Liga, kurią sukelia svarbaus fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas, ją atradusio mokslininko vardu paprastai vadinama Fabry liga. Genų mutacijos pirmą kartą aprašytos 1989 m. Anglijoje.
Įprastoje būsenoje šio fermento yra beveik visose kūno ląstelėse ir jis dalyvauja apdorojant lipidus. Asmenų, kurie paveldėjo defektinį geną, lizosomose kaupiasi riebalinė medžiaga. Galiausiai liga sukelia kraujagyslių sienelių, ląstelių ir audinių sunaikinimą. Fabry liga yra retas genetinis sutrikimas, dar vadinamas „lizosomų kaupimosi liga“.
simptomai
Liga, remiantis medikų pastebėjimais, pirmiausia pasireiškia suaugusiems ir vaikams priešbrendimo ir brendimo laikotarpiu.
Ligos simptomai yra tokie:
- Galūnių deginimas ir skausmas, kurį apsunkina fizinis krūvis ir kontaktas su karštu. Skausmą dažnai lydi karščiavimas.
- Silpnumas. Labai dažnai tokias apraiškas lydi bloga nuotaika, nerimas, nerimo jausmas. Pacientai jaučia nuotaikos pablogėjimą ir nepasitikėjimą savimi, o tai žymiai sumažina gyvenimo kokybę.
- Sumažinkite prakaitavimą.
- Kojų ir rankų nuovargis. Žmogus, ligai vystantis, negali atlikti net pačių įprasčiausių veiksmų, nes patiria nuolatinį nuovargį. Kartu su skausmu tokie simptomai sukelia visišką bejėgiškumą.
- Proteinurija. Šią ligą lydi padidėjęs b altymų išsiskyrimas kartu su šlapimu. Dažnai šis simptomas sukelia klaidingą diagnozę.
- Bėrimų susidarymas sėdmenų, kirkšnių, lūpų, pirštų srityje.
- Autonominiai sutrikimai.
Maždaug trečdaliui vaikų kartu su išvardytais simptomais išsivysto sąnarių sindromas. Vaikas jaučia stiprėjantį raumenų skausmą, susilpnina regėjimą, stokoja širdies ir kraujagyslių veiklos. Progresuojant fermentų trūkumui, stebimas inkstų pažeidimas ir kraujospūdžio padidėjimas. Nepaisant to, tokia diagnozė vaikams nustatoma labai retai, todėl atsiradus bet kokioms apraiškoms labai svarbu kreiptis į profesionalius genetinio lygio kraujo tyrimų centrus.
Kas paveldi ligą?
Daugelis žmonių stebisi, kaip pasireiškia Fabry liga, kas tai yra? Remiantis tyrimu, gydytojai padarė šias išvadas:
- Liga gali išsivystyti žmogui nepriklausomai nuo lyties.
- Genas, sukeliantis ligos vystymąsi, yra lokalizuotasX chromosoma. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, o jei joje yra paveiktas genas, jiems dažniau išsivystys simptomai. Vyras negali perduoti ligos savo sūnums, bet visos dukterys paveldi šį ydą.
- Moterys turi dvi X chromosomas, todėl yra 50/50 % tikimybė, kad liga užsikrės bet kurios lyties vaikai.
- Simptomai dažnai pasireiškia vaikystėje, paauglystėje ir jauniems suaugusiems.
- Defektuotas genas atsiranda 1 iš 12 000 naujagimių, o tai yra reta.
Ligos diagnozė
Teisinga diagnozė dažnai sukelia sunkumų, nes liga yra gana reta ir pasireiškia daugybe klinikinių simptomų. Pacientus, kuriems įtariama Fabry liga, tiria įvairių klinikinių sričių specialistai.
Praktinė patirtis rodo, kad nuo pirminių simptomų pasireiškimo iki galutinės diagnozės nustatymo vidutiniškai praeina apie 12 metų. Labai svarbu ligą nustatyti kuo anksčiau, kad būtų galima pradėti visapusišką gydymą.
Sveikatos priežiūros specialistai turėtų įtarti šį genetinį sutrikimą, jei žmogus turi daugiau nei dviejų ligos simptomų derinį. Ankstyvoje vaikystėje Fabry liga (pažeistos chromosomos nuotrauka pateikta žemiau) praktiškai nepasireiškia, todėl diagnozė gali būti sudėtinga.
Ligos diagnozė vyrams
Vyrams galimos šios veiklos:
- Kilmės, genealoginio medžio analizė. Atsižvelgiant įPaveldimas pažeidimo pobūdis, diagnozuojant pirminę reikšmę turi šeimos istorijos rinkimas. Tačiau tos pačios šeimos nariams liga gali likti neatpažinta.
