Šiandien žmogaus išvaizda vaidina svarbų vaidmenį. Bet, deja, atsitinka taip, kad kartais organizme įvyksta gedimas, ir kažkas organizme pradeda veikti visiškai kitaip nei turėtų. Būtent tokia problema, kuri turi įtakos žmogaus išvaizdai, yra pigmentinė kseroderma. Kokia tai liga ir viskas, kas svarbu apie ligą – bus aptarta toliau.
Terminologija
Iš pradžių turite suprasti, kas tai yra. Taigi pigmentinė kseroderma yra paveldima odos liga. Tuo pačiu metu žmogaus oda yra itin jautri saulės spinduliuotei. Šiuo atžvilgiu šią paciento būklę gydytojai dažnai vadina ikivėžine. Medicininiu požiūriu ši patologija yra autosominė recesyvinė DNR liga, kai ląstelės pačios negali sutvarkyti molekulių spragų ar lūžių.
Ką dar reikia žinoti apie pigmentinės kserodermos diagnozę? Paveldėjimo tipas, kaip minėta aukščiau, yra autosominis recesyvinis. Tačiau mokslininkai pažymi, kad jis taip pat gali būti dominuojantis autosominiu būdu, taip pat iš dalies susijęs su lytine chromosoma.
Šiek tiek statistikos ir funkcijų
Jei kalbėtume apie išsivysčiusias šalis, pigmentinė kseroderma pasireiškia vienam žmogui 1 milijonui gyventojų. Tačiau Kinijoje šis skaičius gerokai didesnis – 1 pacientas 100 000 gyventojų. Mokslininkai taip pat pastebi, kad ši ligos forma būdinga daugiausia uždaroms bendruomenėms, grupėms, vadinamiesiems izoliatams, susiformavusioms pagal specialius įsitikinimus (pavyzdžiui, religinėms bendruomenėms). Be to, ši problema yra paveldima ir perduodama iš tėvų vaikui. Gydytojai teigia, kad šia liga taip pat dažnai susergama artimų giminaičių santuokų, susijusių su krauju, atveju.
Ligos išvaizda
Kaip atrodo pigmentinė kseroderma? Ant žmogaus odos yra ypatinga pigmentacija. Visa tai atsitinka dėl ultravioletinės spinduliuotės poveikio paciento odai. Bet jei sveiki žmonės turi specialių fermentų, kurie neleidžia atsirasti šioms dėmėms, tada tokiems pacientams jie nėra aktyvūs. Dėl visko k altas – b altymų, atsakingų už audinių atstatymą po tokios įtakos, mutacija. Mutavusios ląstelės palaipsniui kaupiasi organizme, todėl atsiranda odos vėžys. Be ultravioletinių spindulių, reikia pažymėti, kad paciento oda taip pat yra labai jautri radiologinei (jonizuojančiajai) spinduliuotei.
Apie ligų rūšis
Taip pat norėčiau pažymėti, kad yra įvairių pigmentinės kserodermos tipų. Iš viso jų išskiriamos septynios, kurios skiriasi raidėmis: A, B, C, D, E, F, G. Kiekvienam iš šių tipų priskiriamas specialusmutavęs genas. Tokių skirtumų ypatybes mokslininkai vis dar tiria. Be to, išskiriamas aštuntasis tipas – Youngo pigmentinis kserodermoidas. Tačiau reikia pasakyti, kad šiuo atveju pirminis defektas iš viso nėra žinomas.
Simptomatika
Reikia pasakyti, kad pigmentinė kseroderma nediagnozuojama gimus. Kūdikiai gimsta normaliai, ant odos nėra jokių nereikalingų apraiškų. Pirmieji simptomai pradeda ryškėti apie 3 mėnesius – 3 metus, tačiau, priklausomai nuo ultravioletinių spindulių stiprumo, procesas gali prasidėti anksčiau ar vėliau. Pirmieji simptomai vaikams:
- ašaroja akys;
- fotofobija;
- galimas konjunktyvitas;
- liga gali pasireikšti kaip fotodermatitas.
Ant vaiko kūno atsiranda dėmių, panašių į apgamus ar strazdanas. Palaipsniui jų skaičius didėja. Taip yra dėl pigmentacijos procesų pažeidimo. Kiti simptomai, kurie ir toliau pasireiškia:
- Telangiektazija, tai yra, odos kraujagyslės išsiplėtusios.
- Gali būti ir hiperkeratozė, kai ląstelės labai greitai dalijasi, slopinami jų lupimo procesai. Dėl to gali atsirasti odos keratinizacija.
- Padidėja odos sausumas.
