Glikogeninė liga – tai daugybė ligų, kai glikogenas kaupiasi įvairiuose kūno organuose ir audiniuose. Jau seniai nustatyta, kad liga yra paveldima. Ją lemia tai, kad sutrinka fermento, atsakingo už glikogeno apykaitą organizme, veikla. Liga parazituoja tiek moters, tiek vyro organizme ir, deja, yra nepagydoma. Tačiau jei laiku imamasi būtinų priemonių, kad išvengtų simptomų, žmogus gali gyventi ilgai, beveik neprisimindamas ligos.
Yra trijų tipų ligos: raumenų, kepenų ir generalizuotos.
Šiame straipsnyje aprašoma, kaip paveldima glikogeno liga.
Kas yra glikogenas?
Glikogenas iš tikrųjų yra tam tikras gliukozės kiekis ląstelėse. Tai sudėtingi angliavandeniai, kurie patenka į organizmą su maistu. Įdomu tai, kad glikogenas daugiausia yra kepenyse, o suskaidytas jis aprūpina gliukoze absoliučiai visą organizmą.
Norint atlikti bet kokį veiksmą, žmogui reikiaenergijos, kurią ji gauna kaip tik suskaidžius glikogeną. Galima daryti išvadą, kad tai vienas iš svarbiausių fermentų normaliai organizmo veiklai.
Priežastys
Glikogenas yra labai svarbus fermentas, sudarytas iš atskirų gliukozės molekulių. Jai suskaidžius, gliukozė pasiskirsto visame kūne. Pagrindinė glikogeno kepenų ligos priežastis yra ta, kad glikogeno saugojimo vietose trūksta jam suskaidyti reikalingų fermentų. Tokiu atveju paaiškėja, kad glikogeno organizmas gauna pakankamai, bet normaliam gyvenimui gliukozės nepakanka. Tačiau nepaisant to, kad tai yra pagrindinis veiksnys, gydytojai vis dar nustato 12 svarbesnių glikogeninių ligų priežasčių.
Beveik visada liga gimsta kartu su vaiku. Kai kurie vaikai negamina pakankamai glikogeno, todėl tampa priklausomi nuo tam tikro maisto.
Dažniausias glikogeno ligos tipas yra 3. Patologija susijusi su netinkamo glikogeno sinteze.
Ligos tipas 0
Sergant glikogeno liga (nulinio geno tipo lokalizacija), atsiranda komos simptomas, kuris labai pavojingas ne tik vaiko, bet ir suaugusiojo gyvybei. Prarandama sąmonė, žmogus nustoja reaguoti į išorinius dirgiklius, taip pat pažeidžiamas kūno temperatūros reguliavimas ir padažnėja arba sulėtėja širdies plakimas. Jei vaikui ankstyvame amžiuje išsivystė koma,tada jo šansai išgyventi yra kritiškai maži. Jei jo organizmui pavyks įveikti šią būseną, vaikas gali likti protiškai atsilikęs, taip pat fiziškai atsilikti vystantis.
I tipo glikogenozė
Pasirodo nuo vaikystės. Vaikų glikogeninės ligos simptomai slypi tame, kad ligonius kamuoja apetito stoka, dažnas ir gana stiprus vėmimas. Dusulys būdingas nuolatiniam kosuliui.
Dėl to, kad glikogenas nusėda kepenyse, jo dydis žymiai padidėja, o tai galima atpažinti atidžiai ištyrus. Gali išsivystyti hemorojaus simptomai, o tai reiškia periodinį kraujavimą iš išangės. Taip pat vaikams padidėja galvos dydis, ji atrodo neproporcinga kitų kūno dalių atžvilgiu. Jei vaikui pavyksta išgyventi, išsivysto žmogaus fizinis atsilikimas. Blogiausia, kad vėliau pacientas gali susirgti kepenų vėžiu.
Verta paminėti, kad pirmojo tipo glikogeno liga ir hipoglikemija yra panašūs reiškiniai.
