Šiuolaikinės žinios genetikos srityje jau įžengė į praktinio pritaikymo taikomojoje medicinoje fazę. Šiandien mokslininkai sukūrė genetinių patikrinimų rinkinį arba testus, kurie gali nustatyti genus, kurie yra pagrindinė ne tik paveldimų ligų, bet ir tam tikrų kūno būklių priežastis.
Bėdų draudimas
Vaikas iš tėvų paveldi ne tik akių spalvą ir nosies formą, bet ir sveikatą. Daugelyje šalių genetinė analizė (atranka, iš anglų kalbos - "sijojimas") jau įtraukta į privalomąjį sveikatos draudimą. Mūsų šalyje ši ankstyvos vaiko sveikatos diagnostikos kryptis tik vystosi.
Kiekvienas žmogus savo genome turi iki dešimties sugedusių genų, o iš viso žinome daugiau nei 5 tūkstančius su mūsų genų rinkiniu susijusių ligų ir patologinių būklių. Tai yra statistika. Išsamūs medicininiai genetiniai tyrimai gali atskleisti iki274 genų patologijos. Štai kodėl kiekvienas, kuris rūpinasi savo būsimų vaikų sveikata, turėtų apsvarstyti galimybę atlikti genetinį tyrimą.
Ne tik rizikos grupėms
Nėščioms moterims dažnai siūlomas genetinis patikrinimas. Tačiau ne tik jiems gali būti naudingi genetinės analizės rezultatai. Genetinė patikra leidžia nustatyti žmogaus polinkį sirgti įvairiomis ligomis, suteikia informacijos apie vaistus, kurie konkrečiam pacientui yra veiksmingiausi. Tyrimai suteikia informacijos apie žmogaus asmenybę, polinkį turėti antsvorį, leidžia kurti specialias dietas ir koreguoti gyvenimo būdą.
Nėščiųjų tyrimai (perinatalinė patikra prieš gimdymą) naudojami vaisiaus patologijai nustatyti kaip jo bendros diagnozės dalis. Mūsų šalyje atliekama privaloma naujagimių genetinė patikra, tačiau apie tai kalbėsime atskirai. Būsimų tėvų genetinė analizė naudojama siekiant nustatyti riziką susilaukti vaiko su įgimtomis genų patologijomis.
Jau nekalbant apie genetinius tyrimus tėvystei ir ryšiams nustatyti, taip pat genetinių duomenų naudojimą tiriant nusikalstamas veikas.
Ir vis dėlto yra rizikos grupių
Kaip tapo aišku, genetinės analizės gali būti atliekamos paciento pageidavimu ir rekomendavus genetikui. Kam rodoma ši analizė:
- Sutuoktiniai, sergantys paveldimomis ligomis.
- Susituokusios poros, kuriosyra susiję vienas su kitu.
- Moterys, kurių nėštumas buvo nepalankus.
- Žmonės, patyrę neigiamų ir mutageninių veiksnių.
- Moterys nuo 35 metų ir vyrai nuo 40 metų. Šiame amžiuje genų mutacijų rizika didėja.
Perinatalinė patikra
Tai bendras terminas daugeliui nėštumo patikrų. Tai apima ultragarsą, doplerometriją, biochemines analizes ir, tiesą sakant, vaisiaus genetinių ligų patikrą, kurios tikslas – nustatyti chromosomų anomalijas ir apsigimimus. Tokie tyrimai apima tris pagrindinius parametrus apskaičiuojant riziką vaisiui: motinos amžių, embriono kaklo tarpo dydį ir biocheminius motinos kraujo serumo žymenis, kurie priklauso vaisiui arba kuriuos gamina placenta.
Visi nėščių moterų testai skirstomi į:
- 1-ojo trimestro (iki 14 nėštumo savaitės) genetinė patikra. 80 % vaisių, sergančių Dauno sindromu, nustatomi.
- 2-ojo trimestro patikra (nuo 14 iki 18 nėštumo savaitės). Aptinkama iki 90 % Dauno sindromu ir kitomis patologijomis sergančių vaisių.
Anksčiau gydytojai rekomendavo perinatalinę patikrą vyresnėms nei 35 metų moterims, nes būtent joms padidėja vaisiaus Dauno sindromo (chromosomų patologija, pasireiškianti 3 chromosomų 21 poros pavidalu) rizika. Šiandien gydytoja tokį tyrimą siūlo visoms nėščiosioms savo nuožiūra.
Pirmasis trimestras yra pats svarbiausias
Visiems, kurie neprisimena -Prisiminkite, kad per pirmąsias dvi savo gyvenimo savaites embrionas pereina pagrindinius embriono vystymosi etapus, kai nutiestas nervinis vamzdelis ir visų kūno organų bei sistemų užuomazgos, jis implantuojamas į gimdą.
Todėl nėščios moterys, kurios 1 trimestrą sirgo ūmiomis kvėpavimo takų virusinėmis ligomis, pūsleline, hepatitu, buvo užsikrėtusios ŽIV, buvo darytos rentgeno (net pas odontologą) ar rentgeno nuotraukas, gėrė alkoholį, rūkė, vartojo narkotikus ar nelegalius narkotikus, deginosi saulėje, vėrėsi auskarus ir net dažė plaukus, turėtų apsvarstyti galimybę pasikonsultuoti su genetiku.
