Vaikų hemofilija yra paveldima liga, kuri perduodama tiek vyriškąja, tiek moteriškąja linija, tačiau pasireiškia tik vyrams. Liga yra susijusi su fermentų, atsakingų už kraujo krešėjimo procesus, gamybos pažeidimu. Genas, pernešantis hemofilijos požymį, agresyviai elgiasi tik tada, kai yra susietas su x chromosoma. Liga šiuo atveju gali sukelti kraujo netekimą ir net mirtį. Štai ji – „klastinga“recesyvinio geno nešiotoja.
Sąvoka „hemofilija“atsirado 1820 m. Ligos pavadinimą davė gydytojas Johannas Shenleinas, jis paėmė graikiškus žodžius „meilė“ir „kraujas“, nes požymis perduodamas tik per lytines chromosomas. Vokiečių mokslininkas pirmą kartą aprašė hemofilijos simptomus. Tačiau priežastis nebuvo nustatyta. Tik XIX amžiaus viduryje rusų fiziologas Aleksandras Schmidtas susiejo hemofiliją ir žemą.kraujo krešėjimas.
Kodėl hemofilija vadinama „karališka liga“?
Viena iš prielaidų dėl ligos atsiradimo yra genų mutacija. Yra žinoma, kad karališkosiose šeimose buvo dažni ryšiai tarp tolimų giminaičių. Manoma, kad būtent tai pirmiausia lėmė, kad karalienė Viktorija tapo ligos „nešėja“. Vėliau jos sūnus Edvardas Augustas, taip pat proanūkiai, tarp jų ir Rusijos caras Aleksejus Nikolajevičius, sirgo hemofilija. Taip atrodo šeimos šeimos medis recesyvinio geno perdavimo pagrindu.
Kas yra hemofilija?
Hematopoetiniai procesai yra gana sudėtingi. Manoma, kad krešėjimas žmogaus kraujyje turi savo „etapus“, vadinamus faktoriais. Moksle jie gavo romėniškus pavadinimus: nuo vieno iki trylikos. Krešėjimo faktoriai aktyvuojami nuosekliai, priklausomai nuo to, kuris iš jų „iškrenta“, skirstomi ir ligų tipai. Kiekviena ankstesnė stadija sužadina kitą, todėl, jei organizme sutrinka procesai, susiję su „grandinės“pradžia, liga laikoma sunkesnė. Paskutinis tinkamo krešėjimo veiksnys – įpjovimo ar žaizdos vietoje susidaręs kraujo krešulys, kuris sustabdo kraujotaką. Vaikų hemofilijos priežastys dažniausiai yra susijusios su šių procesų pažeidimu. Nuotraukoje pavaizduoti raudonieji kraujo kūneliai be trombocitų. Paprastai būtent jie „užveja ant savęs“raudonuosius kraujo kūnelius, sustabdo kraują ir sudaro kraujo krešulį.
Priklausomai nuo to, kurio faktoriaus trūksta, yra trys hemofilijos tipai:
- 85 % žmonių pasaulyje, kuriems būdingas šis recesyvinis požymis, serga A tipo hemofilija. Ji siejama su antihemofilinio globulino trūkumu.
- Hemofilija B (Kalėdų liga) atsiranda dėl fermento, vadinamo tromboplastinu, trūkumo, kurio plazmoje tiesiog nėra. Tai yra IX faktorius. Maždaug 13 % geno nešiotojų kenčia nuo šios formos.
- C tipo hemofilija, labai reta. Tai pasireiškia tik 3% hemofilija sergančių pacientų. Jame trūksta XI faktoriaus – specialaus b altymo, esančio prieš tromboplastiną.
Yra ir kitų paveldimų ligų, susijusių su vieno ar kito faktoriaus „netekimu“. Kartais jie atsiranda netikėtai – danties ištraukimo metu ar netyčia giliai įbrėžus. Vaikų hemofilija yra ypač pavojinga – mažas vaikas neatsiskaito už daugelį veiksmų, padidėja vaiko sužalojimo rizika.
Genų paveldėjimas
Kas yra hemofilija genetikos požiūriu? Hemofilijos genas, kaip minėjome anksčiau, prilimpa prie X chromosomos. Todėl moterys yra šios ligos nešiotojai. Jų palikuonys taip pat gali perduoti šį geną savo sūnums. Tėvo, sergančio hemofilija, vaikai taip pat gali paveldėti geną.
