Viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų yra cistinė fibrozė. Vaikui išsivysto patogeninė paslaptis, dėl kurios sutrinka virškinamojo trakto ir kvėpavimo organų veikla. Būdinga tai, kad ši liga yra lėtinė ir dažniausiai pasireiškia, jei abu tėvai turi tam tikrą genų defektą. Jei tik vienas iš tėvų turi tokią vietą su mutacija, vaikai nepaveldės ligos. Cistinė fibrozė dažniausiai diagnozuojama pirmaisiais vaiko gyvenimo metais (ar net jam esant įsčiose).
Lietuvių istorija
Cistinė fibrozė vaikams išsivysto dėl 7-osios chromosomos (jos peties) struktūros pažeidimo. Tokiu atveju gleivės organizme tampa klampesnės. Yra žinoma, kad beveik visi vidaus organai yra padengti tokio tipo paslaptimi. Dėl to jų paviršius sudrėkinamas, o atsiskirdamos gleivės jas toliau valo. Bet jei įvyksta gedimas, klampi paslaptis sustingsta,kaupiasi. Tokioje aplinkoje dauginasi ir patogeniniai mikroorganizmai, kurie sukelia nuolatinę infekciją. Ateityje pažeidžiami virškinimo sistemos organai, organizmas kenčia nuo nepakankamo deguonies tiekimo. Pirmą kartą cistinę fibrozę vaikui 1938 metais aprašė D. Andersenas. Iki tol nemaža dalis vaikų tiesiog mirdavo nuo plaučių uždegimo ir kitų ligų, kurios buvo cistinės fibrozės pasekmė. Daugiau informacijos apie šią ligą pasirodė jau XX amžiaus pabaigoje. Beveik kas dvidešimtas mūsų planetos gyventojas yra mutuojančio cistinės fibrozės geno nešiotojas. Šis defektas niekaip nesusijęs su blogais tėvų įpročiais pastojimo metu, vartojant vaistus. Be to, jo buvimui įtakos neturi nepalankios aplinkos sąlygos. Tiek mergaitės, tiek berniukai serga vienodai.
Cistinės fibrozės formos
Ši liga gali turėti tris pagrindines formas.
- Pirmasis yra plaučių. Tai pasitaiko maždaug 15-20% visų atvejų. Jam būdinga tai, kad bronchai yra užsikimšę tirštų gleivių. Po kurio laiko jie gali visiškai užsikimšti. Paslaptis tampa puikia terpe daugintis bakterijoms ir mikrobams. Laikui bėgant, plaučių audiniai sustorėja ir tampa kietūs. Atsiranda cistos. Be to, plaučių funkcija tik pablogėja. Žmogus gali mirti nuo uždusimo.
- Vaiko cistinė fibrozė gali turėti ir žarnyno formą. Kartu sutrinka virškinimo sistemos organų darbas, blogai virškinamas maistas. Ši sąlyga lemia vystymąsidiabetas, pepsinė opa, kepenų cirozė ir kt. Pasitaiko 5% atvejų.
- Dažniausiai paplitusi forma yra mišri. Ji diagnozuojama 75 % pacientų, sergančių šia genetine liga.
- Labai reta (apie 1 %) ir netipiška forma.
Cistinė vaikų plaučių fibrozė
Ši ligos forma dažnai vadinama kvėpavimo takus. Paprastai naujagimiams ligos požymiai atsiranda iš karto. Vaikų cistinei plaučių fibrozei būdingi šie simptomai: kosulys, bendras vangumas, blyški oda. Laikui bėgant kosulys sustiprėja, jį lydi tirštų skreplių išsiskyrimas. Sutrinka dujų mainų procesai. Pirštų galiukai gali sustorėti. Dažnai cistine fibroze sergantys vaikai serga ir plaučių uždegimu, kuris yra gana sunkus. Kvėpavimo takų audinius veikia pūlingi uždegiminiai procesai. Pneumonija tampa lėtinė. Galbūt jungiamojo audinio plitimas plaučiuose. Laikui bėgant „cor pulmonale“atsiradimo atvejai nėra neįprasti.
