Šį sindromą pirmą kartą aprašė Šveicarijos pediatras Tony Debre Fanconi, kuris 1931 metais diagnozavo šią ligą vaikui. Tuo pačiu metu gydytojas ligą apibūdino po gabalo, palaipsniui atskleisdamas tam tikrus sindromo simptomus ir elementus, iš kurių pagrindiniais reikėtų laikyti glikozurija (gliukozės buvimas šlapime) ir albuminurija (b altymų atsiradimas šlapime). šlapimas).
Fanconi sindromo priežastys
Dažniausiai ši liga yra antrinė, progresuojanti kartu su kitais negalavimais. Taip pat atsitinka, kad Fanconi sindromas yra pagrindinė liga, nors ji gali būti įgyta ir paveldima. Priežastys gali būti šios:
- įgimti medžiagų apykaitos procesų sutrikimai;
- apsinuodijimas sunkiaisiais metalais arba toksiškomis medžiagomis (gyvsidabriu, švinu, pasibaigusio galiojimo tetraciklinu);
- piktybinių navikų ir navikų atsiradimas (įvairių rūšių vėžys);
- vitamino D trūkumas.
Kartais panašus sindromas gali pasireikšti kaip komplikacija po nudegimų ar kai kurių inkstų ligų. Fanconi sindromą moterims gali sukelti hormoninis disbalansas, atsirandantis pogimdymas.
Pagrindiniai simptomai
Sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo paciento amžiaus. Suaugusiesiems pirmieji ligos požymiai yra: gausus šlapinimasis, raumenų silpnumas ir kaulų bei sąnarių skausmai. Šis poveikis paaiškinamas tuo, kad liga sukelia ūmų maistinių medžiagų (natrio, kalio, kalcio) trūkumą žmogui.
Fanconi sindromas ypač pavojingas vaikams, nes gali negrįžtamai pakenkti jauno organizmo struktūrai. Dažnai jauniems pacientams išsivysto rachitas, sulėtėja augimas ir neišsivysto raumenys, o tai yra svarbių mineralų trūkumo pasekmė. Kartu ši liga gali žymiai sumažinti vaiko imuniteto lygį, todėl jis tampa jautresnis infekcinėms ligoms.
Tačiau medicinos praktikoje pasitaiko atvejų, kai įvairaus amžiaus pacientai neturėjo jokių klinikinių Fanconi sindromo požymių. Tokiu atveju tam tikras išvadas galima padaryti tik iš kraujo ir šlapimo tyrimų rezultatų.
Ligos diagnozavimo metodai
Patvirtinti sindromo buvimą pacientui galima atlikti atliekant specifinius laboratorinius skysčių (šlapimo ir kraujo) tyrimus, taip pat atliekant kaulų ir sąnarių rentgeno tyrimą. Dažniausiai analizės kortelė rodo tam tikrų patologijų buvimą biochemijoje.
Fanconi sindromui būdinga:
- kalcio ir fosforo kiekio kraujyje sumažėjimas;
- pažeistos transportavimo sistemos inkstų kanalėliuose (dėl to netenkama alanino, glicino ir prolino);
- metabolinė acidozė (sumažėjęs bikarbonatų kiekis kraujyje).
Fanconi sindromą galima diagnozuoti ir specialių prietaisų, pavyzdžiui, rentgeno, pagalba. Šiuo atveju tiriami kaulų audinių ir galūnių pažeidimai ir deformacijos kaip visuma. Tačiau ne visi pacientai turi šiuos požymius, todėl laboratorinė analizė turėtų būti laikoma patikimesniu ligos nustatymo metodu.
Ligos gydymo metodas
Kadangi ši liga daro didelę žalą rūgščių-šarmų ir elektrolitų pusiausvyrai organizme, gydymo strategija turėtų būti nukreipta į šiuos rodiklius koreguoti. Pacientams patariama gerti daug vandens, laikytis specialių dietų, kurios leidžia atkurti trūkstamų maistinių medžiagų (kalcio ir fosforo) ir vitamino D lygį.
Šiuo atveju reikėtų atskirti Fanconi sindromo gydymą vaistais ir nemedikamentais. Pirmasis tipas pagrįstas preparatų, kurių sudėtyje yra vitamino D3, vartojimu. Šios konkrečios grupės naudojimas padidina fosforo ir kalcio kiekį kraujyje. Kai šios vertės pasiekia normalų lygį, vitamino vartojimą reikia nutraukti.
Nemedikamentinis gydymas grindžiamas dietine terapija, ty apriboti druskos ir maisto produktų, dėl kurių prarandamos sieros turinčios aminorūgštys, vartojimą. Su sutrikusiu pH balansu (acidoze) tokiųpriemonių gali nepakakti, todėl pacientui skiriami papildomi vaistų kursai.
Ligos prognozė ir prevencija
Fanconi sindromo prognozė yra glaudžiai susijusi su komplikacijų, susijusių su inkstų veikla, atsiradimu. Tai išreiškiama inkstų parenchimos (specifinio audinio, apgaubiančio šį organą) pažeidimu. Šie pokyčiai gali sukelti pielonefritą ir inkstų nepakankamumą.