Antras tipas
Antrojo tipo glikogenozės simptomai yra beveik tokie patys kaip ir pirmojo tipo ligos. Tai protinio ir fizinio vystymosi vėlavimas, letargija, dalinis apetito praradimas. Laikui bėgant padidėja blužnis, inkstai, taip pat širdis ir kepenys. Dėl to, kad pažeidžiama nervų sistema, gali atsirasti paralyžius. Be to, pablogėja laikysena ir išsivysto skoliozė. Reikėtų pažymėti, kad šis tipas nėra toks pavojingas gyvybei kaip ankstesnis, pacientas gyvenasenatvė.
Kas yra III tipo glikogenozė?
Jis turi tuos pačius simptomus kaip ir pirmojo tipo, tačiau jis nesukelia vėžio ir liga yra gana lengva. Po brendimo jis nėra toks agresyvus, pastebimas tik raumenų tonuso sumažėjimas, išsekimas, silpnumas.
IV tipo glikogenozė
Tai reiškia jau ryškesnius simptomus, iš kurių: gelta, ascitas, tai yra, pilvo padidėjimas, odos niežėjimas. Nuo gimimo kepenyse nusėda glikogenas, kuris ilgainiui gali sukelti kepenų cirozę. Deja, šis tipas yra mirtinas.
Penktasis tipas. Kas tai?
Ši liga pažeidžia tik raumenis, nes nesuvirškintas glikogenas nusėda raumenų audinyje. Raumenų apimtys didėja, audinių struktūra tampa tankesnė, tačiau dėl to raumenys nesustiprėja. Šis simptomas sukelia spazmus ir skausmą fizinio krūvio metu. Padidėja prakaitavimas, padidėja tachikardijos rizika.
Reikėtų pažymėti, kad 5 tipo glikogenozė yra visiškai saugi nei kitos ligos apraiškos. Žmogus gali gyventi ilgai, kol visi jo organai veiks normaliai.
VI tipo glikogenozė
Šio tipo simptomus, kaip ir daugeliu atvejų, galima atpažinti nuo gimimo. Padidėjęs galvos dydis, taip pat svorio netekimas, pasireiškiantis dėl apetito stokos. Kraujyje pastebimas padidėjęs riebalų kiekis, palyginti su kitais mikroelementais.
Tipasseptintas
Simptomai yra panašūs į kitų medžiagų apykaitos ligų simptomus. Tai yra, tai yra fermentų fosfoglicerato mutazės, fosfogliceratkinazės, laktato dehidrogenazės, beta-enolazės trūkumas. Diagnozė atliekama atliekant raumenų audinio biopsiją. Jie taip pat atlieka kraujo tyrimą. Pacientams patariama vengti angliavandenių vartojimo ir nedidinti fizinio aktyvumo.
VIII tipo glikogenozės požymiai
Čia simptomai jau gerokai skiriasi nuo visų pirmiau minėtų. Pacientas turi nervų sistemos sutrikimų, kurių metu pažeidžiamas judesių koordinavimas. Taip pat galite stebėti nevalingus ir nepastovius rankų, kojų, veido raumenų judesius. Vystosi kepenų nepakankamumas, pačios kepenys didėja. Pacientai neturi galimybių išgyventi, paprastai visi miršta nesulaukę paauglystės.
IX tipo glikoginozė
Ligos su mažiausiu simptomų spektru. Pastebimas tik kepenų nepakankamumas.
Įveskite dešimtą
Įdomiausia tai, kad tai rečiausia glikogeno ligos rūšis. Jis buvo aptiktas tik vieną kartą medicinos istorijoje. Lydimas raumenų skausmo. Kaip ir kitų tipų atveju, padidėjo kepenų dydis.
XI tipo liga
Daugiau ar mažiau saugus visos ligų grupės tipas. Yra padidėjęs kepenų dydis. Nedidelis augimo sulėtėjimas, o su amžiumi galimas rachito išsivystymas. Tačiau kai žmogus pasiekia brendimo amžių, liga nustoja taip aktyviai progresuoti,pacientas pradeda gerėti.
Glikogeninės ligos biochemija rodo, kad ją reikia reguliariai stebėti tiek mažam pacientui, tiek tėvams, tiek gydytojui.
