Smegenų anomalijos dažnai susidaro žmogui būnant įsčiose. Šiuo atveju problema gali paveikti tiek atskirus smegenų regionus, tiek visas smegenis. Klinikiniai simptomai nebūdingi. Dažniausiai sulėtėja tiek psichologinė, tiek psichinė raida, taip pat formuojasi epilepsinis sindromas. Kiek stiprūs bus apraiškos, visiškai priklauso nuo pažeidimo sunkumo. Diagnozė atliekama ultragarsu prieš gimdymą. Po to atliekama EEG, smegenų MRT ir neurosonografija. Gydymas yra simptominis, nes visiškai atsikratyti smegenų anomalijų neįmanoma.
Iš visų įgimtų ligų 1/3 atvejų atsiranda problemų su smegenimis. Dažnai ši problema sukelia vaisiaus mirtį. Išgyvena tik ketvirtadalis visų vaikų. Be to, naujagimiams ne visada pavyksta aptikti anomaliją iškart po gimimo, todėl komplikacijos yra gana liūdnos.
Problemos aprašymas
Kas tai – apsigimimassmegenys vaikams? Tai liga, kurios metu sutrinka smegenų struktūrų anatominė struktūra. Kiek pastebimi simptomai bus visais atvejais, priklauso nuo pažeidimo laipsnio. Antenatalinė vaisiaus mirtis įvyksta iki 75% visų atvejų. Pasireiškimo laikas visada skiriasi. Paprastai anomalijų simptomai pasireiškia jau pirmaisiais mėnesiais po gimimo. Bet dėl to, kad smegenys susiformuoja iki aštuonerių metų, dauguma defektų suaktyvėja tik po metų. Neretai pasitaiko anomalijų su kitų organų problemomis, pavyzdžiui, inkstų susiliejimu, stemplės atrezija ir pan. Šiandien medicina 100% atvejų stengiasi diagnozuoti problemą iki vaiko gimimo. Tai atlieka ginekologai ir akušeriai. Paprastai gydant dalyvauja pediatrai, neurologai, neurochirurgai ir neonatologai.
Smegenų formavimas
Kad susidarytumėte supratimą apie tai, kokias smegenų struktūras paveikia defektas naujagimiui, turite tiksliai suprasti, kaip susidaro šis žmogaus organas.
Nervų sistemos kūrimas prasideda pirmąją nėštumo savaitę. Nervinis vamzdelis galutinai susiformuoja iki 23 nėštumo dienos. Jei jo infekcija nepasireiškia iki galo, tada atsiranda smegenų anomalijos. Priekinė smegenų pūslė, padalinta į dvi šonines, sudaro smegenų pusrutulių pagrindą. Susidaro iki 28 nėštumo dienos. Po to susidaro smegenų žievė, konvoliucijos, bazinės struktūros ir pan.
Nervinių ląstelių atskyrimasembriono stadijoje jis sudaro pilkąją medžiagą, taip pat glijos ląsteles, kurios sudaro žmogaus smegenis. Pilkoji medžiaga yra atsakinga už nervų sistemos veiklą. Glialinės ląstelės sudaro b altąją medžiagą. Ji yra atsakinga už visų smegenų struktūrų ryšį. Jei vaikas gimsta laiku, tada iki gimimo jis turi tiek pat neuronų, kiek ir suaugęs. Per ateinančius tris mėnesius smegenys intensyviai vystosi.
Anomalijų priežastys
Smegenų apsigimimų priežastys gali būti įvairios. Gedimas gali atsirasti bet kuriame organo formavimo etape. Jei tai įvyko pirmuosius šešis nėštumo mėnesius, tada vaikui pasireiškia smegenų sekcijų hipoplazija, taip pat sumažėja pagamintų neuronų skaičius. Net jei smegenų medžiaga jau yra visiškai susiformavusi, ji gali mirti dėl gedimo. Dažniausiai tokios problemos priežastimi laikomas kenksmingų medžiagų, turinčių teratogeninį poveikį, poveikis nėščiajai ir atitinkamai vaisiui. Priešingu atveju vaisiaus smegenų formavimosi apsigimimai atsiranda 1 % atvejų.
