Paveldimos ligos – tai ligos, kurios perduodamos per lytines ląsteles iš kartos į kartą. Iš viso yra daugiau nei šeši tūkstančiai šio tipo ligų. Apie tūkstantį jų šiandien galima atpažinti dar iki vaiko gimimo. Taip pat šios ligos gali pasireikšti antrojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje ir net po 40 metų. Genų arba chromosomų mutacijos yra pagrindinė paveldimų ligų priežastis.
Paveldimų ligų klasifikacija
Paveldimos ligos skirstomos į dvi grupes:
- Pavienis priežastinis arba monofaktorinis. Tai ligos, susijusios su chromosomų arba genų mutacijomis.
- Kelių priežastinių arba daugiafaktorių. Tai ligos, atsirandančios dėl įvairių genų pokyčių ir dėl daugelio aplinkos veiksnių įtakos.
Kad vienam iš šeimos narių pasireikštų panaši liga, šis asmuo turi turėti panašų arba tą patį genų derinį, kokį jau turi jo artimi giminaičiai. Štai kodėl paveldimos ligos yra susijusios su bendrų genų buvimu įvairaus laipsnio giminaičių giminaičiams.
Ginystės laipsnis ir bendrų susijusių genų dalis
Kadangi kiekvienas paciento pirmos eilės giminaitis turi 50% savo genų, todėl šie žmonės gali turėti identišką genų derinį, kuris skatina šios ligos atsiradimą. Trečiojo ir antrojo giminystės laipsnio giminaičiams šiek tiek mažesnė tikimybė, kad pacientas turi tą patį genų rinkinį.
Paveldimos ligos – tipai
Paveldima liga gali turėti daugiau nei vienos rūšies. Atskirkite:
- Chromosomų ligos. Dažnai dalijantis ląstelei atsitinka taip, kad atskiros chromosomų poros lieka kartu. Dėl to chromosomų skaičius naujoje ląstelėje yra didesnis nei kitose. Šis faktas sukelia medžiagų apykaitos sutrikimus. Šiomis ligomis serga 1 iš 180 naujagimių. Šie vaikai turi daug įgimtų apsigimimų, protinio atsilikimo ir kt.
- Autosominiai sutrikimai sukelia daugybę rimtų negalavimų.
- Genų mutacijos. Monogeninės ligos apima vieno geno mutacijas. Šios ligos paveldimos pagal Mendelio dėsnį.
- Paveldimos medžiagų apykaitos ligos. Beveik visos genų patologijos yra susijusios su paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis. Operono struktūros procese įvykus mutacijai, sintetinamas netaisyklingos struktūros b altymas. Dėl to kaupiasi patologiniai medžiagų apykaitos produktai, o tai labai kenkia smegenims.
Yra ir kitų paveldimų ligų. Prieš pradedant jųgydymas, būtina atlikti visišką diagnozę. Gydytojai rekomenduoja būti itin dėmesingoms visoms besilaukiančioms mamoms, kurių šeimoje yra pacienčių šia diagnoze. Taip yra todėl, kad tokios nėščios moterys turi būti specialiai prižiūrimos. Tik šiuo atveju galima sumažinti šios ligos pasireiškimo laipsnį kūdikiui. Svarbiausia atsiminti, kad bet kokia paveldima liga, tam tikru laiku įsikišus gydytojui, gali pasireikšti daug lengviau.
