Kabuki sindromas yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia kartą iš 32 000 naujagimių. Sergančio vaiko išvaizda (fenotipas) primena senovės japonų kabuki teatro aktoriaus makiažą.
Prieš spektaklį aktoriai vyrai buvo ilgai grimuojami. Išoriniai akių kampučiai buvo patraukti aukštyn ir į šoną. Kai kuriuose š altiniuose vartojamas terminas „Kabuki makiažo sindromas“. Kartais pasitaiko to paties pavadinimo – Niikawa-Kuroki sindromas. Ypač norėjau paryškinti akis. Daugelis aktorių paaukojo savo sveikatą ir dažėsi akių obuolius. Taip pat buvo paryškinti antakiai, todėl jie buvo išlenkti lanku. Pasibaigus spektakliui, veikėjas sustingdavo vietoje, įsmeigdavo akis į vieną tašką ir prisimerkdavo.
Liga pasireiškia būdingais veido bruožais kartu su protiniu atsilikimu. Tyrinėjant šeimas, turinčias Kabuki sindromą, paaiškėjo autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis.
Istorijos fonas
1981 m. aprašė japonų gydytojai Niikawa ir Kuroki. Pirmas tyrimasparodė, kad iš 60 vaikų 58 buvo japonai. Daugiau nei dešimtmetį medicinos pasaulyje sindromas buvo laikomas Japonijos liga. 1992 m. paaiškėjo, kad bet kurios rasės žmonės yra jautrūs šiai ligai. Sindromo atvejai nustatyti Šiaurės Amerikoje, arabų šalyse, B altarusijoje. Iki šiol ištirta daugiau nei 350 patologijos atvejų.
Sindromo priežastys
Etiologija nėra visiškai suprantama. Buvo atlikta daug tyrimų. Ištyrėme lyties ir ligos santykį (50/50), atmetėme ryšį su glaudžiai susijusiomis santuokomis, neatskleidėme patologinio poveikio vaisiui nėštumo metu. Atliktas visų sergančių vaikų ir jų tėvų kariotipas. Jie rado genų mutacijas ir bandė jas paveikti sindromu, tačiau tyrimai buvo paneigti.
2011 metais buvo patikrinta 110 šeimų, sergančių Kabuki sindromu, 81 atveju nustatyta MLL2 geno mutacija, tačiau tai nėra absoliutus ligos rodiklis. Diagnozė vis dar nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu. Tyrimai vis dar vyksta.
Klinikiniai ligos požymiai
Remdamasis dideliu tirtų pacientų skaičiumi, mokslininkas Niikawa ir bendraautoriai nustatė 5 pagrindinius Kabuki sindromo simptomus.
- Būdingas veidas – ilgi voko plyšiai, tankios blakstienos, apatinio voko iškrypimas (ektropionas), platus nosies tiltelis, suplotas nosies galiukas, didelės išsikišusios ausys, antakiai lankų formos su retu atauga jų šoninėje dalyje mažas plaukų augimas.
- Skeleto anomalijos – kaukolės patologija ir mikrocefalija, gomurinis gomurys (aukštas), gomurio plyšys kartu su lūpos plyšiu, dantų anomalijos (platūs dantų tarpai, nepakankami dantys, netaisyklingas sąkandis), augimo sulėtėjimas, trumpi pirštai (ypač 5), kryžkaulio sinusas (epitelinis-kokcigealinis praėjimas), padidėjęs sąnarių paslankumas, skoliozė.
- Dermatoglifų pasikeitimas – vaisiaus pagalvėlės ant pirštų galiukų.
- Įvairaus laipsnio intelekto trūkumas. IQ testas vidutiniškai 60-80 taškų. Vaikams, sergantiems Kabuki sindromu, yra didesnė tikimybė susirgti autizmu. Būdingas elgesio pažeidimas, emocijų skurdas, polinkis kramtyti nevalgomus daiktus.
- Stuntingas po gimdymo.
Kiti simptomai
Jie lydi pagrindinius ligos simptomus. Gali būti paveikta bet kuri kūno sistema.
- Širdies ir kraujagyslių sistemos patologija. Gali susidaryti bet kokia įgimta širdies liga (Fallo tetralogija, skilvelių ar prieširdžių pertvaros defektas, koarktacija ar aortos aneurizma, atviras arterinis latakas).
- Chirurginė patologija - išvaržos (bambos, kirkšnies, diafragminės), išangės atrezija.
- Virškinimo sistemos sutrikimai, pasireiškiantys maistinių medžiagų malabsorbcija (malabsorbcija), tulžies latakų diskinezija.
- Šlapimo sistemos patologija - displazija, pasagos inkstai, inkstų dubens skilimas, šlapimtakių dubliavimasis ir obstrukcija.
