Raumenų distrofija arba, kaip dar gydytojai vadina, miopatija yra genetinio pobūdžio liga. Retais atvejais jis išsivysto dėl išorinių priežasčių. Dažniausiai tai yra paveldima liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas, raumenų degeneracija, sumažėjęs griaučių raumenų skaidulų skersmuo, o ypač sunkiais atvejais – ir vidaus organų raumenų skaidulos.
Kas yra raumenų distrofija?
Šios ligos metu raumenys palaipsniui praranda gebėjimą susitraukti. Vyksta laipsniškas skilimas. Raumenų audinį lėtai, bet neišvengiamai pakeičia riebalinis audinys ir jungiamosios ląstelės.
Šie raumenų distrofijos simptomai būdingi progresuojančiai stadijai:
- sumažėjęs skausmo slenkstis, o kai kuriais atvejais beveik visiškas imunitetas skausmui;
- raumenų audinys prarado gebėjimą susitraukti ir augti;
- su kai kuriomis veislėmisligos - raumenų skausmas;
- skeleto raumenų atrofija;
- neteisinga eisena dėl neišsivysčiusių kojų raumenų, degeneraciniai pėdų pakitimai dėl neatlaikymo apkrovos einant;
- pacientas dažnai nori atsisėsti ir atsigulti, nes tiesiog neturi jėgų atsistoti ant kojų – šis simptomas būdingas pacientėms;
- nuolatinis lėtinis nuovargis;
- vaikams - nesugebėjimas normaliai mokytis ir įsisavinti naujos informacijos;
- raumenų dydžio pasikeitimas – įvairaus laipsnio sumažėjimas;
- laipsniškas vaikų įgūdžių praradimas, degeneraciniai procesai paauglių psichikoje.
Jo atsiradimo priežastys
Medicina vis dar negali įvardyti visų raumenų distrofiją sukeliančių mechanizmų. Visiškai užtikrintai galima teigti vieną dalyką: visos priežastys slypi dominuojančių chromosomų, atsakingų už b altymų ir aminorūgščių apykaitą mūsų organizme, rinkinio pasikeitime. Be tinkamo b altymų įsisavinimo nebus normalaus raumenų ir kaulinio audinio augimo ir funkcionavimo.
Ligos eiga ir forma priklauso nuo chromosomų, kurios patyrė mutaciją, tipo:
- X-chromosomos mutacija yra dažna Diušeno raumenų distrofijos priežastis. Kai motina nešiojasi tokią pažeistą genų medžiagą, galime teigti, kad 70% tikimybe ji perduos ligą savo vaikams. Tuo pačiu metu ji dažnai neserga raumenų ir kaulinio audinio patologijomis.
- Miotoninę raumenų distrofiją sukelia sugedęs genas,priklauso devynioliktajai chromosomai.
- Lytinės chromosomos neturi įtakos raumenų nepakankamo išsivystymo lokalizacijai: apatinėms nugaros ir galūnių dalims, taip pat pečių ašmenims ir veidui.
Ligos diagnozė
Diagnostikos priemonės yra įvairios. Yra daug negalavimų, kurie vienaip ar kitaip primena miopatijos apraiškas. Paveldimumas yra dažniausia raumenų distrofijos priežastis. Gydymas yra įmanomas, tačiau tai bus ilgas ir sunkus. Būtinai surinkite informaciją apie paciento kasdienybę, gyvenimo būdą. Kaip jis maitinasi, ar valgo mėsą ir pieno produktus, ar vartoja alkoholinius gėrimus, narkotikus. Ši informacija ypač svarbi diagnozuojant paauglių raumenų distrofiją.
Tokie duomenys reikalingi diagnostikos priemonių planui sudaryti:
- elektromiografija;
- MRT, kompiuterinė tomografija;
- raumenų audinio biopsija;
- papildoma ortopedo, chirurgo, kardiologo konsultacija;
- kraujo tyrimas (biochemija, bendrasis) ir šlapimas;
- raumenų grandymas analizei;
- genetiniai tyrimai paciento paveldimumui nustatyti.
Ligos rūšys
Tirdami progresuojančios raumenų distrofijos raidą šimtmečius, gydytojai nustatė šias ligų rūšis:
- Beckerio distrofija.
- Pečių, pečių ir veido raumenų distrofija.
- Diušeno distrofija.
- Įgimta raumenų distrofija.
- Galūnė-juosmens.
- Autosominis dominuojantis.
