Pasaulyje yra didžiulė žmonių ligų įvairovė, tačiau tik kai kurios iš jų yra itin retos. Kai kurios iš jų, dažniausiai labai užkrečiamos, medicinos pastangomis praktiškai išnyko. Likusi dalis yra genetinės ligos, dažniausiai nepagydomos. Reta liga priverčia žmogų prisitaikyti prie gyvenimo. Apsvarstykite neįprastiausias ligas.
poliomielitas
Privalomo skiepų dėka dabar tai itin reta virusinė liga. Jais daugiausia kenčia besivystančių šalių gyventojai, turintys prastą mediciną. Poliomielito virusas užkrečia nugaros smegenų motorinius neuronus, sukeldamas raumenų atrofiją ir suglebusį paralyžių. Jis tęsiasi su dideliu karščiavimu ir itin dideliu mirtingumu.
Dauguma išgyvenusiųjų lieka neįgalūs visą gyvenimą. Retų ligų, tokių kaip poliomielitas, gydymas yra gana sudėtingas procesas. Lengviau išvengti ligų.
Progeria
Tai reta genetinė liga, pasireiškianti nenatūraliai greitu organizmo senėjimu. Atskirkite vaikų ir suaugusiųjų ligos variantus. Statistika skelbia vieną atvejį iš keturių milijonų. Ligos patologija pakartoja natūralaus senėjimo vaizdą, bet daug kartų pagreitėja.
Sergantys vaikai per gyvenimo metus pasensta 10-15 metų. Tokios retos ligos atneša daug rūpesčių. Šiame straipsnyje galite pamatyti pacientų nuotraukas.
Pirmieji vaikystės progerijos simptomai tampa pastebimi antraisiais ar trečiaisiais kūdikio gyvenimo metais. Šiuo metu vaikas nustoja augti, jo oda tampa plonesnė, jo galva labai padidėja. Suaugusiųjų Progeria debiutuoja 30–40 metų amžiaus.
Lauko liga
Turbūt rečiausia liga pasaulyje. Per visą medicinos istoriją buvo aprašytas tik vienas toks atvejis su dviem pacientais. Anglijoje gyvenančios nepilnametės dvynės seserys, vardu Fields, sirgo.
Liga pasireiškia laipsnišku valingų judesių kontrolės praradimu dėl raumenų audinio defekto. Ligai progresuojant, pacientai vis labiau priklausomi nuo aplinkinių pagalbos ir vežimėlio, visiškai praranda galimybę savarankiškai judėti.
Progresuojanti fibrodisplazija (Miunheimerio liga)
Liga itin reta, statistika skelbia apie vieną atvejį iš dviejų milijonų. Jis pagrįstas genetine mutacija, kuri sukelia įgimtas vystymosi patologijas. Tai pasireiškia rankų ir kojų pirštų išlinkimu, stuburo ir kitais kaulų sutrikimais. Šiai ligai būdingas nenatūralus kaulinio audinio augimas, minkštųjų audinių degeneracija į kaulą. Bet koks sužalojimas skatina formuotis naujiems kaulams augti.
Labai sunku, kai tokiu būdu pasireiškia retos žmonių ligos. Nuotraukoje matyti, kaip atrodo sergantis žmogus.
Gydytojai dar nesugalvojo, kaip išgydyti pacientus. Chirurginis kaulo neoplazmo pašalinimas sukelia priešingą rezultatą, skatina naujas augimo zonas. Šios retos ligos gąsdina, bet pacientai stengiasi gyventi.
Kuru liga
Itin reta, bet labai pavojinga užkrečiama liga. Infekcinis sukėlėjas yra prionai, kurie yra netaisyklingos erdvinės struktūros b altymai. Patekęs į kūną, prionas juda į smegenis. Ten infekcijos sukėlėjas sutrikdo kaimyninių b altymų erdvinę struktūrą, todėl užprogramuota ląstelių mirtis. O vietoje negyvų nervinių ląstelių susidaro tuštumos – vakuolės.
Liga lydima rimtų nervų sistemos sutrikimų ir neišvengiamai baigiasi mirtimi. Kuru buvo paplitęs Naujojoje Gvinėjoje tarp kanibalų genčių, o infekcija įvyko po ritualinio žmogaus smegenų valgymo. Šiuo metu kanibalizmas beveik išnykęs, o naujų ligų skaičius itin mažas. Gerai, kad tokių retų ligų pasitaiko nedažnai. Likusių dalykų sąrašo ir aprašymo ieškokite žemiau esančiame straipsnyje.
Mikrocefalija
Šiai ligai būdinga neproporcingai maža naujagimio kaukolė. Maža smegenų masė sukelia sunkųpsichikos nepakankamumas, negrįžtamas vystymosi atsilikimas. Kūdikiai, gimę su šia patologija, paprastai išgyvena, bet lieka idiotais, o geriausiu atveju – imbecilais ar debilais.
