De Toni-Debre-Fanconi sindromas yra sunki įgimta liga, kuriai būdingi įvairūs medžiagų apykaitos sutrikimai. Dažniausiai nuo jo kenčia pirmųjų gyvenimo metų vaikai. Paprastai jis pasireiškia kartu su kitomis paveldimomis patologijomis, bet gali pasireikšti ir kaip savarankiškas sindromas.
Trumpa istorija
Šią ligą 1931 m. atrado ir ištyrė daktaras Fanconi iš Šveicarijos. Tyrinėdamas rachitu sergantį, žemo ūgio ir šlapimo tyrimų pakitimų sergantį vaiką, jis priėjo prie išvados, kad šis požymių derinys vertintinas kaip atskira patologija. Po dvejų metų de Tony padarė savo pataisymus, pridėdamas hipofosfatemiją prie jau esamo aprašymo, o po kurio laiko Debre panašiems pacientams atskleidė aminoaciduriją.
Vidaus literatūroje ši būklė vadinama „paveldimu Toni-Debré-Fanconi sindromu“ir „gliukoaminofosfato diabetu“. Užsienyje jis dažnai vadinamas inkstų Fanconi sindromu.
Fanconi sindromo priežastys
Šiuo metu nebuvo įmanoma iki galo išsiaiškinti, kas tai yrašią sunkią ligą. Manoma, kad Fanconi sindromas yra genetinis sutrikimas. Ekspertai mano, kad šios patologijos vystymasis yra susijęs su taškine mutacija, dėl kurios sutrinka inkstų veikla. Daugybė tyrimų patvirtino, kad organizme yra ląstelių metabolizmo pažeidimas. Gali būti, kad byloje dalyvauja adenozino trifosfatas (ATP), junginys, vaidinantis svarbų vaidmenį energijos apykaitoje. Dėl netinkamo fermentų veikimo prarandama gliukozė, aminorūgštys, fosfatai ir kitos ne mažiau naudingos medžiagos. Tokiomis atšiauriomis sąlygomis inkstų kanalėliai negauna energijos, reikalingos funkcionuoti. Naudingos medžiagos išsiskiria kartu su šlapimu, sutrinka medžiagų apykaitos procesai, vystosi į rachitą panašūs kaulinio audinio pakitimai.
Fanconi sindromas vaikams pasireiškia daug dažniau nei suaugusiems. Remiantis statistika, patologijos dažnis yra 1: 350 000 naujagimių. Tiek berniukai, tiek mergaitės serga vienodai.
Fanconi sindromo požymiai
Liga gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai ja suserga pirmųjų gyvenimo metų vaikai. Gliukozurija, generalizuota hiperaminoacidurija ir hiperfosfaturija – ši požymių triada apibūdina Fanconi sindromą. Simptomai išsivysto gana anksti. Pirmiausia tėvai pastebi, kad jų vaikas pradeda dažniau šlapintis, nuolat trokšta. Mažyliai, žinoma, negali to pasakyti žodžiais, tačiau jų kaprizingas elgesys ir nuolatinis kabinimas ant krūtinės ar buteliuko tampa akivaizdu, kad vaikui kažkas negerai.taigi.
Be to, tėvai nerimauja dėl dažno nepaaiškinamo vėmimo, užsitęsusio vidurių užkietėjimo ir nepaaiškinamo didelio karščiavimo. Paprastai šiame etape vaikas pagaliau patenka į gydytoją. Patyręs pediatras gali įtarti, kad toks simptomų derinys visai nepanašus į peršalimą. Jei gydytojas pasirodys kompetentingas, jis galės laiku atpažinti Fanconi sindromą.
Tuo tarpu simptomai neišnyksta. Prie jų pridedamas pastebimas fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas, atsiranda ryškus didelių kaulų kreivumas. Paprastai pakitimai paliečia tik apatines galūnes, sukelia varus ar valgus tipo deformaciją. Pirmuoju atveju vaiko kojas lenks ratas, antruoju – raidės „X“pavidalu. Abu variantai, žinoma, yra nepalankūs tolesniam vaiko gyvenimui.
Fanconi sindromas vaikams dažnai apima osteoporozę (priešlaikinį kaulų retėjimą) ir reikšmingą augimo sulėtėjimą. Ilgų vamzdinių kaulų lūžiai ir paralyžius nėra atmesti. Net jei iki šiol tėvai nesijaudino dėl kūdikio būklės, tai šiame etape jie tikrai neatsisakys kvalifikuotos pagalbos.
Fanconi sindromas suaugusiesiems yra gana retas. Reikalas tas, kad ši sunki liga natūraliai sukelia inkstų nepakankamumą. Pagal šį scenarijų neįmanoma pateikti jokios vienareikšmiškos prognozės ir garantuoti ilgesnę gyvenimo trukmę. ATLiteratūroje aprašomi atvejai, kai 7-8 metų amžiaus Fanconi sindromas nusileido, pastebimai pagerėjo vaiko būklė ir net pasveiko. Deja, šiuolaikinėje praktikoje tokios galimybės yra pakankamai retos, kad būtų galima padaryti rimtų išvadų.
