Yra labai daug įvairių vaikų ligų, kuriomis serga vaikai, nepaisant aplinkybių ar aplinkos poveikio. Tai yra paveldimų ligų kategorija. Dabar pakalbėsime apie tokią problemą kaip Diušeno raumenų distrofija: kokia tai liga, kokie jos simptomai ir ar galima su ja kovoti.
Terminologija
Iš pradžių reikia žinoti, kas yra paveldimos ligos. Taigi, tai yra ligos, atsirandančios dėl paveldimų ląstelių aparato defektų. Tai yra tam tikri gedimai, atsirandantys genetiniame lygmenyje.
Dušeno raumenų distrofija yra būtent paveldima liga. Jis pasireiškia labai greitai, pagrindinis simptomas šiuo atveju yra sparčiai progresuojantis raumenų silpnumas. Reikia pažymėti, kad, kaip ir visos kitos raumenų ligos, Diušeno liga taip pat sukelia raumenų atrofiją, judrumo sutrikimą ir, žinoma, negalią. Paauglystėje vaikai, turintys šią diagnozę, nebegali savarankiškai judėti ir negali išsiversti be pašalinės pagalbos.
Kas vykstagenų lygiu
Kaip jau minėta, Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga. Taigi geno, kuris yra atsakingas už specialaus distrofino b altymo, gamybą, įvyksta mutacija. Būtent jis yra būtinas normaliam raumenų skaidulų funkcionavimui. Svarbu pažymėti, kad ši genetinė mutacija gali būti paveldima arba atsirasti spontaniškai.
Taip pat svarbu pažymėti, kad genas yra lokalizuotas X chromosomoje, tačiau moterys šia liga negali sirgti, nes yra tik mutacijos perdavėjas iš kartos į kartą. Tai yra, jei mama perduos mutaciją savo sūnui, jis susirgs su 50% tikimybe. Jei ji yra mergaitė, ji tiesiog bus geno nešiotoja, ji neturės klinikinių ligos apraiškų.
Simptomatika: grupės
Iš esmės liga aktyviai pasireiškia maždaug 5-6 metų amžiaus. Tačiau pirmieji simptomai gali pasireikšti kūdikiui, kuris dar nėra sulaukęs trejų metų. Kartu pažymėtina, kad visi medicinos centro patologiniai sutrikimai sąlyginai suskirstyti į kelias dideles grupes:
- Raumenų pažeidimas.
- Širdies raumenų pažeidimas.
- Vaiko skeleto deformacija.
- Įvairūs endokrininiai sutrikimai.
- Įprastos protinės veiklos sutrikimai.
Dažniausios ligos apraiškos
Būtinai taip pat pakalbėkite apie tai, kaip pasireiškia Diušeno sindromas. Simptomai yra tokie:
- Silpnumas. Kuris palaipsniui auga, vystosi.
- Progresyvusraumenų silpnumas yra nuo viršutinių galūnių, tada pažeidžiamos kojos, o tik tada – visos kitos kūno dalys ir organai.
- Vaikas praranda gebėjimą judėti pats. Maždaug iki 12 metų šie vaikai yra visiškai priklausomi nuo invalido vežimėlio.
- Taip pat pastebėti kvėpavimo sistemos sutrikimai.
- Ir, žinoma, yra pažeidimų kardiologinės sistemos darbe. Vėliau miokarde atsiranda negrįžtamų pakitimų.
Apie griaučių raumenų pažeidimą
Tai raumenų audinio pažeidimas, kuris yra labiausiai paplitęs simptomas, kai kalbama apie tokią problemą kaip Diušeno sindromas. Reikia pažymėti, kad vaikai gimsta be ypatingų raidos nukrypimų. Jauname amžiuje vaikai yra mažiau judrūs nei jų bendraamžiai. Tačiau dažniausiai tai siejama su vaiko temperamentu ir charakteriu. Todėl nukrypimai pastebimi labai retai. Reikšmingesni požymiai atsiranda jau kūdikiui vaikštant. Tokie vaikai gali judėti ant kojų pirštų, nestovėdami pilna pėda. Jie taip pat dažnai krenta.
Kai berniukas jau gali kalbėti, jis nuolat skundžiasi silpnumu, galūnių skausmais, nuovargiu. Tokie trupiniai nemėgsta bėgioti, šokinėti. Jie nemėgsta jokios fizinės veiklos ir stengiasi jos vengti. „Pasakykite“, kad kūdikiui yra Diušeno raumenų distrofija, gal net eisena. Ji tampa kaip antis. Atrodo, kad berniukai juda iš pėdos ant kojos.
Goverso simptomas taip pat yra ypatingas rodiklis. Tai yra, vaikasatsistoti nuo grindų, aktyviai naudoja rankas, tarsi pats liptų.
Taip pat reikėtų pažymėti, kad esant tokiai problemai kaip Diušeno sindromas, vaiko raumenys palaipsniui atrofuojasi. Tačiau dažnai atsitinka taip, kad trupiniuose raumenys atrodo labai išvystyti. Berniukas net per pirmą vskidką pasirodo tarsi išpumpuotas. Bet tai tik optinė apgaulė. Reikalas tas, kad ligos metu raumenų skaidulos palaipsniui suyra, o jų vietą užima riebalinis audinys. Taigi tokia įspūdinga išvaizda.
