Stargardto liga išprovokuoja degeneracinį geltonosios dėmės procesą. Yra daug ligų, kurių klinika panaši į šią patologiją. Juos sukelia įvairių genų mutacijos. Todėl liga priskiriama paveldimų patologijų kategorijai.
Pagrindinis klinikinis ligos pasireiškimas yra geltonosios dėmės degeneracinis procesas, taip pat centrinis pigmentinis tinklainės uždegimas, sukeliantis regėjimo praradimą, kai išsivysto centrinė skotoma.
Ligos ypatybės
Stargardto liga yra reta, bet labai sunki patologija. Tai pasireiškia jauname amžiuje - nuo 6 iki 20 metų, o dažnis yra 1: 20 000 žmonių. Kitose amžiaus kategorijose patologija, kaip taisyklė, nepasireiškia. Ligos pasekmės yra katastrofiškos. Visiškas regėjimo praradimas neatmetama.
Liga turi genetinį pagrindą. Distrofinis procesas paveikia tinklainės geltonosios dėmės sritį ir atsiranda pigmentinio epitelio srityje, dėl ko prarandamas regėjimas. Procesas yra dvišalis.
Patologijos formos
Aiškus skirtumas tarp keturių patologijos tipų, priklausomai nuo uždegimo zonos lokalizacijos:
Degeneracinis procesas gali būti pažymėtas:
- vidurinėje periferinėje zonoje;
- dėmės srityje;
- paracentrinėje zonoje.
Yra ir mišri ligos forma, kuri apima uždegimo lokalizaciją centrinėje akių dalyje ir periferijoje.
Ligos progresavimo mechanizmai
Ligos priežastis XX amžiaus pirmoje pusėje aprašo gydytojas K. Stargardtas. Liga pavadinta jo vardu. Patologija susijusi su geltonosios dėmės sritimi ir, pasak mokslininko, yra paveldima toje pačioje šeimoje. Paprastai nurodomas polimorfinis oftalmoskopinis vaizdas, vadinamas „gyslainės atrofija“, „jaučio akimi“, „sulaužyta bronza“ir kt.
Pagrindinis pigmentinį retinitą sukeliančio geno lokusas, kuris labiausiai ryškus fotoreceptoriuose, buvo nustatytas klonuojant padėties būdu. Moksle jis gavo pavadinimą ABCR.
Akių liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Patologijai būdinga mutavusių genų lokalizacija 13q ir 6ql4 chromosomose.
Genetinis pagrindas nėra pagrįstas lytimi. Remiantis naujausiais genetikų tyrimais, esant dominuojančiam ligos perdavimo tipui, ji vyksta šiek tiek lengviau ir ne visada sukelia aklumą. Dauguma receptorių ląstelių ir toliau veikia. Tokiems pacientams patologija tęsiasi minimaliaisimptomai. Sergantys išsaugo darbingumą ir gebėjimą vairuoti transporto priemones.
Kaip išsivysto Stargardto liga? Geltonosios dėmės ląstelių degeneracijos priežastys slypi energijos stoka. Geno defektas išprovokuoja prastesnio b altymo, kuris perduoda ATP molekules per centrinės tinklainės dalies geltonosios dėmės ląstelės membraną, gamybą. Jame pagrindinis dėmesys skiriamas grafikai ir spalvoms.
Patologijos simptomai
Kokios savybės būdingos žmonėms, sergantiems Stargardto liga? Vystantis ligai, kituose vidaus organuose nėra patologijos. Procesas veikia tik akis. Liga prasideda praradus regėjimo aštrumą. Vėliau simptomai sustiprėja ir visame regėjimo suvokiamame spektriniame diapazone atsiranda didelių spalvų suvokimo sutrikimų.
Degeneraciniai akių dugno pokyčiai pasireiškia šiais rodikliais:
- pigmentiniai apvalios formos taškai pažymėti abiejose akyse;
- yra vietinių vietų, kuriose nėra pigmentacijos;
- tinklainės pigmento epitelyje stebimas atrofinis procesas.
Tokie procesai gali vykti kartu su balkšvai geltonų dėmių atsiradimu. Ligai progresuojant tinklainės pigmento epitelyje aptinkamas padidėjęs į lipofusciną panašios medžiagos kaupimasis.
Visiems šios patologijos paveiktiems pacientams nustatomos absoliučios arba dalinės centrinės skotomos, kurios dėl proceso paplitimo yra skirtingo dydžio.
Esant geltonai dėmėtoms formoms, sergančio žmogaus regėjimo laukas gali likti normos ribose, tačiau centrinis regėjimas pastebimai susilpnėja.
Dauguma tirtų sergančių žmonių turėjo spalvų suvokimo pažeidimą dėl deuteranopijos tipo, raudonai žalios spalvos dischromazijos. Esant geltonų dėmių distrofiniam procesui, spalvinis matymas gali visiškai nepakenkti.
Sergant Stargardto distrofija, keičiasi erdvinio kontrasto jautrumo dažnis (6–10 º diapazone, žymiai sumažėjus vidutinių erdvinių dažnių srityje ir visiškai nebuvus aukštų dažnių srityje). Sindromas buvo vadinamas "kūgio distrofijos modeliu".
