Trisomija – kelių ar vienos papildomos chromosomos buvimas chromosomų rinkinyje. Dažniausias variantas yra papildomos chromosomos buvimas 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomoje.
Dauno sindromas
Antras šios ligos pavadinimas yra trisomija 21. Pirmą kartą ją ištyrė savo praktikoje ir aprašė daktaras Lengdonas Daunas 1866 m. Gydytojas teisingai nurodė pagrindinius pagrindinius simptomus, tačiau negalėjo teisingai nustatyti šio sindromo priežasties. 21 trisomijos paslaptį mokslininkams pavyko atskleisti tik 1959 m. Tada buvo nustatyta, kad ši liga yra genetinės kilmės. 21 chromosomos genų kopijos yra atsakingos už sindromo ypatybes, o būtent papildomos chromosomos buvimas sukelia tokią patologiją. Yra žinoma, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra dvidešimt trys chromosomų poros. Pirmoji pusė gaunama iš motinos kiaušinėlio, o antroji – iš tėvo spermos. Tačiau kartais įvyksta gedimas ir chromosoma gali neatsiskirti, todėl vienas iš tėvų gali gauti papildomąvienetas. Verta paminėti, kad berniukai ir mergaitės kenčia nuo Dauno sindromo vienodai. Tėvų geografinė padėtis taip pat neturi reikšmės. Remiantis statistika, vienas iš aštuonių šimtų vaikų kenčia nuo 21 trisomijos.
Trisomijos priežastys ir rizika 21. Rizikos rodiklių norma
Dauno sindromo priežastys dar nėra visiškai suprantamos. Mokslininkai vis dar ginčijasi dėl šios patologijos. Vienintelis dalykas, dėl kurio jie sutaria, yra tai, kad trisomija 21 atsiranda dėl daugelio atskirų genų sąveikos nesėkmės. Ir kad tai nėra paveldima liga. Taip pat stebimas tam tikras modelis: jei motinos amžius viršija 35 metus, šios patologijos atsiradimas padidėja trimis procentais. Ir kuo vyresnė moteris gimdo, tuo didesnė rizika, kad kūdikiui bus trisomija 21. Taigi, dvidešimt penkerių metų amžiaus moterims rizika pagimdyti sergantį vaiką yra 1 vaikas iš 1250 vaikų, o po keturiasdešimties - 1 vaikas iš 30 naujagimių. Reikia pažymėti, kad tėvo amžius neturi įtakos ligos atsiradimui. Moteris su Dauno sindromu gali pagimdyti sergantį vaiką penkiasdešimties procentų tikimybe, šia liga sergantys vyrai yra nevaisingi. Tėvams, auginantiems vaiką, sergantį šia liga, 21-osios trisomijos rizika antrajam vaikui yra vienas procentas.
Chromosomų anomalijų nustatymo metodai
Kiekviena moteris, planuojanti nėštumą, nerimauja dėl savo negimusio kūdikio sveikatos. Šiuolaikinė medicina leidžia atpažinti daugybę vystymosi patologijųkūdikis vis dar yra įsčiose. Kaip minėta pirmiau, numatoma trisomijos 21 rizika didėja daug kartų su gimdančios moters amžiumi. Todėl toms moterims, kurių amžius yra rizikos grupėje, skiriamas patikrinimas pirmąjį nėštumo trimestrą. Tačiau ne tik amžius gali būti priežastis, kodėl gydytojai nerimauja, kad vaisiui gali išsivystyti trisomija 21. Norma, kuriai esant skiriama analizė:
- įgimtos anomalijos praėjusio nėštumo metu, ypač chromosomų anomalijos;
- persileidimų buvimas;
- sunkių įgimtų nėščių giminaičių ligų buvimas;
- praėjusios infekcinės ligos nėštumo pradžioje;
- radiacijos poveikis;
- pirmojo vaiko su šiuo sindromu gimimas;
- Ankstyvas teratogeninių vaistų vartojimas.
Analizei paimamas kraujas, o tada tiriamasis mėginys dedamas į specialų aparatą, kurio pagalba nustatomas patologijos buvimas. Pagal netiesioginius požymius taip pat nustatoma trisomija 21, kartu su kitais objektyviais veiksniais atsižvelgiama į normalius rodiklius. Tai apima: gimdančios moters amžių, svorį, vaisiaus buvimą, žalingų įpročių nebuvimą ar buvimą ir kt. Ir tik atlikus pilną apžiūrą, buvo suskaičiuotos visos rizikos ir pasitvirtina „trisomijos 21“rodiklis – moteris kviečiama ginekologo konsultacijai, kur jai pranešama apie įtarimą dėl Dauno sindromo. negimusiam kūdikiui. Moteris gali nuspręsti nutraukti nėštumą. Bet tik vienasatrankos rezultatai negali pateikti 100% diagnozės. Jei testas teigiamas, gydytojas dažniausiai skiria chorioninę punkciją.