Moteriškos lyties vaikai yra geno „nešiotojai“, tačiau pačios yra sveikos. Tikimybė turėti vaiką, sergantį hemofilija, yra 50%. Be to, „vežimas“gali pasireikšti kartoje – nuo senelio iki anūko.
Paprastai šeimos žinoapie savo ligą ir kai kuriais atvejais į savo problemų sprendimą įtraukti genetiką. Kartais vienas iš sprendimų yra dirbtinis apvaisinimas, kai tėvai pasirenka moterišką vaiką. Tačiau nepamirškite, kad hemofilija gali pasireikšti ir jos vaikams.
Kaip liga pasireiškia vaikams?
Pirmieji hemofilijos simptomai vaikams gali pasireikšti iškart po gimimo, kai akušerė pamato, kad kraujas iš virkštelės nesustoja. Paprastai, jei įtariama hemofilija, moterims atliekamas cezario pjūvis, nes fiziologinis gimdymas gali sukelti kraujavimą į smegenis arba sužaloti vaiko organus ir audinius. Jau pirmąjį gyvenimo mėnesį mama po vakcinacijos injekcijos vietoje gali pastebėti ryškių mėlynių ir hematomų. Lengvesnės formos pasireiškia kraujavimu iš gleivinių ir raumenų.
Kuo sunkesnė hemofilija, tuo anksčiau ji pasireiškia. Jau pirmus 4 mėnesius, kai dygsta dantys, kraujavimas nesibaigia per pusvalandį. Diagnozė patvirtinama 8 ar 9 mėn. Šiuo metu vaikas jau aktyviai juda arba pradeda vaikščioti, todėl didžiuliai kraujavimai mėlynių ir mėlynių vietoje gali nepatraukti dėmesio. Kiti išoriniai vaikų hemofilijos požymiai: dažnas, nuolatinis kraujavimas iš nosies arba kraujavimas iš dantenų, blyškus ir mėlynas veidas.
Hematomos suspaudžia arterijas ir suspaudžia nervų galūnes. Ypač pavojingi sąnarių pažeidimai. Jei pirmą kartą smūgio vietoje kraujotaka pamažu normalizuojasi, tada jau esant antrinei mėlynei,fibrininių krešulių, šios negyvos ląstelės kaupiasi kremzlėje. Sąnariai patinsta, vaikas gali prarasti gebėjimą vaikščioti, jį stipriai skauda.
Sergantiems vaikams dažnai kraujuoja iš burnos, pavyzdžiui, kūdikis netyčia įkanda liežuvį, jis gali užspringti krauju. Kai kuriais atvejais galvos mėlynės gali sukelti aklumą dėl per didelio hematomos spaudimo akių kraujagyslėms ir raumenims.
Jau nuo šešerių metų liga pasireiškia, kaip ir suaugusiems. Vaikas tarsi pakliuvo į užburtą ratą. Dėl mažakraujystės sukelto raumenų silpnumo jis dažnai krenta ir susitrenkia, susižeidžia, o tai sukelia kraujavimą, organų ir sąnarių problemų.
Kraujavimas smegenyse nėra neįprasta. Didelė problema, kad hemofilija sergantys vaikai yra ypač aktyvūs, dėl kraujodaros ypatumų sužadinimo procesai vyrauja prieš slopinimo procesus.
Kaip diagnozuoti?
Kaip sužinoti, ar vaikai serga hemofilija? Diagnostika jau prieinama gimdoje. Tyrimai leidžia tirti choriono gaureles jau 12 nėštumo savaitę. Jei dėl kokių nors priežasčių neįmanoma ištraukti gaurelių, po 20-osios savaitės galite paimti embriono kraują. Tyrimai gali sukelti komplikacijų nėštumo metu, todėl būtinai pasverkite privalumus ir trūkumus. Rizika netekti vaiko yra gana didelė, ji siekia 1-6 proc. Paprastai šis tyrimas naudojamas, kai yra kitų patologijų pavojus, o analizė yra gyvybiškai svarbi.
Gimusiam žmogui atliekamas testaskrešėjimo. Tačiau kartais būna sunku nustatyti B tipo hemofilijos formą pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais, nes kraujodaros sistema dar nevisiškai funkcionuoja, krešėjimo aktyvumas skiriasi nuo normos net ir sveiko vaiko.
Diagnozei patikslinti, jei įtariama A ir B tipo hemofilija, atliekamas genetinis tyrimas genų anomalijai nustatyti. Tikslumas 99%, jei yra vienas iš giminaičių – geno nešiotojų.
