Edvardo sindromas reiškia antrą pagal dažnumą (po Dauno sindromo) chromosomų ligą, kuriai tiesiogiai būdingi daugybiniai intrauterinio vystymosi apsigimimai, taip pat kai kurių vidaus organų sistemų nepakankamumas. Remiantis turima statistika, šios ligos diagnozavimo dažnis yra maždaug 1:5000. Šiame straipsnyje plačiau pakalbėsime apie tai, kodėl atsiranda Edvardso sindromo infekcija ir kokie yra pagrindiniai jo gydymo metodai.
Bendra informacija
Taigi, pasak ekspertų, vaikai, kuriems nustatyta ši diagnozė, paprastai miršta ankstyvame amžiuje dėl daugybės vystymosi apsigimimų. Nepaisant to, kad kūdikiai gimsta maždaug laiku, jų fizinis aktyvumas yra labai mažas. Be to, vaikams, sergantiems Edvardso sindromu, nėra stebimas nei fizinis, nei protinis visiškas išsivystymas, todėl berniukai miršta per pirmąsias dešimt gyvenimo dienų, o mergaitės – per šešis mėnesius (jie retai gali gyventi ikivieneri metai).
Pirminiai simptomai
Ligai būdingi šie simptomai:
- mažas kūno svoris;
- sunku ryti;
- uždelstas fizinis/protinis vystymasis;
- ypatinga išvaizda (platus pakaušis, šonuose suspausta kaukolė, mažas žandikaulis, siauros akys, deformuotos ausys ir galūnės);
- klitorio hipertrofija mergaitėms;
- berniukų varpos struktūros anomalija.
Edwardso sindromas. Diagnozė
Šios ligos apibrėžimas visų pirma yra atlikti specialius chromosomų tyrimus. Atsižvelgiant į tai, kad ultragarsinis tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, vis dar ne visada įmanoma nustatyti šios ligos buvimą. Taigi, Edvardso sindromas ultragarsu gali būti aptiktas tik netiesiogiai, tai yra pagal lydinčius požymius (pavyzdžiui, dėl vadinamosios „bambos arterijos“nebuvimo specialiame kanale, dėl palyginti mažo pačios placentos dydžio ir kt..). Be to, pažodžiui per pirmuosius tris nėštumo mėnesius, pasak ekspertų, visiškai neįmanoma nustatyti jokių didelių vaisiaus vystymosi anomalijų. Štai kodėl mes nekalbame apie dirbtinį nėštumo nutraukimą tam skirtu laiku. Dauguma moterų linkusios
nešioti vaisius ir laiku pagimdyti vaikus su Edvardso sindromu.
Gydymas
Deja, tikraŠiuo metu gydytojai negali pasiūlyti veiksmingų sprendimų, kaip išgydyti šią ligą. Beveik 90% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, miršta pirmaisiais savo gyvenimo metais (apie 30% pirmąjį mėnesį). Tie, kuriems pavyksta išgyventi, per visą savo trumpą gyvavimo laikotarpį nuolat serga įvairiomis somatinėmis ligomis, jiems taip pat būdingas didelis protinis atsilikimas.
Išvada
Apibendrinant, reikia pažymėti, kad šiandien mokslininkai vis dar bando rasti reikiamą vaistą nuo tokios nemalonios problemos, atlikdami daugybę šios srities tyrimų. Tačiau kol kas, deja, visos pastangos yra bergždžios. Likite sveiki!
