Viena iš pigmentų apykaitos sutrikimų atmainų yra retas „piebaldizmo“sindromas. Jam būdingas neryškus plaukų spalvos pakitimas ant galvos. Tai toli gražu ne nekenksmingas kosmetinis defektas, o daugelio rimtų ligų simptomas.
Šiame straipsnyje mes išsamiai aptarsime „piebaldizmą“. Taip pat bus aprašytos priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas.
Plaukų šviesinimo priežastys
Pigmento apykaitos pažeidimas pasireiškia depigmentacijos forma – pigmento netekimas, hiperpigmentacija – padažnėjęs dažymas.
Plaukų spalvoje svarbūs 2 pigmentai – eumelininas, feomelaninas. Jie yra žievės plauko sluoksnyje. Eumelaninas suteikia plaukams juodai rudą spalvą, feomelaninas geltonai raudoną. Šių pigmentų derinys atskirais kiekiais ir sąveika su oru suteikia plaukams tam tikrą spalvą. Plaukų spalva užprogramuota genetiškai.
Ar tai įprastapiebaldizmo sindromas, kas tai per liga?
Kai sutrinka melanocitų, sintezuojančių plaukų pigmentus, veikla, su amžiumi atsiranda žili plaukai. Jei ši būklė prasideda jauname amžiuje, tai rodo genetinę patologiją arba rimtas ligas.
Ligos, kuriomis kenčia pigmentų apykaita
Kodėl atsiranda „piebaldizmo“sindromas, koks tai nukrypimas?
Kai melanocitai veikia netinkamai, atsiranda šios sąlygos:
- piebaldizmas atskirai;
- albinizmas;
- piebaldizmas kartu su akių, klausos organų, odos, nervų sistemos, raumenų ir kaulų sistemos pažeidimais.
Klinikinė nuotrauka
Kaip tiksliai pasireiškia "piebaldizmo" sindromas, ką tai reiškia?
Plaukų pigmento praradimas b altos garbanos pavidalu ant galvos gali atsirasti nuo gimimo iki pilnametystės.
Kuo anksčiau atsiranda pigmento apykaitos pažeidimas, tuo rimtesnė jo priežastis, tuo sunkesnės pasekmės.
Atskiras garbanos spalvos pakitimas derinamas su spalvos pakitimu ant kaktos. Jį lydi hiperpigmentacijos židinių atsiradimas, t. y. odos sričių patamsėjimas priekiniame pilvo, šlaunų, kojų, krūtinės, rankų paviršiuje, kurių dydis svyruoja nuo 1 mm iki 6 cm.
Ligos už piebaldizmo
Yra daugybė ligų ir vystymosi anomalijų, kurios kartu su plaukų šviesinimu daro rimtą žalą organams ir sistemoms. Ankstyvas patologijos nustatymasišgelbės vaiko gyvybę ir išgelbės tėvus nuo daugelio problemų.
Waardenburg-Klein sindromas
Liga turi autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą, ty ji vienodai dažnai pasireiškia berniukams ir mergaitėms. Genetinis defektas gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų.
Kartu su plaukų sruogų šviesėjimu pastebimi bendrieji ir akių ligos pasireiškimai.
Šios ligos akių simptomai:
- neišsivysčiusios blakstienos;
- žili plaukai ant vidinių antakių;
- siauras voko plyšys;
- įvairių spalvų akys;
- toliaregystė;
- plačiai išdėstytos akys.
Bendrosios apraiškos gali būti įvairaus sunkumo:
- dalinis albinizmas;
- platus nosies tiltelis;
- mažas augimas;
- dantų vystymosi anomalijos;
- Kurčias mutizmas arba pavienis klausos praradimas;
- vidaus organų vystymosi anomalijos;
- kaukolės dydžio keitimas.
Atsižvelgiant į tai, kad iš pradžių ligos sunkumas yra minimalus ir pasireiškia tik piebaldizmu, norint atmesti rimtą patologiją, būtina atlikti tyrimą. Štai kas yra piebaldizmas.
Vilko sindromas
Izoliuota heterochromija, t. y. skirtinga akių spalva dažniausiai randama gyvūnams. Žmonėms dažnis tarp visos populiacijos yra 1%.
Įžymūs žmonės su skirtingomis akių spalvomis: Mila Kunis („Ozas didysis ir galingas“,„Blood Ties“, „Jupiteris Ascending“), anglų aktorė Jane Seymour, žinoma iš filmo „Gyvenk ir leisk mirti“, David Bowie – britų roko dainininkas, dainų autorius, prodiuseris, garso inžinierius, atlikėjas, aktorius.
Izoliuota heterochronija yra liga, kuri kartu su piebaldizmu vadinama Wolfe sindromu ir sukelia greitai besivystančią kurtumą.
Šią ligą būtina diferencijuoti su pigmentiniu retinitu – akies pigmentinio epitelio distrofija. Yra šios ligos eigos variantas – pigmentinis retinitas be pigmento.
Mama ir dukra serga piebaldizmo sindromu
Liga turi recesyvinį paveldėjimą, susijusį su moters chromosoma. Moteris perduoda šį geną savo sūnui, ir jis suserga liga. Šių vyrų dukros yra sveikos, jei sveika jų mama. Vienintelis pasireiškimas bus piebaldizmas.
