Tay-Sachs liga yra paveldima liga, kuriai būdingas labai greitas vystymasis, centrinės nervų sistemos ir vaiko smegenų pažeidimas.
Pirmą kartą šią ligą XIX amžiuje aprašė anglų oftalmologas Warrenas Tey ir amerikiečių neurologas Bernardas Sachsas. Šie puikūs mokslininkai įnešė neįkainojamą indėlį į šios ligos tyrimą. Tay-Sachs liga yra gana reta liga. Tam tikros etninės grupės yra linkusios į tai. Dažnai šia liga serga Kanados Kvebeko ir Luizianos prancūzai, taip pat Rytų Europoje gyvenantys žydai. Apskritai sergamumas šia liga pasaulyje yra 1:250 000.
Ligos priežastys
Tay-Sachs liga pasireiškia žmogui, kuris paveldi mutantinius genus iš abiejų tėvų. Tuo atveju, kai tik vienas iš tėvų yra geno nešiotojas, vaikas gali ir nesusirgti. Tačiau 50% atvejų jis tampa ligos nešiotoja.
Kai žmogus turi pakitusį geną, jo organizmas sustabdo tam tikro fermento – heksosaminidazės A, atsakingo už sudėtingų natūralių lipidų skaidymą ląstelėse (gangliozidų), gamybą. Iškelk šiuosmedžiagų iš organizmo neįmanoma. Jų kaupimasis sukelia smegenų blokavimą ir nervų ląstelių pažeidimą. Tai sukelia Tay-Sachs ligą. Šiame straipsnyje galite pamatyti sergančiųjų nuotraukas.
Diagnostika
Kaip ir kitas paveldimas naujagimių ligas, šią ligą galima diagnozuoti ankstyvoje stadijoje. Jei tėvai įtaria, kad jų kūdikis kenčia nuo Tay-Sachs sindromo, turite skubiai kreiptis į oftalmologą. Juk pirmasis šios baisios ligos požymis – vyšnios raudonumo dėmė, kuri pastebima apžiūrint vaiko akių dugną. Dėmė atsiranda dėl gangliozidų kaupimosi tinklainės ląstelėse.
Tada atliekami tokie tyrimai kaip atrankos testas (išsamus kraujo tyrimas) ir mikroskopinė neuronų analizė. Atrankos testas parodo, ar gaminasi A tipo b altymo heksosaminidazė. Neuronų analizė atskleidžia, ar jie neturi gangliozidų.
Jei tėvai iš anksto žino, kad yra pavojingo geno nešiotojai, tuomet taip pat būtina atlikti atrankinį testą, kuris atliekamas 12 nėštumo savaitę. Tyrimo metu kraujas paimamas iš placentos. Atlikus testą paaiškės, ar vaikas mutantinius genus paveldėjo iš savo tėvų. Šis tyrimas taip pat atliekamas paaugliams ir suaugusiems, kuriems yra panašūs ligos simptomai ir silpnas paveldimumas.
Ligos vystymasis
Naujagimis su Tay-Sachs sindromu atrodo kaip visi vaikai ir atrodo gana sveikas. Įprasta, kai tokios retos ligosatsiranda ne iš karto, o atitinkamos ligos atveju tik po šešių mėnesių. Iki 6 mėnesių vaikas elgiasi taip pat, kaip ir jo bendraamžiai. Tai yra, jis gerai laiko galvą, laiko daiktus rankose, skleidžia kažkokius garsus, galbūt pradeda šliaužioti.
Kadangi gangliozidai ląstelėse nesuyra, jų susikaupia pakankamai, kad kūdikis prarastų įgytus įgūdžius. Vaikas nereaguoja į aplinkinius, jo žvilgsnis nukreiptas į vieną tašką, atsiranda apatija. Po tam tikro laiko išsivysto aklumas. Vėliau vaiko veidas tampa tarsi lėlė. Paprastai retomis ligomis, kurios yra susijusios su protinį atsilikimą, sergantys vaikai ilgai negyvena. Tay-Sachs ligos atveju kūdikis tampa neįgalus ir retai išgyvena iki 5 metų.
