Rett sindromas yra progresuojančios degeneracinės ligos rūšis, kuriai būdingas centrinės nervų sistemos pažeidimas. Tai reta genetiškai nulemta patologija, kuri dažniausiai išsivysto mergaitėms ankstyvame amžiuje. Ją galima priskirti psichikos ir psichikos sutrikimų grupei, nes liga pažeidžia gyvybiškai svarbias kūno dalis: smegenų veiklą, normalią raumenų ir kaulų sistemos raidą, centrinę nervų sistemą. Šiuo metu gydytojai negali pasiūlyti tinkamo šios ligos gydymo, nes jos atsiradimo pobūdis nustatomas molekuliniu-ląstiniu lygmeniu.
Kuo ši patologija skiriasi nuo gerai žinomo autizmo? Kokie jam būdingi simptomai? Ar galima ligą išgydyti vaistais? Atsakymus į šiuos ir daugelį kitų klausimų rasite perskaitę straipsnį.
Šiek tiek statistikos
Rett sindromas yra genetinės prigimties patologija, kuri, tikėtina, yra paveldima. Siekdami tiksliau ištirti ligos išsivystymo priežastis, mokslininkai jau keletą metų atlieka tyrimus.teritorinė ligos plitimo analizė, kurios dėka pavyko nustatyti ypatingą sindromo atvejų dažnį vaikams iš vienos retai apgyvendintos vietovės. Apie šiuos „karštuosius taškus“pranešta Norvegijoje, Vengrijoje ir Italijoje.
Liga pradėta aktyviai tirti tik per pastaruosius 15 metų. Šiuo metu tikroji šios ligos prigimtis lieka neatskleista iki galo. Viso pasaulio mokslininkai tęsia šios problemos tyrimus, kurių pagrindinis tikslas – universalaus biologinio žymens paieška. Jų nuomone, būtent jis vėliau leis sukurti naujus veiksmingus gydymo metodus ne tik šiam sindromui, bet ir daugeliui kitų panašaus genetinio pobūdžio ligų.
Pagal statistiką, iš 10-15 tūkstančių vaikų gimsta tik viena moteris su šia diagnoze. Retto sindromas berniukams yra labai retas ir nesuderinamas su gyvenimu.
Ligos atsiradimo istorija
1954 m. garsus austrų pediatras Andreasas Retas pirmą kartą atrado šios patologijos simptomus. Dviejų mergaičių, turinčių akivaizdžių psichikos spektro sutrikimų, apžiūros metu gydytoja atkreipė dėmesį į demencijai nebūdingus požymius: rankų gniuždymą, gniuždymą ir ilgalaikį pirštų griebimą, rankų trynimą taip, lyg vaikas jas plautų po vandeniu. Tokie judesiai kartojosi tam tikru periodiškumu ir kartu lydėjo nestabili emocinė būsena, pradedant visišku pasinėrimu į save ir baigiant aštriais riksmo priepuoliais. Vėliau pediatras pradėjo mokytisiš šių dviejų atvejų ir nustatė panašų klinikinį vaizdą kitose ligos istorijose, o tai leido jam atskirti patologiją į atskirą vienetą.
Iki 1966 metų specialistas sindromą diagnozavo dar 31 mergaitei, o vėliau daugelio metų tyrimų rezultatus paskelbė keliuose leidiniuose vokiečių kalba. Tačiau tuo metu naujoji patologija nesulaukė plačios viešumos, tik po 20 metų ji buvo pripažinta tarptautiniu mastu ir atradėjo garbei gavo „Retto sindromo“pavadinimą.
Nuo to laiko mokslininkai iš viso pasaulio pradėjo aktyviai tyrinėti ligą ir jos etiologiją.
Pagrindinės priežastys
Kai tik patologija buvo pašalinta kaip atskira liga, ekspertai pradėjo teikti įvairias jos vystymosi priežasčių teorijas. Iš pradžių buvo manoma, kad liga yra genetinio pobūdžio, tai yra, dėl visko k alta genų mutacija. Tokio pobūdžio nukrypimai paaiškinami tuo, kad žmogaus kilmės knygoje yra daug kraujo ryšių.
Kita vertus, chromosomų anomalijos buvo siūlomos kaip pagrindinė ligos priežastis. Čia mes kalbame apie trapios srities buvimą trumpojoje X chromosomos rankoje. Mokslininkai teigia, kad būtent ši zona yra atsakinga už patologijos formavimąsi.
Vėlesni tyrimai šia tema įrodė, kad pacientai, kuriems nustatyta ši diagnozė, iš tikrųjų turi tam tikrų chromosomų anomalijų. Ar šis veiksnys tikrai yra pagrindinė psichikos sutrikimų priežastis, vis dar nežinoma.