Kita įtakinga priežastis yra egzogeninė. Daugelis cheminių junginių yra teratogeniški. Tai taip pat sukelia radioaktyvioji tarša ir kai kurie biologiniai veiksniai. Probleminė ekologija gali turėti žalingą poveikį, dėl kurios kenksmingos medžiagos patenka į nėščios moters organizmą. Anomalijų susidarymą gali sukelti ir rūkymas, alkoholizmas, narkomanija. Cukrinis diabetas, hipertiroidizmas sukelia tą patį poveikį. Kai kurie vaistai taip pat yra teratogeniški. Nėščiosioms gydytojai tokių vaistų neskirianarkotikų, tačiau pasitaiko atvejų, kai ankstyvoje stadijoje nieko nežinoma apie vaisiaus egzistavimą. Defektui susidaryti pakanka tik vienos dozės. Nėščios moters nešiojamos infekcijos gali sukelti nukrypimų nuo normos. Raudonukė, citomegalija ir kitos yra laikomos ypač pavojingomis.
Anomalijų tipai
Deja, įgimtas smegenų formavimosi sutrikimas turi daugybę atmainų. Trumpai apsvarstykite kiekvieną iš jų:
- Anencefalija. Tai yra smegenų ir kaukolės kaulų nebuvimas. Vietoj svarbaus organo vaikas turi daug jungiamųjų ataugų ir cistų. Pasitaiko atvejų, kai „smegenys“atsidengia arba padengia oda. Tokia patologija bet kuriuo atveju laikoma mirtina.
- Heterotopija. Neuronų migracijos metu kai kurie neuronai gali būti uždelsti ir nepasiekti žievės. Tokios grupės gali būti vienos arba kelios. Forma yra juosta ir mazgas. Nuo gumbų sklerozės skiriasi tuo, kad nesikaupia kontrastas. Panašus smegenų apsigimimas vaikams pasireiškia oligofrenija. Simptomų sunkumas priklauso nuo heterotopijų dydžio ir skaičiaus. Jei klasteris yra vienas, tada pirmosios apraiškos gali pasireikšti po 10 metų.
- Encefalocelė. Patologija pažeidžia kaukolės kaulus, kai kur jie nesusijungia. Šiuo atveju pastebima smegenų audinių ir membranų deformacija. Liga formuojasi vidurinėje linijoje. Kai kurie vaikai turi asimetrinių problemų. Kartais liga gali imituoti cefalohematomą. Toksatvejų tiksliai diagnozei nustatyti naudojami rentgeno spinduliai. Kokia prognozė visiškai priklauso nuo encefalocelės dydžio ir turinio. Jei išsikišimas mažas, o ertmėje yra nervinio audinio, galima atlikti operaciją.
- Židinio žievės displazija arba FCD. Šį smegenų apsigimimą lydi didžiulių neuronų ir nenormalių astrocitų buvimas organe. Paprastai jie yra lokalizuoti priekinėje ir laikinojoje kaukolės dalyse. Pirmą kartą po ligos išsivystymo vaikas gali patirti parodomuosius motorinius reiškinius. Jie yra gestų pavidalu. Pavyzdys yra laiko žymėjimas ir pan.
- Mikrocefalija. Problemai būdingas smegenų tūrio ir masės sumažėjimas. Taip atsitinka dėl nepakankamo organo išsivystymo. Tai pasitaiko kartą iš 5 tūkstančių naujagimių. Tuo pačiu metu sumažėja vaiko galvos apimtis, o kaukolės proporcijos yra sutrikusios. Oligofrenija pasireiškia 11% visų mikrocefalija sergančių pacientų. Kartais išsivysto idiotizmas. Be to, vaikas atsilieka nuo fizinio išsivystymo.
- Skaidinio korpuso hipoplazija. Dažniausiai kartu su Aicardi sindromo išsivystymu. Merginoms gresia pavojus. Gali atsirasti oftalmologinių defektų, distrofinių židinių ir kitų problemų. Šį smegenų apsigimimą galima nustatyti atliekant oftalmoskopiją.
