Viena iš rimtų antinksčių patologijų – adrenogenitalinis sindromas, kai sutrinka specialių hormonų, dalyvaujančių organizmo veiklos reguliavime, gamyba. Dėl šios ligos padidėja androgenų, steroidinių lytinių hormonų gamyba, o tai veda į lytinių organų virilizaciją, nepakankamą pieno liaukų išsivystymą, vyriškumą, nevaisingumą ir kitas patologijas. Kaip liga vystosi ir kas tai yra, aprašyta toliau.
Problemos aprašymas
Adrogenitalinis sindromas – tai įgimta patologija, kuriai būdingas antinksčių žievės veiklos sutrikimas, kai sutrinka fermentų, atsakingų už steroidų sintezę, gamyba. Sergant šia liga, atsiranda seksualinės sferos sutrikimas.
Statistikos duomenimis, patologija dažniausiai nustatoma žydų tautybės atstovams (19 proc.), eskimams liga diagnozuojama vienu atveju iš dviejų šimtų aštuoniasdešimt dviejų, o b altaodžiams – 1:14000.
Arogenitalinio sindromo paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Jei abu tėvai turi šią patologiją, tada tikimybė susilaukti vaiko su defektu yra 25%. Kai vienas iš tėvų yra nešiotojas, o kitas serga šia liga, rizika susilaukti vaiko su įgimtomis anomalijomis padidėja iki 75%. Jei vienas iš tėvų neturi šios patologijos, vaikas nepasireikš ligos simptomų.
Įgimtam adrenogenitaliniam sindromui būdinga sutrikusi fermentų, atsakingų už steroidų sintezę, gamyba. Dėl to sumažėja kortikosteroidų (kortizolio ir aldosterono) gamyba ir kartu padidėja androgenų, nes padidėja AKTH, hormono, sukeliančio antinksčių žievės hiperplaziją kaip kompensacinį mechanizmą normalizuoti antinksčių žievės lygį. steroidų gamyba. Visa tai lemia ligos simptomų atsiradimą ankstyvame amžiuje.
Taigi, adrenogenitalinis sindromas, kurio patogenezė aprašyta aukščiau, yra susijęs su genų mutacijomis, dėl kurių sutrinka kortizolio gamyba.
Dažnai liga pradeda reikštis po stipraus streso, traumų, tai yra būklių, kurios išprovokuoja stiprią antinksčių žievės įtampą.
Adrenogenitalinio sindromo formos
Medicinoje, atsižvelgiant į simptomus, defekto sunkumą, taip pat į pirmųjų patologijos požymių pasireiškimo laiką, įprasta išskirti šias ligos formas:
- Pobrendimo forma yra pati palankiausia,ligos požymių atsiranda brendimo ar reprodukcinio amžiaus metu. Tuo pačiu lytiniai organai turi natūralią struktūrą, moterims gali padidėti klitoris, vyrams – varpa. Paprastai patologija aptinkama atsitiktinai apžiūrint pacientą dėl nevaisingumo.
- Virilinė forma yra ne tokia sunki. Sergant šia liga moterų kūdikiams, vyrauja nenormalus lytinių organų vystymasis, berniukams stebimas jų padidėjimas. Simptomų, rodančių antinksčių disfunkciją, nėra. Žmonėms senstant patologijos požymiai pradeda ryškėti dėl androgenų poveikio. Merginoms pasireiškia klitorio hipertrofija, padaugėja didžiųjų lytinių lūpų. Berniukai turi padidėjusį penį, kapšelio odą, pigmentines spenelių areoles.
- Druskos netekimo forma adrenogenitalinis sindromas yra sunkiausia ligos atmaina, kuri nustatoma jau pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Vaikams atsiranda vėmimas ir viduriavimas, traukuliai. Merginoms diagnozuojamas netikras hermafroditizmas (lyties organai statomi pagal vyrišką tipą), berniukams - varpos padidėjimas. Be gydymo įvyksta mirtis.
- Įgyta patologija diagnozuojama 5 % atvejų.
Yra ir kitų itin retų patologijos formų: lipidų, hiperterminis ir hipertenzinis vaikų adrenogenitalinis sindromas.
Ligos vystymosi priežastys
Kaip minėta pirmiau, ligos priežastisatsiranda genų mutacijų, dėl kurių sutrinka fermentai, dalyvaujantys steroidų gamyboje. Paprastai taip yra dėl geno, atsakingo už hormono kortizolio susidarymą, patologijos (95% atvejų). Kitais atvejais suyra kiti fermentai, dalyvaujantys steroidogenezėje.
