Genetinės ligos priklauso sunkių patologijų grupei, kurias šiuo metu sunku gydyti. Tarp šių chromosomų anomalijų yra įvairių sutrikimų. Daugelis iš jų turi neurologinių simptomų. Pavyzdžiai yra Duchenne ir Becker miodistrofija. Šios ligos išsivysto vaikystėje ir progresuoja. Nepaisant neurologijos pažangos, šias patologijas sunku gydyti. Taip yra dėl chromosomų pokyčių, kurie atsiranda organizmo formavimosi procese.
Dušeno raumenų distrofijos aprašymas
Dušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, pasireiškianti progresuojančiais raumenų aparato sutrikimais. Patologija yra reta. Anomalijos paplitimas yra maždaug 3 iš 10 000 vyrų. Liga beveik visais atvejais paveikia berniukus. Nepaisant to, negalima atmesti miodistrofijos išsivystymo tarp mergaičių. Ši patologija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje.
Kita liga su tomis pačiomis priežastimis ir simptomaisyra Beckerio raumenų distrofija. Jis turi palankesnį kursą. Raumenų audinio pažeidimai atsiranda daug vėliau – paauglystėje. Tokiu atveju simptomai vystosi palaipsniui, o pacientas išlieka darbingas kelerius metus. Kaip ir Diušeno raumenų distrofija, ši patologija paplitusi tarp vyrų. Dažnis yra 1 iš 20 000 berniukų.
Diušeno miodistrofija: ligos neuroimunologija
Abiejų patologijų priežastis yra X chromosomos pažeidimas. Genetiniai pokyčiai, atsirandantys su Becker ir Duchenne miodistrofija, buvo tiriami praėjusio amžiaus 30-aisiais. Tačiau etiologinis gydymas dar nerastas. Anomalijos paveldėjimo tipas yra recesyvinis. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi nenormalų geną, yra 25% tikimybė susilaukti paveikto vaiko. X chromosoma yra ilgiausia organizme. Abiejų tipų distrofijose sutrikimas pasireiškia tame pačiame lokuse (p21). Dėl šios žalos sumažėja b altymų sintezė, kuri yra raumenų audinio ląstelių membranų dalis. Su Duchenne miodistrofija jos visiškai nėra. Todėl pažeidimai atsiranda daug anksčiau. Sergant Beckerio raumenų distrofija, b altymas sintetinamas nedideliais kiekiais arba yra patologinis.
Klinikinė miodistrofijos nuotrauka
Dušeno raumenų distrofijai būdingas nervų ir raumenų aparato pažeidimas. Ligą galima įtarti sulaukus amžiaus2-3 metai. Šiuo laikotarpiu pastebima, kad vaikas fiziškai atsilieka nuo bendraamžių, prastai vaikšto, bėgioja ir šokinėja. Tokiems vaikams sunku lipti laiptais, jie dažnai krenta. Raumenų pažeidimas prasideda nuo apatinių galūnių. Vėliau jis plinta į visus proksimalinius raumenis. Degeneracija vyksta viršutinėje pečių juostoje, šlaunies keturgalvyje. Šiose vietose pastebimas raumenų retėjimas. Bėgant metams miodistrofija progresuoja. Raumenų pralaimėjimas ir nuolatinė jų apkrova sukelia kontraktūras - nuolatinį galūnių kreivumą. Be to, pacientams, sergantiems Diušeno miodistrofija, stebimos širdies ligos, kurios periodiškai jaučiasi. Taip pat šiai patologijai būdingas intelektinių gebėjimų sumažėjimas (nelabai ryškus).
Becker raumenų distrofija turi tuos pačius simptomus, tačiau išsivysto vėliau. Pirmosios apraiškos pastebimos 10-15 metų. Palaipsniui keičiasi eisena, atsiranda netvirtumas, vėliau išsivysto kontraktūros. Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai yra lengvi. Su šia liga intelektas paprastai nesumažėja.
Kaip diagnozuoti miodistrofiją?
Duchenne (arba Becker) miodistrofiją gali diagnozuoti patyręs neurologas. Visų pirma, tai pagrįsta klinikiniu šių ligų vaizdu. Atkreipiamas dėmesys į tokius simptomus kaip proksimalinių skyrių raumenų retėjimas, klaidinga blauzdos raumenų hipertrofija (dėl fibrozės ir riebalinio audinio nusėdimo). Duomenysapraiškos beveik visada derinamos su širdies ir kraujagyslių patologijomis. EKG galite pastebėti ritmo sutrikimą, kairiojo skilvelio hipertrofiją.
Be to, Diušeno miodistrofija sergantys pacientai psichikos raida šiek tiek atsilieka nuo savo bendraamžių. Norėdami tai nustatyti, su vaikais dirba psichologas. Įtarus šią ligą, atliekama miografija (raumenų elektrinio potencialo nustatymas) ir EchoCS – širdies ertmių tyrimas. Norint tiksliai nustatyti patologijos buvimą, atliekama genetinė diagnozė. Sergant Becker ir Duchenne miodistrofija, pacientus turėtų stebėti keli specialistai. Tarp jų yra neurologas, psichologas ir kardiologas.
Gydymas
Deja, etiologinis Duchenne ir Becker miodistrofijos gydymas nebuvo sukurtas. Nepaisant to, pacientams skiriamas simptominis ir palaikomasis gydymas. Ankstyvosiose ligos stadijose atliekami fizioterapiniai pratimai ir masažas. Esant didelei negaliai, būtina atlikti pasyvius galūnių judesius. Norėdami sulėtinti ekstensoriaus kontraktūrų vystymąsi, miego metu jie fiksuoja kojas. Palaikomasis gydymas gali pailginti pacientų gyvenimą ir sumažinti ligos simptomus. Vartojami kalcio preparatai, vaistai „Galantaminas“ir „Prozerinas“. Kai kuriais atvejais skiriami hormoniniai vaistai, daugiausia prednizolonas. Progresuojantiems širdies sutrikimams gydyti skiriami kardioprotektoriai.
Dušeno ir Bekerio miodistrofija: prognozė
Dušeno miodistrofijos prognozėnuviliantis. Ankstyvas simptomų vystymasis ir greitas ligos progresavimas lemia neįgalumą vaikystėje. Pacientams, sergantiems šia patologija, reikalinga nuolatinė priežiūra. Vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra apie 20 metų. Beckerio miodistrofijai būdinga palanki eiga. Nuolat prižiūrint gydytojus ir vykdant jų nurodymus, pacientų darbingumas išlaikomas iki 30-35 metų.