Fanconi sindromo diagnozė
Be anamnezės surinkimo ir išsamaus tyrimo, gydytojas tikrai paskirs keletą tyrimų, patvirtinančių šią ligą. Fanconi sindromas neišvengiamai sukelia inkstų veiklos sutrikimus, o tai reiškia, kad bus privaloma atlikti įprastinį šlapimo tyrimą. Žinoma, to nepakanka norint atskleisti visus ligos eigos ypatumus. Reikia žiūrėti ne tik į b altymų ir leukocitų kiekį šlapime, bet ir stengtis aptikti lizocimą, imunoglobulinus ir kitas medžiagas. Analizė taip pat būtinai atskleis didelį cukraus (gliukozurija), fosfatų (fosfaturijos) kiekį, bus matomi dideli organizmui svarbių medžiagų nuostoliai. Tokį tyrimą galima atlikti tiek ambulatoriškai, tiek ligoninėje.
Kai kurie pokyčiai taip pat neišvengiami atliekant kraujo tyrimus. Biocheminio tyrimo metu pastebimas beveik visų reikšmingų mikroelementų (pirmiausia kalcio ir fosforo) sumažėjimas. Vystosi sunki metabolinė acidozė, sutrikdanti normalią viso organizmo veiklą.
Skeleto rentgenograma parodys osteoporozę (kaulinio audinio sunaikinimą) ir galūnių deformaciją. Daugeliu atvejų nustatomas kaulų augimo greičio atsilikimas ir jų neatitikimas biologiniam amžiui. AtJei reikia, gydytojas gali paskirti inkstų ir kitų vidaus organų ultragarsinį tyrimą, taip pat susijusių specialistų tyrimą.
Diferencinė diagnozė
Būna atvejų, kai kai kurios kitos ligos apsimeta Fanconi sindromu. Gydytojas susiduria su sunkia užduotimi išsiaiškinti, kas iš tikrųjų vyksta su mažu pacientu. Kartais gliukoaminofosfatinis diabetas painiojamas su lėtiniu pielonefritu ir kitomis inkstų ligomis. Šlapimo tyrimų pokyčiai, taip pat būdingi kaulinio audinio pažeidimo požymiai padės pediatrui nustatyti teisingą diagnozę.
Fanconi sindromo gydymas
Verta atsižvelgti į tai, kad ši patologija yra lėtinė. Gana sunku visiškai atsikratyti nemalonių simptomų, galite tik kurį laiką sumažinti ligos apraiškas. Ką šiuolaikinė medicina siūlo padėti sergantiems vaikams?
Dieta pirmiausia. Pacientams patariama apriboti druskos, taip pat visų aštrių ir rūkytų maisto produktų vartojimą. Į racioną pridedamas pienas ir įvairios saldžios vaisių sultys. Nepamirškite apie maistą, kuriame gausu kalio (slyvų, džiovintų abrikosų ir razinų). Tuo atveju, kai mikroelementų trūkumas pasiekė kritinę stadiją, gydytojai skiria specialius vitaminų kompleksus.
Dievės fone skiriamos didelės vitamino D dozės. Nuolat stebima paciento būklė – karts nuo karto tenka atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus. Tai būtina norint laiku pastebėti prasidedančią hipervitaminozę ir sumažinti vitamino D dozę. Gydymas ilgas, ilgais kursais, su pertraukomis. ATDaugeliu atvejų ši terapija padeda atkurti sutrikusią medžiagų apykaitą ir išvengti rimtų komplikacijų.
Jei liga nuėjo toli, pacientas patenka į chirurgų rankas. Patyrę ortopedai galės koreguoti kaulų deformacijas ir ženkliai pagerinti vaiko gyvenimo lygį. Tokios operacijos atliekamos tik esant stabiliai ir ilgalaikei remisijai: ne trumpiau kaip pusantrų metų.
Prognozė
Deja, šių pacientų prognozė yra prasta. Daugeliu atvejų liga progresuoja lėtai, anksčiau ar vėliau sukelia inkstų nepakankamumą. Skeleto kaulų deformacijos neišvengiamai lemia negalią ir bendros gyvenimo kokybės pablogėjimą.
Ar šios patologijos galima išvengti? Neabejotinai panašus klausimas kelia nerimą visiems, kurie susiduria su Fanconi sindromu. Tėvai bando suprasti, ką padarė ne taip, o kur nesekė vaiką. Taip pat svarbu žinoti, ar situacija negresia pasikartoti su kitais vaikais. Deja, prevencinės priemonės šiuo metu nėra sukurtos. Poros, planuojančios turėti kitą vaiką, turėtų pasikonsultuoti su genetiku, kad gautų daugiau informacijos apie savo susirūpinimą.
Wissler-Fanconi sindromas (alerginis subsepsis)
Ši liga aprašyta tik vaikams nuo 4 iki 12 metų. Šios rimtos patologijos priežastis vis dar nežinoma. Galima daryti prielaidą, kad šis sindromas yra tipinė autoimuninė liga, ypatinga reumatoidinio artrito forma. Jis visada prasideda ūmiai, pakilus temperatūrai, kuri gali trukti kelias savaites.išlaikykite 39 laipsnių kampą. Visais atvejais polimorfinis bėrimas atsiranda ant galūnių, kartais veido, krūtinės ar pilvo. Paprastai pasveikimas vyksta be rimtų komplikacijų. Tačiau kai kuriems jauniems pacientams ilgainiui išsivysto sunkus sąnarių pažeidimas, dėl kurio atsiranda negalia.