- Fermento galaktozidazės kiekio kraujyje tyrimai.
- DNR analizė – atliekama gavus dviprasmiškus biocheminių tyrimų rezultatus. DNR gali būti paimta iš bet kokios biologinės medžiagos.
Fabrio liga: moterų pažeidimų diagnozė
Moterims vykdomos šios veiklos:
- Liemės analizė.
- DNR analizė.
- Fermento kiekis kraujyje nėra pagrindinis ligos rodiklis, nes X chromosomų aktyvacija yra asimetrinė. Jis gali būti normos ribose, net jei moteris turi negalavimų.
Prenatalinė diagnozė
Tyrimai atliekami matuojant fermento lygį vaisiaus audiniuose. Tai būtina, jei mama serga genetine liga arba yra įtarimų, kad kūdikis gali paveldėti Fabry ligą. Ligos simptomai po gimimo praktiškai nepasireiškia ir jaučiasi vyresniame amžiuje.
Galimos komplikacijos
Jei pacientui diagnozė nenustatyta ir liga negydoma, daugeliu atvejų išsivysto šios komplikacijos:
- Ūminis inkstų nepakankamumas. Žmogus nuolat praranda b altymų šlapime, tai yra, išsivysto proteinurija.
- Širdies funkcijų ir formos keitimas. Klausymas atskleidžia nepakankamumąširdies vožtuvai, nereguliarūs susitraukimai.
- Sutrinka sveika kraujotaka smegenyse. Pacientas dažnai svaigsta, rimta komplikacija yra insultas.
Gydymas
Asmenys, kuriems įtariama Fabry liga, nukreipiami į specializuotus centrus, kuriuose yra lizosomų kaupimosi ligų gydymo patirties. Šiose įstaigose patvirtinamas patologijos buvimas ir taikoma tinkama terapija.
Iki 2000 m. pagrindinis gydymo principas buvo skirtas įveikti neigiamas sąlygas, atsirandančias progresuojant ligai. Šiuo metu taikomas kitoks požiūris, padedantis pašalinti ne tik Fabry ligos sukeliamus simptomus. Gydymas susideda iš pakaitinės fermentų terapijos. Pacientams skiriami alfa, beta galaktozidazės vaistai.
Fabrio liga (kurios simptomai ir tyrimai leido nustatyti teisingą diagnozę) turi būti nedelsiant gydoma. Jis atliekamas injekcijomis, kurias pacientas gauna kas dvi savaites. Šis metodas gali būti įgyvendintas su slaugytojos pagalba poliklinikoje arba namuose, jei žmogus gerai toleruoja infuziją. Gydymas leidžia normalizuoti medžiagų apykaitą, pašalina simptomų pasikartojimą, neleidžia vystytis ligai.
Replagal laikomas pagrindiniu pakaitiniu vaistu. Tirpalas tiekiamas 5 ml buteliukuose. Vaistas gerai toleruojamas, retais atvejais pasireiškia šalutinis poveikis: niežulys, pilvo skausmas,karščiavimas.
Jei liga sukelia stiprų skausmą, pacientams papildomai gali būti skiriami prieštraukuliniai vaistai, analgetikai, priešuždegiminiai nesteroidiniai vaistai.
Daugelis ekspertų mano, kad teisinga Fabry ligos diagnozė ir gydymas gali pakeisti natūralią ligos eigą. Veiksmingas pakaitinio gydymo naudojimas gali sustabdyti jo vystymąsi.
Laboratorinė kontrolė
Atsižvelgiant į vykstantį kursą, būtina atlikti kiekybinį keramido triheksozido nustatymą. Sėkmingai gydant, jo koncentracija mažėja. Kai kuriuose klinikiniuose tyrimuose globotriaozilo sfingozino kiekis buvo naudojamas kaip veiksmingumo rodiklis.
Nėštumo ir žindymo laikotarpiu injekcijos neskiriamos, nebent moteris serga kita gyvybei pavojinga liga.
Rezultatai
Fabry liga yra rimtas genetinis pažeidimas, lydimas skausmo, pabloginantis žmogaus gyvenimo kokybę ir sukeliantis negalią. Daugelis pacientų negauna tinkamo gydymo, todėl negali efektyviai dirbti, mokytis, skundžiasi nusivylimo, nuovargio, depresijos, nerimo jausmais.
Kasdienių simptomų sunkumas gali pablogėti ligai progresuojant, o sergančiųjų gyvenimo trukmė yra vidutiniškai 15 metų trumpesnė nei visų gyventojų. Bet Fabry liga nėra sakinys, su tokiu negalavimu, taikant pakaitinę terapiją, galima gyventi visavertį gyvenimą.
