Imunodeficitas – žmogaus organizmo apsauginių funkcijų pažeidimas, susilpnėjęs imuninis atsakas į įvairaus pobūdžio patogenus. Mokslas yra aprašęs visą eilę tokių būsenų. Šiai ligų grupei būdingas infekcinių ligų eigos padidėjimas ir pasunkėjimas. Imuniteto veikimo sutrikimai šiuo atveju yra susiję su atskirų jo komponentų kiekybinių ar kokybinių savybių pasikeitimu.
Atsparumo savybės
Imuninė sistema atlieka svarbų vaidmenį normaliai organizmo veiklai, nes ji skirta aptikti ir sunaikinti antigenus, kurie gali prasiskverbti iš išorinės aplinkos (infekciniai) ir būti auglio augimo pasekmė. ląstelės (endogeninės). Apsauginę funkciją visų pirma užtikrina įgimti veiksniai, tokie kaip fagocitozė ir komplemento sistema. Įgytas imunitetas yra atsakingas už adaptacinį organizmo atsaką: humoralinį ir ląstelinį. Visos sistemos ryšys vyksta per specialias medžiagas – citokinus.
Priklausomai nuo priežasties, imuninių sutrikimų būklė skirstoma į pirminius ir antrinius imunodeficitus.
Kas yra pirminis imunodeficitas
Pirminiai imunodeficitai (PID) – tai imuninio atsako sutrikimai, kuriuos sukelia genetiniai defektai. Daugeliu atvejų jie yra paveldimi ir yra įgimtos patologijos. PID dažniausiai nustatomi ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie diagnozuojami tik paauglystėje ar net pilnametystėje.
PID yra įgimtų ligų, turinčių įvairių klinikinių apraiškų, grupė. Tarptautinė ligų klasifikacija apima 36 aprašytas ir pakankamai ištirtas pirminio imunodeficito būsenas, tačiau, remiantis medicinos literatūra, jų yra apie 80. Faktas yra tas, kad atsakingi genai nėra nustatyti už visas ligas.
Tik X-chromosomos genų sudėčiai būdingi mažiausiai šeši skirtingi imunodeficitai, todėl berniukų tokių ligų pasireiškimo dažnis yra eilės tvarka didesnis nei mergaičių. Yra prielaida, kad intrauterinė infekcija gali turėti etiologinį poveikį įgimto imunodeficito vystymuisi, tačiau šis teiginys dar moksliškai nepatvirtintas.
Klinikinė nuotrauka
Klinikinės pirminio imunodeficito apraiškos yra tokios pat įvairios, kaip ir pačios šios būklės, tačiau yra vienas bendras požymis – hipertrofuotas infekcinis (bakterinis) sindromas.
Pirminiai, taip pat ir antriniai imunodeficitai pasireiškia pacientų polinkiu į dažnas pasikartojančias (pasikartojančias) infekcines ligasetiologijos, kurias gali sukelti netipiniai patogenai.
Šiomis ligomis dažniausiai pažeidžiama žmogaus bronchopulmoninė sistema ir ENT organai. Taip pat dažnai pažeidžiamos gleivinės ir oda, kuri gali pasireikšti abscesais ir sepsiu. Bakteriniai patogenai sukelia bronchitą ir sinusitą. Žmonės, kurių imunitetas nusilpęs, dažnai patiria ankstyvą nuplikimą ir egzemą, o kartais ir alergines reakcijas. Autoimuniniai sutrikimai ir polinkis į piktybinius navikus taip pat nėra neįprasti. Vaikų imunodeficitas beveik visada sukelia protinį ir fizinį atsilikimą.
Pirminių imunodeficitų vystymosi mechanizmas
Ligų klasifikacija pagal jų vystymosi mechanizmą yra informatyviausia tiriant imunodeficito būsenas.
Medikai visas imuninio pobūdžio ligas skirsto į 4 pagrindines grupes:
- Humoralinės arba B ląstelės, apimančios Brutono sindromą (agamaglobulinemija, susieta su X chromosoma), IgA arba IgG trūkumą, IgM perteklių su bendru imunoglobulino trūkumu, paprastas kintamasis imunodeficitas, trumpalaikė naujagimių hipogamaglobulinemija ir daugybė kitos su humoraliniu imunitetu susijusios ligos.
