Gošė liga yra paveldima liga, kurios metu sutrinka lipidų apykaita organizme. Ši liga yra viena iš labiausiai paplitusių tarp tų, kurioms būdingas lizosomų kaupimasis, susijęs su visišku lizosomų fermentų nebuvimu arba trūkumu.
Pirmą kartą šią ligą 1882 m. atrado prancūzų mokslininkas Philippe'as Gaucheris, gydęs pacientą, kurio blužnis ir kepenys išsiplėtė.
Ligos aprašymas
Gošė liga yra labai reta: tarp 100 000 žmonių yra tik vienas pacientas. Tuo pačiu metu žmogaus kūne yra specifinių ląstelių, vadinamų makrofagais, kurios yra atsakingos už ląstelių fragmentų sunaikinimą, kad juos būtų galima suskaidyti pakartotiniam naudojimui. Šis perdirbimo procesas gali vykti ląstelių struktūrose, vadinamose „lizosomomis“. Lizosomose yra specialių fermentų, kurie gali suskaidyti gliukocerebrozidazę. Žmonėms, sergantiems šia liga, sumažėja šio fermento, kuris kaupiasi lizosomose, kiekis. Šiame fone,padidinti makrofagų skaičių, o jų augimas – progresuoti. Tokie dariniai vadinami „Gošerio ląstelėmis“.
Gošė ligos atmainos
Straipsnyje pateikiamos pacientų nuotraukos. Šiuolaikinėje medicinoje yra trys pagrindiniai šios ligos tipai. Tačiau, deja, Gošė ligos priežastys nebuvo iki galo ištirtos.
- Pirmasis tipas yra labiausiai paplitęs tarp kitų ir pasireiškia maždaug 50 žmonių iš 70 000. Kai kuriems pacientams tai gali vykti tyliai, nesukeliant ryškių simptomų, o kitiems gali pasireikšti labai rimti sutrikimai, dažnai kelia grėsmę jų gyvybei. Tokiu atveju prasideda smegenų ir nervų sistemos pažeidimo procesas.
- Antrojo tipo paveldėjimo atveju Gošė liga pasireiškia sunkios neuronopatijos simptomais. Tai itin reta, pasitaiko maždaug vienu atveju iš 100 000 žmonių. Šios Gošė ligos atmainos simptomai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Tokiu atveju vaikui išsivysto rimti neurologiniai sutrikimai. Remiantis statistika, tokie vaikai negyvena daugiau nei trejų metų.
- Trečiajam tipui būdinga lėtinė neuronopatijos forma, kuri yra tokia pat reta kaip 2 tipo liga. Tokiu atveju pastebimi ryškūs neurologiniai simptomai, tačiau liga vyksta ramiau. Simptomai atsiranda ankstyvoje vaikystėje, tačiau žmogus vis tiek gali sulaukti pilnametystės.
Gošė ligos simptomai
Klinikinis šios ligos vaizdas yra dviprasmiškas. KartaisPasitaiko, kad ligą diagnozuoti sunku. Taip yra dėl per silpnų simptomų. Tačiau net ir ypatingo sunkumo atvejais gydytojams dažnai sunku nustatyti teisingą diagnozę dėl ligos retumo. Tai apsunkina tai, kad ligos simptomai labai panašūs į hematologinių ligų procesus. Šiuo atveju simptomai yra:
- Blužnies ir kepenų padidėjimas, kuris dažniausiai išprovokuoja stiprų pilvo skausmą, bendrą diskomfortą, netikro sotumo jausmą. Kartais kepenys šiek tiek padidėja, tačiau tai galima pastebėti pašalinus blužnį.
- Anemija.
- Bendras silpnumas ir nuovargis.
- Blyški odos spalva.
- Trombocitopenija – trombocitų kiekio sumažėjimas. Tai dažnai sukelia kraujavimą iš nosies, kūno mėlynes ir kitas hematologines problemas.
- Kartais kaulinis audinys sunaikinamas arba susilpnėja, o tai gali pasireikšti lūžiais, atsirandančiais nesant sužalojimų. Yra atvejų, kai, sergant Gošė liga, išsivysto tokia liga kaip pėdos ir blauzdos artrodezė.
- Vaikų displazija.
Kokia Gošė ligos diagnozė?
Diagnostikos metodai
Tarp pagrindinių šios ligos diagnozavimo būdų yra tik trys tyrimai, kurie rodo ligos buvimą tik tais atvejais, kai visi rezultatai yra teigiami. Įtokie metodai apima:
- Kraujo tyrimas. Tai vienas tiksliausių šios ligos diagnozavimo metodų, kuriuo nustatomas Gošė fermentų buvimas ar nebuvimas. Be to, nustatomas gliukocerebrozidazės lygis leukocituose ir fibroblastų buvimas.