Jei mama kliniškai sveika, bet yra šio geno nešiotoja, tai dukra sirgs.
Šiai ligai diagnozuoti naudojama oftalmoskopija, kurios metu ant dugno aptinkamos pigmentinės dėmės, panašios į kandis.
Ito hipomelanozės
Liga vystosi nuo gimimo. Abiejų lyčių vaikai kenčia vienodai dažnai. Paveldimas jos perdavimas iš tėvų palikuonims nebuvo įrodytas, tačiau liga visada būna kartu su įgimtais vidaus organų vystymosi defektais.
Diagnozuota kliniškai, remiantis šiais simptomais:
- Ant odos atsiranda bepigmentinių vietųkeista forma garbanų, snaigių pavidalu;
- ant delno, padų paviršių ir gleivinių tokių pakitimų nebūna;
- laikinėje srityje šviesintų plaukų dalis - piebaldizmas;
- senstant depigmentacijos sritys tampa mažiau pastebimos;
- visada yra nervų sistemos pažeidimas, pasireiškiantis protiniu atsilikimu, konvulsiniu sindromu, sumažėjusiu raumenų tonusu;
- akių patologija pasireiškia įvairaus sunkumo žvairumu;
- lydi skoliozė, krūtinės ląstos, galūnių deformacija 25% atvejų;
- 10% dažnis derinamas su širdies ydomis.
Skirkite šią ligą nuo būklės, vadinamos pigmento nelaikymu. Jie turi panašių klinikinių simptomų, tačiau pastarieji yra paveldimi.
Pigmento nelaikymas
Ar retas piebaldizmo sindromas perduodamas?
Liga perduodama iš motinos dukrai. Priklausomai nuo klinikinio vaizdo sunkumo, jis pasireiškia šiais simptomais:
- Išsiveržimai ant odos ilgų juostelių pavidalu, kurie išdžiovinus ir pašalinus pluteles palieka pigmentacijos dėmių. Bėrimai yra banguoti ir periodiškai atsiranda naujų odos elementų. Vaikui augant šios vietos praranda pigmentą ir tampa blyškios.
- Dantų, nagų, plaukų augimo ir konfigūracijos pažeidimas depigmentacijos ir nuplikimo forma.
- Neurologiniai sutrikimai pasireiškia psicho-kalbos vystymosi vėlavimu,padidėjęs intrakranijinis spaudimas, traukuliai, rankų ir kojų silpnumas.
- Akių sutrikimai yra periodiški ir pasireiškia žvairumu, nistagmu, katarakta, susilpnėjusiu regėjimu, aklumu.
Griscelli sindromas
Tai grupė ligų, kurios gali pasireikšti trijų tipų, kurių pagrindinis panašumas yra pakitusios plaukų sritys ant galvos. Yra šios apraiškos:
- Neurologiniai sutrikimai su hipopigmentacija.
- Pavojingiausia ligos rūšis, kai „piebaldizmo“sindromas derinamas su sutrikusia hematopoeze. Klinikinės apraiškos: vidutiniškai pakilusi kūno temperatūra, nepaaiškinta ir negydoma. Palaipsniui didėja karščiavimo sunkumas, daugėja kepenų, blužnies, sumažėja eritrocitų, leukocitų, trombocitų, kraujyje prisijungia fibrinogenas. Nervų sistema procese dalyvauja paskutinė.
- Įvairaus sunkumo odos ir plaukų hipopigmentacija, kuri kol kas vyksta nepažeidžiant kraujo ląstelių ir nervų sistemos. Norint laiku diagnozuoti šią pavojingą patologiją, būtina kreiptis į hematologą, dermatologą, genetiką. Būtinai atsižvelgiama į įvairių pigmentų apykaitos sutrikimų buvimą šeimoje, atliekama analizė, siekiant neįtraukti genų mutacijų.
Šios ligos aktualumą ir pavojų paaiškina dažnas jos derinys su Dauno sindromu, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Galima aptikti odos ir plaukų depigmentaciją gimus, tačiau nustatyti Šereševskio sindromo buvimą. Turneris galimas tik žmogui augant, kai pastebimas žemas ūgis, limfostazė, širdies ydos, padidėjęs kraujospūdis, nepakankamas pieno liaukų išsivystymas, žemi speneliai, vidinių lytinių organų pakeitimas jungiamuoju audiniu. Šių pacientų intelektas praktiškai nenukenčia, nuotaikos fonas beveik visada pakilęs, jaučiama tam tikra teigiama euforija, kuri paaiškina gerą šių pacientų socialinę adaptaciją.
Išvada
Žmonėms normalios odos pigmentacijos genas visada yra dominuojantis, palyginti su genu, atsakingu už pigmento apykaitos sutrikimą.
Pagrindinė pigmentacijos problemų reikšmė yra ta, kad jos yra pavojingų chromosomų ligų, dauginių įgimtų apsigimimų žymenys.
Esant bet kokiems odos, gleivinių, plaukų pigmentų apykaitos pažeidimams, būtina specialisto konsultacija. Ištyrėme „piebaldizmo“sindromą. Kas tai yra, tapo aišku.
