Šiuolaikinė medicina gali pasiūlyti būsimiems tėveliams ne tik išsiaiškinti vaiko lytį ir pamatyti jo veido bruožus, bet ir iš anksto nustatyti, kokios ligos laukia jų atžalos ateityje. Padeda šiame citogenetiniame tyrime. Jai įgyvendinti pakanka kelių mililitrų kraujo ar bet kokio kito vaisiaus skysčio / audinio. Atlikęs sudėtingas chemines ir fizines manipuliacijas su medžiaga, genetikas gali atsakyti į šeimą dominančius klausimus.
Apibrėžimas
Citogenetinis tyrimas – tai žmogaus genetinės medžiagos mikrobiologinis tyrimas, siekiant nustatyti genų, chromosomų ar mitochondrijų mutacijas, taip pat onkologines ligas. Šio tyrimo reikšmę nulemia ląstelių prieinamumas kariotipams nustatyti ir jose vykstančių pokyčių tyrimas.
DNR molekulės išvaizda ląstelės branduolyje labai skiriasi priklausomai nuo ląstelės ciklo fazės. Norint atlikti analizę, būtina, kad įvyktų chromosomų konjugacija, kuri įvyksta mejozės metafazėje. AtKokybiškai paimant medžiagą, kiekviena chromosoma matoma kaip dvi atskiros chromatidės, esančios ląstelės centre. Tai ideali galimybė atlikti citogenetinį tyrimą. Žmogaus kariotipas paprastai susideda iš 22 porų autosomų ir dviejų lytinių chromosomų. Moterims tai yra XX, o vyrams - XY.
Indikacijos
Citologinis tyrimas atliekamas esant konkrečioms indikacijoms tiek iš tėvų, tiek iš vaiko:
- vyrų nevaisingumas;
- pirminė amenorėja;
- įprastas persileidimas;
- negyvagimio istorija;
- vaikų su chromosomų anomalijomis buvimas;
- vaikų, turinčių apsigimimų;
- prieš apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF);- nesėkmingo IVF anamnezėje.
Vaisiui yra atskiros indikacijos:
- gimusio vaiko apsigimimų buvimas;
-protinis atsilikimas;
- psichomotorinis atsilikimas;- lyties anomalijos.
Kraujo ir kaulų čiulpų tyrimas
Atliekamas citogenetinis kraujo ir kaulų čiulpų tyrimas kariotipui nustatyti, kiekybiniams ir kokybiniams chromosomų struktūros sutrikimams nustatyti, vėžiui patvirtinti. Kraujo ląstelės su branduoliais (leukocitais) tris dienas kultivuojamos maistinėje terpėje, po to gauta medžiaga fiksuojama ant stiklelio ir tiriama mikroskopu. Šiame etape svarbu kokybiškai nudažyti fiksuotąmedžiaga ir tyrimą atliksiančio laboranto mokymo lygis.
Kaulų čiulpų analizei iš biopsijos turi būti paimta mažiausiai dvidešimt ląstelių. Medžiagos mėginiai turi būti imami tik gydymo įstaigoje, nes procedūra yra skausminga, be to, būtinos sterilios sąlygos, kad būtų išvengta punkcijos vietos infekcijos.
Vaisiaus tyrimas
Vaisiaus citogenetinį tyrimą skiria genetikas, pasikonsultavęs su pora. Yra keletas šios analizės medžiagos mėginių ėmimo variantų. Ankstyviausia yra placentos biopsija. Medžiagos mėginių ėmimas citogenetiniam choriono tyrimui atliekamas transvaginaliai, kontroliuojant ultragarsu. Aspiracine adata paimami keli būsimos placentos gaureliai, kuriuose jau yra embriono DNR. Procedūrą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės. Nuo trečio mėnesio leidžiama atlikti amniocentezę. Tai vaisiaus vandenų aspiracija, kurioje yra vaisiaus epitelio ląstelių, kurios gali būti naudojamos kaip medžiaga tyrimams.
Trečias variantas yra kordocentezė. Ši procedūra gali pakenkti vaikui, todėl įrodymai turi būti pakankamai tvirti. Adata per priekinę pilvo sieną įduriama į amniono šlapimo pūslę, kuri turi patekti į virkštelės veną ir paimti dalį kraujo. Visa procedūra atliekama kontroliuojant ultragarsu.
Taikant šiuos metodus galima nustatyti būsimo vaiko monogenines, chromosomines ir mitochondrines patologijas ir priimti sprendimą pratęsti arabortas.
Naviko ląstelių analizė
Molekulinis citogenetinis vėžio ląstelių chromosomų tyrimas yra sudėtingas dėl jų morfologinių pokyčių, taip pat dėl prasto juostų matomumo. Tai gali būti perkėlimas, ištrynimas ir pan. Šiuo metu tokiems mėginiams tirti naudojama in situ hibridizacija (ty „in situ“). Tai leidžia nustatyti chromosomų vietą bet kurioje DNR ar RNR molekulėje. Taip pat galite ieškoti kitų ligų žymenų. Svarbu, kad tyrimai gali būti atliekami ne tik metafazėje, bet ir tarpfazėje, o tai padidina medžiagos kiekį.
Pagrindinė problema slypi būtent onkologinių ligų žymenyse, nes kiekvienu atveju reikia paruošti individualią nukleotidų seką ir ją padauginti. Tada, sukaupus pakankamą kiekį tiriamos DNR, atliekama tikroji hibridizacija. Pabaigoje turite atskirti nustatytas sritis ir padaryti išvadą apie tyrimo rezultatus.
Chromosomų sutrikimų tipai
Šiandien yra keletas chromosomų sutrikimų tipų:
- monosomija - tik vienos chromosomos buvimas iš poros (Šereševskio-Turnerio liga);
- trisomija - dar vienos chromosomos pridėjimas (supermoteris ir supermeno sidras, Down, Patau, Edwards)
- delecija - chromosomos dalies pašalinimas (mozaikinės chromosomų patologijų formos);
- dubliavimas - dubliavimastam tikra chromosomos rankos atkarpa;
- inversija - chromosomos sekcijos pasukimas šimtu aštuoniasdešimt laipsnių; - translokacija - genomo sekcijų perkėlimas iš vienos chromosomos į kitą.
Chromosomų struktūros anomalijos perduodamos kitai kartai ir gali kauptis, todėl padidėja rizika susilaukti sergančių vaikų. Citogenetinių tyrimų medžiaga kruopščiai ištirta, ar nėra pažeidimų, ir daroma išvada apie viso organizmo būklę.
Klinikinė reikšmė
Ląstelė, turinti įgytą ar įgimtą anomaliją, gali tapti viso ląstelių klano pirmtaku, kuris suformuos naviką arba disembriogenezės stigmą. Jų savalaikis nustatymas prisideda prie ankstyvos diagnozės ir sprendimų dėl tolesnės gydymo taktikos priėmimo. Citogenetiniai tyrimai leido daugeliui porų, turinčių defektų recesyvinius genus, pagimdyti sveikus vaikus arba, jei tai neįmanoma, apsvarstyti IVF ir surogatinę motinystę.
