Gošerio reakcija yra genetinio pobūdžio liga, kurios pagrindas yra fermento, dalyvaujančio medžiagų apykaitos procesuose ląstelių lygiu, trūkumu. Vystantis ligai, audiniuose ir organuose susidaro patologinių ląstelių sankaupos.
Trumpa istorija
Gošerio reakcija – kas tai? Pirmą kartą ši liga buvo nustatyta 1882 m., kai prancūzų gydytojas Charlesas Philippe'as Gaucheris aprašė jos pasireiškimus pacientui, kurio blužnis išsiplėtė.
1924 m. gydytojams pavyko susintetinti riebalinę medžiagą, kurioje yra patologinių ląstelių, ir taip susidaryti idėją apie pagrindinį ligos sukėlėją.
1965 m. Amerikos nacionalinių sveikatos institutų ekspertai įrodė, kad nesveikų ląstelių susidarymas atsiranda dėl paveldimo fermento gliukocerebrozidazės trūkumo organizme. Sėkmingos diagnozės rezultatai sudarė pagrindą sukurti vieną terapijos metodą fermentų pakeitimo metodu. Naujo požiūrio į gydymą taikymas visiškai nepanaikino ligos, tačiau suteikė galimybę gerokai sumažinti jos apraiškas.
Gošerio reakcija: sociologija. Kąar tai?
Sociologiniai tyrimai rodo, kad 100 000 gyventojų turi mažiau nei 1 % žmonių, turinčių patologinį paveldimumą, dėl kurio išsivysto liga. Nurodytas dažnis šiek tiek padidėjęs tarp žydų – imigrantų iš Rytų Europos regiono. Todėl visuotinai pripažįstama, kad Gošė reakcija yra paveldima atstovaujamos tautybės liga. Tiesą sakant, patologinis pasireiškimo pasiskirstymo dažnis yra toks pat kaip ir ta pati hemofilija ir kitos ligos, kuriomis pažeidžiamos ląstelių lizosomos.
Tipai
Specialistai nustato keletą ligos tipų:
- Be neuropatijos yra dažniausia ligos forma, kuri daugeliui žmonių yra besimptomė. Esant stipriam kūno susilpnėjimui, tai pasireiškia pagreitėjusiu patologinio audinio augimu. Tuo pačiu metu nesveikos ląstelės neturi įtakos nervų sistemai ir smegenims.
- Su ūminėmis neuropatinėmis apraiškomis – itin reta liga. Jai būdinga ryškių neurologinių patologijų atsiradimas jau pirmaisiais gyvenimo metais. Kaip rodo statistika, laiku nenustačius tinkamos diagnozės ir neparengus atitinkamų gydymo metodų, mirtis įvyksta iki dvejų metų amžiaus.
- Su lėtine neuropatija - liga pasireiškia lėta patologinių apraiškų progresu, vidutinio sunkumo neurologiniais simptomais. Vėlesniuose vystymosi etapuose nesveikų ląstelių augimassukelia vidaus organų padidėjimą, kvėpavimo sistemos pažeidimus, demencijos vystymąsi. Kiek rimta yra lėtinė Gošė reakcija? Sociologija rodo, kad dauguma pacientų išgyvena iki pilnametystės.
Diagnostika
Norint nustatyti patologiją, būtina atlikti išsamų kūno tyrimą. Visų pirma, norint nustatyti teisingą diagnozę, reikia apsilankyti pas neurologą, pediatrą, genetikos srities specialistą. Šiuo metu naudojami keli veiksmingi metodai, kurių rezultatai gali rodyti ligos vystymąsi:
- Kraujo tyrimas yra tiksliausias diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti fermento gliukocerebrozidazės kiekį mikroskopiniuose leukocituose ir fibroblastuose.
- DNR analizė – leidžia nustatyti genetines ląstelių mutacijas. Diagnozuoti šiuo metodu galima iki 90 % tikslumo net vaisiaus vystymosi stadijoje gimdoje.
- Kaulų čiulpų tyrimas – skirtas ligai būdingų patologinių audinių struktūros pakitimų nustatymui. Diagnostinio metodo naudojimas leidžia patvirtinti ligą, bet neleidžia nustatyti ląstelių, turinčių mutavusius genus, vietos.