Plaučių cistinės fibrozės simptomai vaikams ir suaugusiems yra panašūs: oda yra žemiškos spalvos, krūtinė tampa statinės formos, deformuojasi pirštų galiukai. Taip pat yra dusulys net ramybėje. Dėl sumažėjusio apetito mažėja ir paciento svoris. Tačiau ligos simptomai gali pasireikšti daug vėliau. Tai pacientui palankesnė forma.
Cistinės plaučių fibrozės stadijos
Šios ligos eigoje yra keli etapai.
- Pirmastadijai būdingas kosulys, dažniausiai sausas ir be skreplių. Kai kuriais atvejais taip pat gali pasireikšti dusulys. Šio etapo ypatybė yra ta, kad jis gali trukti net keletą metų (iki 10).
- Antras etapas – bronchito atsiradimas lėtine forma, pirštų falangų pakitimas. Kosint atsiranda išskyrų. Šis ligos laipsnis taip pat trunka gana ilgai – iki 15 metų.
- Trečiajame etape išsivysto komplikacijos. Plaučių audiniai sutankinami, atsiranda cistų. Atsižvelgiant į tai, kenčia ir širdis. Šio ligos laikotarpio trukmė – 3-5 metai.
- Ketvirtasis etapas (keli mėnesiai) pasižymi itin dideliu kvėpavimo sistemos, širdies pažeidimu. Rezultatas dažniausiai būna mirtinas.
Žarnyno cistinės fibrozės požymiai
Šiai ligos formai būdingas virškinimo sistemos sutrikimas. Žarnyno cistinė fibrozė vaikui ypač išryškėja valgant papildomą maistą. Tuo pačiu metu pastebimas prastas riebalų ir b altymų pasisavinimas (angliavandeniai pasisavinami šiek tiek geriau). Vystantis irimo procesams žarnyne susidaro toksiški junginiai, išsipučia skrandis. Žymiai padidino tuštinimosi skaičių. Jei diagnozuojama cistinė fibrozė (žarnyno forma), vaikams gali pasireikšti ir tiesiosios žarnos prolapsas. Pacientai dažnai skundžiasi burnos džiūvimu. Sunku valgyti sausą maistą. Ligai toliau progresuojant, kūno svoris mažėja.
Šiai ligai būdinga ir polihipovitaminozė, nes dėl virškinimo problemų organizmas patiriabeveik visų grupių vitaminų trūkumas. Paprastai raumenys praranda tonusą, oda tampa mažiau elastinga. Kitas būdingas cistinės fibrozės požymis vaikams (žarnyno tipo) yra kitokio pobūdžio pilvo skausmas. Laikui bėgant gali atsirasti ir pepsinė opa, ir cukrinis diabetas (latentinė forma). Liga taip pat turi įtakos inkstų ir kepenų veiklai. Jei pažeidžiamos kepenys, išmatos tampa juodos. Toksinai kaupiasi organizme ir per kraują pasiekia smegenis. Jie neigiamai veikia nervines ląsteles, vystosi encefalopatija. Taip pat prisideda prie laipsniško blužnies ir žarnyno cistinės fibrozės padidėjimo vaikams. Toliau pateikiama patologiškai pakitusios žarnos nuotrauka (skerspjūvio).
Mišri liga
Šiai ligai būdingi tiek plaučių, tiek žarnyno formų požymiai. Paprastai naujagimiams stebima dažna ir užsitęsusi pneumonija, bronchitas. Beveik visais atvejais yra ir kosulys. Be to, vaikų mišrią cistinę fibrozę lydi pilvo pūtimas, išmatos dažniausiai būna skystos, jų spalva tampa žalia. Ligos eigos sunkumas priklauso nuo pirmųjų simptomų atsiradimo laiko. Paprastai, jei pirmieji požymiai aptinkami labai ankstyvame amžiuje, prognozė yra gana nepalanki.
Meconium ileus
Cistinė fibrozė padidina kūno paslapčių klampumą, įskaitant mekonio – pirminių vaikų išmatų – klampumą. Dėl to taip patžarnyno užsikimšimas. Ši ligos forma stebima nuo gimimo, kai mekoniumas neišnyksta. Vaikas tampa neramus, dažnai rauga (net su tulžies priemaišomis). Tada atsiranda pilvo pūtimas, oda tampa blyški. Tolesnė ligos eiga prisideda prie to, kad naujagimis žymiai sumažina motorinį aktyvumą (arba net visai jį sustabdo). Šios būklės priežastis yra tripsino trūkumas. Mekonio žarnų nepraeinamumas yra gana pavojingas ir reikalauja operacijos.