Daugeliu atvejų patologijos simptomai pradeda ryškėti po sunkių ligų, traumų ir apsinuodijimų, radiacijos poveikio, stresinių situacijų ir emocinio streso, ilgalaikio fizinio krūvio ir pan.
Įgyta liga gali atsirasti dėl androsteromos – gerybinio naviko, kuris gali lengvai virsti piktybiniu. Neoplazmos susidaro iš antinksčių žievės adenocitų, dėl kurių susidaro daug androgenų. Ši patologija gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.
Ligos simptomai ir požymiai
Virilios ir druskos netenkančios ligos formos susiformuoja prenataliniame vystymosi periode ir pasireiškia jau gimus vaikui. Pagrindinis jų simptomas yra išorinių lytinių organų virilizacija. Merginoms klitoris tampa didelis, atrodo kaip vyriška varpa, taip pat padidėja lytinės lūpos. Berniukams taip pat padidėja varpa, atsiranda kapšelio pigmentacija.
Liga gali būti atpažįstama pagal šiuos požymius:
- vyriškų bruožų vyravimas;
- sunki lytinių organų pigmentacija;
- ankstyvas plaukų augimas gaktos srityje irpažastys;
- odos bėrimai.
Kartu su tuo atsiranda sunkūs somatiniai sutrikimai, kurie kai kuriais atvejais baigiasi mirtimi. Šiuo atveju adrenogenitalinio sindromo simptomai yra tokie:
- sunkus viduriavimas ir vėmimas, sukeliantis dehidrataciją;
- traukuliai.
Šia patologija sergantiems vaikams yra antinksčių nepakankamumas. Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams pasireiškia tokiais požymiais kaip vėmimas, acidozė, adinamija, vangus čiulpimas ir hiperpigmentacija.
Ligos požymiai augant
Vaikui augant, ligos simptomai stiprėja. Vaikams pradeda formuotis kūno dalių dydžio neproporcingumas. Merginos dažnai turi mažą ūgį, plačius pečius ir siaurą dubenį. Iki septynerių metų prasideda brendimas, kurį lydi antrinių vyriškų savybių atsiradimas.
Su ligos forma po brendimo simptomai yra ne tokie ryškūs. Paprastai tokie žmonės ankstyvame amžiuje turi plaukų išvaizdą gaktos srityje, speneliuose ir pažastyse, taip pat virš viršutinės lūpos ir išilgai b altos pilvo linijos. Visa tai lydi spuogų atsiradimas. Neretai nuo dvejų iki penkerių metų vaikui per daug išauga veido plaukai aplink ūsus, barzdą, gaktą, krūtinę, nugarą ir galūnes.
Pagal statistiką, šią ligą dažnai lydi kraujospūdžio sumažėjimas, hipotenzijos išsivystymas, galvos skausmai, padidėjusi odos pigmentacija. Gal būtkolapso išsivystymas dėl vandens apykaitos funkcijų pažeidimo organizme.
Kai kuriais atvejais padidėja kraujospūdis, kurį sukelia didelis mineralokortikoidų kiekis žmogaus kraujyje.
Pasekmės
Paprastai adrenogenitalinis sindromas sukelia nevaisingumo vystymąsi. Tuo pačiu metu, kuo anksčiau pasireiškė patologijos simptomai, tuo mažesnė tikimybė, kad moterys pastoti. Kai kurios ligos formos ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu sukelia spontaniškus persileidimus.
Sunki komplikacija
Sunkiausia ligos komplikacija yra ūminis antinksčių nepakankamumas, kurį lydi galūnių pamėlynavimas ir š altis, hipotermija, pykinimas, vėmimas ir viduriavimas. Tuo pačiu metu berniukų ir mergaičių adrenogenitalinis sindromas dažnai sukelia dehidrataciją, odos sausumą, veido bruožų paaštrėjimą, šrifto atsitraukimą, širdies plakimą ir kraujospūdžio sumažėjimą. Ši būklė kelia grėsmę gyvybei, todėl svarbu laiku suteikti medicininę pagalbą.