- Makrocefalija. Jam būdingas smegenų tūrio padidėjimas. Mikrocefalija yra mažiau paplitusi. Pasireiškia protiniu atsilikimu. Kai kuriems pacientams pasireiškia traukuliai. Yra dalinė makrocefalija, kai tūris ir masė tik vieno išsmegenų pusrutuliai. Kaukolės smegenys yra asimetriškos.
- Mikropoligirija. Žievės paviršiuje yra daug mažų vingių. Paprastai turėtų būti 6 žievės sluoksniai, pacientams - ne daugiau kaip keturi. Jis gali būti vietinis ir difuzinis. Pastaroji pasireiškia epilepsija, kuri išsivysto po metų, protiniu atsilikimu, ryklės ir kramtymo raumenų problemomis.
- Cistinė smegenų displazija. Šį smegenų apsigimimą lydi cistinių ertmių susidarymas organe. Jie jungiasi prie skilvelių sistemos. Cistos gali būti visiškai skirtingų dydžių. Kai kuriais atvejais jie vystosi tik viename pusrutulyje. Cistų atsiradimas gali pasireikšti epilepsija, kuri nėra gydoma prieštraukuliniais vaistais. Jei cistos yra pavienės, laikui bėgant jos išnyksta.
- Pachygyria. Pagrindinės konvoliucijos yra sustiprintos, tačiau tretinės ir antrinės visiškai nėra. Vagos sutrumpėja ir pradeda tiesėti.
- Holoprosencefalija. Pusrutuliai nėra atskirti, yra vienas pusrutulis. Šoniniai skilveliai taip pat laikomi vienu. Pastebimai sutrikusi kaukolės forma, gali būti somatinių defektų. Paprastai tokie vaikai gimsta negyvi arba miršta per pirmąją dieną.
- Agyria. Konvoliucijos nebuvimas arba jų neišsivystymas. Be to, sutrinka plutos architektonika. Vaikas turi psichikos ir motorikos raidos sutrikimą, traukulius. Paprastai tokie vaikai miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Papildomi rodiniai
Be to, yra filontogenetiškai nulemtų žmogaus smegenų apsigimimų. Jiems būdingas pusrutulių atskyrimo nebuvimas. Kai kuriais atvejais priekinės smegenys nėra padalintos iš viso arba iš dalies į pusrutulius. Kita tokia liga yra teisingas kaukolės vystymasis, tačiau smegenų pusrutulių nebuvimas.
Yra toks dalykas kaip filogenetiškai nulemti žmogaus smegenų apsigimimai. Trumpai tariant, tai yra anomalijos, kurių šiuolaikinėmis sąlygomis nebėra, bet jos buvo būdingos protėviams. Yra trys tokių defektų tipai. Pirmasis yra susijęs su nepakankamu organų išsivystymu. Jei kalbame tik apie smegenis, tai yra vingių, žievės nebuvimas, pusrutulių neatskyrimas. Kartais yra nedidelis kiekis sutirštėjusių vingių. Antrasis tipas yra susijęs su embrioninių struktūrų, kurios anksčiau buvo būdingos protėviams, išsaugojimu. Trečiajam tipui būdingi atavistiniai defektai, dėl kurių organai yra ne ten, kur turėtų būti, o ten, kur anksčiau buvo normaliomis sąlygomis tarp protėvių.
Diagnostikos metodai
Jei kalbame apie sunkius smegenų apsigimimus, tai diagnozei užteks išorinio tyrimo. Kitais atvejais reikia atkreipti dėmesį į vaiko būklę pirmaisiais gyvenimo metais. Galimi traukuliai, raumenų hipotenzija. Norint atmesti hipoksinį ar trauminį pažeidimo pobūdį, būtina atsižvelgti į anamnezę. Paprastai, jei gimus vaikui nebuvo asfiksijos, vaisiaus hipoksijos ar traumosgimdymo laiko, tada greičiausiai patologija yra įgimta. Nėštumo metu diagnozė atliekama ultragarsu. Jau pirmąjį trimestrą, naudojant šį metodą, galima užkirsti kelią vaiko gimimui, turinčiam sunkią smegenų anomaliją.
