto raumenų šviesos ir elektroninė mikroskopija naudojama vienu metu.
Mitochondrinė encefalopatija (Ley sindromas)
Viena iš labiausiai paplitusių vaikų ligų, susijusių su genetiniais mitochondrijų pokyčiais, yra Leigh sindromas, pirmą kartą aprašytas 1951 m. Pirmieji požymiai išryškėja sulaukus vienerių trejų metų, tačiau galimos ir ankstesnės apraiškos – pirmąjį gyvenimo mėnesį arba, priešingai, po septynerių metų. Pirmosios apraiškos yra vystymosi vėlavimas, svorio kritimas, apetito praradimas, kartojimasvėmimas. Laikui bėgant prisijungia ir neurologiniai simptomai – raumenų tonuso pažeidimas (hipotenzija, distonija, hipertoniškumas), traukuliai, sutrikusi koordinacija.
Liga pažeidžia regėjimo organus: atsiranda regos nervų atrofija, tinklainės degeneracija, akių motorikos sutrikimai. Daugumos vaikų liga palaipsniui progresuoja, padaugėja piramidinių sutrikimų požymių, atsiranda rijimo ir kvėpavimo funkcijos sutrikimų.
Vienas iš vaikų, kenčiančių nuo šios patologijos, buvo Jefimas Pugačiovas, kuriam 2014 m. buvo diagnozuotas mitochondrijų sindromas. Jo motina Elena prašo visų rūpestingų žmonių pagalbos.
Mitochondrijų sindromas vaikui
Prognozės, deja, šiandien dažniausiai nuvilia. Taip yra dėl pavėluotos ligos diagnozės, išsamios informacijos apie patogenezę trūkumo, sunkios pacientų būklės, susijusios su multisisteminiais pažeidimais, ir dėl vieno kriterijaus, pagal kurį būtų galima įvertinti gydymo veiksmingumą.
Todėl tokių ligų gydymas dar tik kuriamas. Paprastai tai priklauso nuo simptominio ir palaikomojo gydymo.