Dauno sindromo simptomai ir požymiai
Paprastai 21 trisomija nustatoma pirmosiomis kūdikio gyvenimo minutėmis. Yra keletas išorinių požymių, pagal kuriuos gydytojas gali nustatyti šią diagnozę. Tai apima:
- trumpas kaklas, suplota nosis ir veidas, maža burna, didelis, dažniausiai išsikišęs liežuvis, Mongoloidinės akys, mažos deformuotos ausys;
- netinkamas gomurys, išraižytas liežuvis, plokščias nosies tiltelis;
- trumpos ir plačios rankos, delnai su viena raukšle, sutrumpinta vidurinio piršto falanga;
- b altos dėmės ant rainelės;
- mažas kūno svoris;
- labai silpnas raumenų tonusas;
- krūtinės išlinkimas.
Vidaus organų patologija
Galima sakyti, kad žmonėms, kuriems diagnozuota 21 trisomija, gretutinių ligų dažnis yra:
- įgimtos širdies ydos;
- įvairios virškinamojo trakto ligos;
- vėžio rizika yra daug didesnė nei sveikų žmonių;
- kurtumas;
- regėjimo sutrikimas;
- apnėja;
- nutukimas;
- vidurių užkietėjimas;
- kūdikiški spazmai;
- Alzheimerio liga.
Trisomija 21. Įprastos psichoemocinės apraiškos
Turbūt labiausiaidažnas sutrikimas vaikams, kuriems tai buvo diagnozuota, yra psichoemocinės raidos pažeidimas. Žmones, sergančius 21-osios trisomijos patologija, sunku išmokti, jie nėra bendraujantys, sunkiai įvaldo kalbą. Dažnai tokie vaikai būna arba hiperaktyvūs, arba visiškai nebendraujantys. Šie žmonės yra labai jautrūs depresijai. Tačiau reikia pažymėti, kad tokie vaikai yra labai meilūs, paklusnūs ir dėmesingi. Jie taip pat vadinami „saulės vaikais“.
Dauno sindromo gydymas
Deja, ši patologija šiuo metu nepagydoma. Vienintelis būdas tokiems žmonėms padėti – gydyti gretutines ligas. Tokiu būdu galite pratęsti „saulėtų žmonių“gyvenimą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Dauno sindromo numatymas
Pastaruoju metu žmonių, sergančių patologija 21-oje chromosomoje, gyvenimo trukmė labai pailgėjo. Viskas dėl pagerėjusios tyrimų ir gydymo kokybės. Asmuo, sergantis šiuo sindromu, gali kokybiškai gyventi iki penkiasdešimt penkerių metų ir daugiau. Integracijos į visuomenę dėka Dauno sindromą turintys žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą, vaikai gali lankyti paprastas mokyklas. Iki šiol žinoma nemažai žmonių, kurie sugebėjo labai prisidėti prie visuomenės gyvenimo ir net išgarsėti.
Praktiniai patarimai „saulėtų“vaikų tėvams
Tėvai, kuriems pranešama, kad jų vaikas serga Dauno sindromu, turi daug klausimų, susijusių su tolesne vaiko priežiūra ir auklėjimu. Dar visai neseniai mūsųvisuomenė yra nusiteikusi prieš tokius žmones. Toks požiūris susiformavo dėl informacijos stokos. Tačiau pastaruoju metu visuomenė gauna vis daugiau informacijos apie žmones, kurie šiek tiek skiriasi nuo mūsų. Dabar kuriama nemažai centrų, į kuriuos gali ateiti tėvai su savo „saulėtais vaikais“. Juose ne tik dalijasi savo sėkme ir patirtimi, bet ir moko vaikus prisitaikyti prie kasdienių sunkumų, integruotis į šiuolaikinę visuomenę. Svarbu užsiimti ne tik psichine vaiko raida, bet ir fizine. Gerų rezultatų pasiekia fizinis aktyvumas ir ergoterapija. Vaikus reikia mokyti rūpintis savimi. Labai svarbu nuo pat kūdikystės tvarkytis su „saulėtu“vaiku. Tokių vaikų ugdymo metodų yra daug. Ir jei artimi žmonės padės mažyliui susidoroti su savo ypatumu, tikėtina, kad vaikas praktiškai nesiskirs nuo savo bendraamžių. Jis gali ne tik lankyti įprastą mokyklą, bet ir įgyti profesiją, o tai reiškia tapti visaverčiu visuomenės nariu.
