Yra daug paveldimų sunkių ligų, apie kurias žino nedaugelis. Galų gale, kai kurios iš šių patologijų yra labai retos. Deja, dauguma paveldimų ligų yra sunkios ir nepagydomos. Dažniausiai jie jaučiasi pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Vienas iš šių negalavimų laikomas Zellweger sindromu (Boweno liga). Tai yra genetinio kodo pokyčių rezultatas. Liga formuojasi gimdoje. Deja, patologija laikoma tokia reta, kad nėštumo metu ji retai diagnozuojama. Tikslių duomenų apie berniukų ir mergaičių sergamumą šia liga nėra.
Zelweger sindromas: patologijos aprašymas
Žinoma, kad ši liga priklauso peroksisominių patologijų grupei. Kitas ligos pavadinimas yra "cerebrohepatorenalinis sindromas". Remiantis šiuo terminu, galima suprasti, kurie organai yra paveikti šioje patologijoje. Kas yra Zellweger sindromas ir kodėl jis atsiranda? Net mokslininkai nežino atsakymų į šiuos klausimus. Yra žinoma tik nedidelė dalis informacijos apie tokią patologiją. Juk šio sindromo atsiradimo dažnis tokstoks mažas, kad neįmanoma jo iki galo ištirti. Deja, šiuo metu tokios ligos prognozės nuvilia. Vaikai, gimę su panašia diagnoze, retai išgyvena iki 1 metų. Tai siejama su sunkiais patologijos simptomais. Tarp jų yra psichomotorinio ir fizinio vystymosi vėlavimas, inkstų ir kepenų nepakankamumas. Be to, Zellweger sindromas dažnai derinamas su kitomis anomalijomis. Kai kurie apsigimimai nesuderinami su gyvenimu. Šiuo metu nėra patikimų duomenų, ar anomalijos atsirado dėl peroksisomų trūkumo, ar jos atsiranda kaip savarankiškos patologijos. Šios patologijos etiologinio gydymo nėra.
Zelweger sindromas: ligos priežastys
Smegenų hepatorenalinis sindromas išsivysto dėl ląstelių organelių – peroksisomų – nepakankamumo. Jie būtini redokso procesams įgyvendinti. Jei peroksisomų nėra, išsivysto biocheminiai sutrikimai. Manoma, kad Zellweger sindromo priežastis yra apsunkintas paveldimumas. Yra žinoma, kad liga perduodama iš tėvų autosominiu recesyviniu būdu. Ląstelių nepakankamumas yra susijęs su 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksino genų mutacijomis. Nepaisant to, kad mokslininkai išsiaiškino, kokie pokyčiai vyksta organizme sergant cerebrohepatorenaliniu sindromu, kodėl jie vystosi, vis dar nežinoma. Tikriausiai, be pasunkėjusio paveldimumo, patologijos atsiradimui įtakos turi ir provokuojantys veiksniai. Tarp jų yra kenksmingas cheminių medžiagų poveikisnėščios moters organizmas, priklausomybė nuo alkoholinių gėrimų ir narkotikų. Be to, dėl streso gali išsivystyti genų mutacijos.
Klinikinis Zellweger sindromo vaizdas
Zelwegerio sindromui (Boweno ligai) būdingi pakitimai smegenyse, inkstuose ir kepenyse. Patologiją galima įtarti iškart po vaiko gimimo. Šia liga sergantys vaikai gimsta mažo kūno svorio ir turi ryškią kaukolės dismorfiją. Priekinėje srityje pastebimas išsipūtimas, padidintas mažas šriftas. Pasitaiko tokių simptomų kaip „gotinis gomurys“, vandenligė, pakaušio suplokštėjimas. Ant naujagimių kaklo pastebima daug raukšlių.
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais nustatomos virškinimo sistemos patologijos. Tarp jų yra cholestazės, geltos, hepatomegalijos sindromai. Kai kuriais atvejais stebima antinksčių atrofija. Tiriant kepenis ir inkstus, nustatomos cistos (ne visada). Be to, yra regėjimo sutrikimų. Tarp jų yra įgimta katarakta, glaukoma, akies ragenos drumstis. Kai kuriais atvejais optiniai diskai atrofuojasi. Remiantis šiais simptomais, galima daryti išvadą, kad pacientas turi Zellweger sindromą. Be šių apraiškų, dažnai pastebimos širdies ir lytinių organų anomalijos.
Neurologiniai sutrikimai
Daugiau nervų sistema kenčia nuo Zellweger sindromo. Nuo pirmųjų vaiko gyvenimo minučių galima aptikti ryškią raumenų hipotoniją, trūkumąrefleksai. Dėl raumenų silpnumo kūdikis negali normaliai žįsti motinos krūties. Apžiūros metu pastebimas dvišalis nistagmas. Vienas iš neurologinių sutrikimų yra konvulsinis sindromas, kuris gali būti mirtinas. Vaiko psichomotorinė raida neatitinka jo amžiaus. Tiriant smegenis nustatomas per didelis smegenų skysčio kaupimasis (hidrocefilija), vingiai ir raukšlės yra lygūs.
Diagnostika
„Zelweger sindromo“diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais, vidaus organų tyrimų duomenimis. Nepaisant to, kad patologija yra labai reta, smegenų, kepenų ir inkstų pažeidimo simptomų derinys leidžia įtarti. Klinikiniai požymiai yra: kaukolės dismorfija, hipotenzija ir arefleksija. Apžiūros metu nustatoma gelta, reakcijos į šviesą ir garsą nebuvimas. Diagnozė tampa labiau tikėtina po oftalmologinio tyrimo. Pilvo organų ultragarsu nustatomas tulžies sustorėjimo sindromas, hepatomegalija, antinksčių atrofija, cistos. Kepenų punkcija atskleidė fibrozę. Apatinių galūnių kaulų rentgenografija atskleidžia kelio ir klubo sąnario displaziją. Be to, gali būti stebimos širdies, inkstų ir lytinių organų anomalijos.
Galutinė diagnozė nustatoma atlikus biocheminį kraujo tyrimą. Apie ligos buvimą galima tiksliai pasakyti, padidėjus peroksisominių rūgščių kiekiui kraujo plazmoje. Taip pat atliekama genetinė diagnostika.
Peroksisominių patologijų komplikacijos
Zellweger sindromo komplikacijos yra mirtinos. Jie gali būti susiję su vidaus organų ar smegenų anomalija. Sunkios komplikacijos yra ūminis kepenų ir inkstų nepakankamumas, generalizuoti traukuliai, hidrocefalija. Kai kuriais atvejais sunkios pasekmės išsivysto dėl širdies sutrikimų. Tarp jų – sunkus kraujotakos nepakankamumas, plautinė hipertenzija. Laipsniškas būklės pablogėjimas atsiranda dėl hipotenzijos, nes yra kvėpavimo raumenų silpnumas. Patologijos gydymas yra simptominis. Tai apima - parenterinį maitinimą, prieštraukulinių vaistų (vaistų "Seduxen", "Fenobarbital") įvedimą, jei reikia - mechaninę ventiliaciją.
Peroksisominių ligų prognozė
Zelwegerio sindromas yra liga, kuriai gydyti dar nėra sukurta. Deja, šios patologijos prognozė yra prasta. Daugeliu atvejų vaikai negyvena ilgiau nei 1 metus. Mirtis įvyksta dėl sunkių vidaus organų anomalijų ar ligos komplikacijų.