- DNR tyrimai. Pagal populiarumą šis metodas yra antras po fermentinės kraujo sudėties nustatymo. Jo rezultatai taip pat rodo, kad trūksta minėto fermento, bet taip pat yra genetinių mutacijų, kurios gali išprovokuoti Gošė ligos vystymąsi. Šis metodas buvo sukurtas gana neseniai. Jis pagrįstas naujausiais biologų tyrimais. Jo pranašumai slypi tame, kad šis metodas leidžia nustatyti ligą pradinėse stadijose, kartais net ankstyvose nėštumo stadijose. Ligos nešiotojas gali būti nustatytas iki 90%.
- Trečiasis metodas leidžia analizuoti kaulų čiulpų struktūrą ir nustatyti jo ląstelių pokyčius, būdingus Gošė ligai. Dar visai neseniai tokia diagnozė buvo vienintelis būdas nustatyti tokios ligos buvimą žmogui. Tačiau ji labai netobula ta prasme, kad ligą buvo galima diagnozuoti tik tais atvejais, kai žmonės jau sirgo. Šiandien jis beveik niekada nenaudojamas praktinėje medicinoje.
Ūminė liga
Ši ligos forma paveikia tik kūdikius ir pradeda vystytis net vaisiaus gyvenime. Būdingi šios ligos požymiai yra šie:
- vystymo vėlavimas;
- karščiavimas;
- sąnarių patinimas;
- kosulys arba cianozė, kurie yra kvėpavimo nepakankamumo priežastis;
- pilvo dydžio padidėjimas;
- kalcio išplovimas iš organizmo;
- odos blyškumas;
- padidėję limfmazgiai;
- bėrimai ant veido odos;
- lipidų ir cholesterolio kiekio padidėjimas;
- trombocitopenija;
- leukopenija;
- anemija;
- sunku ryti;
- padidėjęs raumenų tonusas;
- įvairus paralyžius;
- aklumas;
- žvairumas;
- traukuliai;
- opisthotonus;
- kacheksija;
- distrofiniai pokyčiai.
Šių kūdikių ligos eigos prognozė itin nepalanki. Paprastai pacientas miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Lėtinė ligos eiga
Gaucher liga pasireiškia maždaug 5-8 metų amžiaus. Charakteristikos yra:
- splenomegalija;
- spontaniškas apatinių galūnių skausmas;
- galimos klubo deformacijos;
- odos spalvos pakitimas, jų pigmentacija kaklo ir veido, taip pat delnų srityje;
- anemija;
- leukopenija;
- granulocitopenija;
- trombocitopenija;
- cholesterolio ir lipidų kiekis normalus;
- p-globulinų kiekis kraujyje;
- didelis rūgštinės fosfazės aktyvumas.
Būklėsergantis vaikas ilgą laiką gali būti patenkinamoje fazėje. Tam tikru momentu gali pradėti blogėti bendra būklė, labiausiai pastebimas vystymosi vėlavimas, ima progresuoti visi Gošė ligai būdingi simptomai. Be to, labai sumažėja imunitetas.
Šioje ligoje yra vienas labai svarbus niuansas – ligos išsivystymas priklauso nuo paciento amžiaus. Kuo jaunesnis pacientas, tuo sunkiau gydoma liga ir tuo didesnė mirties tikimybė.
Gošė ligos gydymas turi būti visapusiškas. Tai taip pat turi atlikti kvalifikuotas specialistas.
Šios patologijos gydymas
Dėl to, kad ši liga yra labai reta, jos gydymas dažniausiai yra neefektyvus, daugiausia siekiama slopinti simptomus ir malšinti skausmą.
Apsvarstykime vaistus Gošė ligai gydyti.
Gydymui dažniausiai naudojami gliukokortikosteroidai ir citostatikai. Šiuolaikinėje medicinoje plačiai naudojami stimuliatoriai:
- hematopoezė;
- Plazmos ir kraujo perpylimas;
- natrio nukleinato, sočiųjų riebalų rūgščių ir daugelio vitaminų įvedimas. Vaikai, sergantys Gošė liga, paprastai yra registruojami pas tokius specialistus kaip hematologas ir pediatras. Bet kokie profilaktiniai skiepai, naudojami sveikiems vaikams, jiems yra draudžiami.
Suaugusiųjų gydymo ypatumai
Žmonės, kuriems liga išsivysto suaugę,kaip gydymas, blužnies šalinimas, ortopedinės operacijos, siekiant pašalinti lūžius, kurie yra ligos išsivystymo pasekmė, gali būti taikoma fermentų terapija. Paskutinio įvykio esmė ta, kad kas dvi savaites pacientui suleidžiamas tam tikras vaistas.
Šios ligos pakaitinė terapija
Taip pat yra nemažai vaistų, kurie sėkmingai padeda kovoti su lizosomų sutrikimais organizme. Tai pakaitinė terapija, kurios esmė – kompensuoti fermentų trūkumą organizme arba dirbtinai papildyti trūkstamas fermentų dalis. Tokie vaistai yra pagrįsti naujausiais genų inžinerijos pasiekimais ir padeda iš dalies arba visiškai pakeisti natūralius fermentus. Teigiamas gydymo vaistais rezultatas pasiekiamas ankstyvose ligos stadijose.