Ligos simptomai ir apraiškos
Kaip minėta anksčiau, ankstyvosios Gošė reakcijos stadijos yra besimptomės. Šiuo atveju fermento gliukocerebrozidazės trūkumas neturi įtakos vidaus organų veiklai ir neveikia nervų sistemos.
Kai liga progresuoja, ji yra ūmaus, progresuojančio pobūdžio. Šiame etape pacientas jaučia bendrą negalavimą, periodiškai kenčia nuo pilvo skausmo, nes patologinių ląstelių augimas pirmiausia paveikia blužnį ir kepenis. Šių organų tūris didėja, o nesant tinkamos diagnozės ir gydymo, juose dažnai plyšta audiniai.
Taip pasireiškia Gošė reakcija. Sociologijoje tokio termino nėra, nors Willo Smitho personažas iš filmo „Dėmesys“teigė priešingai.
Ligos simptomų pasireiškimas vaikystėje dažnai sukelia kaulų patologijų vystymąsi. Kūdikio kaulai vystosi lėtai, vėluoja augimas ir skeleto formavimasis.
Gošė reakcija: psichologija
Viena iš pagrindinių problemų, su kuria susiduria žmonės, linkę sirgti genetinėmis ligomis, yra bendras negalavimas. Tai savo ruožtu sukelia daugybę psichologinių problemų. Žmonės, sergantys šia liga ūmia forma, jaučiasi pavargę net gerai pailsėję.
Vaikams Gošė reakcija sukelia ištvermės ir koncentracijos stoką. Dėl šios priežasties jiems sunku bendrauti su bendraamžiais, žaisti su draugais, sportuoti, susikoncentruoti į mokyklines užduotis, dalyvauti socialiniame gyvenime.
Išvaizdos pasikeitimas gali pabloginti paciento psichinę būklę. Vaikas gali erzinti dėl nepakankamo augimo, pilnatvės, nepakankamo raumenų masės išsivystymo. Žmonės, veikiami apraiškųūminės formos negalavimas, dažnai kenčia nuo išorinių duomenų ir norimo savęs vaizdo neatitikimo. Psichologo konsultacija gali padėti pašalinti minėtas problemas.
Galimos pasekmės
Jei negydoma, dažniausiai ligos pasekmės yra:
- gausūs kraujavimai virškinimo organuose;
- kepenų ir blužnies audinių pažeidimas;
- gerklų spazmai iki visiško kvėpavimo nutraukimo;
- kvėpavimo nepakankamumo išsivystymas, dažna pneumonija;
- destrukciniai procesai kauliniame audinyje, lūžiai;
- kaulų čiulpų infekcija.
Gydymas
Ne taip seniai terapija reiškė tik pagrindinių ligos simptomų pašalinimą. Nuo praėjusio amžiaus 90-ųjų pakaitinė fermentų terapija buvo naudojama kaip pagrindinis gydymo metodas, kurio metu į organizmą įvedamas modifikuotas gliukocerebrozidazės elementas. Dirbtinis fermentas kopijuoja natūralaus komponento funkcijas kraujo struktūroje ir kompensuoja jo trūkumą organizme. Injekcijos, kurių sudėtyje yra medžiagos, gali pašalinti neigiamus ligos simptomus, o kai kuriais atvejais apskritai sustabdyti patologinių ląstelių susidarymą.
Bendrai būklei palengvinti sergantiesiems skiriami analgetikai. Ligai progresuojant jie griebiasi dalies kepenų ar blužnies pašalinimo. Kai kuriais atvejais kaulų čiulpų transplantacija gali išspręsti problemą.
Pabaigoje
Gošerio reakcija – kas taikaip šitas? Kaip matyti, patologija yra sutrikimas su gana neaiškiais simptomais. Gydymo sėkmę čia tiesiogiai atspindi patologijos nustatymas ankstyvosiose stadijose, ankstyva pakaitinės terapijos pradžia. Dėl pavėluoto atsako į problemą išsivysto rimtos komplikacijos, o netinkamo gydymo rezultatas dažniausiai būna mirtinas.