Tai dažniausiai pasitaikančios ligos formos. Kai kuriuos iš jų šiandien galima sėkmingai įveikti šiuolaikinės medicinos plėtros dėka. Kai kurios turi paveldimos priežastys, chromosomų mutacijos ir gydymas nėra tinkami.
Ligos pasekmės
Įvairios genezės ir etiologijos miopatijų atsiradimo ir progresavimo rezultatas – negalia. Dėl sunkios skeleto raumenų ir stuburo deformacijos iš dalies arba visiškai prarandama galimybė judėti.
Progresuojanti raumenų distrofija dažnai sukelia inkstų, širdies ir kvėpavimo nepakankamumą. Vaikams - protinio ir fizinio vystymosi atsilikimas. Paaugliams – sutrikę intelektiniai ir protiniai gebėjimai, sulėtėjimas, nykštukiškumas, atminties sutrikimas ir mokymosi gebėjimų praradimas.
Duchenne
Tai viena sunkiausių formų. Deja, šiuolaikinė medicina negalėjo padėti pacientams, sergantiems progresuojančia Diušeno raumenų distrofija, prisitaikyti prie gyvenimo. Dauguma pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, yra neįgalūs nuo vaikystės ir negyvena daugiau nei trisdešimties metų amžiaus.
Klinikiniu požiūriu Diušeno raumenų distrofija pasireiškia jau nuo dvejų iki trejų metų. Vaikai negali žaisti žaidimų lauke su bendraamžiais, greitai pavargsta. Dažnai atsilieka augimas, kalbos ir pažinimo funkcijų vystymasis. Iki penkerių metų vaiko raumenų silpnumas ir nepakankamas skeleto išsivystymas tampa visiškaiaiškus. Eisena atrodo keistai – silpni kojų raumenys neleidžia pacientui vaikščioti sklandžiai, nesvyruojant iš vienos pusės į kitą.
Tėvai turi kuo greičiau pradėti skambėti žadintuvu. Kuo greičiau atlikite genetinių tyrimų seriją, kuri padės tiksliai nustatyti diagnozę. Šiuolaikiniai gydymo metodai padės pacientui vadovautis priimtinu gyvenimo būdu, nors jie visiškai neatkurs raumenų audinio augimo ir funkcijos.
Beckerio distrofija
Šią raumenų distrofijos formą 1955 m. ištyrė Beckeris ir Keeneris. Medicinos pasaulyje ji vadinama Becker raumenų distrofija arba Becker-Kener.
Pirminiai simptomai yra tokie patys kaip Diušeno ligos forma. Plėtros priežastys taip pat slypi genų kodo pažeidime. Tačiau skirtingai nuo Diušeno distrofijos, Becker ligos forma yra gerybinė. Pacientai, sergantys šia liga, gali gyventi beveik visavertį gyvenimą ir gyventi iki senatvės. Kuo anksčiau liga diagnozuojama ir gydoma, tuo didesnė tikimybė, kad pacientas gyvens įprastą žmogaus gyvenimą.
Nėra žmogaus psichinių funkcijų vystymosi sulėtėjimo, būdingo piktybinei raumenų distrofijai, pasireiškiančiai Diušeno forma. Atsižvelgiant į šią ligą, kardiomiopatija ir kiti širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos sutrikimai yra labai reti.
Pečių, pečių ir veido distrofija
Ši ligos forma progresuoja gana lėtai, yra gerybinio pobūdžio. Dažniausiai pirmieji ligos pasireiškimaipastebimas sulaukus šešerių ar septynerių metų. Tačiau kartais (apie 15% atvejų) liga pasireiškia tik trisdešimt ar keturiasdešimt metų. Kai kuriais atvejais (10 proc.) distrofijos genas išvis nepabunda per visą paciento gyvenimą.
Kaip rodo pavadinimas, pažeidžiami veido, pečių juostos ir viršutinių galūnių raumenys. Mentės atsilikimas nuo nugaros ir netolygi pečių lygio padėtis, lenktas pečių lankas – visa tai rodo priekinių, trapecinių ir rombinių raumenų silpnumą arba visišką disfunkciją. Laikui bėgant procesas apima bicepsą, užpakalinį deltinį raumenį.
Patyręs gydytojas, žiūrėdamas į pacientą, gali susidaryti klaidingą įspūdį, kad jis turi egzoftalmą. Skydliaukės funkcija tuo pačiu metu išlieka normali, medžiagų apykaita dažniausiai nepažeidžiama. Taip pat, kaip taisyklė, išsaugomi paciento intelektiniai gebėjimai. Pacientas turi visas galimybes gyventi visavertį, sveiką gyvenimo būdą. Šiuolaikiniai vaistai ir fizioterapija padės vizualiai išlyginti pečių-veido raumenų distrofijos apraiškas.