Vienintelis dalykas, kurį galima tiksliai nustatyti, yra amžiusserga. Gydytojų teigimu, pirminiai smegenų sutrikimai atsiranda nuo pat vaiko gimimo, o ketvirtaisiais jo gyvenimo metais vystymasis visiškai sustoja. Be to, tokie vaikai negali visiškai išsivystyti fizine prasme.
Pirmieji Retto sindromo požymiai
Pačiais pirmaisiais gyvenimo mėnesiais naujagimis atrodo visiškai sveikas, gydytojai dažniausiai neįtaria jokių pažeidimų. Galvos apimtis taip pat yra normos ribose. Vienintelis dalykas, kuris gali rodyti ligą, yra nedidelis raumenų vangumas ir hipotenzijos simptomai. Pastarieji yra žema temperatūra, blyški oda ir gausus delnų prakaitavimas.
Apie 4-5 mėnesius tampa pastebimi kai kurių motorinių įgūdžių vystymosi atsilikimo požymiai (šliaužimas, apsivertimas ant nugaros). Vėliau vaikams, sergantiems Retto sindromu, sunku sėdėti ir stovėti.
Rett sindromas: ligos simptomai
Atskirai reikia sutelkti dėmesį į pagrindinius simptomus, pagal kuriuos liga diagnozuojama. Medicinos praktikoje pasitaiko atvejų, kai neteisingai interpretuojant ligos požymius buvo nustatyta neteisinga diagnozė, dėl kurios greitai mirė. Kas būdinga Retto sindromui?
- Konkretūs rankų judesiai. Vaikams, kuriems nustatyta ši diagnozė, pamažu nyksta įgūdžiai laikyti daiktus rankose. Tokiu atveju atsiranda monotoniški judesiai, kuriems būdingas nuolatinis pirštavimas ar plojimaikrūtinės lygis. Vaikas gali sukąsti rankas arba susitrenkti įvairias kūno vietas.
- Psichinis vystymasis. Šiai ligai būdingas naujagimiams būdingas protinis atsilikimas ir pažintinės veiklos stoka. Kai kurie kūdikiai įgyja pirminius kalbėjimo ir suvokimo įgūdžius, bet galiausiai jų visiškai praranda.
- Sunki mikrocefalija. Sumažėjus smegenų dydžiui, galvos augimas palaipsniui sustabdomas.
- Konvulsiniai traukuliai. Priepuoliai laikomi Retto sindromo požymiu.
- Besivystanti skoliozė. Stuburo segmento pažeidimai anksčiau ar vėliau atsiranda visiems vaikams su šia diagnoze. Nugaros kreivumo priežastis – raumenų distonija.
Sindromo vystymosi stadijos
Progresuojanti, liga pereina keturias pagrindines stadijas, kurių kiekviena turi būdingą klinikinį vaizdą.
- 1 etapas. Pirmieji vaiko vystymosi nukrypimai pastebimi sulaukus keturių mėnesių ir maždaug iki dvejų metų. Pacientams sulėtėja galvos augimas, atsiranda raumenų silpnumas, vangumas ir nesidomėjimas visu mus supančiu pasauliu.
- 2 etapas. Jei kūdikis iki vienerių metų išmoko vaikščioti ar ištarti kai kuriuos žodžius, visi šie įgūdžiai dažniausiai išnyksta nuo vienerių iki dvejų metų. Šiame etape atsiranda būdingos manipuliacijos rankomis, kvėpavimo sutrikimai, normalaus koordinavimo pažeidimas. Kai kuriems vaikams ištinka epilepsijos priepuoliai. Simptominis Retto sindromo gydymasetapas lieka neaiškus.
- 3 etapas. Laikotarpis nuo trejų iki devynerių metų yra stabilus. Trečiajai stadijai būdingas protinis atsilikimas, ekstrapiramidiniai sutrikimai, kai trūkčiojimus pakeičia „stuporas“ir tirpimas.
- 4 etapas. Šiame ligos vystymosi etape dažniausiai stebimi negrįžtami autonominės sistemos ir stuburo veiklos sutrikimai. Iki dešimties metų priepuolių dažnis pacientams gali sumažėti, tačiau visiškai prarandama galimybė savarankiškai judėti. Šioje būsenoje vaikai gali išbūti dešimtmečius. Nepaisant didelių fizinio išsivystymo nukrypimų, pacientų brendimas yra pilnas.
Visi aukščiau išvardyti simptomai leidžia nustatyti, kurioje stadijoje yra Retto sindromas. Ligos simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos progresavimo greičio ir kai kurių individualių organizmo savybių.
Kaip atpažinti patologiją?
Ligos diagnozę lemia stebimas klinikinis vaizdas. Jei kyla įtarimų dėl šios ligos, vaikai dažniausiai siunčiami aparatinei apžiūrai. Tai apima smegenų būklės patikrinimą naudojant KT, jų bioelektrinio aktyvumo matavimą naudojant EEG ir ultragarsą.
Liga, ypač ankstyvosiose vystymosi stadijose, dažnai painiojama su autizmu. Tačiau yra keletas skirtumų, leidžiančių atskirti šias dvi visiškai skirtingas patologijas.
