Bloomo sindromas yra retas įgimtas sutrikimas, kai žmogaus ląstelės pasižymi genomo nestabilumu. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
Pirmą kartą šį sutrikimą 1954 m. diagnozavo ir aprašė amerikiečių kilmės dermatologas Davidas Bloomas. Šio mokslininko vardu atsirado patologijos pavadinimas. Sinonimas – įgimta telangiektatinė eritema.
Dažniausiai Bloomo sindromu serga žydų tautybės asmenys (maždaug 1 asmuo iš 100). Šia liga gali sirgti ir moterys, ir vyrai, tačiau pastariesiems simptomai yra ryškesni. Štai kodėl moterims, turinčioms šią patologiją, dažnai klaidingai diagnozuojama.
Bloomo sindromu sergančiam vaikui abu tėvai yra latentiniai vieno BLM geno alelio mutacijos nešiotojai. Daroma prielaida, kad simptomų įvairovė priklauso nuo to, kuri mutacija yra paciento genuose. Tačiau tai dar neįrodyta.
Klinikinė nuotrauka
Bloom sindromu sergantys pacientai gimimo metu yra maži (apie 1900–2000 g). Ateityje jie taip pat lėtai auga ir mažai priauga svorio. Brendimas vėluoja, ir net jeipraeina, yra su defektu. Vyrams būdingas nevaisingumas, o moterims – neįprastai ankstyva menopauzė. Nepaisant to, jų protinis vystymasis atitinka amžiaus normas.
Pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ant skruostų, ausų, nosies ir užpakalinių rankų atsiranda pūslių, eritema ir pluteles. Dažnai yra padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams. Net trumpam pacientų buvimui saulėje gali susidaryti kraujagyslių tinklas ir gali būti pažeista įvairaus sunkumo oda. Atkūrus apšvitintą odą, ant jos gali susidaryti tamsios ar per šviesios dėmės, atrofijos vietos.
Pacientų imunitetas susilpnėjęs, todėl dažnai susiduria su infekcinėmis ligomis, kurios taip pat kartojasi.
Bloomo sindromas dažnai derinamas su šlaunikaulio kaklo asimetrija ir įgimtomis širdies ydomis.
Išvaizda
Pacientų išvaizda nestandartinė. Jie turi gana siaurą kaukolę, mažą smakrą ir išsikišusią nosį („paukščio veidas“). Tai ypač akivaizdu pažvelgus į Bloomo sindromo nuotrauką.
Pacientai paprastai yra žemo ūgio, aukšto balso. Kai kuriems pacientams pasireiškia pėdos deformacijos ir dantų anomalijos. Pacientai dažnai skundžiasi lūpų uždegimu ir patinimu, jų lupimusi. Kai kuriais atvejais pažeidžiamas odos keratinizacijos procesas ir jos užsikimšimas (atrodo kaip „žąsies oda“).
Diagnostika
Bloomo sindromo diagnozę nustato gydytojas, remdamasis klinikiniu paciento ligos paveiksluir laboratorijos duomenys.
Apžiūros metu būtina įvertinti imuninės sistemos būklę. Analizuojant pacientus, sergančius Bloomo sindromu, sumažės imunoglobulinų ir T limfocitų skaičius. Be to, rekomenduojama įvertinti seserinių chromatidų mainus.
Dignozuojant svarbu nepainioti Bloomo sindromo su raudonąja vilklige, Neil-Dingwall sindromu, Rothmund-Thomson sindromu ir odos porfirija.
Onkologija
Žemas imunitetas ir daugybė skirtingų mutacijų lemia tai, kad pacientui labai padidėja onkologijos tikimybė. Tokiu atveju gali nukentėti tiek vidaus organai, tiek kraujas, limfa ir kaulinis audinys.
Dažniausios šios pacientų kategorijos patologijos:
- mieloidinė leukemija;
- limfoma;
- limfocitinė leukemija;
- piktybiniai stemplės, liežuvio ir žarnyno navikai;
- plaučių vėžys;
- krūties karcinoma.
Medulloblastoma ir inkstų vėžys yra daug rečiau paplitę.
Gydymas
Bloomo sindromu sergančiam pacientui bus taikomas simptominis gydymas. Sumažinti nemalonių reiškinių sunkumą galima pasitelkus vaistus ir medicinines procedūras. Jų pasirinkimą atlieka gydantis gydytojas, atsižvelgdamas į tai, kokie simptomai sutrikdo pacientą. Taigi onkologinėms ligoms gali prireikti chemoterapijos, spindulinės terapijos ar operacijos, dėl dantų ligų – odontologinėsprocedūros ir kt. Šiuo metu visiškai išgydyti patologijos neįmanoma.
Bet kuriuo atveju pacientai turėtų reguliariai naudoti priemones, kurios patikimai apsaugo odą nuo ultravioletinių spindulių, vartoti vitaminų-mineralų kompleksus (jų sudėtyje turi būti vitamino E), karotinoidų (tiek maisto papildų pavidalu, tiek su maistu) ir vaistai, koreguojantys imuninės sistemos veiklą. Kai kuriais atvejais galimas gydymas hormonais.
Pacientus, sergančius Bloomo sindromu, visą gyvenimą turėtų stebėti dermatologas ir onkologas, kad sužinotų pirmuosius odos vėžio požymius. Dėl bet kokių įtartinų pokyčių jie turi kuo greičiau kreiptis į gydytoją.
Pacientams, kurių kūne yra daug apgamų, naudinga būti pavėsyje ir vengti tiesioginių saulės spindulių, dėvėti kuo labiau kūną slepiančius drabužius.
Prognozė
Pacientų, sergančių Bloomo sindromu, prognozė tiesiogiai priklauso nuo to, kokios patologinės būklės juos lydi. Dažniausiai pacientai miršta dėl ūmių onkologinių procesų ar plaučių uždegimo.
Verta pažymėti, kad pacientai, kuriems taikomas simptominis gydymas ir yra prižiūrimi medikų, turi ilgesnę gyvenimo trukmę, palyginti su pacientais, kurie to nedaro.
Prevencija
Bloomo sindromo prevencija vaikams bus sudaryta vengiant santuokų su artimais giminaičiais. Šia liga dažniausiai susergama tarp tautų, kurių tradicijos yra glaudžiai susijusios santuokosplatinimas.
Be to, jaunai porai prieš pastojant rekomenduojama atlikti išsamų medicininį patikrinimą.