- Pirminiai T-ląstelių imunodeficitai, kurie dažnai vadinami kombinuotais, nes pirmieji sutrikimai visada sutrikdo humoralinį imunitetą, pvz., užkrūčio liaukos hipoplazija (Di George'o sindromas) arba displazija (T-limfopenija).
- Imunodeficitai, kuriuos sukelia fagocitozės defektai.
- Imunodeficitas dėl komplemento sistemos sutrikimo.
Atsparumas infekcijoms
Kadangi imunodeficito priežastis gali būti įvairių imuninės sistemos dalių pažeidimas, jautrumas infekcijų sukėlėjams kiekvienu konkrečiu atveju nebus vienodas. Taigi, pavyzdžiui, sergant humoralinėmis ligomis, pacientas yra linkęs į infekcijas, kurias sukelia streptokokai, stafilokokai, Haemophilus influenzae. Tuo pačiu metu šie mikroorganizmai dažnai pasižymi atsparumu antibakteriniams vaistams. Sergant kombinuotomis imunodeficito formomis, prie bakterijų gali prisijungti virusai, tokie kaip pūslelinė ar grybeliai, kuriems dažniausiai būdinga kandidozė. Fagocitinei formai daugiausia būdingi tie patys stafilokokai ir gramneigiamos bakterijos.
Pirminių imunodeficitų paplitimas
Paveldimas imunodeficitas yra gana reta žmonių liga. Tokių imuniteto sutrikimų pasireiškimo dažnis turi būti įvertintas atsižvelgiant į kiekvieną konkrečią ligą, nes jų paplitimas nėra vienodas.
Vidutiniškai tik vienas naujagimis iš penkiasdešimties tūkstančių kenčia nuo įgimto paveldimo imunodeficito. Dažniausia šios grupės liga yra selektyvus IgA trūkumas. Įgimtas tokio tipo imunodeficitas pasireiškia vidutiniškai vienam iš tūkstančio naujagimių. Be to, 70% visų IgA trūkumo atvejų yra susiję su visišku šio komponento nepakankamumu. Tuo pačiu kai kurie retesnižmogaus imuninės ligos, paveldimos, gali būti paskirstytos santykiu 1:1000000.
Jei atsižvelgsime į sergamumą PID ligomis, priklausomai nuo mechanizmo, susidarytų labai įdomus vaizdas. Pirminiai B-ląstelių imunodeficitai arba, kaip jie dar vadinami, antikūnų susidarymo sutrikimai yra dažnesni nei kiti ir sudaro 50-60% visų atvejų. Tuo pačiu metu T-ląstelių ir fagocitinės formos diagnozuojamos 10-30% pacientų. Rečiausios yra imuninės sistemos ligos, kurias sukelia komplemento defektai – 1-6%.
Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad duomenys apie PID dažnį įvairiose šalyse labai skiriasi, o tai gali būti dėl tam tikros nacionalinės grupės genetinio polinkio į tam tikras DNR mutacijas.
Imunodeficito diagnozė
Pirminis imunodeficitas vaikams dažniausiai nustatomas ne laiku, dėlto, kad tokią diagnozę nustatyti vietinio pediatro lygiu gana sunku.
Dėl to gydymas vėluoja ir prognozė būna bloga. Jei gydytojas, remdamasis klinikiniu ligos paveikslu ir bendrųjų tyrimų rezultatais, pasiūlė imunodeficito būseną, pirmiausia jis turėtų nukreipti vaiką imunologo konsultacijai, tokių ligų gydymas, vadinamas EOI. (EuroposImunodeficitų draugija). Jie sukūrė ir nuolat atnaujino PID ligų duomenų bazę ir patvirtino diagnostinį algoritmą gana greitai diagnozuoti.
Diagnozę pradėkite rinkdami ligos anamnezę. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas genealoginiam aspektui, nes dauguma įgimtų imunodeficitų yra paveldimi. Be to, atlikus fizinį patikrinimą ir gavus bendrųjų klinikinių tyrimų duomenis, nustatoma preliminari diagnozė. Ateityje, norint patvirtinti arba paneigti gydytojo prielaidą, pacientą turi atlikti išsamūs specialistai, tokie kaip genetikas ir imunologas. Tik atlikę visas aukščiau nurodytas manipuliacijas galime kalbėti apie galutinės diagnozės nustatymą.
Laboratoriniai tyrimai
Jei diagnozuojant įtariamas pirminis imunodeficito sindromas, reikia atlikti šiuos laboratorinius tyrimus:
- išsamios kraujo formulės nustatymas (ypač dėmesys skiriamas limfocitų skaičiui);
- imunoglobulinų kiekio kraujo serume nustatymas;
– kiekybinis B ir T limfocitų skaičius.