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiaisautistiški vaikai jau turi būdingų ligos požymių, ko negalima pasakyti apie Retto sindromą. Su autizmo sutrikimu vaikai dažnai imasi įvairių manipuliacijų su juos supančiais objektais ir turi savotišką malonę. Retto sindromas vaikams dažniausiai pasireiškia judesių sustingimu dėl motorinių ir raumenų sutrikimų. Be to, jį lydi užsitęsę epilepsijos priepuoliai, sulėtėjęs galvos augimas ir kvėpavimo sutrikimai. Taigi, laiku atlikta diferencinė diagnozė leidžia tiksliai nustatyti pagrindinę ligos formą, taip pat paskirti atitinkamas gydymo ir reabilitacijos priemones.
Vaistų terapija
Deja, šiuolaikiniai ligos gydymo būdai yra riboti. Pagrindinė terapijos kryptis – simptominių patologijos apraiškų švelninimas ir jaunų pacientų būklės palengvinimas vaistų pagalba. Kokie vaistai skiriami vaikams, kuriems diagnozuotas Retto sindromas? Gydymas paprastai apima:
- Prieštraukulinių vaistų vartojimas epilepsijos priepuoliams blokuoti.
- „Melatonino“naudojimas dienos/nakties biologiniam režimui reguliuoti.
- Vaistų vartojimas kraujotakai gerinti ir smegenims stimuliuoti.
Jei epilepsijos priepuoliai kartojasi labai dažnai, prieštraukulinių vaistų veiksmingumas gali būti mažas. Paprastai vaikams, sergantiems šia liga, skiriamas karbamazepinas. Šis įrankis priklauso stipriųjų kategorijaiprieštraukuliniai vaistai.
Lygiagrečiai paprastai skiriamas lamotriginas. Ši priemonė neseniai pasirodė farmakologijoje. Jis neleidžia mononatrio druskai patekti į CNS. Mokslininkai nustatė, kad pacientams, kuriems diagnozuotas Retto sindromas, smegenų skystyje yra padidėjęs šios medžiagos kiekis. Šio reiškinio priežastys vis dar nežinomos.
Tradicinė terapija
Be gydymo vaistais, gydytojai rekomenduoja laikytis specialios dietos. Jis sudaromas individualiai, norint priaugti svorio. Dieta turėtų būti daug skaidulų, vitaminų ir kaloringų maisto produktų. Tam reikia dažnai maitinti (maždaug kas tris valandas). Tokia mityba prisideda prie pacientų būklės stabilizavimo.
Gydymas taip pat apima masažą ir specialias mankštas. Tokie fizinio aktyvumo užsiėmimai prisideda prie vaiko galūnių vystymosi, padidina įvairių kūno dalių lankstumą, taip pat skatina raumenų tonusą.
Specialistai pastebi, kad muzika turi teigiamą poveikį šia liga sergantiems vaikams. Tai ne tik ramina, bet ir skatina domėtis aplinkiniu pasauliu.
Rett sindromas vaikams šiandien gydomas specializuotuose reabilitacijos centruose. Jų galima rasti beveik visuose didžiuosiuose miestuose. Čia mažieji pacientai pritaikomi prie išorinio pasaulio, jiems vyksta specialūs lavinimo užsiėmimai.
Prognozės
Siekdami paskirti reikiamą gydymą, mokslininkai iš viso pasaulio toliau aktyviai tiria sindromąRetta. Ekspertų prognozės šiuo klausimu yra teigiamos. Šiuo metu kuriamos specialios kamieninės ląstelės, kurių pagalba vėliau bus galima įveikti šią baisią ligą. Be to, toks „vaistas“jau buvo sėkmingai išbandytas su laboratorinėmis pelėmis.
Šiame straipsnyje mes jums pasakėme, kas yra Retto sindromas. Vaikų, sergančių tokiu negalavimu, nuotraukas galima peržiūrėti specializuotose medicinos žinynuose. Tai labai reta liga, dažniausiai diagnozuojama mergaitėms. Lyginant su protinį atsilikimą, šis sindromas nepasireiškia išoriniais požymiais pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Šešis mėnesius iškyla psichomotorinio vystymosi problemų, kūdikis praranda visus įgūdžius ir visiškai nustoja reaguoti į aplinkinius reiškinius ir objektus. Laikui bėgant klinikinis vaizdas blogėja. Deja, šios ligos negalima visiškai nugalėti. Šiuolaikinė medicina siūlo įvairius vaistus, mažinančius ligos simptomus. Be to, fizioterapinės procedūros (gimnastika, masažas), užsiėmimai specializuotuose reabilitacijos centruose ir gydymo įstaigose turi teigiamą poveikį vaiko sveikatai.
Tikimės, kad visa informacija, pateikta šiame straipsnyje šia tema, jums bus tikrai naudinga. Likite sveiki!