Gydymas
Glikogeninė liga yra genetinė liga, kuri yra paveldima, todėl, kaip ir daugeliu atvejų, praktiškai nepagydoma. Tačiau reikia pažymėti, kad laikydamiesi būtinų priemonių galite gyventi gana įprastą gyvenimo veiklą. Žinoma, tai netaikoma pirmojo, ketvirtojo ir aštunto tipo glikogenozei, nes tokiais atvejais žmogus miršta nesulaukęs vidutinio amžiaus.
Siekdami užkirsti kelią medžiagų apykaitos procesams organizme, gydytojai pacientams skiria specialias dietines terapijas, kurių laikantis galite sustabdyti ligos progresavimą. Pirmiausia gydytojas ištiria visus paciento biocheminius ir medžiagų apykaitos procesus, o tada paskiria dietą, kuri palaikys reikiamą gliukozės kiekį kraujyje. Šiose dietose dažniausiai vyrauja b altymai ir angliavandeniai, o riebalų suvartojama iki minimumo.
Vaikams, kad būtų patogu pasipildyti energijos atsargas vidury nakties be nuolatinio maitinimo, kukurūzų krakmolas puikiai tinka. Vandenyje reikia atskiesti maždaug nuo vieno iki dviejų, toks krakmolo kiekis padės visiškai atsisakyti naktinio vaiko maitinimo, nes krakmolo dozės užtenka maždaug šešioms – aštuonioms valandoms.
Jeigu tokiomis dietomis nepavyks palaikyti palankios vaiko būklės, tuomet teks griebtis nemalonesnių procedūrų, pavyzdžiui, praturtinto mišinio.m altodeksinas.
Sergant pirmo tipo ligomis, galaktozės ir fruktozės suvartojimas paprastai yra ribojamas, o sacharozė – trečiojo laipsnio glikogenozei. Dažniausiai tai yra pieno produktai, didelis kiekis vaisių ir uogų, razinos, džiovinti abrikosai, įvairūs sirupai ir rafinuotas cukrus.
Tačiau, deja, kai kuriais atvejais tam tikros dietos gali labai trūkti, tada jūs turite maitinti kūną į veną stacionariomis sąlygomis. Taip pat maitinimas vyksta per nosies skrandžio zondą.
Antrojo tipo glikogenozės atveju viskas yra daug sudėtingiau. Pacientams skiriama specializuota terapija, dalyvaujant būtiniems fermentams. Vaistas "Meozim" kartą per dvi savaites skiriamas pacientui dvidešimt miligramų. Meozyme yra žmogaus sukurtas gliukozidazės fermentas.
Tačiau šios procedūros sudėtingumas slypi tame, kad šis vaistas yra uždraustas daugelyje šalių. Jis tikrai naudojamas medicinoje tik JAV, kai kuriose Europos šalyse ir Japonijoje. Turite suprasti, kad gydymą vaistais reikia pradėti kuo anksčiau, nes poveikis bus daug stipresnis.
Taip pat naudojami kiti vaistai, tarp jų „Alopurinolis“arba nikotino rūgštis. Be to, vartojami vaistai, kurie kompensuoja kalcio ir vitaminų B ir D kiekį organizme.
Jei liga parazituoja tik viename raumenyje, pacientui skiriama kasdieninė fruktozės norma, pakanka 50-100 gramų. Toksprocedūromis kompensuojamas organizmui būtinų vitaminų trūkumas.
Be gydymo įvairiais vaistais, gydytojai taiko ir operaciją. Tai gali būti kepenų persodinimas, ty donoro persodinimas pacientui, kepenų dalis arba visos. Reikia žinoti, kad operacija atliekama tik esant pirmo, trečio ir ketvirto tipo glikogenozei, todėl visada būtina labai tiksliai nustatyti ligos tipą, kad būtų išvengta nereikalingų išlaidų. Jei operacija atliekama esant trečiojo tipo glikogenozei, tai reiškia, kad paties paciento kepenų išsaugoti beveik neįmanoma.
Kartais pacientams gali būti suleidžiami vaistai, tokie kaip gliukagonas arba anaboliniai hormonai.