Miotoninė distrofija
90 % atvejų paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Įtakoja raumenų ir kaulų audinius. Miotoninė distrofija yra labai retas atvejis, jo dažnis yra 1 iš 10 000, tačiau ši statistika yra nepakankamai įvertinta, nes ši ligos forma dažnai nediagnozuojama.
Vaikai, gimę motinų, sergančių miotonine distrofija, dažnai kenčia nuo vadinamosios įgimtos miotoninės distrofijos. Ji pasireiškiaveido raumenų silpnumas. Lygiagrečiai dažnai stebimas naujagimių kvėpavimo nepakankamumas, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo sutrikimai. Dažnai galite pastebėti jaunų pacientų protinį atsilikimą, sulėtėjusį psichokalbės vystymąsi.
Įgimta raumenų distrofija
Klasikiniais atvejais hipotenzija pastebima nuo kūdikystės. Būdingas raumenų ir kaulinio audinio tūrio sumažėjimas kartu su rankų ir kojų sąnarių kontraktūromis. Analizės metu padidėja serumo CK aktyvumas. Pažeistų raumenų biopsija atskleidžia raumenų distrofijos standartą.
Ši forma nėra progresuojanti, paciento intelektas beveik visada išlieka nepakitęs. Tačiau, deja, daugelis pacientų, sergančių įgimta raumenų distrofija, negali savarankiškai judėti. Vėliau gali išsivystyti kvėpavimo nepakankamumas. Kompiuterinė tomografija kartais atskleidžia smegenų b altosios medžiagos sluoksnių hipomielinizaciją. Tai neturi žinomų klinikinių apraiškų ir dažniausiai neturi įtakos paciento tinkamumui ir protiniam gyvybingumui.
Anoreksija ir psichikos sutrikimai kaip raumenų ligos pirmtakai
Daugelio paauglių atsisakymas valgyti sukelia negrįžtamą raumenų audinio disfunkciją. Jei aminorūgštys nepatenka į organizmą per keturiasdešimt dienų, b altymų junginių sintezės procesai nevyksta – raumeninis audinys miršta 87 proc. Todėl tėvai turėtų stebėti vaikų mitybą, kad jie nesilaikytų naujai atsiradusių anoreksiškų dietų. ATKasdien paauglio racione turėtų būti mėsos, pieno produktų ir augalinių b altymų š altinių.
Esant pažengusiems valgymo sutrikimams, gali būti stebima visiška kai kurių raumenų sričių atrofija, o inkstų nepakankamumas dažnai pasireiškia kaip komplikacija, pirmiausia ūmine, o paskui lėtine forma.
Gydymas ir vaistai
Distrofija yra rimta lėtinė paveldima liga. Visiškai jos išgydyti neįmanoma, tačiau šiuolaikinė medicina ir farmakologija leidžia koreguoti ligos apraiškas, kad pacientų gyvenimas būtų kuo patogesnis.
Vaistų, reikalingų pacientams gydyti raumenų distrofijai, sąrašas:
- „Prednizonas“. Anabolinis steroidas, kuris palaiko aukštą b altymų sintezės lygį. Su distrofija tai leidžia sutaupyti ir net sukurti raumenų korsetą. Tai hormoninė priemonė.
- "Difeninas" taip pat yra hormoninis vaistas, turintis steroidų profilį. Turi daug šalutinių poveikių ir sukelia priklausomybę.
- "Oxandrolone" - sukurtas Amerikos vaistininkų specialiai vaikams ir moterims. Kaip ir jo pirmtakai, tai hormoninis agentas, turintis anabolinį poveikį. Turi minimalų šalutinį poveikį, aktyviai naudojamas gydymui vaikystėje ir paauglystėje.
- Injekcinis augimo hormonas yra viena iš naujausių vaistų nuo raumenų atrofijos ir stabdymo. Labai veiksminga priemonė, leidžianti pacientams niekaip išsiskirti išoriškai. Norint pasiekti geriausią efektą, jis turi būti vartojamasvaikystė.
- "Kreatinas" yra natūralus ir praktiškai saugus vaistas. Tinka vaikams ir suaugusiems. Skatina raumenų augimą ir apsaugo nuo jų atrofijos, stiprina kaulinį audinį.