Be to, galima atlikti testą faktorių krešėjimo aktyvumui nustatyti, tačiau šie tyrimai yra gana brangūs ir retai naudojami praktikoje. Paprastai jie vadovaujasi tikruoju krešėjimo laiku. Jei daugiau nei 30 minučių, diagnozė beveik patvirtinta.
Kartais MRT gali padėti nustatyti ligos pasekmes, pamatyti paslėptas hematomas, kurios gali būti netiesioginis ligos buvimo įrodymas.
„Karališkosios ligos“gydymas
Vaikų hemofilijos gydymas dažniausiai yra konservatyvus. Visų pirma, tai pakaitinė terapija. Vaikui skiriami vaistai, tarp kurių yra plazma su dideliu kiekiu antihemofilinio globulino. Šie vaistai atkuria hemostazinį kraujo gebėjimą.
Įdomu tai, kad motinos piene yra didelė tromboplastino koncentracija, o sergant 9 tipo hemofilija, žindymas ir sutepimo sumušimai bei įpjovimai gali būti veiksminga profilaktikos priemonė.
Kitas variantas – kraujo perpylimas iš giminaičių. Antihemofilinis globulinas sunaikinamas už žmogaus kūno ribų,atitinkamai nepatartina švirkšti surinktos plazmos.
Narkotikų terapijos spąstai
Dėl dažno kraujo perpylimo kartais padidėja antikūnų koncentracija kraujyje, kaip reakcija į svetimų fermentų perteklių. Tokiu atveju nurodoma skubi transfuzija. Didelis antikūnų kiekis sumažina gydymo vaistais efektyvumą, organizmas tarsi atsistato į pradinę būseną.
Kai kuriais atvejais skiriamas imunosupresinis gydymas. Tačiau jis nėra veiksmingas visiems pacientams.
Slauga
Tokie vaikai visada registruojami. Vaikų hemofilijos slaugos procesą turėtų organizuoti vietinis pediatras. Paprastai tokius kūdikius dažnai apžiūri slaugytoja, reguliariai tiriamas kraujas, stebimas vaiko vidaus organų darbas.
Tėvams svarbu užkirsti kelią bet kokiam pavojui, susijusiam su kūdikio susižalojimo ir mėlynių rizika. Pašalinkite sunkius ir aštrius daiktus (adatas, švirkštus, žirkles, peilius, šakutes) iš vaiko regėjimo lauko.
Tokie vaikai, nors ir aktyvūs, greitai pavargsta ir prastai valgo. Geriau neapkrauti vaiko nereikalingais reikalais. Dažnai šiems kūdikiams skiriamas švelnus masažas, užtikrinantis raumenų tonusą.
Vaiko mityba turi būti kuo subalansuota, į racioną geriau įtraukti geležies turintį maistą. Būtina atmesti galimybę perpjauti dantenas su oda ar kaulais. Pavyzdžiui, obuolius geriausia nulupti ir išimti iš citrinų ar apelsinų.kaulai.
Jei vaikas pakankamai didelis, tuomet galite jam paaiškinti jo ligos pavojus ir papasakoti apie elgesio taisykles. Išmokykite asmeninės higienos ypatybių: kaip valytis dantis, kad nebūtų sužalotos dantenos, kaip kirpti nagus ar kokių žaislų vengti (smiginio, traumuojančių ginklų).
Labai svarbu, kad patys tėvai žinotų, kaip elgtis ištikus nenumatytai situacijai. Pirmosios pagalbos vaistinėlė su vaistų ampulėmis ar injekciniais preparatais visada turi būti po ranka.
Jei vaikas susižeidė sąnarius, būtina imobilizuoti galūnę, pirmosiomis sekundėmis patepti vietiniu š altu. Jei sąnaryje sparčiai didėja kraujo tūris, gali prireikti audinių punkcijos, dažniausiai skubios pagalbos specialistai šias operacijas atlieka nesunkiai. Svarbu atsiminti, kad kuo greičiau bus iškviesta pagalba, tuo didesnė sėkmingo rezultato tikimybė.