Papildomi tyrimai
Be jau minėtų laboratorinių diagnostinių tyrimų kiekvienu konkrečiu atveju bus užsakomi ir individualūs papildomi tyrimai. Yra rizikos grupių, kurias reikia pasitikrinti dėl ŽIV infekcijos arba dėl genetinių anomalijų. Gydytojas taip pat svarsto galimybę, kad yra imunodeficitas.3 arba 4 žmonių rūšys, kuriose jis reikalaus išsamaus paciento fagocitozės tyrimo, nustatydamas testą su tetrazolino mėlynos spalvos indikatoriumi ir patikrindamas komplemento sistemos komponentų sudėtį.
PID gydymas
Akivaizdu, kad reikalinga terapija pirmiausia priklausys nuo pačios imuninės ligos, tačiau, deja, įgimtos formos visiškai pašalinti nepavyks, ko negalima pasakyti apie įgytą imunodeficitą. Remdamiesi šiuolaikinės medicinos pasiekimais, mokslininkai bando rasti būdą, kaip pašalinti priežastį genų lygmeniu. Kol jų bandymai nebuvo sėkmingi, galima teigti, kad imunodeficitas yra nepagydoma būklė. Atsižvelkite į taikomos terapijos principus.
Pakaitinė terapija
Imunodeficito gydymas paprastai apsiriboja pakaitine terapija. Kaip minėta anksčiau, paciento organizmas nesugeba savarankiškai gaminti tam tikrų imuninės sistemos komponentų arba jų kokybė yra žymiai prastesnė nei būtina. Terapija šiuo atveju susideda iš antikūnų arba imunoglobulinų, kurių natūrali gamyba yra sutrikusi, suvartojimas. Dažniausiai vaistai leidžiami į veną, tačiau kartais galimas ir po oda, kad būtų lengviau gyventi pacientui, kuriam tokiu atveju nebereikia lankytis gydymo įstaigoje.
Pakeitimo principas dažnai leidžia pacientams gyventi beveik įprastą gyvenimą: mokytis, dirbti ir ilsėtis. Žinoma, imunitetas susilpnėjęs dėl ligos, humoraliniai ir ląsteliniai veiksniai ir nuolatinisbūtinybė skirti brangių vaistų neleis pacientui visiškai atsipalaiduoti, tačiau tai vis tiek geriau nei gyvenimas slėgio kameroje.
Simptominis gydymas ir profilaktika
Atsižvelgiant į tai, kad bet kokia sveikam žmogui nereikšminga bakterinė ar virusinė infekcija pacientui, sergančiam pirminės imunodeficito grupės liga, gali būti mirtina, būtina kompetentingai vykdyti prevenciją. Čia atsiranda antibakteriniai, priešgrybeliniai ir antivirusiniai vaistai. Pagrindinis statymas turėtų būti skirtas būtent prevencinėms priemonėms, nes susilpnėjusi imuninė sistema gali neleisti suteikti kokybiško gydymo.
Be to, reikia atsiminti, kad tokie pacientai yra linkę į alergines, autoimunines ir, dar blogiau, į naviko ligas. Visa tai be visiškos medicininės priežiūros gali neleisti žmogui gyventi visaverčio gyvenimo.
Transplantacija
Specialistams nusprendus, kad pacientui nėra kitos išeities, tik operacija, galima atlikti kaulų čiulpų transplantaciją. Ši procedūra siejama su daugybe pavojų paciento gyvybei ir sveikatai ir praktiškai net ir sėkmingo rezultato atveju ne visada gali išspręsti visas žmogaus, sergančio imuniteto sutrikimu, problemas. Tokios operacijos metu visa recipiento kraujodaros sistema pakeičiama ta pačia, kurią teikia donoras.
Pirminiai imunodeficitai – sunkiausia šiuolaikinės medicinos problema, kuri, deja, dar nėra iki galo išspręsta. Bloga ligų prognozėši rūšis vis dar vyrauja, ir tai yra dvigubai gaila, atsižvelgiant į tai, kad vaikai dažniausiai nuo jo kenčia. Nepaisant to, daugelis imunodeficito formų yra suderinamos su visaverčiu gyvenimu, jei jos laiku diagnozuojamos ir taikomas tinkamas gydymas.
