Klevų sirupo liga yra genetinė liga, susijusi su aminorūgščių, tokių kaip leucinas, izoleucinas ir valinas, medžiagų apykaitos sutrikimu. Jų koncentracija žmogaus kūno skysčiuose didėja, todėl apsinuodijama, atsiranda ketoacidozė, traukuliai ir net koma.
Istorija
Pirmą kartą medicinos literatūroje klevų sirupo ligą suaugusiems aprašė gydytojas Menkesas 1954 m. Jis gavo savo pavadinimą dėl specifinio pacientų šlapimo kvapo. Tyrinėtojams jis priminė degintą cukrų ar medžių sirupą. Kitas mokslinis pavadinimas yra šakotoji rūgšties liga.
Pasitaiko maždaug kartą iš šimto penkiasdešimties tūkstančių naujagimių, nes šio geno paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Ligos eiga sunki ir vaikystėje dažnai baigiasi mirtimi.
Etiologija
Kad liga išsivystytų, abu tėvai turi būti sugedusio geno nešiotojai,atsakingas už šakotosios grandinės alfa-keto rūgščių dehidrogenazę. Gamtoje šis fermentas randamas b altymų turinčiuose maisto produktuose, tokiuose kaip kiaušiniai, pienas, sūriai, paukštiena ir kt. Naujagimiui išsivysto organinė acidemija, kuri itin pavojinga nervų sistemai.
Klevų sirupo liga dažniau serga žydai, amišai, menonitai. Taip yra dėl to, kad jie gyvena uždaroje socialinėje grupėje, o santuokos dažniausiai susidaro tarp labai tolimų giminaičių, o tai reiškia, kad tikimybė, kad tėvai turės mutavusį geną, atsakingą už aminorūgščių apykaitą, labai padidėja.
simptomai
Jau antrą savaitę po gimimo galima patikimai nustatyti klevų sirupo ligą. Simptomai slypi netradiciniame vaiko elgesyje: jis nuolat tyliai verkia, prastai valgo, dažnai ir gausiai spjaudosi, gali net vemti. Progresuojant intoksikacijai, atsiranda traukuliai, didėja raumenų tonusas. Tai pasireiškia vaiko kūno tempimu, tarsi „ant virvelės“, sukryžiavus kojas ties čiurnomis. Iki opistotonijos išsivystymo.
Jei tėvai ir toliau ignoruoja ligą ir nekviečia gydytojo, tada kita ligos stadija yra kvėpavimo ir sąmonės sutrikimas. Vaikai tampa mieguisti, ima stigti iniciatyvos, patenka į stuporą, o vėliau į komą. Neurologiniai sutrikimai, net ir esant palankiam rezultatui, išlieka visam gyvenimui. Tai kaina, kurią reikia sumokėti už tai, kad klevų sirupo liga nebuvo diagnozuota laiku. Pacientų nuotraukos dažniausiai slegia, o kas liūdniausiaant jų pavaizduoti vaikai.
Diagnozė pagrįsta nefermentuotų aminorūgščių buvimo šlapime analize, taip pat klinikinėmis apraiškomis.
Klasifikacija
Priklausomai nuo apraiškų intensyvumo ir dehidrogenazės inertiškumo laipsnio, išskiriamos kelios ligos formos:
- Klasika. Netrukus po išoriškai sveiko kūdikio gimimo, tiesiog per kelias dienas, pradeda ryškėti simptomai. Pirma, tai yra apetito stoka ir atsisakymas maitinti krūtimi, tada svorio kritimas, miego apnėjos periodai. Tada pavieniai klonai, o tada kloniniai-toniniai traukuliai. Viskas baigiasi koma. Fermentų aktyvumas yra mažesnis nei du procentai.
- Periodinis. Liga niekaip nepasireiškia iki šešių mėnesių ar net iki dvejų gyvenimo metų. Trigeris yra bakterinė ar virusinė infekcija, vakcinacija arba per didelis b altymų kiekio maiste padidėjimas. Simptomai vystosi palaipsniui. Fermentų aktyvumas – iki dvidešimties procentų.
- Priklauso nuo tiamino. Klinikinėmis apraiškomis jis panašus į ankstesnę formą. Esminis skirtumas yra tas, kad gydant naudojamas vitaminas B1, kuris žymiai sumažina aminorūgščių koncentraciją šlapime ir kraujyje.
Gydymas
Kadangi žmogus į ligoninę patenka stipriai apsinuodijęs, klevų sirupo ligą būtina pradėti gydyti nuo detoksikacijos. Tam naudojama plazmaferezė, peritoninė dializė, kraujo komponentų perpylimas, taip pat priverstinė diurezė ir hemosorbcija.
Stabilizavus paciento būklę, jie pradeda koreguoti medžiagų apykaitos sutrikimus. Visų pirma, tai dieta su sumažintu b altymų kiekiu, kartais rekomenduojama nežindyti. Griežtas mitybos taisyklių laikymasis padės išvengti tolesnio nervų sistemos pažeidimo.
Šiuolaikinės technologijos leido praktiškai išgydyti klevų sirupo ligą. Mokslas siūlo ir praktiškai taiko vaistus, kurie pakeis būtinas aminorūgštis. Jie išlaikys savo medžiagų apykaitos greitį normaliose ribose ir išvengs apsinuodijimo net ir laikydamiesi įprastos mitybos.
Jei laikysitės atitinkamų rekomendacijų ir laiku nuvyksite į ligoninę, žmogus galės gyventi visavertį gyvenimą. Deja, neurologiniai sutrikimai vaikams vystosi greitai, o tėvai nespėja imtis atitinkamų priemonių.