Sergančių vaikų mokymo ypatybės
Vaiko bendravimui su bendraamžiais nėra jokių apribojimų. Edukaciniai užsiėmimai su hemofilija sergančiais vaikais praktiškai nesiskiria nuo tos, kurios paprastai atliekamos su kitais vaikais. Tačiau būtina, kad mokytojai ir auklėtojai suprastų, kaip elgtis kritiniu atveju. Mokytojo užduotis – sudaryti tokiam mokiniui tinkamas darbo ir poilsio sąlygas. „Nesukoncentruokite“dėmesio į jo problemą, tuo pačiu atidžiai stebėkite vaiko būklę. Vienintelis dalykas yra tai, kad tokių vaikų kūno kultūros ir darbo pamokos turėtų apsiriboti silpnu krūviu. Berniukams geriau nesiartinti prie sunkių mašinų, nekelti didelių svorių ir nedalyvauti sunkiose sporto šakose.
Svarbukad vaikas adekvačiai suvoktų savo ligą, nepervargtų.
Verta pasikalbėti su vaiko bendraamžiais ir paaiškinti, kaip tinkamai elgtis su tokia ypatinga klasės drauge. Tokiam vaikui geriau susirasti ramią veiklą, kuria jis domėtųsi ir galėtų užsiimti.
Jei vaikas susižeidė, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą, patepkite ledu ir pabandykite sustabdyti kraujavimą.
Vaikų hemofilija: klinikinės rekomendacijos
Hemofilija reiškia ligas, kurioms reikalingas ypatingas aplinkos požiūris. Tai nepagydoma. Tačiau pasitaiko atvejų, kai žmogus nugyveno visą gyvenimą ir išliko žvalus bei stiprus iki senatvės. Visų pirma, verta žinoti, kad tokiems pacientams visada gresia pavojus. Operacijos atliekamos tik išskirtiniais atvejais, taikant specialią palaikomąją terapiją. Tačiau neturėtumėte apsaugoti vaiko nuo viso pasaulio. Jis turi teisę į bendravimą ir asmeninę erdvę. Tačiau taip pat galite įsigyti tokią „splyushka“pagalvę.
Ji apsaugos vaiką ne tik nuo mėlynių, bet ir nuo stiprių garsų. Būtina, kad vaikas žinotų, kaip elgtis kritiniu atveju ir kur gauti tinkamą vaistą (vyresniems nei 10 metų vaikams). Prevencija yra geriausias būdas apsaugoti jūsų vaiką.
Kiekvienas hemofilija sergantis pacientas registruojamas rajono poliklinikoje arba specialiame centre. Kiekvienas turi specialų dokumentą – knygą. Jame gydytojas pažymi, kokį gydymą pacientas gauna ir kiek jis efektyvus. Be to,yra informacijos apie ligos tipą, sunkumą, vaistus ir gydymą, kurių jis turi vartoti. Neatidėliotinais atvejais šis dokumentas išsaugo tokių pacientų gyvybes.
Turėtumėte būti labai atsargūs atlikdami bet kokias chirurgines manipuliacijas ir intervencijas. Net ir atliekant tokią operaciją kaip danties ištraukimas, tokie pacientai būtinai hospitalizuojami specializuotoje klinikoje, kur tokios intervencijos atliekamos prižiūrint gydytojams. O jei žmogaus laukia pilvo operacija, tokiu atveju priešoperacinis kraujo perpylimas ir medikamentinis gydymas yra privalomi.
Hemofilija sergantiems pacientams kartais prireikia psichologinės pagalbos. Nedaug jaunų žmonių gali patys įveikti kai kurias fobijas, susijusias su nuolatiniu pavojumi būti suluošintam. Psichologinės problemos paaštrėja augant ir bandant užmegzti santykius su priešinga lytimi. Ne kiekviena mergina išdrįs rizikuoti kurti šeimą su žmogumi, turinčiu tokį genų sutrikimą. Norėdami sumažinti streso faktorių, būtinai turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku. Verta prisiminti, kad toks genas pasireiškia tik vyriškoje linijoje.
Pabaigoje
Hemofilija nėra lengva liga. Genetika yra tiek tikslus, tiek nenuspėjamas mokslas. Net sveiki žmonės negali suprasti, kaip ir kur pasireikš tas ar kitas paslėptas ženklas. Medicinoje žinomi keli šimtai retų genetinių sutrikimų ir mutacijų, kurios daugelį dešimtmečių niekaip nepasireiškia gentyje. Ir net du visiškai sveiki žmonės galigimsta ypatingas vaikas. Tokiu atveju geriausias patarimas – surinkti visą reikiamą informaciją apie diagnozę, nenuleisti rankų ir daryti viską, kad vaikas jaustųsi laimingas, o svarbiausia – mylimas tėvų.
