Otaharos sindromas 2001 m. buvo įtrauktas į ligų, kurioms būdingas padidėjęs epilepsinis aktyvumas, taip pat epileptiforminiai elektroencefalogramos parametrų sutrikimai, sąrašą. Tokie pažeidimai išprovokuoja laipsnišką smegenų veiklos pablogėjimą. Tais pačiais 2001 m. buvo priimta to paties pavadinimo hipotezė, leidžianti manyti, kad daugeliu atvejų Otahara sindromas stebimas transformuojant į Vakarų sindromą. Taip pat buvo atvejų, kai ateityje patologija išsivystė į Lennox-Gastaut sindromą.
Aprašymas
Markand-Blume-Otahara sindromas yra pradinis epilepsinio tipo encefalopatijos, pasireiškiančios naujagimiams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, vystymosi etapas. Patologija pasireiškia ūminiais priepuoliais, kurie progresuoja per 10 vaiko gyvenimo dienų. Kai kuriais atvejaissindromas gali pasireikšti iškart po vaiko gimimo. Genetinės ligos gali sukelti medžiagų apykaitos sutrikimų vystymąsi, o tai galiausiai lemia ūmaus sindromo pasireiškimą geros sveikatos fone.
Priežastys
Gydytojai linkę manyti, kad labiausiai tikėtina Otaharos sindromo atsiradimo vaikams priežastis yra smegenų formavimosi sutrikimai, tokie kaip porencefalija, vienašalė megalencefalija ir kt. Kai kuriais atvejais medžiagų apykaitos procesų sutrikimai, pvz., kartografavimo sutrikimai, sukelia patologiją.
Asmeniniam tyrimui Otaharas apsvarstė dešimt atvejų. Dėl to buvo galima nustatyti, kad dviem pacientams viename iš smegenų pusrutulių buvo cista, kuri apibūdinama kaip porencefalija. Dar du pacientai sirgo Aicardi sindromu, taip pat poūmiu mišria encefalopatija. Tai lėmė distrofinio pobūdžio smegenų audinių pokyčius ir dėl to smegenų funkcijų pažeidimą. Likusiems 6 pacientams Otaharos sindromo priežasčių nustatyti nepavyko.
Kita apklausa apžvelgė 11 naujagimių. Vienai jų gimdymo metu pasireiškė asfiksija, antrajai buvo diagnozuota įgimta patologija, kurios vystymąsi ir išplitimą lėmė genetinio lygio sutrikimai. Kitam vaikui nustatyta neketoninio tipo hiperglikemija, o kitiems vaikams sindromo priežasties nustatyti nepavyko. Ir tik vienas vaikas turi epilepsijos priepuoliusbuvo panašios į artimų giminaičių patologiją.
Schlumbergeris taip pat atliko eksperimentą, kuriame dalyvavo 8 vaikai. Visiems buvo diagnozuoti smegenų defektai. Tuo pačiu metu 6 vaikai sirgo vienašale megalencefalija, vienu atveju buvo pastebėtas Aicardi sindromas.
Apsigimimas
Kitas pasiūlymas apie Otaharos patologijos išsivystymo priežastis buvo pateiktas 1995 m. straipsnyje, kuriame aprašoma epilepsija vaikystėje. Šiame straipsnyje buvo kalbama apie apsigimimus kaip pagrindinę sindromo priežastį. Apsigimimas yra bet koks fizinio vystymosi nukrypimas nuo normos, dėl kurio atsiranda didelių smegenų veiklos ir struktūros sutrikimų.
Todėl įgimtos ar patirtos smegenų traumos ar kitos organo ligos gali lemti sindromo išsivystymą naujagimiams. Rečiau pasitaiko atvejų, kai medžiagų apykaitos procesų sutrikimai tapo patologijos provokatoriumi. Dėl to, remiantis tyrimo metu surinkta informacija, buvo bendrai sutarta, kad patologijos provokatoriai yra smegenų pusrutulių struktūros sutrikimai.
simptomai
Pagrindinės patologijos ypatybės, remiantis Aicardi ir Otahara pateikta informacija, yra:
- Liga būdinga vaikams iškart po gimimo arba nuo dešimties dienų amžiaus.
- Priepuolių tipai gali būti įvairūs, tačiau dažniausiai pasireiškia jaudinantis spazmas, kai raumenys pertempti. Spazmai pasirodo kaipdieną ir naktį.
- Nenormalus psichotropinio formavimosi sulėtėjimas. Gana dažnai baigiasi vaiko mirtimi naujagimio amžiuje.
- Sindromo perėjimas prie kitų ligų.
- Daugeliu atvejų sindromo priežastis yra smegenų pažeidimas.