Pagrindinis veiksnys, prisidedantis prie sergančio vaiko gimimo, yra nėščios moters radioaktyviosios spinduliuotės poveikis, taip pat genetiniai veiksniai. Tokios retos vaikų ligos reikalauja iš tėvų daug drąsos ir kantrybės.
Morgellono liga
Pirmoje vietoje yra odos simptomai: opos, elastingi gyvi siūlai, ropojantys po oda. Tuo pačiu metu pradeda kenkti pacientų atmintis ir psichika, smarkiai sumažėja jų darbingumas.
Oficialioji medicina yra linkusi skeptiškai vertinti pacientų nusiskundimus, aiškindama juos psichikos sutrikimais, odos apraiškomis įvairiais dermatitu. Manoma, kad ypač jautrūs ir isteriški pacientai yra jautrūs ligoms.
Paraneoplastinis pemfigus
Nepaisant to, kad paprastas pemfigus yra gana dažna liga, nedidelis skaičius pacientų kenčia nuo pemfigus, kuris pagrįstas paraneoplastiniu procesu. Liga yra labai pavojinga ir gali būti mirtina. Ypatingas sunkumas diagnozuojant ir gydant yra diferencinė diagnozė su įprastu pemfigusu. Ligos esmė yra dabartinis piktybinis procesas.
Odos ligos apraiškos – pūslių atsiradimas ant gleivinių ir odos, kurios, sprogusios, tampa patogeninių bakterijų dauginimosi terpe. Lotpacientų miršta nuo sepsio ar vėžio. Rečiausios ligos yra praktiškai nepagydomos. Žmonės priversti kentėti ir patirti ne tik fizinį, bet ir moralinį skausmą.
Stendalio sindromas
Šis psichikos sutrikimas pasireiškia, kai pacientas lankosi parodose ir muziejuose, kuriuose pristatomas menas. Pasireiškia nerimo, galvos svaigimo ir aukšto kraujospūdžio forma. Kai kuriais atvejais galimos net haliucinacijos.
Sindromas buvo oficialiai pripažintas 1972 m., kai italų psichiatras Magherini aprašė daug identiškų šios ligos atvejų tarp parodose ir muziejuose besilankančių turistų. Kai kuriems pacientams klasikinės muzikos klausymasis sukelia panašias reakcijas.
Sprogiančios galvos sindromas
Ligai būdingos klausos haliucinacijos, pacientai girdi įvairius garsus ir sprogimus galvoje. Paprastai tokie reiškiniai atsiranda ruošiantis miegui arba miego metu, taip pat iškart po pabudimo. Klausos haliucinacijas taip pat lydi vegetatyviniai-kraujagysliniai pokyčiai, ligoniams pakyla kraujospūdis, padidėja prakaitavimas. Kai kuriais atvejais, be akustinių efektų, stebimi ir vaizdiniai efektai – ryškios šviesos pluoštas.
Mokslininkai teigia, kad ligos impulsas yra stresas ir užsitęsęs psichinės sferos pervargimas. Dažniausiai serga vidutinio ir vyresnio amžiaus moterys. Veiksmingas ligos gydymas dar nėra sukurtas dėl jos retumo. Pacientams patariama gerai maitintis, praleisti daugiau laikovaikšto ir nepersistengi.
The Capgras Fallacy
Psichinis nukrypimas, pasireiškiantis nuolatiniu ligonių tikėjimu, kad jų sutuoktinius pakeitė klonas. Pacientai atsisako dalytis namais su „svetimu“. Tyrėjų teigimu, liga dažniausiai atsiranda dėl dešiniojo smegenų pusrutulio pažeidimo. Kartais liga pasireiškia perdozavus vaistų.
Tokios retos ligos labai gąsdina. Jie yra reti, tačiau sukelia daug skausmo patiems pacientams ir jų artimiesiems.
Blashko Lines
Odos sindromas pavadintas vokiečių dermatologo Alfredo Blaschko, kuris aprašė pirmuosius šios ligos atvejus, vardu. Blaschko linijos yra juostelių ir garbanų raštas, užprogramuotas kiekvieno žmogaus genome. Paprastai šios linijos yra nematomos, tačiau jos pradeda atsirasti esant kai kuriems endokrinologiniams sutrikimams. Paveikti kūdikiai gimsta su matomomis juostelėmis.
Mikropsija
Neurologinis sutrikimas, pasireiškiantis regėjimo suvokimo iškraipymu. Pacientai suvokia supančio pasaulio objektus kelis kartus sumažintus, neteisingai įvertina atstumus tarp objektų.
Liga pažeidžia ne tik regimąjį suvokimą, bet ir lytėjimą bei klausą. Pacientas gali net neatpažinti savo kūno. Mikrolepsija atsiranda dėl organinio smegenų pažeidimo ar narkotikų vartojimo. Tokia reta liga sukelia daug problemų sergančiam žmogui.
Mėlynos odos sindromas
Oda tampa mėlyna arba violetinė, o tai apskritai neturi įtakos sveikatos būklei, bet neigiamai veikiaišvaizda. Liga yra genetinė ir paveldima. Žmonėms sunku būti visuomenėje, nes aplinkiniai nuolat kreipia į juos dėmesį.
