Genetinės patologijos – tai retos įgimtos ligos, kurias sunku iš anksto numatyti. Jie atsiranda net tuo metu, kai susidaro embrionas. Dažniausiai jie perduodami iš tėvų, tačiau tai ne visada. Kai kuriais atvejais genų sutrikimai atsiranda savaime. Brutono liga laikoma viena iš šių patologijų. Jis priklauso pirminėms imunodeficito būsenoms. Ši liga buvo atrasta neseniai, XX amžiaus viduryje. Todėl gydytojai jo iki galo neištyrė. Tai gana reta, tik berniukams.
Brutono liga: tyrimų istorija
Ši patologija reiškia su X susijusius chromosomų anomalijas, perduodamas genetiniu lygmeniu. Brutono ligai būdingas humoralinio imuniteto susilpnėjimas. Pagrindinis jo simptomas yra jautrumas infekciniams procesams. Pirmą kartą ši patologija paminėta 1952 m. Tuo metu amerikiečių mokslininkas Brutonas tyrinėjo vaiko, kuris būdamas 4 metų susirgo daugiau nei 10 kartų, anamnezę. Tarp šio berniuko infekcinių procesų buvo sepsis, plaučių uždegimas, meningitas, viršutinių kvėpavimo takų uždegimai. Apžiūrint vaikąnustatyta, kad antikūnų prieš šias ligas nėra. Kitaip tariant, po infekcijų nepastebėta jokio imuninio atsako.
Vėliau, XX amžiaus pabaigoje, Brutono ligą vėl tyrė gydytojai. 1993 m. gydytojai sugebėjo nustatyti sugedusį geną, sukeliantį imuniteto sutrikimus.
Brutono ligos priežastys
Agamaglobulinemija (Brutono liga) dažniausiai yra paveldima. Defektas laikomas recesyviniu požymiu, todėl tikimybė susilaukti vaiko su patologija yra 25%. Mutanto geno nešiotojos yra moterys. Taip yra dėl to, kad defektas yra lokalizuotas X chromosomoje. Tačiau liga perduodama tik vyriškos lyties atstovams. Pagrindinė agamaglobulinemijos priežastis yra sugedęs b altymas, kuris yra tirozino kinazę koduojančio geno dalis. Be to, Brutono liga gali būti idiopatinė. Tai reiškia, kad jo atsiradimo priežastis lieka neaiški. Tarp rizikos veiksnių, turinčių įtakos vaiko genetiniam kodui, yra:
- Piktnaudžiavimas alkoholiu ir narkotikais nėštumo metu.
- Psichoemocinis pervargimas.
- Jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis.
- Cheminiai dirgikliai (kenksminga gamyba, nepalanki aplinka).
Kokia yra ligos patogenezė?
Ligos vystymosi mechanizmas yra susijęs su b altymo defektu. Paprastai genas, atsakingas už tirozino kinazės kodavimą, dalyvauja formuojant B limfocitus. Jie yra imuninės ląstelės, kurios reaguojahumoralinei kūno apsaugai. Dėl tirozino kinazės gedimo B-limfocitai nevisiškai subręsta. Dėl to jie nesugeba gaminti imunoglobulinų – antikūnų. Brutono ligos patogenezė yra visiškas humoralinės apsaugos blokavimas. Dėl to infekcijų sukėlėjams patekus į organizmą antikūnai prieš juos nesigamina. Šios ligos ypatybė yra ta, kad imuninė sistema gali kovoti su virusais, nepaisant to, kad nėra B limfocitų. Humoralinės apsaugos pažeidimo pobūdis priklauso nuo defekto sunkumo.
Brutono liga: patologijos simptomai
Patologija pirmą kartą jaučiasi kūdikystėje. Dažniausiai liga pasireiškia 3-4 gyvenimo mėnesį. Taip yra dėl to, kad šiame amžiuje vaiko organizmas nustoja apsaugoti motinos antikūnus. Pirmieji patologijos požymiai gali būti skausminga reakcija po vakcinacijos, odos bėrimai, viršutinių ar apatinių kvėpavimo takų infekcijos. Nepaisant to, žindymas apsaugo kūdikį nuo uždegiminių procesų, nes motinos piene yra imunoglobulinų.
Brutono liga pasireiškia maždaug 4 metų amžiaus. Šiuo metu vaikas pradeda bendrauti su kitais vaikais, lanko darželį. Tarp infekcinių pažeidimų vyrauja meningo-, strepto- ir stafilokokinė mikroflora. Dėl to vaikai gali būti linkę į pūlingus uždegimus. Dažniausios ligos yra pneumonija, sinusitas, vidurinės ausies uždegimas, sinusitas, meningitas, konjunktyvitas. Atnesavalaikis gydymas, visi šie procesai gali virsti sepsiu. Dermatologinės patologijos taip pat gali būti Brutono ligos pasireiškimas. Dėl susilpnėjusio imuninio atsako mikroorganizmai greitai dauginasi žaizdų ir įbrėžimų vietoje.