Klinikinė nuotrauka
Genetinėms odos ligoms priskiriamos tokios ligos: pigmentinė kseroderma, retikulinė progresuojanti melanozė, Peako melanozė,Tiesą sakant, tai ta pati liga. Klinikinis vaizdas skirstomas į tris pagrindinius tipus:
- Uždegiminis. Atvirose odos vietose atsiranda strazdanas primenančių dėmių. Palaipsniui atsiranda lentigo žvynai.
- Hiperkeratinė stadija. Ant odos salelės pakaitomis susidaro susikaupus strazdanoms, žvynams, tokiems elementams kaip lentigo. Viskas primena lėtinio spindulinio dermatito vaizdą. Kartais gali atsirasti karpinių darinių. Dėl visų šių atrofinių pakitimų palaipsniui nyksta nosies kremzlė, ausys, gali deformuotis natūralios angos. Taip pat šiame etape galimas nuplikimas, blakstienų praradimas. Ragena gali tapti drumsta, fotofobiška ir ašaroti.
- Paskutiniame etape problema peržengia vėžio ribą. Odoje atsiranda ir gerybinių, ir piktybinių navikų.
Neuralginės savybės
Maždaug kas penktas pacientas su šia diagnoze turi neuralginių sutrikimų. Gali būti protinis atsilikimas, arefleksija (refleksų stoka). Taip pat svarbu pažymėti, kad pigmentinė kseroderma dažnai siejama su tokiomis ligomis:
- Reed sindromas, kai sulėtėja skeleto augimas, sumažėja kaukolė, sulėtėja fizinis ir protinis vystymasis.
- De Sanctis-Cacchione sindromas, kai kartu su odos apraiškomis atsiranda centrinės nervų sistemos sutrikimų.
Ligos priežastys
Kąjums reikia žinoti apie tokią problemą kaip pigmentinė kseroderma? Ligos priežastys, simptomai? Jei viskas aišku su ligos apraiškomis, laikas išsiaiškinti, kas tiksliai išprovokuoja jos atsiradimą. Kaip jau paaiškėjo, tai ypatinga genų mutacija, kai k altininkas – iš tėvų perduotas autosominis genas. Taip pat paciento ląstelėse nėra UV endonukleazės fermentų, gali būti RNR polimerazės trūkumas. Mokslininkai taip pat teigia, kad patologijos vystymosi priežastis gali būti porfirinų, ypatingų natūralių fermentų, kurie neigiamai veikia odą, pagausėjimas žmogaus aplinkoje.
Diagnostika
Pigmentinės kserodermos aktualumas šiandien yra labai didelis. Juk vis daugiau žmonių stengiasi dažniau būti saulėje, visiškai nebijodami UV spindulių poveikio. Ir tai negerai. Net jei žmogui ši liga negresia, geriausia odą paveikti minimaliu aktyvios saulės spinduliuotės laipsniu. Kaip galima atpažinti šią ligą?
- Odos tyrimas monochromatoriumi – specialiu prietaisu, kuris nustato odos jautrumo šviesai lygį.
- Kitas žingsnis – biopsija. Tokiu atveju tiriamos neoplazmų dalelės ant paciento odos.
- Biopsijos metu paimti audinių mėginiai tiriami histologiškai.
Problemos gydymas
Jei pacientui diagnozuojama pigmentinė kseroderma, paciento gydymas yraštai kas labai svarbu. Taigi, žmogus turės griežtai laikytis gydytojo nurodymų:
- Turite reguliariai lankytis pas dermatologą.
- Ankstyvosiose stadijose aktyviai naudojami vaistai nuo maliarijos (pavyzdžiui, Delagil arba Rezokhin), kurie mažina odos jautrumą šviesai.
- Vitaminų terapija yra privaloma organizmui palaikyti. Tokiu atveju komplekse reikia vartoti nikotino rūgšties (vitamino PP), retinolio (tai yra vitaminas A), taip pat B grupės vitaminus.
- Jei ant odos susidaro pleiskanų, jas reikia gydyti kortikosteroidų pagrindu pagamintais tepalais.
- Jei ant odos atsiranda karpos, tuomet teks naudoti tepalus su citostatikais, kurių pagrindinė užduotis – užkirsti kelią tolesniam ląstelių dalijimuisi.
- Kartais pacientams reikia gerti antihistamininius vaistus, kitaip tariant, antialerginius vaistus, pavyzdžiui, Tavegil ar Suprastin, arba desensibilizuojančius vaistus, kurie silpnina alerginę reakciją.
- Kai paciento oda yra aktyviai veikiama, pavyzdžiui, vasarą, pacientui skiriami nuo UV spindulių apsaugantys kremai arba purškalai.
- Jei yra auglio susidarymo grėsmė, pacientas turi būti registruojamas ne tik pas onkologą, bet ir periodiškai tikrinamas kitų specialistų grupės: dermatologo, oftalmologo ir neuropatologo.
- Odos ataugos, net ir karpos, turi būti pašalintos chirurginiu būdu.