Diagnostinės priemonės
Adrenogenitalinio sindromo diagnostika apima kelių metodų naudojimą:
- Ultragarsas ir KT, kurių rezultatai rodo, kad antinksčiai yra padidėję, o patelių gimda atsilieka.
- Laboratorinė kraujo ir šlapimo analizė, kuri rodo testosterono, DAE, FSH ir LH, renino koncentracijos padidėjimą.
- AKTH testas, rodantis kortizolio koncentracijos sumažėjimą.
- Androstenediono kiekio kraujo serume tyrimas.
- Bazinės temperatūros matavimas.
Diferencialinė diagnozė
Gydytojas atskiria adrenogenitalinį sindromą su tokiomis ligomis kaip policistinės kiaušidės, androblastoma, antinksčių androsteroma. Šiuo atveju atliekamas hormoninis šlapimo ir kraujo tyrimas, siekiant nustatyti hormonų koncentraciją. Sunkiais atvejais būtina endokrinologo, urologo ir genetiko konsultacija.
Terapija
Adrenogenitalinio sindromo gydymas apima pakaitinę hormonų terapiją, kuria siekiama užpildyti steroidų trūkumą. Gydymas hormonais netaikomas nesant odos bėrimų, normalaus menstruacinio ciklo, taip pat ir neplanuojant nėštumo ateityje. Kitais atvejais terapija priklausys nuo simptomų pasireiškimo, ligos formos ir pasireiškimo laipsnio. Paprastai kartu su hormonų vartojimu skiriami ir kiti vaistai.
Jei moteris planuoja susilaukti kūdikio, ji turi vartoti gliukokortikosteroidus iki pastojimo. Terapija gali būti papildyta vaistais, skatinančiais ovuliaciją. Norint sumažinti persileidimo riziką, hormonus reikia vartoti iki tryliktos nėštumo savaitės.
Gydytojas gali skirti geriamųjų kontraceptikų, jei moteris neplanuoja nėštumo, tačiau skundžiasi menstruacijų sutrikimais ir odos bėrimais. Gydymas šiuo atveju trunka iki šešių mėnesių, po to rekomenduojama pakaitinė hormonų terapija.
Chirurginis gydymas
Sunkaus klaidingo hermafroditizmo atveju skiriami hormonai, atliekama išorinių lytinių organų korekcijos operacija. Kartais gali prireikti psichoterapeuto pagalbos. Dažniausiai taip nutinka, kai įgimta liga nebuvo diagnozuota ankstyvame amžiuje, o mergaitė šeimoje buvo užauginta dar berniuku. Kai kuriais atvejais gydytojai pašalina gimdą ir jos priedus, siekdami išsaugoti civilinę vyrišką lytį, tačiau šį sprendimą turi priimti pacientė.
Chirurginė intervencija skirta klitorio rezekcijai, sinuso išpjaustymui ir įėjimo į makštį formavimui. Antrinės infekcijos atveju padidinamos vaistų dozės.
Taigi, skirtingų ligos formų gydymo taktika priklauso nuo paciento amžiaus, sutrikimų pobūdžio, patologijos diagnozavimo laiko. Gydytojai rekomenduoja gydymą pradėti kuo anksčiau, kad sumažėtų komplikacijų rizika.
Prognozė
Ligos prognozė priklauso nuo savalaikės diagnozės, gydymo kokybės, išorinių lytinių organų plastinės operacijos. Dažnai pacientai turi žemo ūgio ir kosmetinių defektų, o tai prisideda prie jų adaptacijos visuomenėje pažeidimo. Taikydamos veiksmingą gydymą, moterys įgyja galimybę normaliai išnešioti vaiką. Pakaitinė hormonų terapija dažniausiai prisideda prie greito pieno liaukų vystymosi, mėnesinių ciklo normalizavimo.
Esant druską prarandančiai formailigų, pacientai dažnai miršta anksti nuo plaučių uždegimo ar pilorospazmo išsivystymo. Remiantis statistika, ankstyvas patologijos pasireiškimas lemia priešlaikinį brendimą.
Prevencija
Planuojant nėštumą imamasi prevencinių priemonių. Būtinai kreipkitės į genetiką, jei šeimoje buvo tokios ligos atvejų. Norint nustatyti patologijos pernešimą, abiem partneriams rekomenduojama atlikti AKTH. Taip pat būtina atlikti steroidų koncentracijos lygio tyrimą penktą dieną po gimdymo, kad būtų galima laiku pradėti patologijos gydymą.