Be to, ligos apraiškos apima bronchektazę – patologinius plaučių pokyčius. Simptomai yra dusulys, krūtinės skausmas ir kartais hemoptizė. Taip pat galimas uždegiminių židinių atsiradimas virškinimo organuose, Urogenitalinėje sistemoje, ant gleivinių. Periodiškai stebimas sąnarių patinimas ir skausmas.
Ligos diagnostikos kriterijai
Pirmasis diagnostikos kriterijus turėtų apimti dažną sergamumą. Brutono liga sergantys vaikai per metus suserga daugiau nei 10 infekcijų, taip pat kelis kartus per mėnesį. Ligos gali kartotis arba pakeisti viena kitą (vidurinės ausies uždegimas, tonzilitas, pneumonija). Tiriant ryklę, tonzilių hipertrofijos nėra. Tas pats pasakytina ir apie periferinių limfmazgių palpaciją. Taip pat turėtumėte atkreipti dėmesį į kūdikio reakciją po vakcinacijos. Laboratorinių tyrimų metu pastebimi reikšmingi pokyčiai. KLA yra uždegiminės reakcijos požymių (padidėjęs leukocitų skaičius, pagreitėjęs ESR). Tuo pačiu metu sumažėja imuninių ląstelių skaičius. Tai atsispindi leukocitų formulėje: mažas limfocitų skaičius ir padidėjęs neutrofilų kiekis. Svarbus tyrimas yra imunograma. Tai rodo antikūnų sumažėjimą arba nebuvimą. Ši funkcija leidžia nustatytidiagnozė. Jei gydytojui kyla abejonių, galima atlikti genetinį tyrimą.
Brutono ligos ir panašių patologijų skirtumai
Ši patologija skiriasi nuo kitų pirminių ir antrinių imunodeficitų. Tarp jų yra šveicariško tipo agamaglobulinemija, DiGeorge sindromas, ŽIV. Priešingai nei šios patologijos, Brutono ligai būdingas tik humoralinio imuniteto pažeidimas. Tai pasireiškia tuo, kad organizmas sugeba kovoti su virusiniais agentais. Šis veiksnys skiriasi nuo šveicariškos agamaglobulinemijos, kai sutrinka ir humoralinis, ir ląstelinis imuninis atsakas. DiGeorge sindromo diferencinei diagnozei atlikti būtina atlikti krūtinės ląstos rentgenogramą (užkrūčio liaukos aplazija) ir nustatyti kalcio kiekį. Siekiant pašalinti ŽIV infekciją, atliekama limfmazgių palpacija, ELISA.
Agamaglobulinemijos gydymas
Deja, visiškai nugalėti Brutono ligą neįmanoma. Agamaglobulinemijos gydymo metodai apima pakaitinį ir simptominį gydymą. Pagrindinis tikslas – pasiekti normalų imunoglobulinų kiekį kraujyje. Antikūnų kiekis turi būti artimas 3 g/l. Tam naudojamas gama globulinas, kurio norma yra 400 mg/kg kūno svorio. Sergant ūminėmis infekcinėmis ligomis, antikūnų koncentracija turėtų būti padidinta, nes organizmas pats su jais susidoroti negali.
Be to, atliekamas simptominis gydymas. Dažniausiai skiriamasantibakteriniai vaistai "Ceftriaksonas", "Penicilinas", "Ciprofloksacinas". Odos apraiškos reikalauja vietinio gydymo. Taip pat rekomenduojama gleivines plauti antiseptiniais tirpalais (gerklės ir nosies drėkinimas).
Brutono agamaglobulinemijos prognozė
Nepaisant visą gyvenimą trunkančios pakaitinės terapijos, agamaglobulinemijos prognozė yra gera. Nuolatinis infekcinių procesų gydymas ir prevencija sumažina sergamumą iki minimumo. Pacientai dažniausiai išlieka darbingi ir aktyvūs. Neteisingai gydant, gali išsivystyti komplikacijos iki sepsio. Pažengusių infekcijų atveju prognozė yra prasta.
Brutono ligos prevencija
Jei yra giminaičių patologija ar įtarimas, būtina atlikti genetinį tyrimą pirmąjį nėštumo trimestrą. Be to, prevencinės priemonės turėtų apimti sąlytį su oru, lėtinių infekcijų ir žalingo poveikio nebuvimą. Nėštumo metu mamai draudžiama patirti stresą. Antrinė prevencija apima vitaminų terapiją, gama globulino įvedimą, sveiką gyvenimo būdą. Taip pat svarbu vengti kontakto su užsikrėtusiais žmonėmis.
