McLeod sindromas reiškia sunkias centrinės nervų sistemos ligas. Ši patologija yra įgimta, ją sukelia genų mutacija. Tačiau pirmieji jo simptomai pasireiškia ne vaikystėje, o suaugus. Labai dažnai aplinkiniai imasi šios patologijos apraiškų pacientui dėl psichikos sutrikimo. Juk ligonio elgesys tikrai pasidaro keistas. Kokios šio sutrikimo priežastys? Ir ar įmanoma atsikratyti tokios patologijos? Šios problemos bus išspręstos.
Patogenezė
McLeod sindromas yra genetinė liga. Patologija gavo savo pavadinimą iš paciento, kuriam šis sutrikimas pirmą kartą buvo patvirtintas laboratoriškai, vardo. Tai gana reta įgimta liga, pasireiškianti tik vyrams. Genetikoje taip pat yra kitoks pavadinimas – MacLeod fenotipas.
Žmogaus organizme yra b altymo – glikoproteino Kell. Tai antigenas, randamas raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. Už šio b altymo kodavimą atsakingas specialus XK genas. Kell grupės b altymai yra būtininormaliai imuninės sistemos, centrinės nervų sistemos ir širdies veiklai.
Kell grupės antigenų nerandama pacientų, sergančių McLeod sindromu, raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. Taip yra dėl įgimtų HC geno sutrikimų. Dėl tokių anomalijų sutrinka Kell b altymų kodavimas, todėl organizme atsiranda įvairių sutrikimų.
Paveldėjimas
Šios patologijos vystymosi mechanizmas yra susijęs su X chromosomos pokyčiais. Moterys yra patologinio geno nešiotojai, jos perduoda šią ligą savo vyriškos lyties palikuonims.
Šis pažeidimas visada yra šeimyninis. Tarkime, kad tėvas yra visiškai sveikas, o mama yra patologijos nešiotoja. Tikimybė susirgti berniuku yra 50%. Taip pat puse atvejų tokiai porai gimsta mergaitės, kurios tampa patologinio geno nešiotojais.
Jei ir vyras, ir moteris turi pakitusią chromosomą, tikimybė, kad gims sergantis berniukas, artėja prie 100%.
Jei tėvas turi McLeod fenotipą, o mama nėra patologijos nešiotoja, tai tokios poros berniukai gimsta gana sveiki. Tačiau 100% atvejų dukros gimsta su modifikuotu genu, jos gali perduoti šią ligą savo palikuonims.
Tiesioginė McLeod sindromo priežastis yra paveldimos genų anomalijos. Tačiau medicina nenustatė, kas tiksliai sukelia chromosomų anomalijas. Todėl gana sunku užkirsti kelią tokiai ligai.
Simptomatika
Sindromo požymiaiMcLeod dažniausiai pasireiškia vidutinio amžiaus vyrams. Liga prasideda nuo psichikos sutrikimų. Pacientams staiga išsivysto nepagrįstas nerimas ir depresija. Jie tampa emociškai nestabilūs ir nevaržomi, kenčia nuo nuotaikų kaitos. Dažnai atsiranda per didelis įtarumas.
Pradinėje ligos stadijoje gydytojai dažnai klaidingai laiko šiuos simptomus bipolinio sutrikimo, šizofrenijos ir kitų psichikos ligų pasireiškimais. O patys pacientai ir jų artimieji ne visada elgesio pokyčius sieja su paveldima patologija.
Ligai progresuojant, pacientui pasireiškia neurologiniai simptomai. Yra tikų, nevalingos grimasos, rankų ir kojų trūkčiojimas. Paciento kojų raumenys nusilpsta, atrofuojasi. Pusėje atvejų atsiranda traukulių priepuoliai. Su amžiumi pacientui sutrinka atmintis ir atsiranda demencija. Taip pat stebimas balso tikėjimas: pacientai skleidžia keistus nevalingus garsus (uostymą, niurzgėjimą).
Kokios yra Makleodo sindromo pasekmės? Ši liga kelia rimtą pavojų paciento sveikatai. Juk ligonius kamuoja ne tik psichikos ir neurologiniai sutrikimai. Kai patologija vystosi, jiems gali kilti šių komplikacijų:
- kardiomiopatija;
- mazgelių susidarymas ant odos (granulomatozė);
- anemija.
Be to, pacientų imunitetas smarkiai sumažėja. Dažnai sergakenčia nuo sunkių bakterinių ir grybelinių ligų.
Diagnostika
Kaip atpažinti šią ligą? Tiksliausias diagnostikos metodas yra specialus kraujo tyrimas raudonųjų kraujo kūnelių fenotipui nustatyti. Šis tyrimas nustato Kell grupės b altymo buvimą raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Tokie tyrimai atliekami daugelyje medicinos laboratorijų.
Be to, nustatytas raudonųjų kraujo kūnelių morfologijos tyrimas. Pacientų kraujo tepinėlyje randami dantyti eritrocitai – akantocitai.
Priskirti smegenų MRT. Žmonės, turintys McLeod fenotipą, paprastai turi sumažėjusias priekines skilteles. Yra pakitimų smegenų subkortikiniuose branduoliuose.
Taip pat būtina atlikti neurologinį paciento tyrimą. Pacientams dažniausiai pasireiškia sausgyslių refleksų silpnumas.
Gydymas
Šiuo metu nėra specifinių McLeod sindromo gydymo būdų. Galima atlikti tik simptominį gydymą, kuris šiek tiek pagerins paciento būklę. Skiriamos šios vaistų grupės:
- prieštraukuliniai vaistai: finlepsinas, natrio valproatas, fenazepamas, diazepamas;
- netipiniai antipsichoziniai vaistai: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- nootropiniai vaistai (nuo demencijos): piracetamas, cerebrolizinas, vinpocetinas, fenibutas, aktoveginas.
Šie vaistai negali visiškai sustabdyti ligos apraiškų. Tačiau jie sumažina nemalonius simptomus ir pagerina paciento gyvenimo kokybę.
Prognozė
Jei kalbėsime apie visiško išgydymo galimybę, prognozė yra nepalanki. Šiuolaikinė medicina negali turėti įtakos genų pokyčiams.
Tikėtina paciento gyvenimo trukmė priklauso nuo patologijos vystymosi ypatumų. Jei liga sunki, tai praėjus 5-10 metų nuo pirmųjų patologijos požymių atsiradimo pacientai dažnai miršta nuo širdies nepakankamumo. Jei ligos simptomai nėra ryškūs, MacLeod fenotipas gali niekaip neįtakoti gyvenimo trukmės.
Prevencija
Speciali Makleodo sindromo prevencija nebuvo sukurta. Tokios patologijos negalima nustatyti atliekant prenatalinę diagnozę. Pora, planuojanti susilaukti vaiko, turėtų kreiptis į genetiką. Tai ypač svarbu, jei vyras ar moteris savo šeimoje sirgo šia liga.