Papildomi diagnostikos metodai
Kita diagnostikos rūšis yra neurosonografija. Tai atliekama per fontanelį. Po gimimo galite atlikti smegenų MRT. Tai leis 100% ištirti problemą, suprasti, koks yra ligos pobūdis, kur yra anomalija, ar nėra cistų, kokio dydžio ir pan. Jei yra konvulsinis sindromas, gydymas parenkamas po EEG. Tuo atveju, kai kalbame apie šeimos smegenų anomalijų atvejus, prieš nėštumą ir nėštumo metu būtina stebėti genetiko. Atliekama DNR analizė ir genealoginė ekspertizė. Siekiant nustatyti kitų organų problemas, atliekamas ultragarsas, rentgeno spinduliai ir pan.
Gydymas
Terapija daugiausia skirta simptomų mažinimui. Esant įgimtam smegenų formavimuisi (pagal TLK-10 priskiriamas Q04 kodas), vaiką turi stebėti pediatras, neonatologas, neurologas ir epileptologas. Jei yra traukulių sindromas, būtina skirti prieštraukulinį gydymą. Daugumą smegenų anomalijų lydi epilepsijos išsivystymas. Tai nėra gydoma monoterapija prieštraukuliniais vaistais. Todėl vienu metu naudojami du vaistai, pavyzdžiui, Levetiracetamas ir Lamotriginas. Jei atsiranda hidrocefalija, gydytojas atlieka dehidratacijos terapiją. Atbūtina šuntavimo operacija. Norint pagerinti organizmo medžiagų apykaitą, taip pat atkurti normalų smegenų audinių funkcionalumą, būtina vartoti B grupės vitaminus, gliciną ir kt. Nootropiniai vaistai leidžiami tik tuo atveju, jei nėra episindromo.
Lengvo apsigimimo gydymas
Jei vaikas turi lengvo laipsnio smegenų apsigimimą (pagal TLK-10 kodą - Q04), tuomet atliekama neuropsichologinė korekcija. Gydytojai rekomenduoja vaikui užsiimti psichologu, lankyti dailės terapiją. Vaikai turi būti siunčiami į specializuotas mokyklas. Jei tokie gydymo metodai bus atliekami, vaikas galės pasitarnauti pats. Tai taip pat sumažins protinio atsilikimo lygį ir padės vaikui prisitaikyti prie visuomenės.
Prognozė
Prognozė dažniausiai yra nepalanki, tačiau tai priklauso ir nuo defekto laipsnio. Jei epilepsija išsivysto jaunesniame amžiuje, kuris negali būti taikomas standartiniam gydymui, gydytojai mano, kad toks simptomas yra nepalankus. Smegenų defektas kartu su somatinėmis problemomis taip pat nesuteikia didelių galimybių ilgam tęsti gyvenimą. Todėl prieš gimstant vaikui svarbu suprasti, kad jis turi problemų su smegenų raida.
Rezultatai
Apibendrinant, reikia pabrėžti, kad aprašytos problemos negalima išgydyti. Bet kokia terapija yra skirta simptomų palengvinimui. Dauguma sergančių vaikų miršta per pirmuosius 3 gyvenimo metus. Be to, nedidelė dalis nukentėjusiųjų pasiekia šį laikotarpį. Dažniausiai vaikaigimsta negyvi arba miršta pirmą dieną arba pirmaisiais metais.
Deja, neįmanoma nustatyti visų organizmo veiklos sutrikimų, dėl kurių atsiranda smegenų defektai, priežasčių. Tačiau reikia pažymėti, kad nėščia moteris turi atidžiai stebėti savo sveikatą ir atsikratyti visų blogų įpročių. Nėra garantijos, kad iš pažiūros įprastas rūkymas nesukels vaisiaus smegenų formavimosi sutrikimų.
Tie vaikai, kurie gimsta ir gyvena iki 10 metų, visą gyvenimą vartoja tabletes. Jiems sunku vaikščioti, savarankiškai daryti, kalbėti. Žinoma, viskas priklauso nuo smegenų sunaikinimo laipsnio. Yra tokių vaikų, kurie turi nedidelį nukrypimą. Svarbi tėvų užduotis – visą laiką praleisti su vaiku ir jį lavinti. Nedidelė dalis vaikų sugeba puikiai integruotis į visuomenę ir ramiai egzistuoti patys. Tikimybė nedidelė, bet ji egzistuoja.