Kūdikio simptomai:
- 3–6 mėnesių kūdikis pradeda prarasti ryšį su išoriniu pasauliu. Tai pasireiškia tuo, kad jis neatpažįsta artimų žmonių, geba reaguoti tik į stiprius garsus, negali sufokusuoti regėjimo į daiktą, akys trūkčioja, vėliau regėjimas pablogėja.
- 10 mėnesių kūdikio aktyvumas mažėja. Jam tampa sunku judėti (sėdėti, šliaužti, apsiversti). Alpsta regėjimas ir klausa, vystosi apatija. Gali padidėti galvos dydis (makrocefalija).
- Po 12 mėnesių liga įgauna pagreitį. Pastebimas vaiko protinis atsilikimas, jis labai greitai pradeda netekti klausos, regėjimo, pablogėja raumenų veikla, pasunkėja kvėpavimas, atsiranda traukulių.
- 18 valmėnesių vaikas visiškai praranda klausą ir regėjimą, atsiranda traukuliai, spazminiai judesiai, generalizuotas paralyžius. Vyzdžiai nereaguoja į šviesą, išsiplėtę. Be to, dėl smegenų pažeidimo atsiranda decerebrinis rigidiškumas.
- Po 24 mėnesių kūdikis serga bronchopneumonija ir dažniausiai miršta nesulaukęs 5 metų. Jei vaikas galėjo gyventi ilgiau, jam išsivysto įvairių raumenų grupių susitraukimų koordinacijos sutrikimas (ataksija) ir motorinių įgūdžių sulėtėjimas, kuris progresuoja nuo 2 iki 8 metų.
Tay-Sachs liga turi ir kitų formų.
Nepilnamečių heksosaminidazės A trūkumas
Ši ligos forma pradeda pasireikšti vaikams nuo 2 iki 5 metų. Liga vystosi daug lėčiau nei kūdikiams. Todėl šios paveldimos ligos simptomai nėra matomi iš karto. Atsiranda nuotaikų kaita, judesių nerangumas. Visa tai ne itin patraukia suaugusiųjų dėmesį.
Nutinka taip:
- atsiranda raumenų silpnumas;
- maži traukuliai;
- neaiški kalba ir sutrikę mąstymo procesai.
Liga šiame amžiuje taip pat lemia negalią. Vaikas gyvena iki 15-16 metų.
Jaunatviškas amorotiškas idiotizmas
Liga pradeda progresuoti sulaukus 6-14 metų. Ji turi silpną eigą, tačiau dėl to sergantis žmogus įgauna aklumą, silpnaprotystę, raumenų silpnumą, galbūt galūnių paralyžių. Netgi gyvenęs su šia ligapo kelerių metų vaikai miršta iš proto būsenos.
Lėtinė heksosaminidazės trūkumo forma
Paprastai pasireiškia žmonėms, kurie gyvena 30 metų. Šios formos liga yra lėta ir, kaip taisyklė, progresuoja lengvai. Yra nuotaikų kaita, neaiški kalba, nerangumas, sumažėjęs intelektas, psichikos sutrikimai, raumenų silpnumas, traukuliai. Lėtinis Tay-Sachs sindromas buvo atrastas palyginti neseniai, todėl prognozuoti ateitį neįmanoma. Tačiau aišku, kad liga tikrai sukels negalią.
Tay-Sachs ligos gydymas
Ši liga, kaip ir visi idiotizmo laipsniai, dar neišgydoma. Pacientams skiriama palaikomoji priežiūra ir kruopšti priežiūra. Paprastai priepuoliams skirti vaistai neveikia. Kadangi kūdikiai neturi rijimo reflekso ir dažnai turi juos maitinti per zondą. Sergančio vaiko imunitetas labai silpnas, todėl būtina gydyti gretutines ligas. Paprastai vaikai miršta nuo kokios nors virusinės infekcijos.
Šios ligos prevencija – tai poros tyrimas, kurio tikslas – nustatyti genų mutaciją, kuri būdinga Tay-Sachs ligai. Jei taip, tuomet reikėtų patarti nebandyti turėti vaikų.
Jei jūsų vaikas serga
Priežiūroje namuose turite išmokti atlikti laikysenos drenažą ir nasogastrinį siurbimą. Turėsite maitinti vaiką per zondą, taip pat įsitikinkite, kad ant odos nėra pragulų.
JeiJei turite kitų sveikų vaikų, turite juos ištirti, ar juose nėra mutantinio geno.
