Šiandien, kai žmogaus genomo iššifravimo tyrimai jau baigti ir perkelti į praktinę plotmę, kai diagnostinė medicina gali nustatyti genetinius embriono anomalijas, daugeliui paprastų žmonių lieka neaišku, kas tai yra kariotipas ir genomas. yra. Šiame straipsnyje apibrėžsime ir apibūdinsime šių dviejų sąvokų skirtumus.
Molekulinės biologijos elementai
Kas yra genomas? Tai visas genų medžiagos rinkinys – 22 autosomos ir pora lytinių chromosomų branduolyje bei mitochondrijų DNR, kuriose, pagal Žmogaus genomo projektą, yra 3,1 milijardo bazinių porų (prisiminkime – adeninas, guaninas, citozinas ir timinas).
Kas yra kariotipas? Tai chromosomų ypatybių (skaičiaus, formos ir dydžio) rinkinys, būdingas kiekvienai biologinei rūšiai (rūšies kariotipas) ir kiekvienam individui (individualus kariotipas).
Standartas ir patologija
Kariotipas, kurio norma yra griežtai rūšiai būdinga, yra pagrindinis tarprūšinio kryžminimo ribotuvas. Pavyzdžiui, jūsų naminės katės kariotipas yra 38,XY, o patino – 46,XY arba patelės – 46,XX. Pirmieji skaitmenys rodosuporuotų autosomų (homologinių chromosomų) skaičius, o raidės – lytinėse chromosomose, kurios lemia individo lytį.
Kaip jau aišku, Homo sapiens biologinės rūšies kariotipas apima 22 poras chromosomų, kurios turi tokią pačią formą ir dydį, ir 1 porą lytinių chromosomų (XY – vyriški, XX – moteriški kariotipai). Bet kokie nukrypimai nuo tokio normalaus žmogaus kariotipo sukelia įvairius vystymosi sutrikimus ir dažniausiai būna mirtini. Remiantis šiuolaikine statistika, tik apie 0,5 % vaisių, turinčių kariotipo nukrypimų, moterys nešioja iki nėštumo pabaigos.
Kodėl tai vyksta
Kariotipo sutrikimai atsiranda dėl įvairių lytinių ląstelių – kiaušinėlio ir spermatozoidų – formavimosi proceso sutrikimų. Gametogenezė yra sudėtingas procesas, pagrįstas specifine ląstelių dalijimosi forma – mejoze. Formuojantis lytinėms ląstelėms gali sutrikti paveldimos medžiagos pasiskirstymas, o tada lytinės ląstelės turės nenormalų chromosomų rinkinį, kuris dėl jų susiliejimo (apvaisinimo) sukels zigotą su nenormalus kariotipas. Vėlesnis zigotos dalijimasis tokią patologiją perduoda viso organizmo ląstelėms.
Individualus kariotipas
Kas yra kariotipų nustatymas? Tai yra asmens chromosomų išskyrimo ir dažymo procedūra, skirta vėlesnei analizei. Šiai procedūrai tinka bet kuri kūno ląstelė, kuri dalijasi. Juk chromosomų spiralizacija, kaip matome paveikslėliuose, vyksta mitozės metafazės (paprasto ląstelių dalijimosi) stadijoje.
Žmonių kariotipams nustatytigali būti naudojamos kaulų čiulpų ląstelės, odos fibroblastai ar kraujo leukocitai. Kariotipui nustatyti dažniausiai naudojamas kraujas, nes lengviau gauti medžiagą.
Po dažymo procedūrų galima identifikuoti ir išanalizuoti visas žmogaus chromosomas, nes kiekviena chromosoma turi savo individualų juostelių raštą ir būtent jie leidžia suprasti jų persitvarkymus, lūžius ir trynimus (praradimus). struktūra.
Chromosomų pasas
Individo kariotipo tyrimai leidžia nustatyti jo genetinę būklę – kiekybines ir kokybines chromosomų anomalijas. Būtent kariotipo pažeidimai dažnai yra įvairaus sunkumo vaisingų funkcijų sutrikimų, vaiko protinio ar protinio vystymosi atsilikimo ir kitų su chromosomų rinkiniu susijusių patologijų priežastis.
Dažniausiai nustatyti kariotipo chromosomų skaičiaus pažeidimai (aneuploidija ir poliploidija). Labiausiai žinomos anomalijos yra Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardso sindromas (18 trisomija), Turnerio sindromas (X monosomija) ir Klinefelterio sindromas vyrams (trisomija X).
Chromosomų struktūriniai anomalijos (delecijos, dubliacijos, translokacijos, inversijos) dažniausiai sukelia įvairias medžiagų apykaitos patologijas.
Ką tai mums suteikia
Mes visi esame kariotipo anomalijų nešiotojai, nors galime būti visiškai sveiki išoriškai. Bet jie gali būti nevaisingumo, abortų priežastimi. Be to, šios anomalijoskariotipas dažniausiai lemia vaiko su vystymosi anomalijomis gimimą sveikų tėvų poroje.
Kariotipų nustatymas porai, kuri planuoja turėti vaiką ir turi problemų su reprodukciniais sutrikimais, padeda genetikos konsultantams įvertinti galimybę susilaukti sveikų palikuonių ir parengti programą, skirtą nevaisingumo ar persileidimo problemai spręsti.
Atskirai verta atkreipti dėmesį į prenatalinę kariotipo diagnozę. Tokiu atveju analizei imamas vaisiaus virkštelės kraujas ir tiriamas kariotipas. Tokiu būdu galima nustatyti vaisiaus vystymosi anomalijas ankstyviausiose nėštumo stadijose.
Pogimdyminis (po gimdymo) kariotipų nustatymas aktualus žmonėms, turintiems rimtų sveikatos problemų. Vystymosi sulėtėjimas, autizmas, brendimo sutrikimai, nevaisingumas ar pasikartojantys persileidimai yra priežastys, dėl kurių reikia kreiptis medicininės genetinės konsultacijos.