- išorinių lytinių organų apsigimimai – kriptorchizmas, mikrovarpos.
- Imunodeficitas. Vaikai dažnai suserga viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis ir plaučių uždegimu. Yra vidurinės ausies uždegimo paūmėjimas.
- Endokrininė patologija. Kūdikystėje gali būti hipoglikemija. Kartais išsivysto cukrinis diabetas, įgimta hipotirozė, nutukimas. Gali sumažėti somatotropinio hormono lygis. Merginos gali turėti ankstyvą brendimą.
- Hematologiniai sutrikimai – idiopatinė trombocitopeninė purpura, autoimuninė hemolizinė anemija, policitemija, naujagimių hiperbilirubinemija.
- Jausmų sutrikimai. Regėjimo sutrikimas (trumparegystė, astigmatizmas, nepilna regos nervo atrofija. Klausos susilpnėjimas arba praradimas (65 % atvejų).
- Neurologinė patologija. Nuo gimimo gali susilpnėti čiulpimo ir rijimo refleksai. Nervų paralyžiaus, nistagmo, žvairumo, nukritusių akių vokų nebuvimas. Trečdaliui vaikų yra raumenų hipotenzija, kuri gali išlikti ilgą laiką. Vaikams augant atsilieka psichologinis ir fizinis vystymasis, pažeidžiama judesių koordinacija, sulėtėja kalbos raida. Gali būti rankų ir kojų drebulys. Epilepsija gali išsivystyti bet kokio amžiaus žmonėms, mergaitės yra jautresnės.
Kabuki sindromo diagnozė
Diagnozė pagrįsta klinikiniu vaizdu ir patvirtinta chromosomų tyrimais. Atliekamas MLL2 geno mutacijos molekulinis tyrimas. Kai kurios genetinės ligos turi panašių požymių, todėl būtina atlikti diferenciacijądiagnostika.
Svarbu nustatyti rimtus organų ir sistemų sutrikimus, naudojant įvairius laboratorinius ir instrumentinius tyrimus.
Kabuki sindromo gydymas
Ypatingos terapijos nėra. Esamų organizmo sutrikimų korekcija. Chirurginis širdies ydų gydymas atliekamas. Atlikite plastikinį kietąjį gomurį. Esant klausos sutrikimui, būtinas otorinolaringologo ir audiologo gydymas, sprendžiamas klausos aparato klausimas. Kiti pažeidimai atlyginami. Kabuki sindromą turintys vaikai turi prisitaikyti prie socialinės aplinkos. Šeimoms reikia psichologinės ir materialinės paramos, kad užaugintų tokį vaiką.
Pirmiausiame Amerikos žurnalo PNAS sausio mėnesio numeryje buvo paskelbtas straipsnis apie Kabuki sindromo protinio atsilikimo gydymą. Terapijos esmė – mažai angliavandenių turinčios ketoninės dietos taikymas. Tokia mityba padeda pasiekti neurogenezės lygio padidėjimą. Tyrimas buvo atliktas su Johns Hopkins universiteto laboratorinėmis pelėmis. Įrodyta, kad jis padidina nervų audinių atstatymo lygį gyvūnų smegenyse.
Mūsų tautietė, biologijos mokslų daktarė Varvara Dyakonova pakomentavo kolegų amerikiečių atradimą. Ji mano, kad mitybos korekcija yra daug saugesnė nei cheminiai vaistai. Yra požymių, kad šis gydymo metodas padės gydyti kitas genetines anomalijas, susijusias su protiniu atsilikimu.
Žinoma, kad ketoniniai kūnai yra riebalų skaidymosi metabolitai. Jų susidarymas atsiranda dėl mitybos trūkumoangliavandenių ir perėjimas prie b altymų mitybos. Ketonai maitina smegenis, tačiau tuo pat metu jų perteklius daro toksišką poveikį centrinei nervų sistemai. Todėl tokios dietos įtraukimas į sergančių vaikų racioną reikalauja papildomų tyrimų. Tyrimas vykdomas.
Supratimo apie ligas diena – spalio 23 d
Švenčiama daugelyje pasaulio šalių. Sukurta speciali tarpregioninė neįgalių vaikų ir jų tėvų asociacija „Kabuki sindromas“. Visuomeninės organizacijos darbas – remti šeimas, kurios susiduria su šia patologija. Socialiniuose tinkluose – tinklaraščiai tėvų, kurie dalijasi savo patirtimi auginant ir pritaikant sergantį vaiką. Žmonės kalba apie problemą, kaip su ja gyventi.
Liga ir prognozė
Kabuki sindromo prognozė yra gera. Gyvenimo trukmei įtakos turi širdies ir kraujagyslių sistemos patologijų buvimas ir imuninės apsaugos laipsnis.