Profilaktikos metodai šiuo atveju yra panašūs į nemedikamentinį gydymą: pacientas turi nuolat palaikyti tam tikrų maistinių medžiagų ir mineralų kiekį savo racione.
Tokios ligos buvimas tarp artimųjų ir šeimos narių gali reikšti jos perdavimą jaunajai kartai, nes Fanconi sindromas taip pat yra paveldima liga. Jei tokie ryšiai tikrai egzistuoja, reikia atlikti nuodugnius vaikų kraujo ir šlapimo tyrimus.
Fanconi sindromas šunims
Kadangi ši liga nėra trečiųjų šalių mikroorganizmų ir virusų poveikio pasekmė, jos užsikrėsti nuo nešiotojo neįmanoma. Sindromas veikiau yra patologinio tam tikrų žmonių inkstų silpnumo rezultatas. Ir gyvūnai, verta paminėti, bent jau šunims ši liga diagnozuojama.
Panašus sindromas šunims buvo diagnozuotas vėliau nei atitinkama žmonių liga. Nepaisant to, jie yra gana panašūs savo savybėmis.
Ne visų veislių šunys yra jautrūs šiai ligai. Ji buvo matyta su bigliaisVipetai ir norvegų briedžių šunys. Dažniausiai veterinarai Fanconi sindromą diagnozuoja Basenji – vienai seniausių šunų veislių.
Sindromo poveikis šuns organizmui
Kaip ir žmonių atveju, ši liga užklumpa gyvūno inkstus. Nukenčia naudingųjų medžiagų kiekis kraujyje, o šlapime atsiranda šiai aplinkai nenatūralūs junginiai ir mineralai. Šuns organizmas kartu su išmatomis pradeda išskirti aminorūgštis ir vitaminus, todėl formuojasi raumenų ir organų funkcijos sutrikimai.
Ilgalaikis šios ligos poveikis gali sukelti dramatišką svorio netekimą, dehidrataciją ir net mirtį. Dėl to, kad kraujyje trūksta reikiamo medžiagų kiekio, šuns raumenys pradeda palaipsniui atrofuotis, todėl sergantis gyvūnas nustoja būti aktyvus.
Šunų sindromo požymiai
Pagrindiniais ligos pradžios požymiais reikėtų laikyti gausų skysčių vartojimą ir vienodai gausų šlapinimąsi. Gyvūno kūnas bando atkurti vandens balansą, todėl nuolat vyksta nesveika skysčių mainai.
Šio proceso metu šuo pradeda kristi svoris, net ir nuolat ir gausiai maitindamas. Yra plaukų slinkimas, energijos ir mobilumo praradimas. Sergantis gyvūnas gali jausti sąnarių ir kaulų skausmą. Pastebėtina, kad liga dažnai pasireiškia ne ankstyvose šunų gyvenimo stadijose (skirtingai nei žmonėms), o kažkur viduryje, gyvenimo ciklo pabaigoje (tarp 5 ir 7 metų). Dėlbasenji, šis amžius yra ypač kritiškas, nes daugiau nei 50% šunų šiuo laikotarpiu pradeda sirgti panašia liga. Todėl šios veislės šunų savininkai turėtų būti itin atsargūs, kad nuspėtų sindromo atsiradimą.
Sindromo testo žymeklis šunims
Šį zondą mokslininkai sukūrė 2007 m. liepos mėn. Tai leidžia nustatyti geną, atsakingą už Fanconi sindromo atsiradimą šuniui. Tokiu atveju tiriamas gyvūnas gali būti visiškai laisvas nuo ligos tikimybės, gali būti tikrasis ligos nešiotojas arba jai imlus.
Daugelio basenji veislynų arsenale yra tokia patirtis, todėl pirkėjai gali tikėtis sveiko šuniuko. Įdomu tai, kad internete yra ištisos duomenų bazės, kuriose pateikiami registruoti šuniukai iš įvairių veislynų ir kiekvienu atskiru atveju šio tyrimo rezultatai.
Šio laboratorinio tyrimo kūrėjai teigia, kad testas nėra vienareikšmis šuniuko jautrumo šiai ligai rodiklis. Tačiau 90 % atvejų rezultatas būna teisingas.
To paties pavadinimo Vislerio-Fankonio sindromas
Wissler-Fanconi sindromas vaikams yra liga, kuri neturi nieko bendra su šiame straipsnyje aptariama liga.
Ši patologija gali būti stebima vaikams nuo trejų iki septynerių metų, nors yra dokumentuotų atvejų, kai sindromas pasireiškė ir anksčiau(beveik pirmosiomis gyvenimo savaitėmis).
Šį sindromą gydytojai Wiessleris ir Fanconi diagnozavo skirtingu laiku ir skirtingose pasaulio vietose, todėl jo pavadinime yra abiejų gydytojų vardai, o ne Wisslerio sindromas ar Fanconi sindromas. Šiame straipsnyje paskelbta nuotrauka puikiai parodo ligos simptomus, būtent alergines reakcijas. Be to, sergantis vaikas gali karščiuoti, dažniausiai pradeda skaudėti ir tinti sąnarius. Į gydymo kompleksą įeina antibiotikų ir salicilatų vartojimas.