Šiek tiek apie skeleto deformaciją
Jei vaikas serga progresuojančia Diušeno raumenų distrofija, berniuko skeleto forma palaipsniui pasikeis. Pirma, patologija paveiks juosmens sritį, tada atsiras skoliozė, tai yra, krūtinės ląstos stuburo kreivumas. Vėliau atsiras sulenkimas ir, žinoma, pasikeis įprasta pėdos forma. Visus šiuos simptomus dar labiau lydės kūdikio motorinės veiklos pablogėjimas.
Apie širdies raumenį
Privalomas šios ligos simptomas taip pat yra širdies raumens pažeidimas. Sutrinka širdies ritmas, reguliariai krinta kraujospūdis. Šiuo atveju širdis padidėja. Tačiau jo funkcionalumas, priešingai, yra sumažintas. Ir dėl to pamažu vystosi širdies nepakankamumas. Jei ši problema vis dar derinama su kvėpavimo nepakankamumu, yra didelė mirties tikimybė.
Psichikos sutrikimas
Pažymėtina, kad Duchenne-Becker raumenų distrofija ne visada pasireiškia tokiu simptomu kaip protinis atsilikimas. Tai gali būti dėl tokios medžiagos kaip apodistrofino, reikalingos smegenų veiklai, trūkumas. Intelektinės negalios gali būti labai įvairios – nuo lengvo protinio atsilikimo iki idiotizmo. Šių pažinimo sutrikimų paūmėjimą palengvina ir negalėjimas lankyti darželių, mokyklų, būrelių ir kitose vaikų susibūrimo vietose. Rezultatas – socialinis netinkamas prisitaikymas.
Endokrininės sistemos sutrikimai
Įvairūs endokrininiai sutrikimai pasireiškia ne daugiau kaip 30–50 % visų pacientų. Dažniausiai tai antsvoris, nutukimas. Tuo pačiu metu vaikai taip pat yra žemesnio ūgio nei jų bendraamžiai.
Rezultatas
Kokios klinikinės ir epidemiologinės Diušeno raumenų distrofijos ypatybės? Taigi, sergamumas šia liga yra 3,3 ligonio 100 000 sveikų žmonių. Reikia pažymėti, kad raumenų atrofija palaipsniui progresuoja, o sulaukęs 15 metų berniukas nebegali išsiversti be kitų pagalbos, būdamas visiškai imobilizuotas. Be to, taip pat dažnai prisitvirtina įvairios bakterinės infekcijos (dažniausiai tai yra Urogenitalinės ir kvėpavimo sistemos), netinkamai prižiūrint vaiką, atsiranda pragulų. Jei kvėpavimo sistemos problemos derinamos su širdies nepakankamumu, tai yra mirtina. Paprastai tariant, šie pacientaibeveik niekada negyvena daugiau nei 30 metų.
Ligos diagnozė
Kokios procedūros gali padėti diagnozuoti Diušeno raumenų distrofiją?
- Genetinis tyrimas, t. y. DNR analizė.
- Elektromiografija, kai patvirtinamas pirminis raumenų pakitimas.
- Raumenų biopsija, kai nustatomas distrofino b altymo buvimas raumenyse.
- Kraujo tyrimas kreatinkinazės kiekiui nustatyti. Reikėtų pažymėti, kad būtent šis fermentas rodo raumenų skaidulų mirtį.
Gydymas
Visiškai pasveikti nuo šios ligos neįmanoma. Galite tik palengvinti simptomų pasireiškimą, o tai palengvins ir palengvins paciento gyvenimą. Taigi, pacientui diagnozavus tokią diagnozę, dažniausiai jam skiriamas gydymas gliukokortikosteroidais, skirtas sulėtinti ligos vystymąsi. Kitos procedūros, kurios taip pat gali būti naudojamos šiai problemai spręsti:
- Papildoma ventiliacija.
- Medicininė terapija, kuria siekiama normalizuoti širdies raumens darbą.
- Naudoti įvairius prietaisus, kurie padidina paciento mobilumą.
Taip pat svarbu pažymėti, kad šiandien kuriami naujausi metodai, pagrįsti genų terapija, taip pat kamieninių ląstelių transplantacija.
Kitos raumenų ligos
Yra ir kitų įgimtų vaikų raumenų ligų. Šios ligos apima, beDuchenne:
- Beckerio distrofija. Ši liga labai panaši į Duchenne.
- Dreyfuso raumenų distrofija. Tai lėtai progresuojanti liga, kurios metu išsaugomas intelektas.
- Progresuojanti Erb-Roth raumenų distrofija. Pasireiškia paauglystėje, progresavimas greitas, negalia atsiranda anksti.
- Shoulo-scapulo-veido forma Landouzy-Dejerine, kai raumenų silpnumas lokalizuotas veide, pečiuose.
Pažymėtina, kad nė viena iš šių ligų nesukelia naujagimių raumenų silpnumo. Visi simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Pacientų gyvenimo trukmė dažniausiai neviršija 30 metų.
