Nepaisant to, kad medicina sparčiai vystosi, daugelis ligų dar nėra iki galo ištirtos. Kai kurie iš jų buvo aprašyti ne taip seniai. Todėl šiame etape yra mažai duomenų apie kai kurias patologijas. Pavyzdžiui, Erdheimo liga. Liga buvo atrasta tik XX a. Ji priklauso retoms ligoms, todėl giliai tirti šią patologiją kol kas negalima. Šio sutrikimo priežastys ir patogenezė vis dar nežinoma. Tačiau yra keletas teorijų apie ligos kilmę. Visi jie aktyviai tiriami. Iki šiol pasaulyje žinoma tik 500 sergamumo atvejų. Kadangi patologija laikoma reta, ne visada įmanoma ją nustatyti.
Kas yra Erdheimo liga?
Pirmą kartą ši liga tapo žinoma 1930 m. Jį atrado mokslininkai Williamas Chesteris ir jo mokytojas Jacobas Erdheimas. Jie dirbo kartu tirdami šią patologiją. Todėl liga dažnai vadinama Erdheimo-Chesterio sindromu. Per daugelį metų surinktais duomenimis, patologija dažniau pasireiškia vyrams. Daugeliu atvejų liga pirmą kartą pasireiškia sulaukus 50 metų. Tačiau yrakeletas vaikų sergamumo atvejų. Patologijos simptomai gali būti skirtingi. Dažniausios klinikinės apraiškos yra kaulų pažeidimas, neurologiniai sutrikimai ir cukrinis diabetas. Erdheimo-Chesterio ligai (sindromui) būdinga ne Langerhanso histiocitų infiltracija į įvairius kūno audinius. Šios ląstelės yra imuninės sistemos dalis. Paprastai jie atlieka apsauginę funkciją. Tačiau esant šiai patologijai, vyksta nemotyvuotas histiocitų dauginimasis, dėl ko jie pažeidžia įvairius organus.
Erdheimo liga: patologijos simptomai
Šio reto sindromo klinikinis vaizdas skiriasi. Tai priklauso nuo to, kuriuos organus paveikė histiocitai. Beveik visais atvejais Erdheimo liga pasireiškia skeleto, nervų sistemos ir odos pakitimais. Tarp šios patologijos simptomų galima išskirti šiuos sutrikimus:
- Antkaulio osteoklerozė. Šis pasireiškimas būdingas daugeliui pacientų. Tačiau daugeliu atvejų šis simptomas pacientų nevargina. Tik dalis žmonių, sergančių šia liga, skundžiasi skausmu pažeistoje vietoje.
- Exophthalmos. Šis patologijos požymis išsivysto pažeidus erdvę už akies obuolio. Be to, histiocitų augimas gali sukelti regos nervo ir raumenų suspaudimą. Todėl kai kuriems pacientams yra toks simptomas kaip diplopija. Kai kurie pacientai praneša apie sumažėjusį regėjimo aštrumą.
- Histiocitinė endokrininė infiltracijaorganai. Pasireiškimai yra necukrinio diabeto (troškulio, poliurija) išsivystymas, medžiagų apykaitos sutrikimai.
- Hidro- ir gimdos nefrozė. Šie simptomai atsiranda dėl inkstų ir šlapimtakių histiocitinio audinio suspaudimo.
- Nugalėk širdies ir kraujagyslių sistemą bei plaučius.
- Ksanthelazmos (riebalų sankaupos) ant akių vokų ir ksantomos. Neoplazmos gali būti visame kūne.
Erdheimo sindromo diagnozė
Įtarti Erdheimo-Chesterio ligą gali būti sunku dėl jos reto pasireiškimo ir daugybės pasireiškimų, kurie gali pasireikšti sergant kitomis patologijomis.
Dažniausiai reikia atkreipti dėmesį į simptomų, tokių kaip egzoftalmos ir kaulų skausmas, derinį, taip pat laipsnišką troškulio ir poliurija vystymąsi. Infiltracijos židinius galima nustatyti atliekant galūnių, kaukolės rentgenografiją. Taip pat, įtarus šią ligą, atliekama organų, kuriuose randama patologinė infiltracija, biopsija. Be to, atliekamas dugno tyrimas, retroperitoninės erdvės KT ir MRT. Jei atsiranda odos apraiškų, atliekama patologinių sričių biopsija (ksantoma). Diagnozę galite patvirtinti atlikę genetinį tyrimą.
Erdheimo ligos gydymo metodai
Būtina pradėti gydymą iš karto po diagnozės: Erdheimo liga. Šios patologijos gydymas šiuo metu sumažinamas iki vaisto "Interferono" paskyrimo. Vaisto dozė priklauso nuo infiltracijos židinio dydžio. Neseniaivartojamas vaistas „Vemurafenibas“, kuris yra mutantinio proto-onkogeno inhibitorius. Be to, atsižvelgiant į klinikinį vaizdą, atliekama simptominė terapija. Ligos prognozė priklauso nuo jos eigos greičio, apraiškų. Eksoftalmos ir kvėpavimo sistemos pažeidimai laikomi nepalankiais požymiais.
