Treacher-Collins sindromas paveikia kaulų ir kitų veido audinių vystymąsi. Šio sutrikimo požymiai ir simptomai gali būti labai įvairūs – nuo beveik nepastebimų iki sunkių. Dauguma aukų turi neišsivysčiusius veido kaulus, ypač skruostikaulius, ir labai mažą žandikaulį bei smakrą (naujagimiams). Kai kurie žmonės, turintys Treacher Collins sindromą, gimsta turėdami skylę burnoje, vadinamą „gomurio plyšimu“. Sunkiais atvejais nepakankamas veido kaulų išsivystymas gali apriboti aukos kvėpavimo takus ir sukelti galimai gyvybei pavojingas ligas.
Dažnai šia liga sergančių žmonių akys nukrenta žemyn, blakstienos yra retesnės ir apatinio voko defektas, vadinamas koloboma. Tai sukelia papildomų oftalmologinių sutrikimų, kurie gali sukelti regėjimo praradimą. Be to, gali būti mažos arba neįprastos formos ausys arba jų nėra. Maždaug pusėje atvejų pablogėja klausa. Ją sukelia trijų mažų vidurinės ausies kaulų, perduodančių garsą, defektai arba nepakankamas ausies kanalo išsivystymas. Treacher-Collins sindromo buvimas intelektui įtakos neturi: paprastai tainormalus.
Kokios genų mutacijos sukelia Treacher-Collins sindromą?
Dažniausia priežastis: TCOF1, POLR1C arba POLR1D genų mutacijos. TCOF1 geno mutacija yra 81–93% visų atvejų priežastis. POLR1C ir POLR1D yra papildomi 2% atvejų. Asmenims, neturintiems specifinės vieno iš genų mutacijos, ligos priežastis nežinoma. Genai TCOF1, POLR1C ir POLR1D vaidina svarbų vaidmenį ankstyvam kaulų ir kitų veido audinių vystymuisi. Jie dalyvauja gaminant molekulę, vadinamą ribosomine RNR (rRNR), chemine DNR pusbroliu. Ribosominė RNR padeda surinkti b altymų blokus (aminorūgštis) į naujus b altymus, kurie yra būtini normaliai ląstelių funkcijai ir išgyvenimui. TCOF1, POLR1C arba POLR1D genų mutacijos sumažina rRNR gamybą. Mokslininkai mano, kad rRNR kiekio sumažėjimas gali sukelti tam tikrų ląstelių, dalyvaujančių veido kaulų ir audinių vystymesi, savaiminį sunaikinimą. Nenormali ląstelių mirtis gali sukelti tam tikrų veido vystymosi problemų žmonėms, sergantiems Treacher-Collins sindromu.
Kaip paveldimas Treacher-Collins sindromas?
Jei liga atsiranda dėl TCOF1 arba POLR1D genų mutacijos, ji laikoma autosomine dominuojančia liga. Apie 60% ligos atvejų atsiranda dėl naujų genų mutacijų ir atsiranda žmonėms, neturintiems šeimos istorijos. Kitais atvejais sindromas paveldimas per pakitusį geną iš tėvų.
Kai ligą sukelia POLR1C geno mutacijos, ji laikoma autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Asmens tėvaiautosominė recesyvinė liga turi vieną mutavusių genų kopiją, tačiau dažniausiai jie nerodo ligos požymių ir simptomų.
Sindromo gydymas
Gydymas priklauso nuo būklės sunkumo, bet gali apimti:
- genetinės konsultacijos - individualiai arba visai šeimai, priklausomai nuo to, ar liga paveldima, ar ne;
- klausos aparatai – laidžios klausos praradimo atveju;
- dantų gydymas, įskaitant ortodontinį, siekiant ištaisyti sąkandį;
- logoterapijos užsiėmimai bendravimo įgūdžiams tobulinti. Defektologai taip pat dirba su žmonėmis, kuriems sunku nuryti maistą ar gėrimus;
- chirurginiai metodai, padedantys pagerinti išvaizdą ir gyvenimo kokybę.