Kleino-Levino sindromas
Neurologinė liga, dar žinoma kaip miegančios grožio liga. Ligoniams pasireiškia patologinis mieguistumas, visiškai sutrinka kasdienė rutina. Jie beveik visą laiką praleidžia sapne, o pabunda tik pavalgyti ir nueiti į tualetą. Pacientai taip pat skundžiasi bloga atmintimi, haliucinacijomis ir pernelyg stipria reakcija į triukšmo dirgiklius.
Dauguma pacientų yra paaugliai, kuriems ligos priepuolis yra priepuolis. Priepuolis įvyksta kartą per kelis mėnesius ir trunka porą dienų, po kurio paauglys grįžta į normalų gyvenimą. Su amžiumi liga dažniausiai išnyksta. Gerai, kai labai retos ligos palieka žmogų užaugus.
Lavono sindromas
Psichikos sutrikimas, pasireiškiantis nuolatiniu paciento tikėjimu, kad jis jau miręs. Laikydami save lavonu, sergantys žmonės užuodžia pūvančią mėsą, mato kirmėles, ropojančias per jų kūną. Labai dažnai pacientai nusižudo, nes negali pakęsti košmariškų vizijų.
Laimingos lėlės sindromas arba Angelmano sindromas
Tai genetinė liga, kurią sukelia vienos iš chromosomų mutacija. Sergantis vaikas blogai auga, jį kankina be priežasties juoko priepuoliai. Galūnės blogai paklūsta, dreba ar trūkčioja. Einant kojos blogai linksta, primena eisenąlėlės, dėl kurių atsirado sindromo pavadinimas.
Nepaisant to, kad pacientai yra protiškai atsilikę, jiems pavyksta išmokti ištarti kelis žodžius ir išklausyti dar kelis.
Porfirija (vampyrų liga)
Dėl genetinės gedimo pacientų oda yra itin jautri ultravioletiniams spinduliams. Nuo saulės spindulių oda pradeda stipriai šerpetoti, plyšti, pasidengia verkiančiomis opomis ir randais. Uždegimas pažeidžia ne tik odos paviršių, bet ir kremzlės audinį. Ausys, nosis ir nagai sulenkti, kurie tampa kaip gyvūno nagai.
Pacientai nori išeiti iš namų naktį, kai nėra saulės. Retos žmonių ligos sukelia nepatogumų pacientams ir juos supantiems žmonėms. Tačiau tuo pat metu labai svarbu nenusiminti.
CIPA
Genetinė liga, kurios metu nėra jautrumo skausmui, dėl to pacientai nepastebi mėlynių, žaizdų, įpjovimų. Galimi nušalimai ir nudegimai. Pacientai, sergantys šia reta liga, turėtų nuolat stebėti savo aplinką ir planuoti kiekvieną savo žingsnį.
Undinėlės sindromas
Šis genetinis defektas pasireiškia fiziniu defektu, kai vaikai gimsta su susiliejusiomis kojomis. Be to, kūdikiai turi vidaus organų vystymosi patologijų, o tai lemia didelį mirtingumą.
Rečiausios ligos pasaulyje visada šokiruoja. Ypač jei patologijos pasireiškia nuo gimimo.
Ciceronas
Psichikos sutrikimaspasireiškianti iškreiptais skonio pomėgiais. Pacientai valgo visiškai nevalgomus ir kartais pavojingus daiktus. Pacientų skrandžiuose dažniausiai randama:
- žemė;
- pelenai;
- šiukšlės;
- guma;
- mygtukai.
Tyrėjai mano, kad tokiu būdu organizmas bando kompensuoti mineralų trūkumą. Šias retas žmonių ligas reikia reguliariai stebėti artimų šeimos narių.
Hiperrefleksija
Pacientai audringai reaguoja į staigų stiprų garsą. Autonominis atsakas apima padidėjusį prakaitavimą, padažnėjusį širdies susitraukimų dažnį ir aukštą kraujospūdį. Pacientas gali tiesiog pašokti iš išgąsčio.
Būklė sustabdoma raminamaisiais vaistais, mažinančiais nervų sistemos jaudrumą.
Alergija elektromagnetiniams laukams
Pirmieji ligos atvejai pradėti fiksuoti po to, kai elektros ir elektroniniai prietaisai buvo glaudžiai integruoti į žmogaus gyvenimą. Būdami elektromagnetinio lauko veikimo zonoje pacientai skundžiasi sveikatos pablogėjimu, spengimu ausyse, galvos skausmu, pykinimu.
Kai kurie pacientai turi visiškai atsisakyti prietaisų.
Nepaisant to, kad retomis ligomis serga nedaug žmonių, medicina ir toliau ieško naujų gydymo būdų. Daugelis valstybių turi specialias programas, kurios aktyviai tiria rečiausias ligas pasaulyje.