Ligos diagnozė
Cistinės fibrozės diagnozė vaikams apima paveldimų ir įgimtų patologijų tyrimą. Taip pat tiriamas kraujas, šlapimas ir skrepliai. Taip pat yra koprograma. Tai leidžia nustatyti riebalų intarpų buvimą vaiko išmatose. Taip pat tiriami kvėpavimo organai (rentgenografija, bronchografija, bronchoskopija). Taip pat būtina atlikti spirometriją, kuri leidžia įvertinti funkcinę plaučių būklę. Įtarus cistinę fibrozę (vaikams simptomų gali nebūti), atliekami genetiniai tyrimai. Jie padeda nustatyti geno, atsakingo už sekrecinę organizmo veiklą, mutacijų buvimą. Naujagimiams atliekama naujagimių patikra (tiriama tripsino koncentracija išdžiovintoje kraujo vietoje). Prakaito testas taip pat gana informatyvus. Jei prakaite randama padidėjęs natrio, chloro jonų kiekis, tada su didele tikimybe galime kalbėti apie šios ligos buvimą. Jei moteris, kurios šeimoje buvo žmonių, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, laukiasi kūdikio, gydytojai rekomenduojaapytiksliai 18-20 savaičių ištirti amniono skystį.
Cistinės fibrozės gydymas
Verta pažymėti, kad visiškai atsikratyti šios ligos neįmanoma. Tačiau terapija gali žymiai pagerinti tiek gyvenimo kokybę, tiek jo trukmę. Anksčiau daugelis pacientų, kuriems buvo panaši diagnozė, mirdavo nesulaukę 20 metų. Tačiau dabar tinkamai ir laiku gydant galite gyventi daug ilgiau. Žarnyno formai reikalinga speciali dieta. Maiste turi būti daug b altymų (žuvies, kiaušinių). Be to, skiriamas vitaminų preparatų kompleksas. Taip pat būtina vartoti fermentus ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" ir kt.). Verta paminėti, kad tokius vaistus reikia vartoti visą gyvenimą. Tai, kad gydymas duoda rezultatą, parodys išmatų normalizavimas, svorio netekimas ir net padidėjimas. Pilvo skausmas išnyksta, o išmatose nerandama riebalų intarpų.
Sergant plaučių liga, reikalingi vaistai, kurie padėtų skystinti skreplius ir atstatyti bronchų funkcionalumą (Mukosolvin, Muk altin). Gydant plaučių cistinę fibrozę labai svarbu užkirsti kelią infekcinių procesų vystymuisi plaučiuose. Gerą efektą duoda ir specialūs kvėpavimo pratimai. Tai turi būti atliekama reguliariai. Gydymui taip pat gali būti skiriami antibiotikai. Ilgą laiką pamiršti apie ligą padeda toks radikalus metodas kaip plaučių transplantacija. Tačiau tai turi ir trūkumų: atmetimo rizika, imuninę sistemą slopinančių vaistų vartojimas. Be toPacientas turi būti pakankamai geros fizinės būklės. Dauguma šių transplantacijų atliekamos užsienyje.
Specialus patarimas žmonėms, sergantiems cistine fibroze
Gydytojai primygtinai rekomenduoja, kad pacientai, kuriems nustatyta tokia diagnozė, būtų laiku paskiepyti nuo kokliušo ir panašių ligų. Labai svarbu pašalinti galimus alergenus: gyvūnų plaukus, pagalves ir antklodes nuo paukščių plunksnų. Pasyvus rūkymas taip pat griežtai draudžiamas. Tokia diagnozė apima sanatorinį vaikų gydymą. Jei ligos sunkumas nėra kritinis, vaikas lanko ugdymo įstaigas, sporto klubus, veda gana aktyvų gyvenimo būdą. Vaikų iki vienerių metų cistinės fibrozės gydymas apima specialių mišinių (Dietta Extra, Dietta Plus) naudojimą. Be to, vieną porciją reikia padidinti 1,5 karto. Be to, į kūdikio racioną įvedamas nedidelis druskos kiekis (tai ypač būtina vasarą).