Ką galima išgirsti konsultacijoje
Visų pirma, jūs turite tam pasiruošti. Būsimi tėvai turėtų žinoti apie paveldimas ligas iš savo artimųjų, pasiimti medicininius įrašus ir visų tyrimų rezultatus. Gydytojas genetikas ištirs visą pateiktą medžiagą ir, jei reikia, išsiųs papildomiems tyrimams (kraujo biochemijai, kariotipo tyrimams).
Svarbu atsiminti, kad genetinė patikra nėra 100 % tiksli. Kartais, norint išsiaiškinti vaisiaus patologiją, reikia atlikti amniocentezę (vaisiaus vandenų mėginių ėmimą), chorioninę biopsiją ir kitus gana sudėtingus tyrimus.
Kaip atrodo atrankos rezultatai
Teisingas rezultatas išreiškiamas kaip tikimybė, kad vaisius bus paveiktas Dauno sindromo, nervinio vamzdelio apsigimimų ir kitų patologijų. Pavyzdžiui, 1:200 reiškia, kad tikimybė, kad vaikas susirgs patologija, yra vienas iš 200atvejų. Štai kodėl 1:345 yra geriau nei 1:200. Bet tai dar ne viskas. Gydytojas būtinai turi palyginti Jūsų rezultato rodiklius su vietovės, kurioje atliekamas tyrimas, amžiaus kategorijos rodikliu. Išvadoje bus kalbama apie didelę, vidutinę ar mažą defekto atsiradimo riziką.
Bet tai dar ne viskas. Analizei reikalingas individualus požiūris, atsižvelgiant į ultragarso indikacijas, šeimos istoriją, biocheminius žymenis.
Naujagimių patikra
Tai pirmoji naujagimio genetinė patikra. Pirmą kartą jis buvo pristatytas 1962 m., siekiant anksti diagnozuoti fenilketonuriją kūdikiams. Nuo tada prie šios ligos prisidėjo endokrinologiniai ir medžiagų apykaitos sutrikimai, kraujo patologijos ir genetinės anomalijos.
Šios patikros procedūra paprasta – kūdikis iš karto po gimimo paimamas nuo kulno ir siunčiamas į laboratoriją pasitikrinti, ar nėra ligų, kurios beveik nediagnozuojamos iki pasireiškus simptomams, tačiau atsiradus simptomams, negrįžtami pokyčiai organizme. Gavus teigiamą rezultatą, reikės atlikti papildomą tyrimą.
Ką galima atskleisti kūdikiui
Ši diagnostika yra nemokama ir nustato šias ligas:
- Fenilketonurija yra sisteminis b altymų apykaitos sutrikimas, kuris vėlesnėse stadijose sukelia protinį atsilikimą. Laiku nustatyta ir laikantis specialios dietos subalansuota liga nesivysto.
- hipotirozė –sumažėjusi skydliaukės funkcija. Klastinga liga, sukelianti protinį atsilikimą ir vystymosi vėlavimą.
- Cistinė fibrozė yra sunki liga, susijusi su genų mutacija. Tokiu atveju sutrinka daugelio organų darbas. Gydymo nėra, tačiau dieta ir specialūs fermentiniai preparatai stabilizuoja paciento būklę.
- Adrogenitalinis sindromas – sutrikusi antinksčių žievės funkcija, dėl kurios atsiranda nykštukiškumas.
- Galaktozemija – fermentų, atsakingų už galaktozės metabolizmą, trūkumas.
Tačiau penkių ligų akivaizdžiai nepakanka. Pavyzdžiui, Vokietijoje naujagimių patikra apima 14 ligų, o JAV – 60.
Genetiniai testai gali išgelbėti gyvybes
Sutuoktinių priešsantuokinė patikra, siekiant nustatyti mutantinių genų nešiojimą, leis gydytojams atidžiau stebėti nėštumo eigą, perinatalinė diagnostika atskleis patologijas, o visa tai padės užtikrinti ankstyvą vaiko paveldimų ligų korekciją.
Naujagimių gimdymo diagnostika atskleis ligas, kurias laiku ištaisius, vaikas galės normaliai vystytis. Ankstyva monogeninių ligų (hemofilija ar įgimtas kurtumas) diagnostika padės išvengti daugelio klaidų, kartais net mirtinų.
Suaugusiųjų genetinės patikros atskleidžia daugiafaktorines ligas – vėžį, diabetą, Alzheimerio ligą. Nustačius genetinį polinkį į šias patologijas, nustatomas prevencinių priemonių rinkinys, skirtas sumažinti jų vystymosi riziką. jaušiandien pasitaiko atvejų, kai kraujo vėžio priežastys buvo nustatytos genetiniame lygmenyje, o genų tyrimo dėka liga buvo perkelta į remisijos stadiją.
Ir jie gali padėti tai pagerinti
Genetinių gyvenimo būdo testų kūrimas taip pat yra daug žadanti kryptis. Jie skirti stebėti organizmo polinkį į įvairius aplinkos veiksnius. Jie parodys polinkį į įvairių maistinių medžiagų įsisavinimą ir jų medžiagų apykaitos greitį. O patyręs mitybos specialistas pasakys, kaip maitintis ir sportuoti pagal jūsų genetines savybes.