Laipsnis gedimas
Otaharos sindromui būdingas laipsniškas paciento būklės blogėjimas. Tuo pačiu metu priepuoliai laikui bėgant dažnėja, o psichomotorinis vystymasis gerokai sulėtėja. Vaikai, turintys panašią diagnozę, lieka neįgalūs. Priepuoliai gali būti simetriški arba šoniniai smegenų pusrutulių atžvilgiu. Sindromo fone gali atsirasti ir kitokių priepuolių, ne tik sužadinimo spazmai. Priepuolio trukmė yra 10 sekundžių, intervalai tarp priepuolių yra maždaug 10-15 sekundžių.
Vaikai, sergantys Otaharos sindromu, yra neaktyvūs, gana dažnai ligą lydi hipotenzija. Transformacija į Vakarų sindromą įvyksta vidutiniškai 2-6 mėnesius po gimimo. Šis perėjimas įvyksta kas trečiu atveju iš keturių. Ateityje yra didelė tikimybė, kad patologija pereis į Lennox-Gastaut sindromą.
Diagnostika
Pagrindinis diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti Otaharos patologiją, yra neurovaizdavimas. Tai įvairių metodų derinys, leidžiantis gauti vaizdą apie smegenų struktūrą, funkcijas ir savybes biocheminiu požiūriu. Šių taikymasmetodai leidžia nustatyti sindromo išsivystymo priežastis ir paskirti tinkamą gydymą.
Neurovaizdavimas padeda aptikti reikšmingus smegenų sutrikimus, taip pat apsigimimus. Jei šiais metodais nustatomos normalios vertės, atliekamas vadinamasis metabolinis patikrinimas. Šis metodas parodo medžiagų apykaitos procesų sutrikimus, kurie taip pat gali sukelti Otaharos sindromą.
Interiktinė elektroencefalografija
Ankstyvoje sindromo vystymosi stadijoje skiriama interictalinė elektroencefalografija. Šis tyrimas išbando atsaką į didelės amplitudės sprogimo slopinimo modelį. Paroksizminės išskyros viena nuo kitos atskirtos plokščia kreive, jos trukmė apie 18 sekundžių. Blykstės slopinimo modelis dažniausiai yra asimetriškas ir linkęs pablogėti poilsio laikotarpiu. Jei 3–5 gyvenimo mėnesius vaikas turi hiposaritmijos pakeitimo modelį, galime kalbėti apie Otaharos sindromo perėjimą prie Vakarų ligos. Lėtas smailių bangų aktyvumas, savo ruožtu, yra pagrindinė Lennox-Gastaut sindromo savybė.
Kitais atvejais Otaharos patologija transformuojasi į dalinę epilepsijos įvairovę, kuriai būdingas padidėjęs smegenų ląstelių aktyvumas viename iš pusrutulių.
Neurovaizdavimas apima galvos MRT ir KT. Šių tyrimų metu galima vizualizuoti visus struktūros pokyčius. Vaikų, sergančių Otaharos sindromu, nuotrauka pateikiama žemiau.
Gydymas
Bet kokios terapijos veiksmingumas šio sindromo atveju, deja, yra labai mažas. Paprastai gydymo pagrindas yra vaistai nuo epilepsijos, tokie kaip fenobarbitalis, taip pat žinomas kaip Luminal. Šis vaistas sumažina priepuolių skaičių, bet negali sustabdyti uždelsto psichomotorinio faktoriaus susidarymo.
Adrenokortikotropiniai hormonai ir kalcio antagonistai taip pat neparodė teigiamos pacientų, sergančių Otahara sindromu, būklės dinamikos. 2001 metais buvo atliktas tyrimas, kurio metu pavyko nustatyti teigiamą vitamino B6 terapijos tendenciją. Be to, gydymo rezultatas davė vaistą "Zonisamide".
Esant hemimegalencefalijai ir žievės displazijai, turėtumėte pasitelkti neurochirurgų pagalbą. Yra tarptautinis Otaharos sindromo gydymo protokolas, kuris apima Vigabatriną, Sinakteną, taip pat imunoglobulinų įvedimą.
Prognozė
Šiandien, deja, nėra veiksmingo sindromo gydymo režimo. Daugiau nei pusė pacientų su šia diagnoze miršta pirmąjį gyvenimo mėnesį. Tie, kuriems pavyko išgyventi, kenčia nuo nuolatinio psichologinio ir neurologinio neišsivystymo. Pasitaiko atvejų, kai net neįmanoma sustabdyti epilepsijos priepuolių.
Kai kuriais atvejais sindromas pereina į kitas ligas. Tuo pačiu metu psichomotorinis vystymasis normalizuojasi, tačiau prognozė vis dar nepalanki.
Apžvelgėme pagrindines Otaharos sindromo priežastis.