Paciento meniu nusipelno ypatingo dėmesio. Jame turėtų būti daug riebalų (grietinėlė, sviestas, mėsa), nes sutrinka maistinių medžiagų pasisavinimas. Gerti taip pat būtina gausiai. Verta prisiminti, kad fermentų preparatus reikia vartoti kiekvieną dieną. Be pagrindinio gydymo, gali būti taikoma ir alternatyvi terapija. Palengvinkite skreplių išsiskyrimą, žoleles, tokias kaip zefyras, š altalankiai. Kiaulpienė ir elecampane gerai veikia virškinimo sistemą. Eteriniai aliejai taip pat naudojami inhaliacijoms (levandų, bazilikų, isopo). Be to, naudingas ir tonizuojantisproduktai, pvz., medus.
Prognozės
Deja, gyvenimo trukmė su šia diagnoze nėra labai didelė. Vidutiniškai pacientai gyvena apie 30 metų (Rusijoje) arba iki 40 ir daugiau (užsienyje). Tačiau laiku nustatyta diagnostika ir tinkamas gydymas gerokai pagerina paciento būklę. Nepalankiausia prognozė – ankstyvos cistinės fibrozės pasireiškimai (kūdikiams). Tačiau pasitaiko ir atvejo, kai sergantis panašia liga gyveno daugiau nei 70 metų. Tokį gyvenimo trukmės skirtumą Rusijoje ir kitose šalyse lemia finansinis momentas. Užsienyje pacientai visą gyvenimą gauna valstybės paramą. Dėl to jie gali gyventi normalų gyvenimą, mokytis, kurti šeimas ir gimdyti vaikus. Kita vertus, Rusija negali tinkamai aprūpinti pacientų reikiamais vaistais (tarp jų ir fermentų preparatais, specialiais antibiotikais, mukolitikais). Tik ribotas skaičius vaikų gauna nemokamą medicininę priežiūrą ir būtiniausius vaistus. Pacientai visą gyvenimą būna specialioje sąskaitoje. Norint išvengti tokios ligos atsiradimo, genetiko konsultacija būtina net nėštumo planavimo etape.
Psichologiniai patarimai tėvams
Daugelis leidinių yra skirti padėti tėvams, kurių vaikas serga cistine fibroze. Visų pirma, nepanikuokite. Norint veiksmingai padėti vaikui įveikti jos pasekmes, apie ligą būtina gauti kuo daugiau informacijos. Svarbu reguliariai priminti jam apie savo meilę.
Liga smarkiai paveikia ne tik fizinę būklę, bet tam tikru mastu ir emocinę būseną. Todėl sunkumų išvengti nepavyks (tačiau jų yra ir sveikų vaikų auklėjime). Kai kurias manipuliacijas galima patikėti pačiam mažiausiam pacientui. Specialistai teigia, kad tokiu atveju vaikai ne tik sužino apie savo ligą, bet ir, rūpindamiesi savimi, jaučiasi daug geriau.
Kad tėvai nesijaustų vieni kovodami su cistine fibroze, būtina bendrauti su šeimomis, kurios susiduria su panašia problema. Tai galima padaryti specialiuose interneto forumuose. Yra daug fondų, į kuriuos galima kreiptis tiek dėl psichologinės, tiek dėl finansinės pagalbos. Svarbu atsiminti, kad tokia diagnozė nėra sakinys. Šia genetine liga sirgo daug žinomų žmonių, tačiau tai nesutrukdė gyvenime pasiekti sėkmės. Dainininkas Gregory Lemarchal, komiksų aktorius Bobas Flanaganas (gyveno iki 43 metų) – tai tik keli pavyzdžiai, kaip galima gyventi ir augti su tokia diagnoze. Be to, medicina nestovi vietoje: JAV atliekami pasauliniai cistinės fibrozės genų terapijos tyrimai. Jei sunku pačiam susitvarkyti su emocijomis, visada galite kreiptis pagalbos į psichologą.