Simptomai yra banguotas matymas, aklos dėmės, susiliejimas, spalvų pasikeitimas ir sunku prisitaikyti prie prasto apšvietimo.
Ligos diagnozė
Genetinio lygmens tyrimai atskleidžia įrodymų, kad Stargardto akių ligą lemia aleliniai ABCR lokuso sutrikimai.
Ligos diagnozė prasideda nuo akių dugno būklės tyrimo. Atliekama tinklainės kraujagyslių fluorescencinė angiografija, taip pat elektrofiziologinis tyrimas. Tokiu atveju būtina nustatyti žalos laipsnį. Tai leidžia nustatyti daugybę ligos požymių, įskaitant hiperfluorescencinius pažeidimus ir regos nervo galvutės fluorescenciją.
Kadangi liga yra paveldima, tadatiksliausias būdas tai nustatyti bus diagnostika DNR lygiu, kuri gali aptikti paveldimas monogenines ligas.
Diferencijuota diagnozė
Stargardto ligą reikia atskirti nuo kūgio-stulpelio, kūgio ir strypinio kūgio distrofinio proceso, dominuojančios progresuojančios foveal distrofijos, jaunatvinės retinochizės, vitelliforminės geltonosios dėmės distrofijos.
Be to, diferencijuota diagnozė nurodoma esant toksikozei nėštumo metu, įgytai dėl vaistų distrofijos (ypač sergant chlorokvinine retinopatija).
Ar galima išgydyti Stargardto ligą?
Etiologinės terapijos nėra. Kaip gydoma Stargardto liga? Papildomas gydymas apima parabulbarines taurino ir antioksidantų injekcijas, kraujagysles plečiančių vaistų (pentoksifilino, nikotino rūgšties), taip pat steroidų įvedimą.
Gydymas atliekamas su vitaminais, kurie padeda stiprinti kraujagyslių sieneles ir gerina kraujotaką. Dažniausiai naudojami B, A, C, E grupių vitaminai.
Nurodomos fizioterapinės procedūros. Tarp jų reikėtų išskirti elektroforezę naudojant vaistus, taip pat tinklainės stimuliavimą lazeriu.
Tinklainės revaskuliarizacija taikoma persodinant raumenines skaidulas iš geltonosios dėmės.
Anksčiau viso pasaulio oftalmologai manė, kad liga nėragydyti. Aukščiau nurodyta terapija padėjo tik šiek tiek pristabdyti patologijos progresavimą, bet jokiu būdu netrukdė jam.
Paprastai gydymas neišgelbėjo žmonių nuo visiško regėjimo praradimo. Reikėjo sukurti kitokią techniką, kuri padėtų atkurti pažeistas akių struktūras.
Inovatyvus terapijos metodas
Ar šiuo metu yra veiksmingas būdas pašalinti tokią patologiją kaip Stargardto liga? Kaip gydyti sunkią ligą? Metodą 2009 m. pasiūlė ON klinikos Oftalmologijos centro (Sankt Peterburgas, Marata g., 69, B korpusas) vadovas Aleksandras Dmitrijevičius Romaščenka. Jis pagerino ligos gydymo galimybę, remdamasis audinių ląstelių gydymu.
Terapijos pagrindas – kamieninių ląstelių iš sergančio žmogaus riebalinio audinio naudojimas. Terapinį metodą anksčiau sukūrė mokslininkas V. P. Filatovas. Dėl naujoviškų technologijų pacientams suteikiama galimybė atkurti prarastą regėjimą ir užtikrinti visavertį gyvenimą.
Dr. A. D. Romaščenka užregistravo technologijų rinkinį biomedicinos srityje ir užpatentavo šiuos gydymo kamieninėmis ląstelėmis metodus:
- kombinuotas metodas šlapiajai ligos formai pašalinti;
- Sudėtingas centrinės ir tapetoretininės distrofijos patogenetinės terapijos metodas.
Kurioje klinikoje teikiamas gydymas?
Sunkiausios ligos gydymasužsiima oftalmologijos centre „On Clinic“. Centras yra tokiame mieste kaip Sankt Peterburgas. Gydyti Stargardto ligą galima tik šiame centre, nes tai vienintelis Rusijoje, kur tokia technologija naudojama.
Ar kamieninių ląstelių terapija yra saugi?
Specialistai gali užtikrintai patvirtinti, kad terapija, naudojant A. D. Romaščenko sukurta technologiją, yra visiškai saugi. Paciento ląstelės yra naudojamos terapijai, kuri pašalina jų atmetimo ar kitų neigiamų pasekmių atsiradimo galimybę.
Išvada
Stargradto liga debiutuoja ankstyvame amžiuje ir greitai visiškai praranda regėjimą. Labai retais atvejais, paveldėjus pagal dominuojantį tipą, regėjimas krenta lėtu tempu. Pacientams patariama apsilankyti pas oftalmologą, vartoti vitaminus ir nešioti akinius nuo saulės. Kamieninių ląstelių terapija laikoma veiksmingiausiu būdu pašalinti patologiją.
